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DNA单链构象多态性原理初探 被引量：3
1
作者 戚豫 唐炬 黄丽英 《基础医学与临床》 CSCD 1997年第2期142-146,共5页
通过总结５年来的实验结果和１１０篇统计文献报道的结果，阐明了ＳＳＣＰ适用于能够引起ＤＮＡ单链中发夹结构改变的突变的检出，并据此提出ＳＳＣＰ实验原则。
关键词 单链构象多态性 发夹结构 DNA突变 检测方法
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医学实验室十大危险操作和十项安全隐患 被引量：1
2
作者 戚豫 许玉凤 +4 位作者 钮淑兰 张英 庞永正 裴珮 卜定方 《实验室研究与探索》 CAS 2005年第8期32-34,共3页
在实验室进行科学实验的过程中,经常遇到各种不符合规范的不良操作,有一定的危险性。此外医学实验室存在一些安全和环保上的隐患,需要引起充分重视。根据亲身经历和事故通报,总结出医学实验室最常见的操作错误和安全隐患,以便从事实验... 在实验室进行科学实验的过程中,经常遇到各种不符合规范的不良操作,有一定的危险性。此外医学实验室存在一些安全和环保上的隐患,需要引起充分重视。根据亲身经历和事故通报,总结出医学实验室最常见的操作错误和安全隐患,以便从事实验室工作的人员加以预防。 展开更多
关键词 实验室 危险操作 安全隐患
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DNA单链构象多态性的原理 被引量：7
3
作者 戚豫 黄丽英 《北京医科大学学报》 CSCD 1997年第1期81-82,共2页
关键词 DNA 单链构象 多态性
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家族性热性惊厥相关基因的染色体6p和8q的连锁分析 被引量：2
4
作者 戚豫 吴希如 +2 位作者 张健慧 彭坚 林庆 《中国优生与遗传杂志》 2000年第4期16-16,25,共2页
目的 :初步明确家族性热性惊厥 (FC)相关基因在染色体上的定位。方法 :对 10个家系进行染色体 6 p和 8q上5个标记 (1个RFLP位点 ,4个长度多态性 )的基因分型 ,用PPAP软件计算Lod值。结果 :6号染色体上标记和FC之间最大Lod值为 0 .5 4,8... 目的 :初步明确家族性热性惊厥 (FC)相关基因在染色体上的定位。方法 :对 10个家系进行染色体 6 p和 8q上5个标记 (1个RFLP位点 ,4个长度多态性 )的基因分型 ,用PPAP软件计算Lod值。结果 :6号染色体上标记和FC之间最大Lod值为 0 .5 4,8号染色体为 0 .88。结论 :提示家族性热性惊厥与 6 p和 8q关联 ,但不支持与这些位点连锁。 展开更多
关键词 热性惊厥 相关基因 连锁分析 Lod值
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微卫星D8S84和D8S85在家族性热性惊厥人群相关性分析中的应用 被引量：2
5
作者 戚豫 吴希如 +1 位作者 潘虹 林庆 《中国优生与遗传杂志》 1999年第4期14-16,共3页
目的：确认家族性热性惊厥与８号染色体长臂（８ｑ１３－２１）的关联；方法：用微卫星二核苷酸重复序列Ｄ８Ｓ８４和Ｄ８Ｓ８５对１３５例正常人和６３个热性惊厥家系进行聚合酶链反应－变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＣＲ－ＰＡＧＥ）分... 目的：确认家族性热性惊厥与８号染色体长臂（８ｑ１３－２１）的关联；方法：用微卫星二核苷酸重复序列Ｄ８Ｓ８４和Ｄ８Ｓ８５对１３５例正常人和６３个热性惊厥家系进行聚合酶链反应－变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＣＲ－ＰＡＧＥ）分型，结果用遗传学群体与家系计算机系统ＰＰＡＰ统计；结果：两种标志基因在中国正常人群处于Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｕｒｇ平衡，并有较西方人略高的多态信息含量（ＰＩＣ），Ｄ８Ｓ８５的两种单体型频率在热性惊厥群体和普通正常人群存在显著性差异； 展开更多
关键词 家族性 热性惊厥 微卫星标志基因 关联分析
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家族性热性惊厥相关基因研究──Ⅰ·从家族表型分析遗传特点 被引量：1
6
作者 戚豫 张建慧 +2 位作者 吴希如 林庆 邹丽萍 《中国优生与遗传杂志》 1997年第6期11-14,共4页
热性惊厥（FC）是一种儿科常见疾病，具有明显的遗传倾向。我们对83个简单型FC家族进行了家系分析，并比较了不同性别的亲代在传递FC时，FC患病情况如首发年龄、首发最高体温、首发持续时间、首发发作次数和复发次数的差别。在排除了一... 热性惊厥（FC）是一种儿科常见疾病，具有明显的遗传倾向。我们对83个简单型FC家族进行了家系分析，并比较了不同性别的亲代在传递FC时，FC患病情况如首发年龄、首发最高体温、首发持续时间、首发发作次数和复发次数的差别。在排除了一系列有关因素影响后，我们推测FC为常染色体显性遗传的、具有不完全的外显率和表现度的单基因病，并存在与亲代的性别的某种相关性。这种相关可能体现了一种非孟德尔遗传特性，即基因组印迹，需做进一步的分子遗传学研究。 展开更多
关键词 热性惊厥 遗传方式 基因组印迹 家族性
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EB病毒转化外周血淋巴细胞建立遗传种质库 被引量：1
7
作者 戚豫 《北京医科大学学报》 CSCD 1997年第5期473-473,共1页
关键词 E-B病毒转化 外周血 淋巴细胞 遗传种质库
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用单亲二体定位Sotos综合征基因 被引量：1
8
作者 戚豫 《中国优生优育（1990-2002上半年）》 1994年第3期97-100,共4页
单亲二体是一对等位基因来自同一亲本的非孟德尔遗传现象,在许多生长发育障碍综合征中发现过单亲二体。Sotos综合征无论从遗传方式还是从临床特征上均显示存在单亲二体的可能性。本文从单亲二体发生位点往往即是致病基因所在区域的观点... 单亲二体是一对等位基因来自同一亲本的非孟德尔遗传现象,在许多生长发育障碍综合征中发现过单亲二体。Sotos综合征无论从遗传方式还是从临床特征上均显示存在单亲二体的可能性。本文从单亲二体发生位点往往即是致病基因所在区域的观点出发,用 22对位于染色体长、短臂的VNTR探针和寡核苷酸重复序列引物,对33个Sotos综合征核心家系进行了分子遗传学研究。在16号染色体上发现了单亲二体,初步将Sotos受累基因定位于16号染色体短臂。 展开更多
关键词 综合征 致病基因 短臂 16号染色体 核心家系 分子遗传学 临床特征 存在 同一 可能性
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视网膜母细胞瘤的基因分析
9
作者 戚豫 吴希如 +1 位作者 曾桂超 张迺蘅 《中国生育健康杂志》 1990年第1期12-14,共3页
视网膜母细胞瘤是一种遗传性恶性肿瘤,应用 Rb 易感基因的 cDNA片段进行产前诊断是防止该病发生的有效途径。本文应用分子杂交技术,以两个克隆的 Rb cDNA 为探针,检测了两个 Rb 病人及其父母的 DNA,发现其中一个病人的 Rb 基因含有1kb ... 视网膜母细胞瘤是一种遗传性恶性肿瘤,应用 Rb 易感基因的 cDNA片段进行产前诊断是防止该病发生的有效途径。本文应用分子杂交技术,以两个克隆的 Rb cDNA 为探针,检测了两个 Rb 病人及其父母的 DNA,发现其中一个病人的 Rb 基因含有1kb 的缺失,为进一步开展 Rb 的产前诊断打下基础。 展开更多
关键词 视网膜母细胞瘤 基因诊断 分子杂交
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有机酸尿症71例临床分析 被引量：39
10
作者 杨艳玲 山口清次 +13 位作者 田上泰子 张月华 姜玉武 包新华 吴晔 秦炯 李明 钱宁 吴希如 付晓巍 木村正彦 花井润师 福士胜 戚豫 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期214-218,共5页
目的 :探讨智力低下、癫等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法。方法 :4年来以 1 372例原因不明的智力低下、惊厥、运动障碍、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等患儿为对象 ,通过气相色谱 质谱联用 (GC... 目的 :探讨智力低下、癫等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法。方法 :4年来以 1 372例原因不明的智力低下、惊厥、运动障碍、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等患儿为对象 ,通过气相色谱 质谱联用 (GC MS)尿有机酸分析等方法逐级进行筛查与诊断 ,根据病种分别给予治疗 ,长期随访。结果 :71例 ( 5.1 7% )有机酸尿症患儿得以确诊。其中甲基丙二酸尿症 32例 ,丙酸尿症 1 3例 ,生物素基酶缺乏症 5例 ,戊二酸尿症Ⅱ型 4例 ,高草酸尿症 4例 ,氧合脯氨酸尿症 3例 ,全羧酶合成酶缺乏症 2例 ,甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸尿症Ⅰ型、枫糖尿症、酮硫酶缺乏症、异戊酸尿症、黑酸尿症、肉碱棕榈酰转移酶缺陷Ⅱ型、甘油酸尿症各 1例。病史调查显示 58例 ( 81 .7% )患儿合并智力损害 ,4 9例 ( 6 9.0 % )合并惊厥 ,38例 ( 53.5% )曾有代谢性酸中毒 ,1 0例 ( 1 4 .1 % )曾有猝死样发作史。确诊后 55例 ( 77.5% )接受相应饮食、药物与康复治疗 ,4 7例( 6 6 .2 % )有不同程度改善 ,其中 1 2例 ( 1 6 .9% )患儿智力发育正常。 1 3例 ( 1 8.3% )患儿死亡 ,其中 9例为死亡后诊断。结论 :有机酸尿症临床表现复杂 ,多导致严重神经系统损害 ,早期诊断、早期治疗是改善预后的关键。对于? 展开更多
关键词 有机酸尿症 临床表现 诊断 治疗 儿童 气相色谱/质谱联用分析
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线粒体病及其分子遗传学研究进展
11
作者 戚豫 《中国优生与遗传杂志》 1998年第2期4-7,共4页
线粒体病及其分子遗传学研究进展北京医科大学一院妇儿医院（１０００３４）戚豫一、线粒体、线粒体基因组、线粒体遗传和线粒体病（一）线粒体：线粒体（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａ，ｍｔ）是所有哺乳动物所具备的细胞器，大小和细菌相... 线粒体病及其分子遗传学研究进展北京医科大学一院妇儿医院（１０００３４）戚豫一、线粒体、线粒体基因组、线粒体遗传和线粒体病（一）线粒体：线粒体（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａ，ｍｔ）是所有哺乳动物所具备的细胞器，大小和细菌相似。一般的有核细胞有数个至数十个线... 展开更多
关键词 线粒体病 分子遗传学 线粒体肌病 研究
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Leigh综合征的病理和基因(附4例报告) 被引量：16
12
作者 袁云 陈清棠 +6 位作者 戚豫 王朝霞 吴丽娟 张月华 姜玉武 肖江喜 那佳 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期421-423,I002,共4页
目的 报告 ４例 Ｌｅｉｇｈ综合征的神经病理和基因改变特点，探讨影像学检查的诊断价值。方法 对 ４例具有典型Ｌｅｉｇｈ综合征临床表现的尸解材料行病理检查，其中２例进行基因检查和ＭＲ检查，２例进行ＣＴ检查。结果４例病人的病... 目的 报告 ４例 Ｌｅｉｇｈ综合征的神经病理和基因改变特点，探讨影像学检查的诊断价值。方法 对 ４例具有典型Ｌｅｉｇｈ综合征临床表现的尸解材料行病理检查，其中２例进行基因检查和ＭＲ检查，２例进行ＣＴ检查。结果４例病人的病理均表现为中枢神经系统不同部位的灰质中心出现对称性、多发性海绵样改变伴随毛细血管增生和神经细胞脱失。脑干的黑质、舌下神经核、面神经核、前庭神经核和外展神经核均被累及，而病变在中枢神经系统其他部位的分布存在很大差异。２例行线粒体基因检查，其中１例严重病变者脑组织细胞和血细胞存在ｍｔＤＮＡ ８９３３Ｔ到 Ｇ点突变，其母亲血细胞也存在少量相同基因突变。２例病人 ＣＴ检查显示脑萎缩，其中 １例仅出现壳核低密度改变，２例ＭＲ检查均发现基底节和脑干多发性对称性异常信号。结论 脑干灰质核团出现病变是Ｌｅｉｇｈ综合征的共性改变，而中枢神经系统其他部位的病变存在很大的差异，ＭＲ比ＣＴ检查更有利于诊断此病。出现ｍｔＤＮＡ8９３３Ｔ到Ｇ点突变的患者大脑病变明显，是否提示基因改变和病理改变的分布具有内在联系有待进一步确定。 展开更多
关键词 LEIGH综合征 亚急性坏死性脑脊髓病 线粒体脑病 病理 期间 病例报告 诊断 CT MRI
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丙酮酸脱氢酶E1α亚单位缺陷导致Leigh综合征 被引量：18
13
作者 张尧 孙芳 +6 位作者 杨艳玲 常杏芝 戚豫 齐朝月 肖江喜 秦炯 吴希如 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2007年第3期216-219,共4页
Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,丙酮酸脱氢酶E1浕亚单位(pyruvate dehydrogenase complex E1 alpha subunit,PDHA1)缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过PDHA1基因分析首次确诊了1例中国患... Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,丙酮酸脱氢酶E1浕亚单位(pyruvate dehydrogenase complex E1 alpha subunit,PDHA1)缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过PDHA1基因分析首次确诊了1例中国患者。该患儿1岁后运动发育落后,无力,肌张力低下,肌腱反射消失,发热、感冒时间歇性加重,智力发育正常。肌电图检查、腓肠肌病理活检结果提示神经性损害。3岁时脑MRI扫描未见异常,5岁时脑MRI呈现双侧苍白球对称性损害,符合Leigh综合征表现。经基因分析证实患者及其母亲PDHA1基因外显子3存在C214T突变,导致丙酮酸脱氢酶复合物活性下降。经过维生素B1、辅酶Q10、左旋肉碱及低碳水化合物饮食治疗后,患儿运动能力显著改善,现在8岁,正常就学。PDHA1缺陷为X连锁遗传性疾病,表型复杂,临床诊断困难,该患儿以无力为主要表现,经基因诊断确诊。 展开更多
关键词 LEIGH综合征 丙酮酸脱氢酶Ela亚单位(PDHA1) 无力 基因突变 X连锁遗传性疾病
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PCR标记系统—一种高效快速的DNA标记方法
14
作者 戚豫 《中国优生与遗传杂志》 1997年第3期11-12,2,共3页
利用探针片段一般都插入到半乳糖操纵子基因（LacZα）中间的特点，选取合适的引物建立的PCR标记系统，可以以微量的质粒为模板，直接进行DNA探针的放射与非放射标记。具有模板用量少（10－100pg）、快速（2-3小时）、高效和标记后探针... 利用探针片段一般都插入到半乳糖操纵子基因（LacZα）中间的特点，选取合适的引物建立的PCR标记系统，可以以微量的质粒为模板，直接进行DNA探针的放射与非放射标记。具有模板用量少（10－100pg）、快速（2-3小时）、高效和标记后探针完整的特点，其产物的放射比活性可高达5×109／μ，远高于缺口平移（nicktranslation）和随机引物延长（randompriming）等方法所能达到的效果。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 标记系统 方法学
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预防接种诱发先天缺陷患儿急性代谢危象病例研究 被引量：10
15
作者 杨艳玲 孙芳 +6 位作者 宋金青 钱宁 袁云 肖江喜 戚豫 秦炯 吴希如 《中国预防医学杂志》 CAS 2005年第1期13-16,共4页
目的　回顾了7例预防接种诱发急性代谢危象的遗传代谢、内分泌疾病患儿的临床经过。方法　对7例(男性5例、女性2例)患儿的临床经过、实验室特点、诊疗与转归进行分析。结果　7例患者儿分别于接种乙型脑炎、百白破、乙型肝炎、麻疹疫苗后... 目的　回顾了7例预防接种诱发急性代谢危象的遗传代谢、内分泌疾病患儿的临床经过。方法　对7例(男性5例、女性2例)患儿的临床经过、实验室特点、诊疗与转归进行分析。结果　7例患者儿分别于接种乙型脑炎、百白破、乙型肝炎、麻疹疫苗后3～12h出现急性代谢紊乱。例1、2于5岁、3个月时接种疫苗后出现急性肾上腺危象,血浆17-羟孕酮均明显增高,符合2 1-羟化酶缺乏症失盐型。例3出生后运动发育落后,3个月时接种疫苗,10h后抽搐、昏迷,伴酮症、代谢性酸中毒,经尿有机酸分析证实为甲基丙二酸尿症。例4～7接种前发育正常,于5～9个月接种疫苗后发热、抽搐、昏迷,伴代谢性酸中毒、低血糖,经对症治疗虽有好转,但智力严重倒退,全身瘫痪,于1～2岁来院接受病因分析。例4为戊二酸尿症1型。例5～7为Leigh综合征,分别于1岁半左右死于呼吸衰竭。死亡后尸体解剖发现双侧基底节、脑干多灶性坏死伴海绵样变性,神经细胞严重丢失,毛细血管和星形胶质细胞增生。结论　报告了7例因预防接种诱发急性代谢危象的病例。其中2例为2 1-羟化酶缺乏症,5例为遗传代谢病患儿,6例患儿预防接种前原发病未获诊。虽然疫苗本身不是致病原因,但诱发了急性发作。建议对营养发育异常的患儿慎重接种,及早进行详细病因调查,明确原发病。 展开更多
关键词 患儿 诱发 病例研究 先天缺陷 21-羟化酶缺乏症 Leigh综合征 星形胶质细胞增生 代谢性酸中毒 接种疫苗后 急性代谢紊乱 甲基丙二酸尿 临床经过 内分泌疾病 实验室特点 肾上腺危象 海绵样变性 遗传代谢病 预防接种前 乙型脑炎 乙型肝炎 麻疹疫苗 发育落后 对症治
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connexin 26基因突变与国人遗传性无综合征耳聋相关性分析 被引量：36
16
作者 柯肖枚 路远 +4 位作者 刘玉和 卜定方 朱平 戚豫 刘学忠 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 北大核心 2001年第3期163-165,I001,共4页
目的　分析国人遗传性无综合征耳聋与缝隙连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx 2 6 )基因突变相关性 ,从分子水平探讨该病的发病机理。方法　收集国人 35个无综合征耳聋家系中 138名成员 ,99例散发的无综合征耳聋患者以及 10 0份健康对照个... 目的　分析国人遗传性无综合征耳聋与缝隙连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx 2 6 )基因突变相关性 ,从分子水平探讨该病的发病机理。方法　收集国人 35个无综合征耳聋家系中 138名成员 ,99例散发的无综合征耳聋患者以及 10 0份健康对照个体的外周血DNA样本共 337份 ;采用聚合酶链反应 单链构像多态性 (polymerasechainreaction singlestandconformationalpolymorphism ,PCR SSCP)分析方法 ,初筛受试者Cx 2 6基因部分编码区的突变 ,发现异常电泳带的PCR产物直接序列分析。结果　PCR SSCP检出 2个家系 5例耳聋成员异常泳带的样本。 2个常染色体遗传性耳聋家系发现所有 5例患者Cx 2 6基因的编码区 2 33 2 35位碱基C纯合性缺失 ,导致移码突变 ,这 2个家系听力正常者为杂合性突变或无此突变。结论　国人遗传性无综合征耳聋患者的Cx 2 6基因突变热点可能与其他人种不同。Cx 2 6基因编码区 2 33 2 35位碱基C纯合性缺失可致常染色体隐性遗传性聋 。 展开更多
关键词 聋 连接蛋白 基因突变 遗传病 CX26 PCR-SSCP
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Leigh综合征的临床和分子遗传学研究进展 被引量：11
17
作者 孙芳 戚豫 +1 位作者 王丽 杨艳玲 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2005年第2期186-189,共4页
关键词 LEIGH综合征 遗传学研究 临床 亚急性坏死性脑脊髓病 中枢神经系统 神经科学家 诊断与治疗 分子遗传学 常见类型 线粒体病 发病机制 性损害 进行性 国内外
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Leigh综合征患儿核基因和线粒体基因突变的初步分析 被引量：19
18
作者 张尧 孙芳 +10 位作者 孔庆鹏 魏晓琼 戚豫 张英 马祎楠 Sayami Sujan 王朝霞 袁云 杨艳玲 姜玉武 秦炯 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期1021-1025,共5页
目的探讨中国人Leigh综合征患儿的发病机制,并对已知的部分核基因和线粒体基因突变进行分析。方法对1992-2006年收集的来自我国28个省、自治区或直辖市的145例Leigh综合征患儿进行病因学分析。在排除SURF1基因和线粒体基因T8993G、T8993... 目的探讨中国人Leigh综合征患儿的发病机制,并对已知的部分核基因和线粒体基因突变进行分析。方法对1992-2006年收集的来自我国28个省、自治区或直辖市的145例Leigh综合征患儿进行病因学分析。在排除SURF1基因和线粒体基因T8993G、T8993C、A8344G、A3243G四个位点突变后,对80例患儿的丙酮酸脱氢酶E1α亚单位基因(PDHA1)进行PCR扩增和测序分析;并在此基础上对9个线粒体DNA突变位点(G13513A、A13084T、T10158C、C11777A、T10191C、T14487C、T12706C、9537insC和T9176G)进行突变筛查。另对23例A3243G线粒体DNA突变阳性的患儿进行SURF1基因的分析。结果80例患儿中仅1例携带PDHA1基因突变,为214位点C>T转换,导致PDHA1蛋白第27位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸。而64例患儿其他9个线粒体DNA突变位点筛查均为阴性。在23例携带线粒体DNAA3243G突变的患儿中,6例携带SURF1基因G604C杂合性变异。结论由于Leigh综合征病因复杂多样,使突变分析难于获得阳性结果。为缩小突变筛查的范围,明确Leigh综合征患儿的病因,亟待建立适用于临床检测应用的线粒体呼吸链酶学的测定方法。 展开更多
关键词 LEIGH综合征 丙酮酸脱氢酶E1α亚单位 线粒体DNA 突变
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中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变 被引量：8
19
作者 刘文玲 胡大一 +8 位作者 李翠兰 李萍 秦绪光 李运田 李志明 李蕾 董玮 戚豫 王擎 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期564-569,共6页
目的 :遗传性长QT综合征 (LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速 (TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的 ,包括编... 目的 :遗传性长QT综合征 (LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速 (TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的 ,包括编码钠离子通道的基因SCN5A和编码钾离子通道亚单位的基因KCNQ1,KC NH2 ,KCNE1,KCNE2 ,和KCNJ2。目前 ,中国人LQTS基因突变的报道较少 ,本研究目的是找到中国LQTS基因突变。方法 :应用聚合酶链反应和测序分析 ,对来自中国 14个省、市、自治区的 31个遗传性LQTS家系筛查了最常见的 2个LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2。结果 :发现了 2个KCNQ1新突变 :S5跨膜片段的S2 77L和孔区的G30 6V;3个KCNH2新突变 :跨膜片段S1的L4 13P、跨膜片段S5的L5 5 9H和发生于跨膜片段S3的L5 2 0V。KCNH2L4 13P和L5 5 9H突变患者的ECGT波为双峰 ;KCNQ1S2 77L和G30 6V突变患者的ECGT波高尖。结论 :本研究发现的突变点丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料。本研究的中国LQTS患者的突变率KCNQ1(6 .5 % )和KCNH2(10 % ) 展开更多
关键词 QT延长综合征 遗传学 基因突变 钠通道 钾通道 KCNQ1 KCNH2
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线粒体DNA A3243G点突变的临床异质性表现 被引量：8
20
作者 张英 王朝霞 +5 位作者 钮淑兰 许玉凤 裴珮 袁云 杨艳玲 戚豫 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期77-80,共4页
目的探讨线粒体DNAA3243G点突变的临床表现特点。方法以25例临床怀疑为线粒体病,经血或肌肉线粒体DNA检查证实有A3243G点突变的线粒体脑肌病患者为研究对象,分析其临床表现、脑影像学特点、血乳酸水平和肌肉病理检查结果。结果基因检测... 目的探讨线粒体DNAA3243G点突变的临床表现特点。方法以25例临床怀疑为线粒体病,经血或肌肉线粒体DNA检查证实有A3243G点突变的线粒体脑肌病患者为研究对象,分析其临床表现、脑影像学特点、血乳酸水平和肌肉病理检查结果。结果基因检测证实25例患者均存在比例不同的线粒体DNAA3243G点突变,但临床表型有很大不同,其中19例为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS),2例为无法分类的线粒体脑病,2例为松软儿,1例为Kearns-Sayer综合征(KSS),1例为线粒体胃肠肌病。大部分患者脑影像学检查可见病灶,肌肉活检可见蓬毛样红纤维改变,所有患者均有血乳酸水平增高。结论线粒体DNAA3243G点突变的临床表现和脑影像学均呈高度的异质性。对表现为多系统受累的患者,如果同时合并高乳酸血症,就应考虑线粒体病的可能,应进行线粒体DNA突变的检查以明确诊断。 展开更多
关键词 线粒体DNA A3243G 突变 MELAS综合征
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