应用依库珠单抗治疗儿童非典型溶血尿毒综合征2例病例报告

1

作者 陈新 房军臣 +6 位作者 张磊 尹美娜 武晓圆 崔洁媛 李春珍 刘玲 张东风 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期62-65,共4页

1病例资料2例患儿均因“皮肤黄染、出血点伴肉眼血尿1 d”就诊于河北省儿童医院(我院)。临床症状、体征和实验室检查结果见表1。例1全身皮肤和巩膜重度黄染,尿液呈深红色,发病前5 d有咳嗽,口服头孢克肟等后好转;例2巩膜轻微黄染,尿液呈... 1病例资料2例患儿均因“皮肤黄染、出血点伴肉眼血尿1 d”就诊于河北省儿童医院(我院)。临床症状、体征和实验室检查结果见表1。例1全身皮肤和巩膜重度黄染,尿液呈深红色,发病前5 d有咳嗽,口服头孢克肟等后好转;例2巩膜轻微黄染,尿液呈深棕色。2例均否认有肾脏疾病、遗传代谢性疾病家族史。例2父亲19岁时诊断“特发性血小板减少性紫癜”,应用大剂量甲泼尼龙琥珀酸钠冲击,仍不能控制病情,遗留股骨头部分坏死,切除脾脏后病情稳定。 展开更多

关键词 河北省儿童医院 特发性血小板减少性紫癜 皮肤黄染 甲泼尼龙琥珀酸钠 肉眼血尿 重度黄染 病例报告 病例资料

下载PDF 职称材料

NICU持续质量改进对超低出生体重儿存活率及出院前主要并发症发生率的影响

2

作者 孙敏 房军臣 +5 位作者 冯丽娟 孙贺芳 许杏普 马莉 夏耀方 范丽莉 《山东医药》 CAS 2024年第4期65-69,共5页

目的评价新生儿重症监护室(NICU)持续质量改进对超低出生体重儿(ELBWI)存活率及出院前主要并发症发生率的影响。方法选取日龄在7天内的ELBWI病例,对其临床资料进行回顾性分析,以2016年在循证医学证据指导下实施持续质量改进措施为界,将... 目的评价新生儿重症监护室(NICU)持续质量改进对超低出生体重儿(ELBWI)存活率及出院前主要并发症发生率的影响。方法选取日龄在7天内的ELBWI病例,对其临床资料进行回顾性分析,以2016年在循证医学证据指导下实施持续质量改进措施为界,将纳入病例分为前5年组(2011年1月—2015年12月)和后5年组(2016年1月—2020年12月),分析实施持续质量改进对ELBWI预后的影响。结果连续10年NICU收治ELBWI共106例,出生体质量895.0(777.5,950.0)g,胎龄27.2(26.0,28.3)周;新生儿急性生理学评分围生期补充Ⅱ(SNAPPE-Ⅱ)评分41(25,52)分。前5年组54例,后5年组52例。与前5年组相比,后5年组所收治的ELBWI出生体质量更低、SNAPPE-Ⅱ评分更高(P均<0.05)。后5年组与前5年组相比,肺表面活性剂(PS)、咖啡因应用比例升高(P均<0.05)。存活患儿中,后5年组插管机械通气及抗生素使用时间缩短(P均<0.05)。106例患儿共存活58例,总存活率54.7%,存活率由前5年的33.3%上升至后5年的76.9%,差异有统计学意义(P<0.05);106例患儿共死亡48例,其中35例系放弃治疗后死亡,占死亡患儿的79.2%。前5年组放弃后死亡30例(55.6%),后5年组仅5例(9.6%),差异有统计学意义(P<0.05)。ELBWI主要并发症发生率依次为支气管肺发育不良(BPD)73.4%、脑室内出血(IVH)57.6%、早产儿视网膜病变(ROP)51.6%、院内感染(NI)35.8%、坏死性小肠结肠炎(NEC)13.5%。后5年组与前5年组相比,BPD、IVH、ROP、NEC发生率有不同程度下降,但差异无统计学意义(P均>0.05);NI发生率显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。结论实施NICU持续质量改进可有效降低ELBWI病死率、减少早产儿出院前主要相关并发症及降低NI发生率。 展开更多

关键词 超低出生体质量 持续质量改进 存活率 并发症 早产 新生儿

下载PDF 职称材料

高危早产儿肠外营养相关性胆汁淤积的危险因素及转归分析 被引量：1

3

作者 房军臣 李莉 +3 位作者 陈新 蒲伟丛 马莉 邱向利 《河北医科大学学报》 CAS 2023年第4期444-449,共6页

目的 探讨极低和(或)极早早产儿肠外营养相关性胆汁淤积(parenteral nutrition associated cholestasis,PNAC)发生的危险因素及疾病转归。方法 选择早产儿100例,均于生后24 h内入住新生儿重症监护病房,接受肠外营养(parenteral nutritio... 目的 探讨极低和(或)极早早产儿肠外营养相关性胆汁淤积(parenteral nutrition associated cholestasis,PNAC)发生的危险因素及疾病转归。方法 选择早产儿100例,均于生后24 h内入住新生儿重症监护病房,接受肠外营养(parenteral nutrition,PN)≥14 d,胎龄<32周和(或)出生体重<1 500 g。依据实验室结果将其分为PNAC组40例和非PNAC组60例,比较2组临床资料,分析PNAC发生的危险因素。结果 PNAC组新生儿败血症、NEC发生率、中/长链脂肪乳使用率高于非PNAC组,出生胎龄小于非PNAC组,PN持续时间、脂肪乳使用时间、葡萄糖使用时间、禁食时间、抗生素使用时间长于非PNAC组,葡萄糖累积用量高于非PNAC组,差异有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析结果显示,新生儿败血症、使用中/长链脂肪乳是PNAC发生的独立危险因素(P<0.05)。PNAC发生时间为PN后22.0(11.0)d,PN后38.0(21.0)d血清直接胆红素(direct bilirubin,DBIL)达到峰值,生后47.5(38.0)d后恢复正常,PNAC组发生肝功能损害8例,发生率为20%,无发生肝功能衰竭病例。结论 PNAC是高危早产儿的常见并发症之一,减少不必要的禁食,缩短PN持续时间,预防感染及NEC发生,优化静脉营养成分对预防PNAC的发生及减轻其严重程度具有积极作用。 展开更多

关键词 胆汁淤积 婴儿 早产 危险因素

下载PDF 职称材料

X连锁淋巴组织增生综合征2型1例病例报告 被引量：1

4

作者 陈新 房军臣 +3 位作者 张磊 杨艳君 葛兰兰 李春珍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期75-77,共3页

1病例资料男,1岁,因“发热2周”就诊于河北省儿童医院(我院)。2周前患儿接种A群流脑和乙脑减毒疫苗,随即出现弛张热,每天热峰2~3次,最高39.5℃,发热时面、颈部偶现红色皮疹,热退疹退,偶有单声咳嗽。外院血常规示WBC 17.04×10^(9)&#... 1病例资料男,1岁,因“发热2周”就诊于河北省儿童医院(我院)。2周前患儿接种A群流脑和乙脑减毒疫苗,随即出现弛张热,每天热峰2~3次,最高39.5℃,发热时面、颈部偶现红色皮疹,热退疹退,偶有单声咳嗽。外院血常规示WBC 17.04×10^(9)·L^(-1),N 0.65,Hb 93 g·L^(-1),PLT 449×10^(9)·L^(-1),CRP 32.12 mg·L^(-1);X线胸片示双肺多发点片状斑片影,当地医院予抗感染和雾化治疗,仍有发热,为进一步诊治入我院。 展开更多

关键词 河北省儿童医院 红色皮疹 淋巴组织增生 雾化治疗 周前 病例报告 减毒疫苗 X连锁

下载PDF 职称材料

幼年特发性关节炎合并X连锁无丙种球蛋白血症4例病例报告

5

作者 陈新 房军臣 +4 位作者 葛兰兰 郭敬肖 韩佩桐 刘玲 刘福娟 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第3期238-240,共3页

1病例资料4例均为男孩,就诊年龄为2岁3月至4岁1月,均因“关节肿痛”就诊于河北省儿童医院(我院),均累及膝、髋等多个关节,主要临床特征见表1。查体均表现为受累关节肿胀、皮温高、活动受限、局部压痛等。4例患儿均在监护人知情同意后,... 1病例资料4例均为男孩,就诊年龄为2岁3月至4岁1月,均因“关节肿痛”就诊于河北省儿童医院(我院),均累及膝、髋等多个关节,主要临床特征见表1。查体均表现为受累关节肿胀、皮温高、活动受限、局部压痛等。4例患儿均在监护人知情同意后,由北京迈基诺基因科技股份有限公司行全外显子基因测序,均发现与疾病表型相关的BTK基因突变。 展开更多

关键词 河北省儿童医院 幼年特发性关节炎 局部压痛 关节肿痛 受累关节 皮温 病例报告 病例资料

下载PDF 职称材料

静脉补充甘油磷酸钠对极早产儿骨代谢的影响

6

作者 张玉东 张瑜 +3 位作者 房军臣 夏耀方 孙贺芳 李莉 《西北药学杂志》 CAS 2023年第3期180-184,共5页

目的 探讨静脉营养中加入甘油磷酸钠对极低出生体质量儿或极早产儿骨代谢的影响。方法 回顾性分析收治的116例出生体质量<1 500 g或孕周<32周的极早产儿的病历资料,按照静脉营养中是否加入甘油磷酸钠注射液分为观察组(53例)和对照... 目的 探讨静脉营养中加入甘油磷酸钠对极低出生体质量儿或极早产儿骨代谢的影响。方法 回顾性分析收治的116例出生体质量<1 500 g或孕周<32周的极早产儿的病历资料,按照静脉营养中是否加入甘油磷酸钠注射液分为观察组(53例)和对照组(63例)。2组患儿均补充钙和维生素D,观察组在出生后第2天静脉营养中即加入甘油磷酸钠注射液。2组均治疗2~3周。记录患儿母亲孕期一般情况、妊娠期合并症,患儿胎龄、性别和出生体质量等;比较极早产儿出生后1 d内及1、2、4、6周的血清钙离子、血清磷、血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)水平。结果 2组患儿均未发现多汗、烦躁、易惊和枕秃等临床症状及体征。2组患儿及母亲一般资料比较差异无统计学意义(P>0.05)。出生后1、2、4、6周,2组血清钙离子水平均高于出生后1 d内,且出生后1、2、4、6周,观察组患儿血清钙离子水平均高于对照组(P<0.05)。出生后1、2、4、6周,2组血清磷水平均低于出生后1 d内。出生后1、2、4、6周,2组血清ALP水平均高于出生后1 d内,出生后2、4、6周高于出生后1周;对照组出生后6周ALP水平高于出生后2、4周,观察组出生后6周ALP水平高于出生后2周,低于出生后4周;出生后2、4、6周,观察组患儿ALP水平均低于对照组(P<0.05)。结论 静脉营养中早期加入甘油磷酸钠注射液补充磷元素可显著改善极早产儿的骨代谢指标,利于血清钙磷稳定和骨骼代谢状态。 展开更多

关键词 甘油磷酸钠 极低出生体质量儿 极早产儿 骨代谢 代谢性骨病

下载PDF 职称材料

基于信息共享系统优化危重新生儿院前转运模式的应用效果 被引量：5

7

作者 焦建成 孙敏 +3 位作者 房军臣 孟灵芝 张玉东 马莉 《中国医药导报》 CAS 2021年第16期155-158,共4页

目的探讨基于信息共享系统优化的院前转运模式在危重新生儿中的应用效果。方法回顾性分析2019年2月—2020年2月河北省儿童医院收治的94例实施基于信息共享系统优化的院前转运的危重新生儿的资料,记为A组,另回顾性分析同期88例实施常规... 目的探讨基于信息共享系统优化的院前转运模式在危重新生儿中的应用效果。方法回顾性分析2019年2月—2020年2月河北省儿童医院收治的94例实施基于信息共享系统优化的院前转运的危重新生儿的资料,记为A组,另回顾性分析同期88例实施常规转运的危重新生儿的资料,记为B组。比较两组新生儿转运过程花费时间和转院后住院时间,转运前、转运中和转运后疾病危重程度评分,转归情况以及不良事件发生情况。结果A组转运过程花费时间和转院后住院时间均短于B组(均P<0.05);两组新生儿疾病危重程度评分组间、时间、交互作用比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。A组转运前、转运中和转运后疾病危重程度评分差异无统计学意义(P>0.05),B组转运中疾病危重程度评分低于转运前(P<0.05),转运后低于转运中、转运前(P<0.05),且A组转运中、转运后疾病危重程度评分均高于B组(P<0.05);A组转归情况优于B组(P<0.05)。A组不良事件发生率低于B组(P<0.05)。结论基于信息共享系统优化危重新生儿院前转运模式能够缩短转运过程花费时间和转院后住院时间,降低新生儿疾病危重程度,有助于病情转归,降低不良事件发生率。 展开更多

关键词 信息共享 危重新生儿 院前转运 疾病危重程度评分

下载PDF 职称材料

新生儿色素血管性斑痣性错构瘤病

8

作者 焦建成 孙敏 +4 位作者 李莉 房军臣 孟灵芝 张玉东 马莉 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期352-354,共3页

报告1例新生儿色素血管性斑痣性错构瘤病。患儿男,1 d。出生后发现皮肤异常1 d。皮肤科检查:全身可见大片青紫和暗红色斑片,部分呈弥漫性分布.以面部双上肢躯干及右下肢为主。诊断:色素血管性斑痣性错构瘤病。

关键词 错构瘤病 斑痣性 色素血管性 血管畸形 色素异常

原文传递

新生儿慢性肉芽肿病1例

9

作者 刘淑华 张玉东 +4 位作者 蒲伟丛 房军臣 孟灵芝 贾超 马莉 《发育医学电子杂志》 2021年第4期301-303,共3页

患儿女,生后16 d,主因“腹泻12 d,间断发热8 d,咳嗽4 d加重伴呼吸发憋1 d”入住河北省儿童医院新生儿科。患儿系第3胎第2产,胎龄40+6周,出生体重3700 g,否认窒息抢救史,母乳喂养。生后4 d无明显诱因出现腹泻,生后8 d出现间断发热,体温最... 患儿女,生后16 d,主因“腹泻12 d,间断发热8 d,咳嗽4 d加重伴呼吸发憋1 d”入住河北省儿童医院新生儿科。患儿系第3胎第2产,胎龄40+6周,出生体重3700 g,否认窒息抢救史,母乳喂养。生后4 d无明显诱因出现腹泻,生后8 d出现间断发热,体温最高38.9℃,当地医院查血常规白细胞计数28.32×10^(9)/L、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)53 mg/L,予头孢哌酮舒巴坦钠治疗,无好转。 展开更多

关键词 慢性肉芽肿病 河北省儿童医院 新生儿科 头孢哌酮舒巴坦钠 窒息抢救 母乳喂养 C反应蛋白 间断发热

下载PDF 职称材料

沙利度胺治疗难治性全身型幼年特发性关节炎的疗效分析

10

作者 陈新 房军臣 +4 位作者 郭敬肖 葛兰兰 刘福娟 韩佩桐 刘玲 《国际儿科学杂志》 2024年第2期132-137,共6页

目的分析并总结沙利度胺治疗难治性全身型幼年特发性关节炎的有效性及安全性。方法回顾性分析2015年1月至2022年3月河北省儿童医院肾脏免疫科收治的10例难治性全身型幼年特发性关节炎患儿的病例资料,分析沙利度胺治疗难治性全身型幼年... 目的分析并总结沙利度胺治疗难治性全身型幼年特发性关节炎的有效性及安全性。方法回顾性分析2015年1月至2022年3月河北省儿童医院肾脏免疫科收治的10例难治性全身型幼年特发性关节炎患儿的病例资料,分析沙利度胺治疗难治性全身型幼年特发性关节炎的临床表现、疗效及安全性。采用全身型幼年关节炎疾病活动度评分评价治疗效果。采用一般线性模型重复测量进行统计分析。结果10例难治性全身型幼年特发性关节炎患儿中,男4例,女6例,发病年龄(7.5±3.3)岁。7例患儿病初合并巨噬细胞活化综合征。10例患儿平均病程(4.4±1.7)年,最长病程8.3年。10例患儿在应用沙利度胺前均有复发(2~10次不等)。10例患儿应用沙利度胺治疗第6、12个月与治疗前相比,外周血白细胞[(10.19±3.67)×10^(9)/L、(8.53±2.83)×10^(9)/L比(16.11±7.81)×10^(9)/L,F=7.918、11.084,P=0.020、0.009]、C反应蛋白[19.13(0.38,35.21)mg/L、8.05(0.10,18.00)mg/L比59.34(24.20,131.90)mg/L,F=7.030、12.731,P=0.026、0.006]、全身型幼年关节炎疾病活动度评分显著下降[6.00(1.50,12.50)分、3.00(0,12.50)分比20.00(11.50,28.00)分,F=14.710、17.870,P=0.004、0.002];泼尼松剂量明显减少[0.13(0,0.45)mg/(kg·d)、0.02(0,0.06)mg/(kg·d)比0.42(0.16,1.47)mg/(kg·d),F=5.890、7.632,P=0.041、0.022],差异均有统计学意义。7例成功停用泼尼松,3例逐渐脱离托珠单抗,1例可延长托珠单抗给药间隔时间。10例患儿均未发生严重不良反应。结论沙利度胺治疗难治性全身型幼年特发性关节炎临床有效,可以减少泼尼松所需剂量及延长托珠单抗给药间隔时间。 展开更多

关键词 儿童 全身型幼年特发性关节炎 沙利度胺

原文传递

妊娠剧吐致双胎新生儿假性巴特综合征

11

作者 房军臣 范丽莉 +3 位作者 夏耀方 陈新 张玉东 马莉 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期946-949,共4页

目的总结妊娠剧吐所致新生儿假性巴特综合征的临床表现、治疗和转归。方法回顾性分析2022年9月河北省儿童医院新生儿科收治的一对双胎假性巴特综合征患儿的临床资料,总结病例特点。采用描述性统计分析。结果双胎早产儿,出生胎龄30周+3,... 目的总结妊娠剧吐所致新生儿假性巴特综合征的临床表现、治疗和转归。方法回顾性分析2022年9月河北省儿童医院新生儿科收治的一对双胎假性巴特综合征患儿的临床资料,总结病例特点。采用描述性统计分析。结果双胎早产儿,出生胎龄30周+3,生后因早产、呼吸窘迫均需气管插管机械通气治疗,并于生后2 h转运至本院。患儿母亲有妊娠剧吐,产前3 d仍呕吐明显且伴低钾血症。2例患儿生后2 h血气分析均提示严重代谢性碱中毒,低钠、低钾、低氯、高乳酸血症,生后6 h出现高血糖,生后24 h出现皮肤硬肿。血、尿串联质谱分析未见明显异常,全外显子组测序未检出与表型相关的基因异常,故诊断假性巴特综合征。经对症支持治疗,2例患儿均在生后4 d代谢性碱中毒及电解质紊乱完全纠正,生后51 d治愈出院,此后病情无反复;生后11月龄随访,患儿体格及神经系统发育均未见异常。结论母亲妊娠剧吐可导致新生儿假性巴特综合征,表现为生后早期出现严重代谢紊乱及呼吸、循环功能障碍,如能及时诊断治疗,通常预后良好。 展开更多

关键词 妊娠剧吐 巴特综合征 双生 婴儿 新生 碱中毒

原文传递

新生儿休克99例病因及死亡危险因素分析 被引量：4

12

作者 蒲伟丛 焦建成 +5 位作者 孟灵芝 贾超 房军臣 张玉东 夏耀方 马莉 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2021年第3期30-33,共4页

目的分析新生儿休克的病因及临床特征,探讨其死亡相关危险因素。方法回顾性收集2018年1月至2020年9月河北省儿童医院新生儿科收治的休克患儿的临床资料,分析其病因及临床特征,根据临床结局分为治愈组和死亡组,通过单因素χ2检验和多因素... 目的分析新生儿休克的病因及临床特征,探讨其死亡相关危险因素。方法回顾性收集2018年1月至2020年9月河北省儿童医院新生儿科收治的休克患儿的临床资料,分析其病因及临床特征,根据临床结局分为治愈组和死亡组,通过单因素χ2检验和多因素Logistic回归分析探讨休克患儿死亡的相关危险因素。结果共纳入新生儿休克患儿99例,男性55例(55.6%),胎龄(37.7±2.9)周,其中早产儿26例,足月儿73例,中位入院日龄12 d。按病因分类,以感染性休克为主(78例,78.8%),其次为心源性和低血容量性(各6例,6.1%)、窒息性(5例,5.1%)等;感染性休克患儿血培养大肠埃希菌、无乳链球菌是最常见致病菌。总病死率21.2%,早产儿病死率高于足月儿(42.3%比13.7%,P<0.05)。死亡组患儿出生体重<2500 g、胎龄<37周、入院日龄<3 d、入院pH<7.15、入院时乳酸>4 mmol/L、低血压、凝血功能障碍、多器官功能障碍综合征比例高于治愈组;多因素Logistic回归分析显示入院pH<7.15、低血压是休克患儿死亡的独立危险因素。结论新生儿休克病因以感染性为主,入院pH<7.15、低血压是新生儿休克死亡的独立危险因素。 展开更多

关键词 婴儿 新生 休克 脓毒症 死亡 危险因素

原文传递

镇静在儿科重症监护病房的应用 被引量：3

13

作者 房军臣(综述) 许峰(审校) 《国际儿科学杂志》 2012年第3期277-280,共4页

镇静在危重患儿的治疗过程中已越来越受到重视，也普遍应用于临床。各种镇静药物及其使用方法、镇静水平的评估、镇静风险的防治等都有不同的文献报道。目前苯二氮革类是镇静的主要药物，咪达唑仑静脉维持是常用的镇静方法，Rasmay评分... 镇静在危重患儿的治疗过程中已越来越受到重视，也普遍应用于临床。各种镇静药物及其使用方法、镇静水平的评估、镇静风险的防治等都有不同的文献报道。目前苯二氮革类是镇静的主要药物，咪达唑仑静脉维持是常用的镇静方法，Rasmay评分、舒适量表评分和脑电双频指数常用于评价镇静水平，良好的镇静评估和心电呼吸监护是防治镇静风险的关键。 展开更多

关键词 儿科 重症监护室 镇静

原文传递

父源单亲二倍体型Beckwith-Wiedemann综合征2例及文献复习

14

作者 房军臣 冯丽娟 +3 位作者 陈新 张玉东 蒲伟丛 马莉 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 2022年第4期461-464,共4页

Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种人类基因组印记疾病,它与染色体11p15区域的遗传和表观遗传变化有关,该区域包括调节胎儿和产后生长的印记基因;。具有多种临床表现,包括新生儿低血糖、巨舌症、腹壁缺陷、过度生长和易发生胚胎性肿... Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种人类基因组印记疾病,它与染色体11p15区域的遗传和表观遗传变化有关,该区域包括调节胎儿和产后生长的印记基因;。具有多种临床表现,包括新生儿低血糖、巨舌症、腹壁缺陷、过度生长和易发生胚胎性肿瘤等[1]。 展开更多

关键词 BECKWITH-WIEDEMANN综合征 新生儿 父源单亲二倍体型

原文传递

以新生儿败血症起病的经典型半乳糖血症一例

15

作者 孙敏 冯丽娟 +5 位作者 焦建成 蒲伟丛 孟灵芝 贾超 房军臣 马莉 《中国小儿急救医学》 CAS 2022年第3期229-232,共4页

目的探讨新生儿期起病的经典型半乳糖血症的病例特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析1例临床及基因诊断的经典型半乳糖血症患儿的临床特征及诊治经过。结果患儿,女,生后12 d,因发热半天入院。入院查体及实验室检查显示患儿... 目的探讨新生儿期起病的经典型半乳糖血症的病例特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析1例临床及基因诊断的经典型半乳糖血症患儿的临床特征及诊治经过。结果患儿,女,生后12 d,因发热半天入院。入院查体及实验室检查显示患儿意识反应差、皮肤黄染、末梢循环差、肝脾异常肿大、肝功能障碍、凝血功能障碍、C-反应蛋白显著升高,血培养大肠埃希菌阳性,给予抗感染及对症治疗后病情一度好转出院。出院7 d因体重下降、肝功能异常再次入院,经基因检测,最终确诊为经典型半乳糖血症,经饮食干预及对症治疗,再次好转出院。目前已随访至24月龄,肝功能正常,无白内障、神经系统发育异常等并发症。结论经典型半乳糖血症患儿的临床表现无显著特异性,早期可以败血症表现为首发症状,对于生后早期出现不明原因的多器官功能障碍(尤其是肝功能障碍)或反复感染(尤其是革兰阴性菌感染)的病例,需考虑该病可能,血尿代谢病筛查及基因检测可协助明确诊断。 展开更多

关键词 半乳糖血症 经典型 婴儿 新生

原文传递

新生儿化脓性脑膜炎合并弥漫性气脑一例并文献复习

16

作者 张玉东 房军臣 +4 位作者 侯振洲 郭映辉 贾超 夏耀方 马莉 《中国小儿急救医学》 CAS 2021年第9期819-822,共4页

目的分析新生儿化脓性脑膜炎合并弥漫性气脑的临床特点及病因。方法对河北省儿童医院新生儿科2019年1月收治的1例新生儿阴沟肠杆菌性脑膜炎合并弥漫性气脑的病例资料进行回顾性分析,中文以"新生儿、脑膜炎、气脑或颅内积气"... 目的分析新生儿化脓性脑膜炎合并弥漫性气脑的临床特点及病因。方法对河北省儿童医院新生儿科2019年1月收治的1例新生儿阴沟肠杆菌性脑膜炎合并弥漫性气脑的病例资料进行回顾性分析,中文以"新生儿、脑膜炎、气脑或颅内积气"为检索词在中国知网、万方数据库,英文以"(neonate OR newborn)AND(meningitis)AND(pneumocephalus)"为检索式在PubMed数据库中检索建库至2020年12月报道的临床资料完整的文献,总结该病的临床特点及病因。结果患儿,男,6日龄,因"发热伴吃奶差1 d"入院。患儿系足月剖宫产娩出,生后5日龄出现发热伴吃奶差,6日龄入院时哭声尖直,前囟张力高,血C-反应蛋白85.13 mg/L,脑脊液白细胞数77485×10^(6)/L,多核为主,给予抗感染、呼吸支持,但患儿病情持续恶化,7日龄出现频繁抽搐,前囟膨隆,双侧瞳孔不等大。头颅CT:双侧大脑半球脑水肿、脑疝、颅内积气。9日龄血和脑脊液培养回报阴沟肠杆菌,13日龄头围增大至37 cm,无自主活动,复查头颅CT示弥漫性颅内积气,家长放弃治疗后患儿死亡。经文献检索发现中文病例报道1篇,英文9篇,加上本例共纳入11例患儿。胎龄范围32~39周,足月儿6例。5例患儿入院时年龄<7 d。最主要的首发症状为吃奶量减少或拒乳、体温异常,均病情迅速恶化,出现头围增大、脑疝或多器官功能衰竭,CT平扫均有弥漫性颅内积气。10例患儿死亡,仅1例存活,随访至9月龄,存在严重神经系统发育障碍。10例患儿血和脑脊液细菌培养阳性,5例为柯氏柠檬酸肠杆菌,4例阴沟肠杆菌,1例奇异变形杆菌。结论因细菌感染导致的颅内积气在新生儿期罕见,一旦发生,病死率极高。临床医生需早期识别感染的高危因素,及时给予广谱抗生素治疗,以降低病死率及致残率。 展开更多

关键词 脑膜炎 颅内积气 阴沟肠杆菌 新生儿

原文传递

鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征1例

17

作者 陈新 房军臣 +2 位作者 李春珍 葛兰兰 刘玲 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第17期1347-1350,共4页

对2020年2月4日入住河北省儿童医院的1例鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征(SPLIS)患儿进行回顾性研究。患儿从婴儿期开始出现水肿,伴鱼鳞病、肾上腺钙化、听力下降。实验室检查:血白蛋白降低,高胆固醇血症,大量蛋白尿,肝功能、肾功能异常,低... 对2020年2月4日入住河北省儿童医院的1例鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征(SPLIS)患儿进行回顾性研究。患儿从婴儿期开始出现水肿,伴鱼鳞病、肾上腺钙化、听力下降。实验室检查:血白蛋白降低,高胆固醇血症,大量蛋白尿,肝功能、肾功能异常,低钠血症,放弃治疗后在家中死亡。全外显子测序(WES):SGPL1基因2个杂合突变:chr10:72604336,c.134G>A,p.W45X;chr10:72629563,c.719G>T,p.S240I。SPLIS为常染色体隐性遗传,婴儿期起病,有肾脏、皮肤、内分泌、神经、免疫等多系统受累,建议基因检查,及时诊断,适当干预。可尝试应用维生素B6治疗,部分有效。腺相关病毒介导的SGPL1基因置换疗法可作为治愈SPLIS的新研究方向。 展开更多

关键词 鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征 1-磷酸鞘氨醇裂解酶缺乏症 肾病综合征14型

原文传递

新生儿甲状腺功能亢进症7例临床分析

18

作者 孙敏 冯丽娟 +5 位作者 焦建成 蒲伟丛 孟灵芝 贾超 房军臣 马莉 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2022年第2期162-165,共4页

目的探讨新生儿甲状腺功能亢进症(简称甲亢)的临床特点。方法选取河北省儿童医院新生儿重症监护室2013年9月至2020年9月收治的新生儿甲亢患儿为研究对象,对其临床表现、治疗及预后进行回顾性分析。结果共纳入新生儿甲亢患儿7例,胎龄(35.... 目的探讨新生儿甲状腺功能亢进症(简称甲亢)的临床特点。方法选取河北省儿童医院新生儿重症监护室2013年9月至2020年9月收治的新生儿甲亢患儿为研究对象,对其临床表现、治疗及预后进行回顾性分析。结果共纳入新生儿甲亢患儿7例,胎龄(35.8±2.3)周,5例为早产儿,确诊日龄中位数16 d(7~18 d)。主要临床表现包括心率增快、易激惹、低热、多汗、食欲亢进、体重不增、腹泻、黄疸等。7例均有游离三碘甲状腺原氨酸(FT_(3))、游离甲状腺素(FT_(4))升高,促甲状腺素(TSH)降低,2例甲状腺B超提示甲状腺增大伴血流丰富。仅4例患儿母亲主动提供了甲亢病史,其余3例系新生儿疑诊后追查母亲甲状腺功能发现异常后确诊。7例均给予抗甲状腺药物治疗,2例给予β受体阻滞剂降低心率。抗甲状腺药物使用时间中位数40 d(7~58 d),2例(系早产儿)用药过程中出现轻度FT_(4)减低,7例FT_(4)均在TSH之前恢复正常。结论新生儿甲亢临床表现多样,缺乏特异性,无论母亲是否提供甲状腺疾病史,临床医生均应及时对疑诊者完善甲状腺功能检查并监测,早期诊断和治疗,以防止不良结局发生。 展开更多

关键词 甲状腺功能亢进症 婴儿 新生 甲状腺功能 临床分析

原文传递