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甘肃地区遗传代谢病疾病谱及致病基因分析
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作者 张钏 惠玲 +8 位作者 周秉博 郑雷 王玉佩 郝胜菊 达振强 马莹 郭金仙 曹宗富 马旭 《中国当代儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期67-71,共5页
目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进... 目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进行基因分析。结果286682例新生儿中共发现28个致病基因导致的23种IMD,IMD总患病率为0.63‰(1/1593),其中苯丙酮尿症患病率最高(0.32‰,1/3083),其次为甲基丙二酸血症(0.11‰,1/8959)及四氢生物蝶呤缺乏症(0.06‰,1/15927)。在28个致病基因中共鉴定出166种变异,其中9个基因中存在13种新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,5种新变异为致病变异,7种为可能致病变异,1种为临床意义未明。结论该研究丰富了IMD相关致病基因变异数据库,为该地区IMD精准筛查与诊断体系的建立提供基础性数据。 展开更多
关键词 遗传代谢病 基因变异 精准筛查与诊断 新生儿
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一例Xq22.3q27.3缺失患者的遗传学分析
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作者 王连 惠玲 +2 位作者 马盼盼 程世斌 王兴 《中国计划生育学杂志》 2024年第4期959-962,共4页
对1例无相关特异表型的Turner综合征患者进行遗传学分析,为临床医生识别女性X染色体偏倚失活提供参考。方法:采集1例原发不孕3年的女性及其丈夫和父母的外周静脉血,行染色体核型分析、女方染色体拷贝数变异(CNVs)检测,并进行遗传学分析... 对1例无相关特异表型的Turner综合征患者进行遗传学分析,为临床医生识别女性X染色体偏倚失活提供参考。方法:采集1例原发不孕3年的女性及其丈夫和父母的外周静脉血,行染色体核型分析、女方染色体拷贝数变异(CNVs)检测,并进行遗传学分析。结果:原发不孕患者外周血染色体核型为46,X,del(X)(q22.3),其父母及丈夫染色体核型结果均正常。患者CNVs结果提示X染色体q22.3-q27.3缺失40.62Mb,为致病性改变。患者缺失的X染色体失活偏倚比例为98-2,为X染色体极度失活偏倚。结论:临床医生应考虑到女性患者存在X染色体偏倚失活的可能,尽早发现染色体异常患者,以避免生育风险及出生缺陷的发生。 展开更多
关键词 TURNER综合征 X染色体部分缺失 偏倚失活
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倍频532nm激光治疗糖尿病视网膜病变50例 被引量:26
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作者 惠玲 师晓丽 +1 位作者 王雨生 张自峰 《国际眼科杂志》 CAS 2003年第4期46-48,共3页
目的观察倍频532nm激光视网膜光凝术治疗糖尿病视网膜病变(diabeticretinopathy,DR)的疗效。方法用倍频532nm激光对50例(89眼)增生前期和增生早期DR患者进行视网膜光凝治疗。光凝3~8次,术后平均随访16月。结果治疗后29眼(32.6%)视力提... 目的观察倍频532nm激光视网膜光凝术治疗糖尿病视网膜病变(diabeticretinopathy,DR)的疗效。方法用倍频532nm激光对50例(89眼)增生前期和增生早期DR患者进行视网膜光凝治疗。光凝3~8次,术后平均随访16月。结果治疗后29眼(32.6%)视力提高,视力无变化55眼(61.8%),视力下降5眼(5.6%)。随病变程度增加疗效降低(P<0.01)。荧光素眼底血管造影检查,有黄斑水肿的58眼中,光凝后水肿完全消退者32眼(55.2%),部分消退者24眼(41.4%),不变者2眼(3.4%)。5眼晶状体混浊加重。结论倍频532nm激光视网膜光凝术治疗DR有效,在增生前期治疗效果好。 展开更多
关键词 糖尿病视网膜病变 激光 治疗 视力 DR
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超声乳化白内障吸除术后严重并发症的临床分析 被引量:16
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作者 惠玲 张自峰 +1 位作者 王雨生 张卫忠 《国际眼科杂志》 CAS 2004年第4期639-641,共3页
目的:探讨超声乳化白内障吸除联合人工晶状体(intraocularlens,IOL)植入术后严重并发症的原因、后果及防治原则。方法:对行超声乳化白内障吸除联合IOL植入术的7150眼中发生严重并发症的42眼的病例资料进行回顾性分析。结果:术后角膜内... 目的:探讨超声乳化白内障吸除联合人工晶状体(intraocularlens,IOL)植入术后严重并发症的原因、后果及防治原则。方法:对行超声乳化白内障吸除联合IOL植入术的7150眼中发生严重并发症的42眼的病例资料进行回顾性分析。结果:术后角膜内皮失代偿15眼(0.20%),恶性青光眼2眼(0.03%),IOL坠入玻璃体腔3眼(0.04%),视网膜脱离6眼(0.08%)和感染性眼内炎16眼(0.22%)。末次随访时,85.7%的患眼视力低于0.1。结论:由于超声波机械或热损伤、术中并发症以及患眼个体差异等,超声乳化白内障吸除联合IOL植入术后可出现一些严重并发症。虽经积极治疗,多数患眼视力恢复仍较差。因此,重要的是强调对这些严重并发症的预防。 展开更多
关键词 超声乳化白内障吸除术 并发症 临床分析 视网膜脱离 感染性眼内炎
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超声乳化白内障吸除联合小梁切除术治疗闭角型青光眼合并白内障 被引量:33
5
作者 惠玲 张自峰 王雨生 《国际眼科杂志》 CAS 2013年第11期2247-2249,共3页
目的:观察超声乳化白内障吸除人工晶状体植入联合小梁切除术治疗闭角型青光眼合并白内障的临床效果。方法:对闭角型青光眼并白内障36例46眼行超声乳化白内障吸除折叠式人工晶状体植入联合小梁切除手术治疗。术前、术后分别详细记录患者... 目的:观察超声乳化白内障吸除人工晶状体植入联合小梁切除术治疗闭角型青光眼合并白内障的临床效果。方法:对闭角型青光眼并白内障36例46眼行超声乳化白内障吸除折叠式人工晶状体植入联合小梁切除手术治疗。术前、术后分别详细记录患者视力、眼压、滤过泡、前房深度、房角及眼底情况。结果:术后随访3mo~2a,43眼(93.5%)视力较术前明显提高,44眼(95.7%)眼压保持在正常范围,术后眼压<21mmHg。35例46眼患者前房深度术前平均为2.1±0.3mm,术后平均3.8±0.4mm,术后所有患者前房深度均加深,术前关闭的前房角也有不同程度的开放。6眼(13.0%)角膜水肿,无角膜内皮失代偿。结论:合并白内障的闭角型青光眼患者行超声乳化白内障吸除联合小梁切除术安全有效,能够有效降低眼压、加深前房、开放房角,提高视力。 展开更多
关键词 超声乳化白内障吸除术 小梁切除术 青光眼 闭角型 白内障
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超声乳化术治疗高度近视白内障的临床观察 被引量:24
6
作者 惠玲 张自峰 +1 位作者 王雨生 师晓莉 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2012年第8期756-759,共4页
目的探讨晶状体超声乳化联合人工晶状体植入术治疗高度近视白内障的临床效果。方法对55例(86眼)高度近视白内障患者采用晶状体囊袋内超声乳化技术行白内障吸出,并植入后房型人工晶状体,手术后随访4个月~2a,观察视力和屈光度变化,并对... 目的探讨晶状体超声乳化联合人工晶状体植入术治疗高度近视白内障的临床效果。方法对55例(86眼)高度近视白内障患者采用晶状体囊袋内超声乳化技术行白内障吸出,并植入后房型人工晶状体,手术后随访4个月~2a,观察视力和屈光度变化,并对相关并发症进行分析。结果 83眼(96.5%)的术后最佳矫正视力明显优于术前。术后3个月矫正视力>0.40、>0.03~0.40和≤0.30的患者眼数和构成比,在眼轴≤30mm组,分别为24眼(40.0%)、26眼(43.3%)和10眼(16.7%);在眼轴>30mm组,分别为6眼(23.1%)、13眼(50.0%)和7眼(26.9%)。术中并发症包括环形撕囊不佳者5眼(5.8%)、后囊膜破裂者2眼(2.3%)和悬韧带断裂者2眼(2.3%);术后并发症有一过性角膜水肿16眼(18.6%)、暂时性眼压升高5眼(5.8%)、房水混浊明显15眼(17.4%),以及晶状体后囊膜混浊2眼(2.3%)、孔源性视网膜脱离1眼(1.2%)。结论超声乳化联合人工晶状体植入术既治疗了白内障,同时又矫正了高度近视,术后视功能恢复良好,是高度近视合并白内障患者安全有效的治疗方法。 展开更多
关键词 高度近视 白内障 超声乳化 人工晶状体
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神经特异性转录因子DAT1 mRNA在大鼠中枢神经系统的定位 被引量:8
7
作者 惠玲 蔡文琴 +1 位作者 石军 李巍 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期122-126,共5页
目的 观察神经特异性转录因子 (DAT1)在大鼠中枢神经系统中的定位。 方法 原位杂交组织化学染色。 结果 在大鼠中枢神经系统中 ,DAT1mRNA阳性反应产物主要位于胞质和突起内 ,DAT1mRNA阳性神经元可见于大脑、小脑、丘脑、脑干、脊... 目的 观察神经特异性转录因子 (DAT1)在大鼠中枢神经系统中的定位。 方法 原位杂交组织化学染色。 结果 在大鼠中枢神经系统中 ,DAT1mRNA阳性反应产物主要位于胞质和突起内 ,DAT1mRNA阳性神经元可见于大脑、小脑、丘脑、脑干、脊髓。强阳性信号主要出现于嗅球、梨状皮质、纹状皮质、内嗅皮质、海马CA1区、齿状回、丘脑后外侧核、红核、被盖背侧核、延髓中央网状核、三叉神经运动核、舌下神经核、迷走神经核、楔束外核、疑核等部位 ;中等强度着色主要分布于大脑皮质Ⅱ~Ⅵ层、海马CA2区和CA3区、杏仁核、苍白球、内侧膝状体、外侧膝状体、视上核、未定带、弓状核、室旁核、黑质、中脑网状核、脑桥网状核、巨细胞网状核、外侧网状核、斜方体内侧核、前庭神经核、蜗神经背核、楔束核、中缝背核 ;在隔核、乳头体前核、上丘浅灰质层、下丘中央核、下丘外侧核、中央灰质、三叉神经中脑核、三叉脊束核、孤束核、下橄榄核、中央上核、小脑顶核、小脑间置核、小脑外侧核、脊髓灰质及丘脑的大部分核团可见弱的阳性细胞。 结论 DAT1广泛分布于大鼠中枢神经系统内 ,其分布与多巴胺能神经分布密切相关 ,提示该基因对大鼠中枢神经系统活动 ,尤其是多巴胺能神经递质活动具有重要的调节功能。 展开更多
关键词 神经特异性转录因子 DAT1mRNA 大鼠 中枢神经系统 定位 原位杂交组织化学
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利用酵母双杂交筛选与DAT1的LIM2相互作用的蛋白质 被引量:2
8
作者 惠玲 季朝能 +4 位作者 蔡文琴 顾少华 应康 谢毅 毛裕民 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期410-413,共4页
目的 利用酵母双杂交系统筛选人胎脑组织中能与多巴胺相关转录因子DAT1的LIM2相互作用的蛋白质, 以初步了解DAT1的功能。方法 构建酵母双杂交诱饵质粒pLexA-LIM2,筛选人胎脑cDNA文库,并用酵母交配试验初步 验证。结果 获得3个能... 目的 利用酵母双杂交系统筛选人胎脑组织中能与多巴胺相关转录因子DAT1的LIM2相互作用的蛋白质, 以初步了解DAT1的功能。方法 构建酵母双杂交诱饵质粒pLexA-LIM2,筛选人胎脑cDNA文库,并用酵母交配试验初步 验证。结果 获得3个能与DAT1的第2个LIM结构域LIM2结合的相互作用蛋白,通过酵母结合试验证实了它们在酵母 中的结合。结论 DAT1的第2个LIM结构域LIM2可与唐氏综合征关键区基因2(SimilartoDownsyndromecriticalregion gene2,DSCR2)、钙 整合素结合蛋白(calciumandintegrinbindingprotein,CIB)、和HSPC170(CD34+hematopoieticstem/progenitor cells,HSPCs)结合。 展开更多
关键词 蛋白质 杂交筛选 syndrome INTEGRIN 酵母双杂交系统 protein 相关转录因子 cDNA文库 相互作用蛋白 人胎脑组织 唐氏综合征 cells 诱饵质粒 交配试验 Down 结合蛋白 结构域 LIM 多巴胺 整合素 and 初步 验证
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LMO3 mRNA在小鼠中枢神经系统的表达定位 被引量:5
9
作者 惠玲 蔡文琴 吕同德 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第13期1367-1369,共3页
目的 观察神经特异性转录因子LMO3mRNA在小鼠中枢神经系统中的定位。方法 原位杂交组织化学染色。结果LMO3mRNA阳性神经元可见于大脑、小脑、丘脑、脑干、脊髓,在小鼠中枢神经系统中,LMO3mRNA阳性反应产物主要位于细胞质和突起内。强... 目的 观察神经特异性转录因子LMO3mRNA在小鼠中枢神经系统中的定位。方法 原位杂交组织化学染色。结果LMO3mRNA阳性神经元可见于大脑、小脑、丘脑、脑干、脊髓,在小鼠中枢神经系统中,LMO3mRNA阳性反应产物主要位于细胞质和突起内。强阳性信号主要出现于大脑皮质的Ⅱ一Ⅵ层、梨状皮质、内嗅皮质、海马的CA1区、齿状回、中脑的黑质致密部、红核、室旁核、巨细胞网状核、外侧网状核、三叉神经脑桥核、面神经核、三叉神经运动核、舌下神经核等部位;中等强度着色主要分布于扣带前皮质、嗅球、海马的CA2区、梨状内核、杏仁核等部位;海马的CA3区、尾壳核、苍白球、杏仁复合体、丘脑、三叉神经脊束核、疑核、中缝核团、小脑间置核及外侧核、浦肯野细胞可见弱的阳性细胞。结论LMO3基因在CNS的广泛分布提示它除了在多巴胺神经递质的活动中起作用外,还参与了机体的学习记忆、嗅觉的调节。 展开更多
关键词 LMO3 LIM-only 中枢神经系统 原位杂交组织化学 小鼠
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LMO3 mRNA在小鼠脑发育过程中的表达 被引量:4
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作者 惠玲 蔡文琴 +3 位作者 纪华 吕同德 杨金升 赵治华 《第四军医大学学报》 北大核心 2006年第24期2209-2211,共3页
目的:研究不同发育时期小鼠脑内LMO3的表达.方法:采用以SYBR Green Ⅰ为荧光染料的定量RT-PCR及以地高辛标记的cRNA为探针的原位杂交组织化学法检测LMO3基因在小鼠脑发育过程中的表达.结果:FQRT-PCR结果表明,LMO3在出生前高表达,... 目的:研究不同发育时期小鼠脑内LMO3的表达.方法:采用以SYBR Green Ⅰ为荧光染料的定量RT-PCR及以地高辛标记的cRNA为探针的原位杂交组织化学法检测LMO3基因在小鼠脑发育过程中的表达.结果:FQRT-PCR结果表明,LMO3在出生前高表达,P7d后表达水平急剧下降,至成年都维持在一个较低的水平.LMO3 mRNA在小鼠胚胎期E10.5d即有表达,但仅限于整个脑泡组织内,胚体其他区域均为阴性;E11.5d脑区信号逐渐加强,无核团及脑区的特异性,胚体其他部分仍为阴性;E15.5~P0d期LMO3阳性信号在几乎所有观察的脑区均有广泛而较强的着色;P7d LMO3阳性信号较出生前变弱,分布逐渐集中;P14~P60d LMO3mRNA表达范围较P7d逐渐缩小,但仍有广泛表达,阳性信号主要集中于不同核团,表达有强弱之分.结论:LMO3基因可能与小鼠出生前脑的发育以及出生后特定脑区神经元的特化及特性维持有关. 展开更多
关键词 LMO3 原位杂交组织化学 小鼠
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DAT1基因在大鼠神经干细胞分化中作用的初步研究 被引量:3
11
作者 惠玲 刘建军 +1 位作者 姚忠祥 蔡文琴 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期588-591,共4页
目的 研究DAT1转染后不同诱导条件下DAT1在神经干细胞的表达以及DAT1过表达对神经干细胞分化的影响。方法 构建真核表达载体pEGFP C1 DAT1、pcDNA4/hisA DAT1,采用lipofectamine2 0 0 0脂质体介导法转染培养的胚胎大鼠皮层神经干细胞(... 目的 研究DAT1转染后不同诱导条件下DAT1在神经干细胞的表达以及DAT1过表达对神经干细胞分化的影响。方法 构建真核表达载体pEGFP C1 DAT1、pcDNA4/hisA DAT1,采用lipofectamine2 0 0 0脂质体介导法转染培养的胚胎大鼠皮层神经干细胞(neuralstemcells ,NSCs) ,免疫组化染色,荧光显微镜观察。结果 DAT1瞬时转染神经干细胞后的诱导分化实验表明,DAT1转染可使NSCs分化为Mash 1阳性的细胞增加,DAT1的高表达有促进NSCs向神经元方向分化的作用;血清诱导分化及自然分化后DAT1在分化细胞中的表达定位发生了变化,同时这种变化也反映在NSCs分化的不同阶段。结论 不同的外界诱导因素或在NSCs分化的不同时期,DAT1可能通过与不同的转录因子的结合,从而在不同的信号通路中影响NSCs的分化。 展开更多
关键词 DAT1 神经干细胞 分化 大鼠
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强化综合医院眼科专科管理 被引量:6
12
作者 惠玲 张自峰 +1 位作者 王雨生 李建波 《国际眼科杂志》 CAS 2012年第4期748-750,共3页
科室管理的好坏直接体现着医院管理水平的高低。眼科作为综合医院重要组成科室之一,需强化管理,以建立系统的医院眼科管理体系。加强科室建设的力度,实行眼科制度管理;增强专业技术的培训,重视眼科教学管理;树立品牌理念,建立眼科文化管... 科室管理的好坏直接体现着医院管理水平的高低。眼科作为综合医院重要组成科室之一,需强化管理,以建立系统的医院眼科管理体系。加强科室建设的力度,实行眼科制度管理;增强专业技术的培训,重视眼科教学管理;树立品牌理念,建立眼科文化管理;强化以人为本,实现眼科经营管理。通过分析科室发展过程中存在的问题,坚持理论与实践相结合,提升眼科专科管理,才可能将医院管理推向更高的层次和水平。 展开更多
关键词 管理 眼科
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白内障临床路径在医疗质量管理中的效果评价 被引量:2
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作者 惠玲 张自峰 +1 位作者 王雨生 车红芳 《国际眼科杂志》 CAS 2014年第10期1863-1865,共3页
目的:通过对老年性白内障临床路径实施患者住院及治疗情况的综合分析,评价临床路径在规范诊疗行为、提高医院工作效率、促进医疗质量管理中的作用。方法:对在西安市北方医院眼科通过超声乳化白内障吸除联合人工晶状体植入术行白内障治... 目的:通过对老年性白内障临床路径实施患者住院及治疗情况的综合分析,评价临床路径在规范诊疗行为、提高医院工作效率、促进医疗质量管理中的作用。方法:对在西安市北方医院眼科通过超声乳化白内障吸除联合人工晶状体植入术行白内障治疗的病例资料进行回顾性研究。临床路径组为2012-10/2013-05收治的老年性白内障患者220例,按白内障临床路径完成标准住院治疗流程;对照组为2010-10/2011-06收治的老年性白内障患者213例,按普通流程完成住院治疗。对两组患者的治疗效果、平均住院日、平均住院费用、及患者满意度进行对比分析。结果:临床路径组,220例白内障患者视力提高者209例(95.0%),平均住院日4.5±1.4d,平均住院费用4 522.3±285.1元;对照组患者213例,视力提高者202例(94.8%),平均住院日5.1±1.7d,平均住院费用4 647.7±271.2元。两组间平均住院日和平均住院费用比较有显著性统计学差异(P<0.05);治疗效果和患者满意度比较无统计学意义(P>0.05)。结论:老年性白内障临床路径的实施,规范了白内障治疗过程中的医疗行为,优化了医疗诊治流程,降低了医疗成本,提高了医疗质量,为促进医疗管理水平的改进提供了理论依据。 展开更多
关键词 临床路径 白内障 医疗质量 住院日 住院费用
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绿色荧光蛋白和胰岛素基因共表达重组腺病毒载体的构建及感染人脐带间充质干细胞的实验研究 被引量:3
14
作者 惠玲 刘毅 宋枚 《解放军医药杂志》 CAS 2013年第10期6-10,共5页
目的构建同时表达绿色荧光蛋白(enhanced green fluorescent protein,EGFP)基因和人胰岛素(insulin,INS)基因的重组腺病毒载体pAdxsi-EGFP-INS,并感染人脐带间充质干细胞(human umbilical cord mesenchymal stem cells,hUCMSCs),观察其... 目的构建同时表达绿色荧光蛋白(enhanced green fluorescent protein,EGFP)基因和人胰岛素(insulin,INS)基因的重组腺病毒载体pAdxsi-EGFP-INS,并感染人脐带间充质干细胞(human umbilical cord mesenchymal stem cells,hUCMSCs),观察其表达及诱导hUCMSCs成脂分化的作用。方法用EcoRI/XhoI将胰岛素基因从原始质粒上切下,定向插入至pShuttle-CMV-EGFP穿梭质粒,将验证正确的pShuttle-CMV-EGFP-INS中的EGFP-INS片段转移至pAdxsi载体上,构建pAdxsi-EGFP-INS重组腺病毒载体,用PacI限制性内切酶线性化后转染人胚肾细胞系HEK293细胞,扩增纯化重组腺病毒,测定病毒滴度。原代培养hUCMSCs,分别用pAdxsi-EGFP-INS(感染组)及pAdxsi-EGFP(对照组)腺病毒感染hUCMSCs,观察荧光蛋白的表达情况,成脂诱导剂诱导分化,油红O染色观察胰岛素对hUCMSCs成脂的诱导作用。结果成功构建pAdxsi-EGFP-INS重组腺病毒载体,包装、纯化后获得滴度达4×1011pfu/ml的重组腺病毒。分离获得hUCMSCs并传代、纯化,pAdxsi-EGFP-INS感染hUCMSCs后,EGFP-INS在胞浆及胞核表达;成脂诱导培养18 d后,感染组细胞呈现出含有大量小脂滴的脂肪样细胞,而对照组细胞含有少量较大的脂滴,感染组含脂滴的脂肪样细胞数量多于对照组。结论获得的pAdxsi-EGFP-INS重组腺病毒可高效感染hUCMSCs,为进一步研究胰岛素在干细胞成脂诱导分化中的作用,追踪其在体内、体外表达情况提供了新工具。 展开更多
关键词 胰岛素基因 绿色荧光蛋白质类 腺病毒 间质干细胞 脐带
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神经特异性转录因子DAT1基因的表达 被引量:2
15
作者 惠玲 蔡文琴 +1 位作者 吕同德 王玲 《生命科学研究》 CAS CSCD 2005年第1期38-42,共5页
采用生物信息学分析、细胞培养和RT-PCR等方法,以初步解DAT1基因在小鼠主要组织及神经系统相关肿瘤细胞中的表达.生物信息学的基因表达谱分析发现与DAT1同源的EST有100多条,大多数EST分布于胎脑、成年脑、脑肿瘤、肺及肺部的良性肿瘤等... 采用生物信息学分析、细胞培养和RT-PCR等方法,以初步解DAT1基因在小鼠主要组织及神经系统相关肿瘤细胞中的表达.生物信息学的基因表达谱分析发现与DAT1同源的EST有100多条,大多数EST分布于胎脑、成年脑、脑肿瘤、肺及肺部的良性肿瘤等组织.SAGE分析发现DAT1在脑及神经系统肿瘤组织中表达非常广泛;RT-PCR方法检测发现DAT1只在脑组织中特异表达,而其它组织如心脏、肺、肝脏、骨骼肌、肾脏、睾丸、卵巢等未见表达;DAT1在培养的正常星形胶质细胞C8中不表达,在胶质瘤、神经母细胞瘤等细胞株中有不同水平的表达.由于DAT1是一种LIM蛋白,而LIM蛋白在细胞的分化、发育调控和肿瘤形成中有重要作用,DAT1在脑及神经系统相关肿瘤中的较高表达提示,DAT1在神经系统中有重要功能,并可能与神经系统肿瘤的发生相关. 展开更多
关键词 DAT1 LIM基因表达 肿瘤 RT—PCR
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甘肃地区多民族耳聋基因筛查结果分析 被引量:1
16
作者 马斌 孙小红 +6 位作者 郝胜菊 张庆华 周秉博 惠玲 吴琴 李婕 张钏 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期131-134,共4页
目的 分析甘肃地区汉、回、藏族耳聋基因筛查人群常见耳聋基因突变情况。方法 以2019年1月至2021年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心行耳聋基因筛查的1 718例受试者为研究对象,采用耳聋基因芯片技术对4个耳聋常见基因的13个热点突变... 目的 分析甘肃地区汉、回、藏族耳聋基因筛查人群常见耳聋基因突变情况。方法 以2019年1月至2021年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心行耳聋基因筛查的1 718例受试者为研究对象,采用耳聋基因芯片技术对4个耳聋常见基因的13个热点突变位点进行检测。结果 1 718例耳聋基因筛查人群中197例检出突变,总突变率为11.46%,其中,GJB2:6.17%,SLC26A4:3.96%,MT-RNR1:0.93%,GJB3:0.17%,复合杂合突变:0.23%。在各民族中均能检测到GJB2、SLC26A4及MT-RNR1基因的突变,其中GJB2基因在汉、回、藏各民族中检出率最高,分别为:54.17%、50%、66.67%,其次为SLC26A4基因及MT-RNR1基因;GJB3基因突变仅在汉族人群中检测到。各民族中突变频率最高的位点为GJB2基因的c.235delC位点,其次为SLC26A4基因的c.919-2A>G位点。结论 GJB2和SLC26A4是本组甘肃地区各民族人群中常见的耳聋基因,GJB2基因c.235del C及SLC26A4基因c.919-2A>G是热点突变位点。 展开更多
关键词 耳聋 基因突变 筛查 民族
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重症机械通气患儿行气道优化护理对呼吸机相关性肺炎发生的影响 被引量:18
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作者 惠玲 王静 吴生美 《山西医药杂志》 CAS 2019年第18期2305-2307,共3页
随着现代医疗卫生技术的发展,更多先进的医疗设备和抢救手段被用于重症监护病房(ICU)危重症患者治疗中,例如机械通气,是利用呼吸机来替代、控制或改变自主呼吸运动从而给ICU患者提供呼吸支持的一种重要手段。有数据调查,重症机械通气患... 随着现代医疗卫生技术的发展,更多先进的医疗设备和抢救手段被用于重症监护病房(ICU)危重症患者治疗中,例如机械通气,是利用呼吸机来替代、控制或改变自主呼吸运动从而给ICU患者提供呼吸支持的一种重要手段。有数据调查,重症机械通气患者出现呼吸机相关性肺炎(VAP)的情况在8%~25%,造成症状的主要原因是由于患者机体功能下降,还有就是气管纤毛活动性降低,患者咳嗽反射能力变差,从而阻碍痰的排出,引发气道阻塞情况[1]。出现VAP症状会延长患者上机时间,同时会增加临床死亡率。所以,临床治疗需要加强护理,本次研究选择在延安市人民医院接受重症机械通气的82例患者作为分析对象,探讨气道优化护理对VAP发生的影响,具体报告如下。 展开更多
关键词 呼吸机相关性肺炎 咳嗽反射 气道阻塞 机械通气患者 危重症患者 自主呼吸 加强护理 呼吸支持
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钙整合素结合蛋白CIB真核表达载体的构建及在NIH3T3细胞中的表达 被引量:1
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作者 惠玲 王晓辉 +4 位作者 袁碧波 杨金开 吕同德 惠斌 蔡文琴 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期216-218,共3页
目的构建钙整合素结合蛋白(calcium-andintegrin-bindingprotein,CIB)的真核表达载体,了解它在真核细胞中的表达及定位。方法从人脑组织分离总RNA,采用RT-PCR获得CIB开放读框序列,克隆至真核表达载体pCMV-myc,构建表达带myc表达标签的... 目的构建钙整合素结合蛋白(calcium-andintegrin-bindingprotein,CIB)的真核表达载体,了解它在真核细胞中的表达及定位。方法从人脑组织分离总RNA,采用RT-PCR获得CIB开放读框序列,克隆至真核表达载体pCMV-myc,构建表达带myc表达标签的真核表达载体pCMV-myc-CIB,将其转染至NIH3T3细胞中,免疫组化鉴定其在细胞中的表达及定位。结果序列分析表明克隆的CIB序列与GeneBank报道的序列一致,脂质体转染入NIH3T3细胞中,用myc抗体检测到目的蛋白myc-CIB的表达。结论pCMV-myc-CIB表达载体构建成功,并在真核细胞中得到了正确表达,CIB蛋白主要定位于细胞质中。 展开更多
关键词 CIB 基因克隆 真核表达
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钙整合素结合蛋白1与肿瘤研究进展 被引量:2
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作者 惠玲 王方 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期727-732,共6页
钙整合素结合蛋白1(CIB1)是一个含有EF-hand结构域的钙结合蛋白,可通过与不同信号分子的结合在多种生物学过程中发挥作用,参与调节细胞存活、增殖、黏附、迁移、血管新生等多种肿瘤特征性生物学过程。CIB1还能通过调节肿瘤相关的细胞外... 钙整合素结合蛋白1(CIB1)是一个含有EF-hand结构域的钙结合蛋白,可通过与不同信号分子的结合在多种生物学过程中发挥作用,参与调节细胞存活、增殖、黏附、迁移、血管新生等多种肿瘤特征性生物学过程。CIB1还能通过调节肿瘤相关的细胞外信号调节激酶1/2(ERK1/2)、磷脂酰肌醇3激酶(PI-3K)/v-AKT小鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物信号通路促进细胞增殖和存活,或通过Src-家族酪氨酸激酶、蛋白激酶C、PI-3K和ERK1/2介导信号通路的激活促进细胞迁移。研究显示,CIB1能通过抑制丝苏氨酸蛋白激酶家族的polo样激酶3活性抑制细胞增殖;通过结合并激活p21激活激酶1抑制细胞迁移。尤其是在部分乳腺癌中CIB1的非癌基因成瘾的特性,使得CIB1有可能成为肿瘤靶向治疗的靶点之一。此外,CIB1在心肌肥大、耳聋、男性不育等疾病发生过程中也发挥至关重要的作用,因此对CIB1功能的研究有重要的临床意义。本文总结了CIB1近几年在肿瘤方面的研究进展。 展开更多
关键词 钙整合素结合蛋白 黏附 肿瘤 增殖 迁移
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眼科住院患者全身系统性危重疾病的临床分析 被引量:1
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作者 惠玲 张自峰 +1 位作者 师晓莉 王雨生 《国际眼科杂志》 CAS 2012年第8期1587-1589,共3页
目的:通过分析眼科住院患者中全身系统性疾病的发生情况,掌握眼病患者全身危重疾病的特点,为医疗安全提供保障。方法:对2007-06/2010-12在西安北方医院眼科住院的2016例眼病患者中发生全身系统性危重病变(包括急性新发病变和慢性疾病急... 目的:通过分析眼科住院患者中全身系统性疾病的发生情况,掌握眼病患者全身危重疾病的特点,为医疗安全提供保障。方法:对2007-06/2010-12在西安北方医院眼科住院的2016例眼病患者中发生全身系统性危重病变(包括急性新发病变和慢性疾病急性发作)的病历资料进行回顾性分析。结果:既往有全身系统性疾病史者1644例(81.55%)。住院期间发生全身危重病变者36例(1.79%),包括循环系统疾病24例(高血压急性发病致高血压危象19例、急性心肌梗塞3例、急性低血压2例)、神经系统疾病4例(脑出血2例、急性脑梗塞2例)、消化系统疾病3例(急性胃肠炎2例、急性消化道出血1例)、泌尿系统疾病2例(尿路结石致急腹症2例)以及重症药物过敏3例。所有患者经及时治疗后全身病情好转,眼病病情稳定。结论:眼科住院患者中老年人居多,既往有全身系统性疾病史者比例高,易发生以循环系统和神经系统为主的全身危重疾病。只有高度重视对系统性危重疾病全面评估,早期诊断,妥善治疗,才能安全有效地完成眼病治疗。 展开更多
关键词 全身系统性疾病 危重病变 眼科 回顾性系列病例研究
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