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耳聋基因筛查在新生儿耳聋早期筛查中的应用价值研究
1
作者 梁旭霞 胡秋文 +2 位作者 马艳华 彭盛雳 黎君君 《中国科技期刊数据库 医药》 2024年第4期0121-0124,共4页
鉴定早期筛查对新生儿遗传性耳聋基因的诊断效果。方法 选以本院2022年1月至12月间出生的2258名新生儿为调查对象,借助微阵列技术开展耳聋相关基因的筛查,进而分析这些基因在早期检测耳聋的可行性。结果 在参与研究的2258名新生儿中,共... 鉴定早期筛查对新生儿遗传性耳聋基因的诊断效果。方法 选以本院2022年1月至12月间出生的2258名新生儿为调查对象,借助微阵列技术开展耳聋相关基因的筛查,进而分析这些基因在早期检测耳聋的可行性。结果 在参与研究的2258名新生儿中,共计发现71例带有引起耳聋的基因突变,整体阳性发现率达到3.14%(71/2258);GJB2和SLC26A4的检出率较其他基因更高,而GJB3以及12S rRNA基因的变异带有率则较低;在各种与耳聋相关的基因突变中,的发生频率较高,异质突变型、均质突变型出现较少;在15个关键的耳聋变异位点中,本次筛查共发现12种变异类型,而SLC26A4基因中未发现1174 A>T、IVS15+5 G>A和2027 T>A这三种位点突变。在GJB2基因的235del C位点以及12S rRNA基因的1555 A>G位点发现有显著的携带情况;同时,SLC26A4基因的IVS7-2 A>G位点变异也有较高的检出率。结论 新生儿耳聋基因突变携带率较高,耳聋基因筛查具有一定的价值,应加强GJB2基因中235del C位点、12S rRNA基因中1555 A>G位点、SLC26A4基因中IVS7-2 A>G位点的筛查。 展开更多
关键词 耳聋 基因筛查 新生儿
原文传递
听力筛查联合耳聋基因检测在新生儿听力损失早期诊断及诊治的研究进展
2
作者 彭盛雳 梁旭霞 《每周文摘·养老周刊》 2024年第17期0297-0298,共2页
新生儿耳聋发病率逐年提高,在我国,每1000名新生儿中就有1~3名耳聋患者。遗传因素为新生儿耳聋的主要病因之一,听力筛查联合耳聋基因检测可减少聋儿的漏诊率,在6个月龄之前诊断并干预可获得更好的预后。目前,基因治疗已在动物模型上获... 新生儿耳聋发病率逐年提高,在我国,每1000名新生儿中就有1~3名耳聋患者。遗传因素为新生儿耳聋的主要病因之一,听力筛查联合耳聋基因检测可减少聋儿的漏诊率,在6个月龄之前诊断并干预可获得更好的预后。目前,基因治疗已在动物模型上获得了显著疗效,但仅OTOF靶点的基因治疗药物初步成功,现有的临床干预手段主要还是佩戴助听器及人工耳蜗植入。本综述比较不同听力筛查及耳聋基因检测手段,介绍遗传性耳聋的热点突变、诊治方式现状、三级预防及患儿的随访方式。 展开更多
关键词 耳聋基因 耳聋基因检测 听力筛查 遗传性耳聋
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