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PROS1基因新同义突变致以脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系调查
1
作者 赵瑾莹 潘蓉蓉 +4 位作者 金慧慧 刘春梅 黄婷 张颖冬 田有勇 《临床神经病学杂志》 CAS 2024年第3期184-187,共4页
目的调查一个以急性脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征,分析其PROS1基因的突变特点。方法收集先证者及其直系亲属的临床资料,采集血标本,检测蛋白S活性水平并对PROS1基因进行测序。结果该家系直系亲属三代8人,其中3名确诊为... 目的调查一个以急性脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征,分析其PROS1基因的突变特点。方法收集先证者及其直系亲属的临床资料,采集血标本,检测蛋白S活性水平并对PROS1基因进行测序。结果该家系直系亲属三代8人,其中3名确诊为遗传性蛋白S缺陷症,先证者及其兄均表现为急性脑梗死,余家系成员尚未发生血栓事件。检测蛋白S活性:先证者、先证者之兄、先证者母亲分别为16.8%、38.0%、31.8%,父亲正常。基因分析发现先证者、先证者之兄、先证者母亲PROS1基因第11外显子均存在c.1323G>A杂合变异,父亲为野生型。结论本家系为一个新发现的由PROS1基因c.1323G>A同义突变引起的遗传性蛋白S缺陷症家系;此突变可能导致青年缺血性脑卒中的发生。 展开更多
关键词 青年缺血性脑卒中 PROS1基因 同义突变 遗传性蛋白S缺陷症
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帕金森病的核素成像研究 被引量:1
2
作者 张颖冬 王峰 《临床神经病学杂志》 CAS 2023年第5期321-328,共8页
帕金森病(PD)为常见神经变性病,临床表现有运动症状如运动迟缓、震颤、肌僵直、姿势不稳等,还会有非运动症状如情感障碍、认知障碍、睡眠障碍、胃肠道症状和疼痛;不同患者表现可有不同。现有PD治疗方法只能缓解症状、不能阻止病理进展... 帕金森病(PD)为常见神经变性病,临床表现有运动症状如运动迟缓、震颤、肌僵直、姿势不稳等,还会有非运动症状如情感障碍、认知障碍、睡眠障碍、胃肠道症状和疼痛;不同患者表现可有不同。现有PD治疗方法只能缓解症状、不能阻止病理进展。PD诊断主要根据患者临床运动症状和常规抗PD药物反应性,且要排除继发性帕金森综合征的可能性。然而,PD明确的症状体征仅在疾病中晚期出现,且与特发性震颤(ET)和“非典型”帕金森综合征(aPS)如Lewy小体痴呆(DLB)、多系统萎缩(MSA)和进行性核上性麻痹(PSP)有重叠,会致PD诊断不肯定,确切诊断需要证实脑组织病理改变。 展开更多
关键词 帕金森综合征 特发性震颤 运动症状 运动迟缓 诊断需要 症状体征 帕金森病 肌僵直
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Alzheimer’s病的核素成像研究
3
作者 张颖冬 王峰 《临床神经病学杂志》 CAS 2023年第6期401-408,共8页
Alzheimer’s病(AD)是最常见的神经变性病所致的认知障碍/痴呆类型,主要神经病理标志为疾病全程大脑神经细胞外异常Aβ蓄积形成斑块和细胞内过度磷酸化tau聚集形成神经原纤维缠结(NFTs),导致广泛性神经变性和神经元脱失等。长期以来对A... Alzheimer’s病(AD)是最常见的神经变性病所致的认知障碍/痴呆类型,主要神经病理标志为疾病全程大脑神经细胞外异常Aβ蓄积形成斑块和细胞内过度磷酸化tau聚集形成神经原纤维缠结(NFTs),导致广泛性神经变性和神经元脱失等。长期以来对AD的临床诊断主要依赖临床评估;随对其发病机制认识进展,AD临床诊断标准也不断升级。 展开更多
关键词 大脑神经细胞 神经变性 神经病理 过度磷酸化 临床评估 Alzheimer 核素成像
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脑小血管病患者认知功能障碍与尿酸的相关性研究
4
作者 朱阿娣 张颖冬 周俊山 《临床心身疾病杂志》 CAS 2023年第6期56-60,共5页
目的探讨脑小血管病(CSVD)患者认知功能障碍与血清尿酸水平的关系。方法将131例CSVD患者按蒙特利尔评估量表(MoCA)评分分为认知功能障碍组(59例)和对照组(72例),检测两组患者血清尿酸、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(... 目的探讨脑小血管病(CSVD)患者认知功能障碍与血清尿酸水平的关系。方法将131例CSVD患者按蒙特利尔评估量表(MoCA)评分分为认知功能障碍组(59例)和对照组(72例),检测两组患者血清尿酸、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、同型半胱氨酸(Hcy)、纤维蛋白原(FIB)水平。CSVD患者血清尿酸与认知功能的相关性采用Pearson积矩相关分析,并采用多因素Logistic回归分析进行验证。结果与对照组相比,认知功能障碍组年龄较大,受教育年限及血清尿酸水平较低,Hcy水平升高,MoCA总分及视空间与执行功能、注意力、抽象能力、延迟回忆、定向力评分降低,差异均有统计学意义(P<0.05或0.01)。CSVD患者血清尿酸与MoCA总分及视空间与执行功能、抽象能力、定向力评分呈显著正相关(P<0.05或0.01)。多因素Logistic回归分析显示,年龄较大和Hcy水平较高是CSVD患者发生认知功能障碍的危险因素,而受教育年限较长和血清尿酸水平较高则是其保护因素(P<0.05或0.01)。结论CSVD患者认知功能障碍与血清尿酸有关,血清尿酸高水平可以防止CSVD患者认知功能障碍的发生。 展开更多
关键词 脑小血管病 认知功能障碍 血清 尿酸
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脑卒中急性期规范化康复方案对患者认知功能和运动功能的影响 被引量:45
5
作者 张颖冬 李雪萍 +2 位作者 林强 程凯 陈安亮 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期941-944,共4页
目的:探讨脑卒中急性期规范化康复方案对患者认知功能、运动功能的影响。方法:52例脑卒中患者,随机分为规范康复组与对照组。规范康复组严格按照脑卒中急性期规范化康复方案完成规范化康复程序,对照组按照常规康复训练方案完成常规康复... 目的:探讨脑卒中急性期规范化康复方案对患者认知功能、运动功能的影响。方法:52例脑卒中患者,随机分为规范康复组与对照组。规范康复组严格按照脑卒中急性期规范化康复方案完成规范化康复程序,对照组按照常规康复训练方案完成常规康复程序。两组患者在全过程中共进行3次功能评定,包括简易精神状态量表(M)、Fugl-Meyer运动功能评定(FM)、Barthel指数(BI)。结果:第一次评定两组患者M、FM、BI均无显著性差异(P>0.05);第二、三次评定:规范康复组的FM、BI较对照组显著升高,差异均有显著性意义(P<0.05),而M在两组之间差异无显著性(P>0.05);第二次与第一次评定M、FM、BI差值,第三次与第一次评定的M、FM、BI差值两组之间均有显著性意义(P<0.05)。第三次与第二次评定的M、FM、BI差值,两组之间无显著性意义(P>0.05)。结论:脑卒中急性期规范化康复方案能够显著改善脑卒中患者的认知功能、运动功能和日常生活活动能力,是一种安全有效、值得推广的康复治疗方案。 展开更多
关键词 脑卒中 规范化康复方案 认知功能 运动功能
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血浆Hcy水平及MTHFR基因多态性与脑梗死的关系 被引量:29
6
作者 张颖冬 朱志刚 刘阳 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期198-200,共3页
目的 探讨血浆同型半胱氨酸 ( homocysteine,Hcy)水平与脑血管病间联系及血浆 Hcy水平升高的遗传性因素。方法 对 4 3例皮质脑梗死患者及 4 2名健康对照者采用毛细管电泳 -紫外检测法测定血浆 Hcy水平、PCR-RFL P技术分析 N5 ,N10 -... 目的 探讨血浆同型半胱氨酸 ( homocysteine,Hcy)水平与脑血管病间联系及血浆 Hcy水平升高的遗传性因素。方法 对 4 3例皮质脑梗死患者及 4 2名健康对照者采用毛细管电泳 -紫外检测法测定血浆 Hcy水平、PCR-RFL P技术分析 N5 ,N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶 ( N5 ,N10 -methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性。结果 脑梗死患者血浆 Hcy水平 ( 1 9.3± 6.0 μmol/ L)显著高于对照者 ( 1 3 .7± 5.4 μmol/ L) ( t=4 .1 6,P<0 .0 0 1 ) ;MTHFR基因 677位点碱基变异致 3种基因型 :C/ C、C/ T和 T/ T,血浆 Hcy水平 T/ T基因型者最高 ,C/ T基因者居中 ;但患者组与对照组间各基因型及等位基因频率无显著性差异。结论 血浆 Hcy水平升高是动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素 ,与 MTHFR基因 677位点碱基 C→ T突变有关。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 N^5 N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶 脑梗死 毛细管电泳法 基因多态性 HCY MTHFR
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脑梗塞早期患者血脂蛋白(a)动态变化 被引量:15
7
作者 张颖冬 刘锡民 +1 位作者 蔡转 杨明山 《临床神经病学杂志》 CAS 1995年第1期16-19,共4页
对30例皮质动脉区脑梗塞(CACI)、32例穿通动脉区脑梗塞(PACI)、32例原发性高血压病患者及年龄、性别与CACI患者配对的无心脑血管病的30名对照者,以ELISA法测定其血Lp(a)水平。结果表明高血压病患者... 对30例皮质动脉区脑梗塞(CACI)、32例穿通动脉区脑梗塞(PACI)、32例原发性高血压病患者及年龄、性别与CACI患者配对的无心脑血管病的30名对照者,以ELISA法测定其血Lp(a)水平。结果表明高血压病患者血Lp(a)水平与对照者相似,CACI患者血Lp(a)水平显著高于对照者,而PACI患者水平介于CACI者及对照组之间;脑梗塞发病2周内血Lp(a)水平相对稳定,无急性期反应物作用;进一步证实高水平血Lp(a)是AS性脑梗塞的危险因素。 展开更多
关键词 脂蛋白(a) 脑梗塞 病理 脑栓塞
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胰岛素受体基因多态性与缺血性脑血管病的关系 被引量:8
8
作者 张颖冬 石铸 刘阳 《临床神经病学杂志》 CAS 2001年第6期323-326,共4页
目的 探讨胰岛素受体 (IR)基因突变在缺血性脑血管病发病中的作用。方法 以 PCR-单链构像多态性 (PCR- SSCP)法对 6 8例动脉粥样硬化性血栓性脑梗死 (ACI)患者、81例腔隙性脑梗死 (L I)患者及6 2名健康对照者 (HC)检测 IR基因第 17和 ... 目的 探讨胰岛素受体 (IR)基因突变在缺血性脑血管病发病中的作用。方法 以 PCR-单链构像多态性 (PCR- SSCP)法对 6 8例动脉粥样硬化性血栓性脑梗死 (ACI)患者、81例腔隙性脑梗死 (L I)患者及6 2名健康对照者 (HC)检测 IR基因第 17和 2 0外显子碱基变异情况。结果  IR基因第 17外显子存在 C、T两种等位基因 ,ACI患者突变型 T等位基因频率显著高于对照者 ,且突变型患者血压及血糖、血脂代谢指标均显著高于野生型对照者 ,但相关分析显示 IR基因多态性与血压变化无关 ;第 2 0外显子未发现有碱基变异。结论  IR基因第 展开更多
关键词 胰岛素受体基因 多态性 缺血性脑血管病 动脉粥样硬化 病理
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PAI-1基因多态性与脑梗死及再梗死的关系 被引量:3
9
作者 张颖冬 孙琦 +2 位作者 刘阳 石静萍 狄晴 《临床神经病学杂志》 CAS 2001年第5期262-265,共4页
目的 探讨纤溶酶原激活物抑制物 - 1(PAI- 1)基因多态性与脑梗死及再梗死的关系。方法 对5 0例初次脑梗死 (FCI)患者、45例再次脑梗死 (RCI)患者及 6 0名健康对照者以发色底物分解法测定血浆PAI- 1活性、扩增片段长度多态性分析 PAI- ... 目的 探讨纤溶酶原激活物抑制物 - 1(PAI- 1)基因多态性与脑梗死及再梗死的关系。方法 对5 0例初次脑梗死 (FCI)患者、45例再次脑梗死 (RCI)患者及 6 0名健康对照者以发色底物分解法测定血浆PAI- 1活性、扩增片段长度多态性分析 PAI- 1基因启动子区 4G/ 5 G和第四内含子区 (CA) n序列多态性。结果患者血浆 PAI- 1活性 ,无论 FCI(1.13± 1.1AU/ ml)和 RCI(1.13± 0 .15 0 AU/ ml)均显著高于对照者 (0 .7±0 .2 5 AU/ m l) (均 P<0 .0 1) ;4G等位基因频率在两脑梗死组均显著高于对照者 (均 P<0 .0 1) ,且 RCI高于FCI(P<0 .0 5 ) ,并与血浆 PAI- 1活性升高及高血脂有关 ;短片段 (CA) n重复倾向于与血浆 PAI- 1活性升高相关联 ,长片段者在脑梗死特别是 RCI者中较少 ;4G等位基因的脑梗死患者中短片段 (CA) n频率较高。结论  PAI- 1基因启动子区 4G等位基因及第四内含子区 (CA) n二核苷酸重复数少可致血浆 PAI- 1活性升高 ,从而参与脑梗死特别是 展开更多
关键词 脑梗死 纤溶酶原激活物抑制物-1 基因多态性 缺血性脑血管病
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载脂蛋白(a)蛋白多态性与皮质脑梗塞相关性研究 被引量:16
10
作者 张颖冬 梁秀龄 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第2期70-72,共3页
目的在蛋白亚基水平上阐明载脂蛋白(a)[apo(a)]多态性与脑梗塞的关系。方法85名健康对照者和42例皮质脑梗塞患者以ELISA法检测血Lp(a)水平、SDS-PAGE/免疫印迹结合银染法检测apo(a)蛋白大小多... 目的在蛋白亚基水平上阐明载脂蛋白(a)[apo(a)]多态性与脑梗塞的关系。方法85名健康对照者和42例皮质脑梗塞患者以ELISA法检测血Lp(a)水平、SDS-PAGE/免疫印迹结合银染法检测apo(a)蛋白大小多态性。结果得出脑梗塞患者血Lp(a)水平显著高于对照组;病人组低分子量apo(a)表型频率明显高于对照组;但即使是相同apo(a)表型个体间,病人的血Lp(a)水平仍显著高于对照者。结论研究在进一步证实高水平血Lp(a)是AS性脑梗塞危险因素的基础上,发现脑梗塞与决定Lp(a)高水平的低分子量apo(a)表型密切关联,且提示除apo(a)大小多态性外,尚有其它因素影响血Lp(a)水平。 展开更多
关键词 载脂蛋白A 脑梗塞 基因多态性
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α-触核蛋白病的前驱征——快速眼动期睡眠行为障碍(附1例报告) 被引量:2
11
作者 张颖冬 陆杰 +2 位作者 石静萍 葛剑青 陈惠玲 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2007年第4期299-301,共3页
目的提高对快速眼动期睡眠行为障碍(RBD)可作为α-触核蛋白病的前驱表现的认识。方法通过对一典型病例进行分析,阐述RBD的临床表现、发病机制及与α-触核蛋白病的关联性。结果本例患者主要表现为快速眼动期睡眠时的发作性肢体异常活动... 目的提高对快速眼动期睡眠行为障碍(RBD)可作为α-触核蛋白病的前驱表现的认识。方法通过对一典型病例进行分析,阐述RBD的临床表现、发病机制及与α-触核蛋白病的关联性。结果本例患者主要表现为快速眼动期睡眠时的发作性肢体异常活动增加、行为紊乱,9年后出现帕金森症表现;头颅MRI示双侧大脑半球半卵圆中心、放射冠、基底节区多个点状长T1、长T2异常信号。结论RBD的临床表现以REM时发作性行为障碍为主,脑干、纹状体和皮质灌注改变参与RBD的发病机制;与α-触核蛋白病关系密切,RBD可能为其前驱症状。 展开更多
关键词 快速眼动期睡眠行为障碍 α-触核蛋白病 神经变性疾病
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阿司匹林防治缺血性脑血管病中的阿司匹林抵抗 被引量:31
12
作者 张颖冬 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2005年第3期161-163,共3页
关键词 缺血性脑血管病 阿司匹林抵抗 防治 心脑血管病 缺血性脑卒中 急性期治疗 危险因素 使用剂量 一级预防 医学研究 二级预防 复发率 病死率
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医疗设备采购人员的职业素质及管理探讨 被引量:5
13
作者 张颖冬 马俊 +1 位作者 孙忠河 蒋红兵 《中国医疗设备》 2012年第10期32-34,24,共4页
高素质人才匮乏是制约医疗设备采购事业发展的核心问题。本文分析了道德素养、专业技能、成本意识、沟通能力、学习意愿5种基本职业素质。建议通过能力培养、考核评价、程序建设和风险防控来建设现代化的医疗设备采购队伍。
关键词 医疗设备 采购人员 职业素质 人员管理
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血管紧张素转换酶基因定量性状位点多态性与脑血管病的关系研究 被引量:3
14
作者 张颖冬 钱敏 +2 位作者 石静萍 刘阳 方群 《脑与神经疾病杂志》 2004年第5期323-325,345,共4页
目的:研究血管紧张素转换酶(ACE)基因定量性状位点:16内含子插入/缺失(I/D)和3’非翻译区4656(CT)23多态性与高血压、脑血管病的关系。方法:对54例动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞(ACI)、45例腔隙性脑梗塞、33例脑出血、40例高血压患者及66... 目的:研究血管紧张素转换酶(ACE)基因定量性状位点:16内含子插入/缺失(I/D)和3’非翻译区4656(CT)23多态性与高血压、脑血管病的关系。方法:对54例动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞(ACI)、45例腔隙性脑梗塞、33例脑出血、40例高血压患者及66例正常对照者以多聚酶链反应-扩增片段长度多态性(PCR-AFLP)方法分析ACE基因I/D多态性、以多聚酶链反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)方法检测4656(CT)23多态性。结果:各受试组之间比较,仅ACI患者ACE基因I/D等位基因频率(0.546/0.454)分布与对照人群(0.674/0.326)显著不同(X2=4.114,P<0.05),而高血压、脑出血及腔隙性脑梗死患者与对照人群无显著差别;D等位基因决定高水平血AT-Ⅱ。本受试人群中未发现3'非翻泽区4656(CT)23多态现象。结论:ACE D等位基因并非高血压的危险因素,而是ACI发病的遗传性危险因素;中国人3’非翻译区可能无4656(CT)23多态性。 展开更多
关键词 血管紧张素转换酶 基因 多态性 高血压 脑血管病
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重视帕金森病的正确诊断——帕金森病与帕金森综合征诊断及鉴别诊断的现代认识 被引量:17
15
作者 张颖冬 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2007年第5期321-325,共5页
关键词 帕金森病 PKS 正确诊断 纹状体 基底神经节 运动症状 神经变性病 鉴别诊断 运动迟缓 静止性震颤
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载脂蛋白E基因多态性与皮质脑梗塞 被引量:4
16
作者 张颖冬 梁秀龄 《临床神经病学杂志》 CAS 1998年第3期138-141,共4页
本研究对42例皮质脑梗塞患者及85名对照者采用PCR-AFLP法检测载脂蛋白E(apoE)基因型及ELISA法检测血脂蛋白(a)[Lp(a)]水平。结果显示各apoE基因型频率,病人组以ε3/4多见(57.14%),... 本研究对42例皮质脑梗塞患者及85名对照者采用PCR-AFLP法检测载脂蛋白E(apoE)基因型及ELISA法检测血脂蛋白(a)[Lp(a)]水平。结果显示各apoE基因型频率,病人组以ε3/4多见(57.14%),而对照组以ε3/3型多见(55.29%);病人组ε4等位基因频率显著高于对照组(P<0.05),ε3/4基因型及ε4等位基因对皮质脑梗塞发病危险度比数比分别为2.44和2.31。各apoE基因型间的Lp(a)水平并无明显差异。病人组各apoE基因型血TG和TC水平明显差别。本研究提示apoEε4等位基因是易感脑梗塞的遗传因素,支持apoE多态性与AS性疾病相关的理论假说;同时还得出Lp(a)水平变化不受apoE多态性影响。 展开更多
关键词 载脂蛋白E 基因多态性 脑梗塞 病理
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早老素-1基因内含子多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究 被引量:1
17
作者 张颖冬 沈伟 +2 位作者 柯晓燕 刘阳 李海林 《中国临床康复》 CSCD 2004年第31期6876-6878,共3页
目的:对早老素-1基因第8内含子多态性与散发性阿尔茨海默病(sporadicAlzheimerdisease,SAD)进行关联分析,为分子生物学提供理论依据。方法:以多种临床量表筛选及根据ADRDA-NINCDS临床诊断标准,收集144例临床疑诊的SAD患者(男72例,女72例... 目的:对早老素-1基因第8内含子多态性与散发性阿尔茨海默病(sporadicAlzheimerdisease,SAD)进行关联分析,为分子生物学提供理论依据。方法:以多种临床量表筛选及根据ADRDA-NINCDS临床诊断标准,收集144例临床疑诊的SAD患者(男72例,女72例,其中早发性患者40例和晚发性患者104例)及140例健康老人作为研究对象,以PCR-RELP方法检测其早老素-1基因第8内含子多态性,进行对比分析。结果:与对照组的基因型及等位基因频率比较,早发性SAD组PS-1基因第8内含子基因型、等位基因频率分布相似,而晚发性SAD组1等位基因频率(63.94%)明显增高,2/2基因型(8.65%)、2等位基因频率(36.06%)明显降低。结论:PS-1基因内含子的多态性与国人晚发性SAD发病相关联,可能是晚发性SAD的遗传性易感因素。 展开更多
关键词 晚发性 早老素-1基因 散发性阿尔茨海默病 多态性 PS-1基因 患者 相关性研究 内含子 等位基因频率 分子生物学
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脂蛋白(a)与缺血性脑血管病 被引量:8
18
作者 张颖冬 蔡转 +1 位作者 黄流清 吴萍嘉 《国外医学(脑血管疾病分册)》 1993年第2期74-76,共3页
血浆脂蛋白(a)浓度增高是动脉粥样硬化的独立危险因素。文章就脂蛋白(a)的一般特性、致动脉粥样硬化的可能机制和在缺血性脑血管病中的作用作了综述。
关键词 脂蛋白类 动脉粥样硬化 脑缺血
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脑血管病预防中的抗高血压治疗策略 被引量:9
19
作者 张颖冬 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2010年第5期321-325,共5页
高血压是脑血管病最常见,也是最重要的危险因素之一,降血压治疗可明显降低脑卒中的危险性。近十多年来的一些国际大型临床研究表明,在各种类型降压药中,血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂(ARBs)在具有抗高血压作用的同时,还有不依赖降血压的心、
关键词 抗高血压治疗 脑血管病预防 血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂 降血压治疗 抗高血压作用 危险因素 临床研究 危险性
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大脑后部可逆性脑病综合征一例并文献复习 被引量:2
20
作者 张颖冬 石静萍 葛剑青 《中国脑血管病杂志》 CAS 2009年第11期599-602,共4页
关键词 后部白质脑病综合征 综述文献(主题)
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