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图形化编程促进小学生计算思维的培养
1
作者 曹一璇 《教育信息化论坛》 2022年第2期19-21,共3页
现代信息技术的发展使人类社会的信息化水平逐渐提升,并奠定了人工智能时代的技术基础。在这种时代特征的影响下,教育技术领域越来越重视对学生计算思维的培养,甚至计算思维已经成为信息技术学科核心素养的重要内容。然而,就我国教育领... 现代信息技术的发展使人类社会的信息化水平逐渐提升,并奠定了人工智能时代的技术基础。在这种时代特征的影响下,教育技术领域越来越重视对学生计算思维的培养,甚至计算思维已经成为信息技术学科核心素养的重要内容。然而,就我国教育领域对学生计算思维的培养现状而言,很多小学的教学实践相对较为碎片化,并未形成完整的、系统化的计算思维培养方案。因此,在分析应用图形化编程培养小学生计算思维的优势的基础上,探讨图形化编程促进小学生计算思维培养的途径。 展开更多
关键词 图形化编程 小学生 计算思维
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短肋胸廓发育不良3型两个家系的遗传学分析
2
作者 管鑫 米欢 +4 位作者 李闪 曹一璇 高劲松 朱小辉 赵秀丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第11期1350-1355,共6页
目的对2例疑似短肋胸廓发育不良的胎儿进行致病变异鉴定和临床分型。方法在获取知情同意后,对引产胎儿进行全面检查,记录其临床表型。用常规酚-氯仿法提取胎儿皮肤组织及其父母外周血样的基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)对其进行检测... 目的对2例疑似短肋胸廓发育不良的胎儿进行致病变异鉴定和临床分型。方法在获取知情同意后,对引产胎儿进行全面检查,记录其临床表型。用常规酚-氯仿法提取胎儿皮肤组织及其父母外周血样的基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)对其进行检测,对候选致病性变异进行Sanger测序家系验证;用VarCards在线软件分析变异的致病性,结合Swiss-PdbViewer预测变异对蛋白质三级结构的影响。结果两例胎儿均携带DYNC2H1基因的复合杂合变异。胎儿1为c.515C>A(p.Pro172Gln)和c.5983G>A(p.Ala1995Thr),胎儿2为c.5920G>T(p.Gly1974*)和c.9908T>C(p.Ile3303Thr)。两例胎儿的亲代均携带杂合变异。结论DYNC2H1基因的复合杂合变异很可能是两例胎儿的遗传学病因,二者均被确诊为SRTD3型。 展开更多
关键词 短肋胸廓发育不良 DYNC2H1基因 变异分析
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200例成骨不全症高风险胎儿的产前基因诊断 被引量：2
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作者 赵秀丽 高劲松 +13 位作者 李璐璐 李闪 汪涵 肖继芳 张静 米欢 杨玉姣 赵飞跃 管鑫 曹一璇 吴易阳 卢超霞 杨涛 张学 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第42期3328-3334,共7页
目的在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断.方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger测序方... 目的在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断.方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger测序方法对来自158个OI家系的200例高风险胎儿和他们的父母进行相应位点的基因型鉴定;当胎儿与其母均为患病基因型时,应用微卫星标记等位基因分析的方法排除因胎儿基因组样本的母源DNA污染造成的假阳性.结果在200例OI高风险胎儿中检出OI患者83例(41.5%),隐性遗传携带者12例(6.0%).83例OI胎儿中包含COL1A1突变杂合子45例,COL1A2突变杂合子32例,IFITM5突变杂合子1例,FKBP10复合杂合突变2例,WNT1纯合突变1例,SEC24D复合杂合突变1例和CRTAP突变复合杂合子1例;12例隐性遗传携带者中包含WNT1杂合子7例、SERPINF1杂合子4例和SERPINH1杂合子1例;当母亲和胎儿同为OI致病基因型时,胎儿基因组DNA样本未见母源DNA污染,排除了胎儿假阳性可能.结论本研究建立了较完善的OI产前基因诊断体系,为200例OI高风险胎儿提供了产前基因诊断和精准遗传咨询. 展开更多
关键词 成骨不全症 Ⅰ型胶原 高风险胎儿 产前基因诊断
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两例成骨不全症患者候选剪接变异的致病性鉴定 被引量：1
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作者 米欢 李璐璐 +3 位作者 曹一璇 杨涛 翁习生 赵秀丽 《中华骨科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期576-583,共8页
目的对2例中国汉族成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患者进行突变检测,对其候选剪接变异进行致病性鉴定。方法采用常规酚-氯仿法从2例中国汉族OI先证者的外周血中提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)进行致病突变筛查;针对检... 目的对2例中国汉族成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患者进行突变检测,对其候选剪接变异进行致病性鉴定。方法采用常规酚-氯仿法从2例中国汉族OI先证者的外周血中提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)进行致病突变筛查;针对检出的可能引起RNA剪接异常的疑似致病变异,构建Minigene分析变异对于剪接的影响,进而确定其致病性。结果在先证者1中发现可能影响剪接的杂合变异:COL1A1:c.858+1858+5delGTAAG;先证者2同时存在COL1A2的两个变异,一个为可能引起异常剪接的杂合变异c.1405-7C>T,另一个为杂合错义变异c.2972G>T(p.G991V)。Minigene实验分析证实家系1的变异导致COL1A1基因第12外显子发生跳跃,家系2变异位点c.1405-7C>T对COL1A2的转录后剪接没有影响。先证者2的COL1A2基因的G991为一个高度保守的氨基酸,经生物信息学分析c.2972G>T(p.G991V)可能为真正的OI致病变异。结论先证者1的COL1A1剪接位点变异c.858+1858+5delGTAAG是导致OI的致病性变异;排除先证者2中COL1A2变异c.1405-7C>T的致病性,确定COL1A2基因变异c.2972G>T(p.G991V)为先证者2的致病原因。针对WES提示的剪接变异进行Minigene分析,不仅实现了突变致病性鉴定,丰富了OI的突变谱,而且为患者产前诊断和后续机制研究奠定了基础。 展开更多
关键词 骨发育不全 遗传学研究 剪接体 遗传变异 遗传关联研究
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