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重型再生障碍性贫血的免疫抑制治疗现状 被引量:3
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作者 曹九芳 李晓明 《华西医学》 CAS 2014年第4期651-654,共4页
免疫抑制治疗是目前重型再生障碍性贫血的主要治疗方法,其药物主要包括抗淋巴细胞球蛋白/抗胸腺细胞球蛋白、环孢素A、环磷酰胺、粒细胞集落刺激因子等,药物既可单独应用也可及联合使用。通过简要综述免疫抑制治疗主要药物的作用机制、... 免疫抑制治疗是目前重型再生障碍性贫血的主要治疗方法,其药物主要包括抗淋巴细胞球蛋白/抗胸腺细胞球蛋白、环孢素A、环磷酰胺、粒细胞集落刺激因子等,药物既可单独应用也可及联合使用。通过简要综述免疫抑制治疗主要药物的作用机制、临床应用情况、治疗预后及新药展望,旨在指导重型再生障碍性贫血患者的临床治疗以期获得更好的临床疗效。 展开更多
关键词 重型再生障碍性贫血 免疫抑制治疗 抗淋巴细胞球蛋白 抗胸腺细胞球蛋白
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伴ASXL1和U2AF1突变年轻不典型慢性粒细胞白血病患者临床分析
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作者 杨利群 冯菁华 +2 位作者 汪玲 朱靖 曹九芳 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2020年第11期680-683,共4页
目的探讨不典型慢性粒细胞白血病(aCML)的临床特点及诊断方法。方法对四川省宜宾市第二人民医院南岸院区收治的1例年轻aCML患者的临床资料、骨髓形态学、免疫学、遗传学及分子生物学特点进行分析。结果患者骨髓涂片示:粒细胞系明显增生,... 目的探讨不典型慢性粒细胞白血病(aCML)的临床特点及诊断方法。方法对四川省宜宾市第二人民医院南岸院区收治的1例年轻aCML患者的临床资料、骨髓形态学、免疫学、遗传学及分子生物学特点进行分析。结果患者骨髓涂片示:粒细胞系明显增生,占0.875,伴显著发育异常和不成熟的粒细胞增多,原始粒细胞占0.170,成熟粒细胞胞质内颗粒明显增多、增粗;骨髓穿刺活组织检查示:骨髓增生极度活跃,幼稚粒细胞增多,网状纤维广泛增生(骨髓纤维化2~3级);左腹股沟淋巴结切除活组织检查病理示:淋巴结结构破坏,组织细胞背景中可见巨核细胞及不成熟粒细胞,符合髓外造血;骨髓流式细胞免疫表型示:粒细胞群约占有核细胞81.6%,异常表达CD56、CD14dim,粒细胞系发育模式异常;白血病中常见30种融合基因筛查均为阴性;聚合酶链反应(PCR)检测示:BCR-ABL1融合基因p210型、BCR-ABL1融合基因p190型、BCR-ABL1融合基因p230型、CALR基因第9号外显子、JAK2 V617F突变均为阴性。Sanger测序示:MPL-W515基因突变、CSF3R基因第14号和17号外显子、BRAF基因突变、SRSF2均为阴性;二代测序示:ASXL1基因突变阳性,NM_015338.5:c.2077C>T(p.R693*),突变频率为47.7%;U2AF1基因突变阳性,NM_006758.2:c.101C>A(p.S34V),突变频率为51%;PDGFRA、PDGFRB、SETBP1、SF3B1、STAT3、STAT5B等均为阴性。染色体核型分析示:47,XX,add(5)(q33),+8,-10,+mar[8]。综合诊断为aCML,BCR-ABL1阴性。结论BCR-ABL1阴性aCML的诊断依赖于形态学、免疫学、遗传学和分子生物学综合诊断,二代测序在鉴别诊断及靶向药物治疗方面尤为重要;年轻患者的早期诊断及治疗极具挑战性,应引起临床医生重视。 展开更多
关键词 白血病 髓样 慢性 非典型性 BCR-ABL阴性 基因融合 突变
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