期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到6篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
儿童抗神经束蛋白155抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病6例临床特点
1
作者 方志旭 张敏 +5 位作者 胡超平 周渊峰 张赟健 郁莉斐 王艺 周水珍 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期780-785,共6页
目的分析抗神经束蛋白155(NF155)抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病患儿的临床特点。方法病例系列研究。收集2020年1月至2023年12月在复旦大学附属儿科医院就诊的6例经细胞免疫荧光法明确诊断为抗NF155抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病的... 目的分析抗神经束蛋白155(NF155)抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病患儿的临床特点。方法病例系列研究。收集2020年1月至2023年12月在复旦大学附属儿科医院就诊的6例经细胞免疫荧光法明确诊断为抗NF155抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病的患儿病例资料, 回顾性分析其临床表现、实验室检查结果、电生理特点和治疗效果。结果 6例患儿中男4例、女2例, 起病年龄为3岁8月龄至12岁。6例患儿均有肢体无力(远端重于近端、下肢重于上肢), 5例有肢体麻木或疼痛等感觉异常, 4例伴有震颤、共济失调, 3例伴有颅神经受损。4例患儿脑脊液检查存在蛋白细胞分离现象。1例合并有中枢神经系统脱髓鞘病变, 头颅磁共振成像表现为双侧额顶叶、基底节、丘脑、右内囊后肢多发异常信号。4例患儿神经电生理示运动及感觉神经损伤, 2例仅运动神经损伤, 3例脱髓鞘伴轴索病变, 3例为单纯轴索病变。6例患儿中5例使用静脉注射免疫球蛋白和激素治疗, 2例患儿因疗效不佳进行血浆置换, 后续同时加用利妥昔单抗, 1例患儿使用利妥昔单抗治疗后症状改善不明显改用奥法妥木单抗。6例患儿治疗4~15个月, 2例基本无临床症状, 1例症状有改善, 2例症状改善不明显, 1例未使用免疫治疗者症状无明显改变。结论儿童抗NF155抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病临床表现轻重不一, 但有一定的特异性, 主要以肢体无力、麻木及疼痛等为主要表现, 常伴有震颤和共济失调, 部分患儿可合并有中枢脱髓鞘病变, 脑脊液蛋白和神经电生理是重要的辅助检查手段, 激素治疗效果不佳者尽早使用血浆置换及利妥昔单抗治疗。 展开更多
关键词 郎飞结 多发性神经根性神经病 慢性感染性脱髓鞘性 儿童 脱髓鞘疾病
原文传递
婴儿Citrin缺陷病13例临床分析 被引量：3
2
作者 吴俊峰 黄育坤 +1 位作者 方志旭 卓志强 《中国小儿急救医学》 CAS 2016年第1期64-66,共3页
目的探讨Citrin缺陷导致婴儿肝内胆汁淤积的临床表现、诊治方法及预后。方法回顾性分析我院收治的诊断为Citrin缺陷病的13例黄疸、肝功能损害患儿的临床资料，进行实验室检查，肝胆B超，血串联质谱分析、尿气相色谱质谱有机酸分析等检... 目的探讨Citrin缺陷导致婴儿肝内胆汁淤积的临床表现、诊治方法及预后。方法回顾性分析我院收治的诊断为Citrin缺陷病的13例黄疸、肝功能损害患儿的临床资料，进行实验室检查，肝胆B超，血串联质谱分析、尿气相色谱质谱有机酸分析等检查。结果Citrin缺陷病患儿人院时体重大部分偏低，直接胆红素升高，甲胎蛋白明显升高，血生化提示低白蛋白降低、ALT、AST、γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶明显增高，血串联质谱提示有特异性氨基酸升高及肉碱升高，尿气相色谱质谱有机酸分析提示有4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸增高。经含中链甘油三酯配方饮食及护肝、退黄等对症治疗后患儿黄疸消退，肝功能明显改善。结论婴儿Citrin缺陷病起病早，临床表现无特异性，早期行血、尿串联质谱检查有助于诊断，及时给予含中链甘油三酯配方饮食可改善预后。 展开更多
关键词 CITRIN缺陷病 肝内胆汁淤积 串联质谱分析 JL童
原文传递
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症的遗传学研究进展 被引量：16
3
作者 方志旭 蒋莉 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第12期949-953,共5页
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）是一种遗传相关性癫痫综合征，其具有表型异质性及遗传异质性的特点。越来越多的遗传学研究表明，多种致病基因的突变参与GEFS＋的发病，但其发病及遗传学机制尚不完全清楚，且多数家系无法找到致... 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）是一种遗传相关性癫痫综合征，其具有表型异质性及遗传异质性的特点。越来越多的遗传学研究表明，多种致病基因的突变参与GEFS＋的发病，但其发病及遗传学机制尚不完全清楚，且多数家系无法找到致病基因。随着遗传学技术的不断提高，将有助于解释GEFS＋的发病机制，并对其诊断及精准治疗提供新的依据。现就GEFS＋的临床表现、遗传学研究进展、诊断、治疗等方面进行阐述，旨在提高对本病的认识。 展开更多
关键词 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 遗传学 临床表现 诊断 治疗
原文传递
儿童系统性红斑狼疮合并视神经脊髓炎谱系疾病一例 被引量：3
4
作者 方志旭 蒋莉 《国际儿科学杂志》 2019年第7期536-538,共3页
1病例患儿,男,11岁,因"颈部疼痛2 d,双下肢乏力伴腹痛、发热、柏油样便1d"入院.患儿2d前出现阵发性颈部疼痛,1d前出现双下肢乏力,至不能行走、站立;并有全腹部持续性疼痛,左上腹为主,改变体位不能缓解,柏油样便1次,无黏液及... 1病例患儿,男,11岁,因"颈部疼痛2 d,双下肢乏力伴腹痛、发热、柏油样便1d"入院.患儿2d前出现阵发性颈部疼痛,1d前出现双下肢乏力,至不能行走、站立;并有全腹部持续性疼痛,左上腹为主,改变体位不能缓解,柏油样便1次,无黏液及脓血便;同时出现发热,体温最高39.5℃,遂来我院就诊.该患儿曾因"全身多处皮疹5个月余,双下肢肌无力1个月余"于8个月前在我院风湿免疫科住院治疗,检查提示三系为正常低值,补体C3降低,肌酶谱正常,抗核抗体(核颗粒型1:100)、皮肌炎抗MDA5抗体阳性,髋关节MRI平扫+增强提示髋关节滑膜增厚、强化,关节腔少许积液,诊断为"皮肌炎?系统性红斑狼疮?"经羟氯喹、甲氨蝶呤、萘普生治疗2个月后,皮疹有消退,双下肢无力好转,可行走,但上楼梯时仍感乏力. 展开更多
关键词 腹部持续性疼痛 柏油样便 颈部疼痛 皮肌炎 肌酶谱 系统性红斑狼疮 关节腔 羟氯喹
原文传递
HCN1基因变异致婴儿期癫痫1例并文献复习
5
作者 刘晓睿 方志旭 蒋莉 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期289-292,共4页
目的探讨HCN1基因变异相关癫痫临床表型及遗传学特点。方法对2019-03-31就诊于重庆医科大学附属儿童医院的1例HCN1基因变异的癫痫患儿的临床资料进行分析。以“HCN1”“癫痫”“惊厥”“epilepsy”“seizure”为关键词,在Pubmed数据库... 目的探讨HCN1基因变异相关癫痫临床表型及遗传学特点。方法对2019-03-31就诊于重庆医科大学附属儿童医院的1例HCN1基因变异的癫痫患儿的临床资料进行分析。以“HCN1”“癫痫”“惊厥”“epilepsy”“seizure”为关键词,在Pubmed数据库、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台中检索建库至2021年4月的国内外文献。总结HCN1基因变异相关癫痫的临床表型及基因型特点。结果患儿女,入院时6月龄12 d。病初以热性惊厥持续状态起病,主要表现为全面性强直-阵挛发作,病程中逐渐出现局灶性发作,易表现为癫痫持续状态,存在热敏感性,丙戊酸钠联合左乙拉西坦抗癫痫发作治疗效果欠佳,1岁后逐渐出现生长发育落后。全外显子测序发现该患儿存在HCN1基因新发杂合错义变异(c.1199T>C/p.Leu400Pro),为既往未见报道突变。文献检索共收集到4篇英文文献,包括40例患者,其中散发病例26例,家系4个,包括本例共41例患者纳入分析,涉及25个变异位点,均为错义变异。患者癫痫发作形式多样,大多具有2种及以上发作形式,其中大部分患者存在全面性发作,半数以上存在热敏感性,部分患者可出现癫痫持续状态。HCN1基因变异可表现为热性惊厥、遗传性全面性癫痫以及早发婴儿癫痫性脑病等在内的一系列癫痫表型。家系病例大多预后相对良好,散发病例多为药物难治性癫痫,伴有不同程度的认知功能损害。结论HCN1基因变异相关癫痫临床表型谱广,可表现为由轻到重的一系列癫痫表型,表型严重程度与变异位点、类型及遗传方式相关,药物疗效及预后存在差异。 展开更多
关键词 HCN1基因 变异 癫痫 表型
原文传递
南宁市实景三维不动产地理信息系统建设与应用
6
作者 谢意 方丹娜 方志旭 《中国科技成果》 2018年第4期47-48,共2页
建立和实施不动产统一登记制度，是国家确定的一项重要改革任务，是全面深化改革过程中的基础性、前置性改革。南宁市不动产统一登记制度全面落地实施以来，过去分散登记遗留下来历史问题逐步显现，影响了不动产统一登记工作的质量和效率。
关键词 不动产 信息系统建设 南宁市 应用 地理 三维 实景 登记制度
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部