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题名Kabuki综合征2例临床表型和基因变异分析
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作者
翁灵伟
徐钰艳
林可欣
吴鼎文
邵洁
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机构
浙江大学医学院附属儿童医院保健科
浙江省杭州市儿童医院儿科
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第6期459-462,共4页
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基金
国家自然科学基金项目(No.81773440)。
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文摘
目的分析Kabuki综合征(KS)的临床和分子遗传学特征。方法回顾分析2例以生长迟缓就诊的KS患儿的临床资料,并对患儿及其父母进行矮小相关基因组或全外显子组测序及全基因组拷贝数变异(CNV)检测。结果2例女性患儿,均因喂养困难、生长迟缓就诊;临床表现均为特殊容貌,按年龄身长、按年龄体质量的Z评分均<-2.5,发育迟缓,脊椎侧弯,头颅磁共振成像异常。例1伴右肾异位,例2伴房间隔缺损。基因检测发现,例1患儿KMT2D基因34号外显子c.10139delA(p.K3380Sfs*12)杂合变异;例2患儿KDM6A基因16号外显子c.1909-1912delTCTA(p.Ser637Thrfs*53)杂合变异,均为移码变异,新发、致病性变异。结论生长迟缓、喂养困难伴发育迟缓及特殊面容的患儿可行遗传学诊断。
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关键词
Kabuki综合征
遗传学特征
KMT2D基因
KDM6A基因
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Keywords
Kabuki syndrome genetic characteristics
KMT2D gene
KDM6A gene
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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题名儿童低磷性佝偻病的诊治新进展
被引量：1
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作者
徐钰艳
朱柳燕
邵洁
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机构
浙江大学附属儿童医院儿童保健科
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出处
《中国儿童保健杂志》
CAS
CSCD
2021年第11期1213-1217,1227,共6页
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基金
国家重点研发计划课题(2019YFC0840702)。
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文摘
低磷性佝偻病(HR)又称家族性低磷血症,是以低磷血症及肾脏磷酸盐丢失为特征,主要表现为骨矿化障碍的遗传性疾病。它包括一组表型相似但基因型、遗传模式和病因不同的疾病,最常见的HR是X连锁显性低磷血症佝偻病(XLH)。不常见的HR可由常染色体显性或隐性遗传等原因引起。成纤维细胞生长因子23(FGF23)基因的激活突变和调控FGF-23基因的失活突变已被确认,并被证实与这些紊乱的发病机制有关。本文就HR的病理生理、发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面作一综述,为佝偻病的鉴别和精准诊治提供参考和指导。
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关键词
低磷性佝偻病
成纤维细胞生长因子23
PHEX基因
儿童
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Keywords
hypophosphatemic rickets
fibroblast growth factor 23
PHEX gene
children
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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