388例骨骼发育异常胎儿遗传学分析

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作者 玉晋武 欧阳鲁平 +4 位作者 黄朋 苏家荪 杨祚建 易赏 罗静思 《生殖医学杂志》 CAS 2024年第6期739-744,共6页

目的分析骨骼发育异常胎儿的遗传学因素,探讨其在骨骼发育异常胎儿中的作用。方法选择2016年1月至2022年12月于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查的388例超声检查提示骨骼发育异常或合并其他结构异常的胎儿为研究对象。回顾性分析38... 目的分析骨骼发育异常胎儿的遗传学因素,探讨其在骨骼发育异常胎儿中的作用。方法选择2016年1月至2022年12月于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查的388例超声检查提示骨骼发育异常或合并其他结构异常的胎儿为研究对象。回顾性分析388例胎儿的临床资料,比较其染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)的检测结果。结果388例胎儿骨骼发育异常产前样本中,染色体核型分析结果发现异常20例,异常检出率为5.2%(20/388);SNP-array检出异常56例,异常检出率为14.4%(56/388)。在SNP-array检出的56例异常胎儿中,有19例胎儿的染色体核型分析结果为异常,其余37例胎儿核型正常。这37例正常核型胎儿中有12例为致病性拷贝数变异(CNVs),检出率为3.1%(12/388);另外25例为临床意义不明性CNVs。结论当超声检查提示胎儿骨骼发育异常时,胎儿可能存在染色体异常,建议行介入性产前诊断,以明确胎儿是否存在致病性基因缺陷,为临床遗传咨询提供更多参考依据。 展开更多

关键词 骨骼发育异常 染色体异常 染色体核型分析 单核苷酸多态性微阵列 遗传学分析

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无创产前检测的临床应用及随访研究 被引量：13

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作者 赖允丽 陈筠 +7 位作者 易升 周林 易赏 雷亚琴 郑海洋 林飞 邬玲仟 韦红卫 《重庆医学》 CAS 北大核心 2016年第11期1491-1495,共5页

目的采用大规模平行测序检测胎儿染色体疾病,通过全面随访,为无创产前检测(NIPT)的临床应用提供有效的数据支持及遗传咨询方案。方法唐氏筛查高风险的孕妇接受NIPT,结果提示高危者进行核型确诊,低危者进行生育前后随访。结果 (1)NIPT提... 目的采用大规模平行测序检测胎儿染色体疾病,通过全面随访,为无创产前检测(NIPT)的临床应用提供有效的数据支持及遗传咨询方案。方法唐氏筛查高风险的孕妇接受NIPT,结果提示高危者进行核型确诊,低危者进行生育前后随访。结果 (1)NIPT提示胎儿异常25例,异常率为1.49%,核型确诊异常12例,均已引产,NIPT对T21、T18、XO、XXY、XYY的准确性依次为99.93%、100.00%、99.66%、100.00%、100.00%;在高龄妊娠和双胎妊娠中对T21/T18的准确性达100.00%;产前阳性干预率达100.00%。(2)NIPT提示低风险1 651例,完成随访1 468例,成功率为88.91%,发现1例9号染色体倒位(母源性)。(3)B超检测染色体异常准确率达98.17%,检出率仅7.69%;唐氏筛查高风险人群的准确率仅为0.88%,假阳性率高达99.12%;NIPT避免了98.71%的孕妇进行介入性产前诊断。结论 NIPT作为现有产前检测技术的重要补充,为寻找最合适的产前筛查模式提供参考。在医疗机构建立健全NIPT随访和服务系统对降低出生缺陷疾病尤为重要。 展开更多

关键词 无创产前检测 染色体疾病 超声检测 唐氏筛查高风险 随访研究

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PRKAR1A基因突变导致肢端发育不全1型4例分析 被引量：1

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作者 谌飞 覃再隆 +5 位作者 陈少科 范歆 李川 易赏 沈亦平 罗静思 《检验医学》 CAS 2021年第2期147-152,共6页

目的探讨4例由PRKAR1A基因突变导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现和实验室检测结果。方法收集4例肢端发育不全1型患儿的临床资料和实验室检测结果,同时进行全外显子高通量测序,以临床表型为主要突变过滤依据,采用Sanger测序验证突变... 目的探讨4例由PRKAR1A基因突变导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现和实验室检测结果。方法收集4例肢端发育不全1型患儿的临床资料和实验室检测结果,同时进行全外显子高通量测序,以临床表型为主要突变过滤依据,采用Sanger测序验证突变来源,根据《遗传变异分类标准与指南》进行变异致病性分类。结果4例肢端发育不全1型患儿的主要临床表现为身材矮小(-3s~-6s)、低体质量(-2s~-4s)、短指、特殊面容及多激素抵抗等,但不同患儿的临床表现有一定差异,部分患儿存在生长激素部分缺乏。4例患儿均检出PRKAR1A基因突变,其中3例患儿为同一突变c.1102C>T/p.Arg368^(*),1例患儿为c.1118A>G/p.Tyr373Cys,均为致病性变异。结论检出PRKAR1A基因的2个新发突变,由此导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现存在异质性。 展开更多

关键词 PRKAR1A基因 肢端发育不全1型 全外显子高通量测序

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SLC25A20基因c.199-10T〉G纯合变异致肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症四例分析 被引量：10

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作者 范歆 谢波波 +8 位作者 张强 易赏 耿国兴 阳奇 罗静思 王锦 李川 陈少科 沈亦平 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期545-549,共5页

摘要目的探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床、生化以及基因变异特点。方法对2014-2017年在广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室确诊的4例肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、生化检查、基因检测结果进行回顾性分析。4... 摘要目的探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床、生化以及基因变异特点。方法对2014-2017年在广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室确诊的4例肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、生化检查、基因检测结果进行回顾性分析。4例患儿均通过干血滤纸片提取基因组DNA进行基因分析，其中1例患儿进行SLC25A20基因分析，3例患儿进行全外显子组测序分析。结果4例无亲缘关系的患儿发病年龄1-28 d，死亡年龄1.5-30 d，临床表现为新生儿低血糖（4例）、心律失常（2例）、猝死（2例），生化检查：血糖1.2-2.0 mmol/L、肌酸激酶955-8 361 U/L，肌酸激酶同工酶199-360 U/L，游离肉碱3.70-27.07 μmol/L，棕榈酰肉碱1.85-14.84 μmol/L。4例患儿均携带SLC25A20基因c.199-10T〉G纯合变异，父母为杂合变异携带者。通过构建单体型发现，c.199-10T〉G变异位点均处于同一单体型。结论肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床表现急重，预后不佳。表现有低血糖、心肌酶升高，长链酰基肉碱升高。c.199-10T〉G变异是肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的重要分子病因，单体型分析提示该变异与奠基者效应有关。 展开更多

关键词 代谢缺陷 先天性 肉碱酰基转移酶类

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MYO7A、CDH23、SLC26A4基因新突变位点导致先天性耳聋分子诊断与产前诊断 被引量：6

5

作者 易赏 左杨瑾 +9 位作者 文春秀 何升 林丽 陈秋莉 王梁 黄丽梅 周训钊 杜娟 董柏青 陈碧艳 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第23期5517-5520,共4页

目的通过3个先天性耳聋家系的致病基因突变分析,查找耳聋未知致病突变,帮助高风险家庭进行产前诊断。方法对5名经过常见突变位点聋病易感基因筛查阴性,但临床诊断为耳聋的患者及核心家系成员,进行听力、视力相关检查,使用基因组全外显... 目的通过3个先天性耳聋家系的致病基因突变分析,查找耳聋未知致病突变,帮助高风险家庭进行产前诊断。方法对5名经过常见突变位点聋病易感基因筛查阴性,但临床诊断为耳聋的患者及核心家系成员,进行听力、视力相关检查,使用基因组全外显子测序方法及基因测序方法进行检测;采集高风险家庭孕18周母亲胎儿羊水20ml1份,行产前基因分析。结果一个家系致病基因为MYO7A基因的c.397dupC和c.4937C>A两个位点复合杂合突变致病;一个家系致病基因为CDH23基因的c.7240-1G>A和c.7252G>A两个位点复合杂合突变致病;一个家系致病基因为SLC26A4基因的c.259G>T和IVS7-2A>G(c.919-2A>G)两个位点复合杂合突变致病,孕18周胎儿基因检测与先证者携带相同的致病基因。其中检出MYO7A基因的c.397dupC位点突变和CDH23基因的c.7252G>A位点突变为国内首报新突变位点。结论通过基因测序、家系临床资料分析,基因突变携带者高风险家庭产前诊断,减少出生缺陷,丰富广西耳聋突变谱。 展开更多

关键词 MYO7A、CDH23、SLC26A4基因 新突变位点 遗传性耳聋 分子诊断

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广西地区50975例孕妇无创产前筛查分析 被引量：3

6

作者 雷亚琴 赖允丽 +5 位作者 易赏 许富本 唐燕青 黄小珊 易坚 丘小霞 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2021年第4期410-419,共10页

目的探讨无创产前筛查(NIPS)在胎儿染色体非整倍体异常(CAA)及全基因组拷贝数变异(CNV)筛查中的临床应用价值。方法选择2018年1月至2019年12月,广西壮族自治区60余家医疗机构采集血液样本后送至本院完成NIPS的50975例单胎孕妇为研究对... 目的探讨无创产前筛查(NIPS)在胎儿染色体非整倍体异常(CAA)及全基因组拷贝数变异(CNV)筛查中的临床应用价值。方法选择2018年1月至2019年12月,广西壮族自治区60余家医疗机构采集血液样本后送至本院完成NIPS的50975例单胎孕妇为研究对象。其分娩年龄为13~54岁,高龄孕妇(分娩时年龄≥35岁)为17216例(33.77%),血样标本采集时,孕龄为10~36孕周。根据血清学筛查结果、孕妇年龄、妊娠史/家族史,将其分为高风险组[n=22852,血清学筛查结果高风险(+)、高龄孕妇(+)、不良孕产史/家族史者纳入(+),至少满足其中一项者],中风险组[n=4584,血清学筛查结果中风险/临界风险(+)、胎儿超声检查软指标异常(+),至少满足二者之一者]和低风险组(n=23539,无上述风险因素者)。对于NIPS提示高风险者,采用介入性产前诊断,进行胎儿G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准(审批文号:桂妇保院医伦审[2020]9-2号)。结果①50975例接受NIPS孕妇中,702例NIPS筛查结果显示高风险,高风险率为1.38%。其中21-、18-、13-三体高风险率分别为0.34%(175/50975)、0.13%(67/50975)和0.12%(63/50975),性染色体非整倍体异常(SCA)高风险率为0.40%(205/50975),罕见染色体数目异常(RCA)高风险率为0.19%(96/50975),基因组拷贝数变异(CNV)高风险率为0.19%(96/50975)。②在702例NIPS高风险者中,对555例(79.06%)孕妇进行胎儿染色体核型分析和(或)CMA,93例(16.76%)拒绝进行产前诊断,42例(7.57%)因为流产或已引产而未进行产前诊断,NIPS结果为高风险孕妇的失访率为1.71%(12/702)。555例接受介入性产前诊断的胎儿中,271例阴性胎儿的NIPS和介入性产前诊断结果基本一致,284例假阳性中,16例胎儿的介入性产前诊断结果为染色体异常,但与NIPS高风险结果不一致。③21-三体、18-三体、13-三体、SCA、RCA和CNV的阳性预测值分别为85.09%(137/161)、57.14%(28/49)、16.67%(9/54)、42.31%(66/156)、5.56%(4/72)和42.86%(27/63)。④16例经介入性产前诊断未检测到NIPS所提示的高风险结果,却检测到其他异常结果。其中,4例21-三体高风险胎儿中,3例检测到CNV,1例为21号染色体复杂的结构变异;1例18-三体高风险胎儿中,染色体核型分析结果提示为21-三体;2例13-三体高风险胎儿中,1例为染色体结构变异的嵌合体,另1例为CNV;3例SCA高风险和2例RCA高风险胎儿中,均检测到其他染色体的CNV;4例CNV高风险胎儿中,1例检测到47,XYY,3例为其他染色体的CNV异常。结论NIPS对于21-、18-、13-三体等常见CAA的筛查具有较高临床实际应用价值。NIPS对于性染色体单体、RCA及CNV的筛查阳性预测值偏低,但是结合产前超声等相关检查,可为遗传咨询和进一步介入性产前诊断提供依据。 展开更多

关键词 产前诊断 无创产前筛查 核型分析 染色体微阵列分析 罕见染色体数目异常 DNA拷贝数异常 性染色体 染色体结构 孕妇

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21386例新生儿听力筛查与聋病易感基因联合筛查结果分析 被引量：20

7

作者 唐燕青 文春秀 +7 位作者 何升 覃海松 郑海洋 易赏 林丽 陈秋莉 王梁 陈碧艳 《中国优生与遗传杂志》 2017年第10期66-67,102,共3页

目的对21 386名新生儿听力筛查与聋病易感基因联合筛查结果分析,为建立新生儿聋病防控预警体系提供有力的依据。方法选择2014年5月至2016年8月在广西壮族自治区妇幼保健院出生及门诊筛查的21 386例新生儿,进行诱发耳声发射和听性脑干反... 目的对21 386名新生儿听力筛查与聋病易感基因联合筛查结果分析,为建立新生儿聋病防控预警体系提供有力的依据。方法选择2014年5月至2016年8月在广西壮族自治区妇幼保健院出生及门诊筛查的21 386例新生儿,进行诱发耳声发射和听性脑干反应听力筛查及利用飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12Sr RNA四个基因的20个突变位点聋病易感基因筛查。结果 21 386例新生儿中,听力筛查结果为"未通过"有1907例(8.92%),耳聋基因异常者571例(2.67%)。其中76例新生儿为耳聋基因异常而听力筛查结果为"通过"。结论新生儿听力及基因联合筛查可以及早发现对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋,对听障患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义。 展开更多

关键词 新生儿 听力筛查 耳聋基因

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广西部分地区496例G6PD基因检测结果分析 被引量：10

8

作者 陈荣誉 陈少科 +3 位作者 谢波波 黄朋 易赏 郑海洋 《中国优生与遗传杂志》 2014年第11期20-22,32,共4页

目的了解广西地区汉族与少数民族新生儿G6PD基因突变谱,探讨基因型与酶活性关系。方法对2012年496例新生儿筛查召回病例及门诊疑似患儿,采用G6PD/6PGD比值法检测酶活性,采用Sanger测序法检测基因突变,统计其突变频率。结果 496例样本G6P... 目的了解广西地区汉族与少数民族新生儿G6PD基因突变谱,探讨基因型与酶活性关系。方法对2012年496例新生儿筛查召回病例及门诊疑似患儿,采用G6PD/6PGD比值法检测酶活性,采用Sanger测序法检测基因突变,统计其突变频率。结果 496例样本G6PD基因检测发现13个基因突变位点,热点突变c.95A>G,c.392G>T,c.1024C>T,c.871G>A,c.1376G>T,c.1388G>A占97%以上,国内c.871G>A少见,但在广西地区仅次于热点突变,占5.8%。此外,c.406C>T、c.1360C>T只在壮族人群中存在,各出现2例。结论广西地区热点突变基因与国内报道一致,但其它突变位点有其地理与民族特点。 展开更多

关键词 G6PD缺乏症 基因突变 广西地区 壮族、汉族

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四例先天性高胰岛素血症患儿的基因变异分析

9

作者 林丽 谌飞 +6 位作者 阳奇 易赏 覃再隆 张强 罗静思 高晓燕 何升 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第7期635-638,共4页

目的对4例先天性高胰岛素血症患儿的家系进行基因变异分析,探讨其可能的致病原因。方法对4例患儿进行全外显子测序,并对变异位点进行Sanger测序验证。结果全外显子的测序检出ABCC8基因变异4个,GLUD1基因变异1个。例1 ABCC8基因存在c.382... 目的对4例先天性高胰岛素血症患儿的家系进行基因变异分析,探讨其可能的致病原因。方法对4例患儿进行全外显子测序,并对变异位点进行Sanger测序验证。结果全外显子的测序检出ABCC8基因变异4个,GLUD1基因变异1个。例1 ABCC8基因存在c.382G>A杂合变异;例2 ABCC8基因存在c.698T>C和c.4213G>A复合杂合变异,同时合并15号染色体短臂14.9 Mb重复;例3 ABCC8基因存在c.331G>A杂合变异;例4 GLUD1基因存在c.955T>C杂合变异。其中ABCC8基因c.698T>C及GLUD1基因c.955T>C变异未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,ABCC8基因c.382G>A(p.Glu128Lys)、c.698T>C(p.Met233Thr)、c.4213G>A(p.Asp1405Asn)变异和GLUD1基因c.955T>C(p.Tyr319His)变异判定为可能致病性变异(PM1+PM2+PP3+PP4;PM1+PM2+PM5+PP3+PP4;PM1+PM2+PP3+PP4和PS1+PM1+PM2+PP3),ABCC8基因c.331G>A(p.Gly111Arg)变异判定为临床意义不明(PM1+PM2+PP4)。结论ABCC8基因和GLUD1基因变异可能为4例患者的致病原因,基因检测结果可为临床诊断和遗传咨询提供依据。 展开更多

关键词 先天性高胰岛素血症 ABCC8基因 GLUD1基因 全外显子测序

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单核苷酸多态性微阵列技术在胎儿颈部淋巴水囊瘤产前诊断中的应用研究

10

作者 雷亚琴 罗静思 +5 位作者 欧阳鲁平 杨祚建 黄朋 易赏 费冬梅 何升 《中国计划生育和妇产科》 2022年第8期65-69,共5页

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)在胎儿颈部淋巴水囊瘤(cervical cystic hygroma, CCH)产前诊断中的应用价值。方法 收集2019年1月至2021年5月在广西壮族自治区妇幼保健院经超声... 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)在胎儿颈部淋巴水囊瘤(cervical cystic hygroma, CCH)产前诊断中的应用价值。方法 收集2019年1月至2021年5月在广西壮族自治区妇幼保健院经超声诊断为CCH的170例胎儿,应用SNP array检测染色体拷贝数变异(copy number variation, CNV),采用G显带进行染色体核型分析。结果 综合染色体核型分析和SNP array检测结果,在170例CCH胎儿中,71例检测到染色体异常(41.8%):特纳综合征最多(15.98%,27/170)、其次为21-三体综合征(10%,18/170)、18-三体综合征(7.1%,12/170)、13-三体综合征(0.6%,1/170)、47,XXX综合征(0.6%,1/170)和15-三体的嵌合(0.6%,1/170)。SNP array在12例胎儿中检出CNV(7.1%,12/170),其中10例致病性CNV,2例临床意义不明CNV。在细胞培养失败和染色体核型分析结果正常的CCH胎儿中,SNP array分别检出2例和8例染色体异常。结论 胎儿CCH与染色体异常相关,以染色体非整倍体为主,但也存在CNV、易位等染色体异常。因此,针对B超诊断为CCH的胎儿,同时进行染色体核型分析和SNP array检测,可以为胎儿CCH的遗传咨询和预后评估提供更为精准的信息和依据。 展开更多

关键词 颈部水囊瘤 SNP array 染色体核型分析 产前诊断

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单核苷酸多态性微阵列芯片技术在胎儿鼻骨缺失检测中的应用 被引量：2

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作者 欧阳鲁平 周桂 +4 位作者 易赏 张月 韦慧 桂宝恒 王锦 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2019年第5期541-546,共6页

目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检查在胎儿鼻骨缺失遗传学检查中的应用价值。方法 选取2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查,并且超声检查结果提示胎儿鼻骨缺失的241例胎儿... 目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检查在胎儿鼻骨缺失遗传学检查中的应用价值。方法 选取2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查,并且超声检查结果提示胎儿鼻骨缺失的241例胎儿及其母亲为研究对象。回顾性分析241例胎儿鼻骨缺失的孕妇分别于早、中和晚孕期分别行介入性产前诊断绒毛、羊水、脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与SNP-array检查。SNP-array检查采Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM),正常人基因组变异数据库(DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准[医研伦快审(2019)第(3-20)号],并与受试者监护人签署临床研究知情同意书。结果 241例胎儿鼻骨缺失孕妇的绒毛、羊水及脐血样本中,检出染色体核型异常为30例,异常检出率12.4%(30/241);SNP-array检出异常为43例,异常检出率为17.8%(43/241)。染色体核型检出的30例产前诊断标本异常核型如下:24例(80.0%)为21-三体综合征,3例(10.0%)为18-三体综合征,2例(6.7%)为13-三体综合征,以及1例(3.3%)为平衡易位。染色体正常但是SNP-array检出异常者中,3例为致病性CNVs,1例疑似为致病性CNVs,以及10例为临床意义不明CNVs。结论 对超声检测提示胎儿鼻骨缺失的胎儿样本,行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,并且SNP-array有利于提高对胎儿鼻骨缺失的遗传病因的诊断。 展开更多

关键词 鼻骨 产前诊断 XYY染色体核型 多态性 单核苷酸 绒毛膜绒毛取样 胎血 孕妇 胎儿

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单核苷酸多态性微阵列芯片技术在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值 被引量：5

12

作者 欧阳鲁平 覃秀云 +3 位作者 韦慧 易赏 张月 桂宝恒 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2020年第3期322-328,共7页

目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在胎儿侧脑室增宽产前诊断中的应用。方法选择2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行定期产前检查时,超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的433例中、晚孕期孕妇为研究对象。... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在胎儿侧脑室增宽产前诊断中的应用。方法选择2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行定期产前检查时,超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的433例中、晚孕期孕妇为研究对象。孕妇年龄为19~45岁,孕龄为16+6~37+6孕周,其中,中孕期为135例(31.2%),晚孕期为298例(68.8%)。回顾性分析433例孕妇的胎儿染色体核型分析结果及SNP-array检测结果。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准[医研伦快审(2019)第(3-21)号],并与受试者签署临床研究知情同意书。结果①135例行羊膜腔穿刺术产前诊断的中孕期孕妇中,检出胎儿染色体核型异常为22例,异常检出率为16.3%(22/135)。298例行脐静脉穿刺术产前诊断的晚孕期孕妇中,检出胎儿染色体核型异常为17例,异常检出率为5.7%(17/298)。②135例中孕期孕妇羊水样本中,SNP-array检出胎儿染色体异常为28例,异常检出率为20.7%(28/135)。298例晚孕期孕妇脐血样本中,SNP-array检出胎儿染色体异常为37例,异常检出率为12.4%(37/298)。SNP-array检出的65例胎儿染色体异常孕妇中,39例(60.0%)为胎儿染色体核型分析异常者,而26例(40.0%)为胎儿染色体核型分析结果正常者。这26例胎儿染色体核型分析结果正常、SNP-array检测结果异常孕妇中,其胎儿发生致病性拷贝数变异(CNVs)者为11例(7例染色体微缺失、1例染色体微重复、3例染色体微缺失合并微重复);胎儿发生疑似致病性CNVs者为1例(染色体微缺失);胎儿发生临床意义不明CNVs者为14例(5例染色体微缺失、4例染色体微重复、5例为1条或多条染色体间杂合性缺失)。结论对产前超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的中、晚孕期孕妇,进行SNP-array检测,有助于发现胎儿染色体核型分析无法检出的胎儿染色体亚显微结构异常。 展开更多

关键词 侧脑室 XYY染色体核型 多态性 单核苷酸 单核苷酸多态性微阵列芯片技术 超声检查 产前 产前诊断 羊膜腔穿刺术 胎儿 孕妇

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SNP-array技术在具有不良孕产史的高龄孕妇中的应用 被引量：6

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作者 欧阳鲁平 覃秀云 +2 位作者 易赏 张月 孙惟佳 《中国优生与遗传杂志》 2019年第11期1341-1343,1363,共4页

目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(Single Nucleotide Polymorphism array,SNP-array)在具有不良孕产史的高龄孕妇的遗传学检查应用价值。方法回顾分析366例孕中期(16^+6-21^+6孕周)具有不良孕产史的高龄孕妇,行... 目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(Single Nucleotide Polymorphism array,SNP-array)在具有不良孕产史的高龄孕妇的遗传学检查应用价值。方法回顾分析366例孕中期(16^+6-21^+6孕周)具有不良孕产史的高龄孕妇,行介入性产前诊断抽羊水标本,并详细收集孕妇临床资料,同时行染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测。染色体微阵列分析采Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(CopyNumber Variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM)、正常人基因组变异数据库(Database of Genomic Variants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果366例具有不良孕产史的高龄孕妇的羊水样本中,染色体核型异常检出18例,检出率4.92%(18/366),SNP-array检出39例异常,检出率10.66%(39/366),SNP-array异常率出率高于染色体核型异常检出率,并且差异具有统计学意义(P<0.05)。检出的18例染色体异常核型主要是:5例21-三体综合征;2例18-三体综合征;1例超雌综合征,1例超雄综合征,1例克氏综合征,2例嵌合体,2例衍生染色体,1例染色体增加,1例染色体缺失。对于这些染色体非整倍体、大片段异常,芯片结果与之相符;另外有1例染色体平衡易位,1例染色体倒位,而芯片未见异常。另外23例染色体核型未见异常而芯片异常,主要为:3例致病性,1例疑似致病性,以及19例临床意义未明。结论对具有不良孕产史的高龄孕妇的产前样本,且SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,SNP-array有利于发现更多未知的综合征型疾病,为遗传病诊断及咨询提供相关依据。 展开更多

关键词 高龄妊娠 不良孕产史 染色体核型分析 单核苷酸多态性微阵列

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