“税动力”助力新能源汽车电池产业发展

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作者 陈赞亮 曾俏 《中国报道》 2024年第11期88-88,共1页

聚焦企业涉税需求,通过精细化、智能化税费服务,助推动力电池技术加速升级,为实现绿色能源革命贡献源源不断的“税动力”。动力电池产业是全球新能源革命的关键载体,亦是我国产业结构转型、新质生产力发展的“核心”推动力量之一。数据... 聚焦企业涉税需求,通过精细化、智能化税费服务,助推动力电池技术加速升级,为实现绿色能源革命贡献源源不断的“税动力”。动力电池产业是全球新能源革命的关键载体,亦是我国产业结构转型、新质生产力发展的“核心”推动力量之一。数据显示,2024年1月至6月,我国国内动力电池产量同比增长24%,累计销量同比增长26.6%。 展开更多

关键词 新能源汽车 动力电池 电池产业 数据显示 绿色能源 产业结构转型 新能源革命 精细化

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Floating-Harbor综合征1例并文献复习 被引量：3

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作者 李荣敏 卢亚超 +5 位作者 李珍 王杰英 常洁 雷淑琴 曾俏 桑艳梅 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期1208-1211,共4页

Floating-Harbor综合征(FHS)是由于SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病。该文报道1例FHS患儿的临床特点。患儿为11岁7个月的男孩,因发现身材矮小8年余就诊。患儿表现为特殊面部特征(三角脸、嘴唇薄、长睫毛)、骨骼畸形(手指弯曲)、... Floating-Harbor综合征(FHS)是由于SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病。该文报道1例FHS患儿的临床特点。患儿为11岁7个月的男孩,因发现身材矮小8年余就诊。患儿表现为特殊面部特征(三角脸、嘴唇薄、长睫毛)、骨骼畸形(手指弯曲)、语言表达障碍、骨龄落后。基因检测显示SRCAP基因存在新发c.7330C>T(p.R2444X)杂合突变。根据患儿特征性的临床表现及基因检测结果,患儿确诊为FHS。FHS临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于FHS患儿的临床诊断。 展开更多

关键词 Floating-Harbor综合征 SRCAP基因 儿童

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先天性高胰岛素血症18例临床特征和遗传学分析 被引量：2

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作者 徐子迪 张琳 +4 位作者 曾俏 吴玉筠 刘敏 闫洁 桑艳梅 《疑难病杂志》 CAS 2021年第2期153-157,共5页

目的对先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及致病基因携带情况进行总结及分析。方法选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分泌遗传代谢科收治临床先天性高胰岛素血症患儿18例为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况、诊疗... 目的对先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及致病基因携带情况进行总结及分析。方法选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分泌遗传代谢科收治临床先天性高胰岛素血症患儿18例为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况、诊疗经过和后期随访资料等进行回顾性分析。结果18例患儿中,男7例,女11例,起病年龄生后1 d~1岁2个月,中位起病年龄为45 d,出生体质量2.7~4.9(3.74±0.68)kg;足月胎龄儿10例,巨大儿8例。携带ABCC8基因或GULD1基因突变7例(38.9%),未发现已知CHI相关致病基因突变11例。3例患儿携带ABCC8基因突变:2例(1例为巨大儿,1例出生体质量正常,均于生后第1天起病,均对二氮嗪治疗无效)携带ABCC8基因复合杂合突变,突变均分别遗传自父亲或母亲;另1例患儿携带父系遗传ABCC8基因突变,患儿于生后第3天起病,出生体质量正常,对二氮嗪治疗无效。4例患儿携带GULD1基因新生杂合错义突变,起病年龄生后1 d~1岁2个月,对二氮嗪治疗均有效,经长期随访,其中2例患儿确诊为癫痫。结论中国CHI患儿中,ABCC8基因和GULD1基因突变可导致CHI的发生。携带ABCC8基因突变者通常起病较早,多对二氮嗪治疗无效。携带GLUD1基因突变的患儿起病相对较晚,均对二氮嗪治疗有效,有发生癫痫的倾向。 展开更多

关键词 先天性高胰岛素血症 ABCC8基因 GLUD1基因 基因突变 临床特征

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血液透析机电磁兼容检验测试要求及关注点 被引量：2

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作者 郑毅 曾俏 +3 位作者 伍倚明 陈嘉晔 樊翔 陈美巧 《医疗装备》 2021年第24期18-20,共3页

随着血液透析机被广泛应用于各级医院中,面对复杂的电磁环境,血液透析机是否能维持正常工作并确保患者血液透析正常进行而不被干扰中断是电磁兼容检验的关注点。本研究介绍了血液透析机的结构组成、工作原理、测试模式、试验要求及试验... 随着血液透析机被广泛应用于各级医院中,面对复杂的电磁环境,血液透析机是否能维持正常工作并确保患者血液透析正常进行而不被干扰中断是电磁兼容检验的关注点。本研究介绍了血液透析机的结构组成、工作原理、测试模式、试验要求及试验布置,并根据在该领域实践经验分析了一些测试关注点,为厂家及检验机构提高试验的可重复性和可靠性提供参考。 展开更多

关键词 血液透析机 电磁兼容 用械安全

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高频电刀输出功率测试方法的分析与比较 被引量：4

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作者 何敏 曾俏 +1 位作者 刘汉伟 吴静标 《医疗装备》 2021年第13期43-45,共3页

目的检测高频电刀的输出功率,比较不同测试方法的优、缺点,为质量监督提供技术支撑。方法运用Fluke高频电刀质量分析仪、Tektronix示波器、Keysight示波器+Keysight电流探头分别测量高频电刀的单极和双极输出功率并绘制功率负载曲线图... 目的检测高频电刀的输出功率,比较不同测试方法的优、缺点,为质量监督提供技术支撑。方法运用Fluke高频电刀质量分析仪、Tektronix示波器、Keysight示波器+Keysight电流探头分别测量高频电刀的单极和双极输出功率并绘制功率负载曲线图。结果在不同负载阻抗下,不同测试方法的测量结果不同,其中Fluke高频电刀质量分析仪与Keysight示波器+Keysight电流探头测量结果的一致性较高,而在某些负载阻抗下,Tektronix示波器+Keysight电流探头的测量结果与其他两种方法的测量结果差异较大。结论不同的测试方法对测量结果有一定的影响,相较于其他检测,Fluke高频电刀质量分析仪的测量结果最稳定,可为高频电刀的验收、质量控制及使用和维修等提供技术参考。 展开更多

关键词 高频电刀 输出功率 测试方法 功率负载曲线

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助听器辐射抗扰度测量的不确定度评定 被引量：1

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作者 曾俏 何敏 +2 位作者 郑毅 陈嘉晔 樊翔 《医疗装备》 2021年第19期48-50,共3页

电磁辐射抗扰度测量是助听器电磁兼容检测中的重要项目,测量结果以表征助听器抗扰度水平的输入相关干扰电平(IRIL)表示。该文分析了影响助听器辐射抗扰度测量不确定度的各种因素,建立了不确定度评定的数学模型,并最后进行了合成标准不... 电磁辐射抗扰度测量是助听器电磁兼容检测中的重要项目,测量结果以表征助听器抗扰度水平的输入相关干扰电平(IRIL)表示。该文分析了影响助听器辐射抗扰度测量不确定度的各种因素,建立了不确定度评定的数学模型,并最后进行了合成标准不确定度的计算,为电磁兼容实验室的不确定度评定提供了参考。 展开更多

关键词 助听器 辐射抗扰度 不确定度

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ABCC8基因复合杂合突变致儿童KATP-HI 9例临床分析

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作者 曾俏 徐子迪 +6 位作者 张琳 吴玉筠 刘敏 闫洁 桑艳梅 朱逞 倪桂臣 《疑难病杂志》 CAS 2022年第6期624-627,637,共5页

目的分析ABCC8基因复合杂合突变导致的儿童ATP敏感钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)的临床特征及遗传学特征。方法收集2012年5月—2017年8月北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治携带ABCC8基因复合杂合突变的9例KATP-HI患儿为研究对象... 目的分析ABCC8基因复合杂合突变导致的儿童ATP敏感钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)的临床特征及遗传学特征。方法收集2012年5月—2017年8月北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治携带ABCC8基因复合杂合突变的9例KATP-HI患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征、致病基因携带情况、治疗与随访资料。结果9例患儿均携带ABCC8基因复合杂合突变,突变类型包括错义突变(12/18,66.7%)、无义突变(4/18,22.2%)和移码突变(2/18,11.1%)。其中,新生儿期起病6例(66.7%),生后1~6个月内起病2例(22.2%),生后6个月后起病1例(11.1%)。正常出生体质量儿2例(22.2%),巨大儿6例(66.7%),低出生体质量儿1例(11.1%)。9例患儿中,8例曾应用二氮嗪试验性治疗,其中无效5例(62.5%),有效3例(37.5%)。4例曾应用奥曲肽治疗,均有效。经长期随访,3例患儿自行缓解,2例患儿需长期应用奥曲肽治疗,3例患儿通过少量多餐饮食控制血糖,当空腹时间延长时,偶有低血糖发作,失访1例。结论中国KATP-HI儿童的ABCC8基因复合杂合突变类型多样,以错义突变为主。携带ABCC8基因复合杂合突变的患儿多为巨大儿,多于新生儿期发病。该型患儿多对二氮嗪治疗不敏感,部分对奥曲肽治疗有效。随着病程进展,部分患儿可获得自行缓解。 展开更多

关键词 先天性高胰岛素血症 ATP敏感性钾通道 复合杂合突变 ABCC8基因 二氮嗪

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大型医用分子筛制氧设备的电磁兼容现场检验

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作者 郑毅 曾俏 +3 位作者 伍倚明 陈嘉晔 樊翔 陈美巧 《医疗装备》 2021年第22期29-31,共3页

随着大型医用分子筛制氧设备在医院的广泛使用,面对复杂的电磁环境,大型医用分子筛制氧设备能否保持正常工作、维持医院供氧需求,是电磁兼容现场检验的关注重点。该文介绍了大型医用分子筛制氧设备的结构组成、原理及电磁兼容现场检验... 随着大型医用分子筛制氧设备在医院的广泛使用,面对复杂的电磁环境,大型医用分子筛制氧设备能否保持正常工作、维持医院供氧需求,是电磁兼容现场检验的关注重点。该文介绍了大型医用分子筛制氧设备的结构组成、原理及电磁兼容现场检验的要求,分析了电磁兼容现场检验的关注点,以提高检验的准确性和可靠性,保障医院的用氧安全。 展开更多

关键词 大型医用分子筛制氧设备 电磁兼容 现场检验 用氧安全

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前列腺增生患者围手术期运用快速康复护理的效果 被引量：2

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作者 曾俏 《中国继续医学教育》 2021年第16期168-171,共4页

目的观察老年前列腺增生患者围术期快速康复外科理念的应用效果。方法将2018年9月—2019年9月期间接受治疗的74例老年前列腺增生患者纳入研究,所有患者依据随机数字表法均分成两组,对照组和研究组,对照组围术期采取常规护理,研究组采取... 目的观察老年前列腺增生患者围术期快速康复外科理念的应用效果。方法将2018年9月—2019年9月期间接受治疗的74例老年前列腺增生患者纳入研究,所有患者依据随机数字表法均分成两组,对照组和研究组,对照组围术期采取常规护理,研究组采取快速康复外科理念护理,观察两组患者术后并发症情况及疼痛评分。结果研究组并发症发生率明显低于对照组,组间数据差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组疼痛评分明显低于对照组,数据差异具有统计学意义(P<0.05)。结论将快速康复外科理念用于老年前列腺增生患者围术期护理中具有显著的临床效果,能够有效缓解疼痛,减少并发症的发生,具有临床应用价值。 展开更多

关键词 老年人 前列腺增生 围术期 快速康复外科理念 并发症 效果

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一种用于电子体温计射频电磁场辐射抗扰度试验的方法

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作者 曾俏 郑毅 +4 位作者 朱秀霞 樊翔 伍倚明 黄勇 曾令优 《医疗装备》 2021年第21期41-42,45,共3页

体温是临床最基本的生理指标之一,面对复杂的电磁环境,电子体温计测量是否仍能保持测量准确性尤为重要。该文通过研究电子体温计的测温原理,分析射频电磁场辐射抗扰度的机理,提出一种有效、科学的试验方法,解决了电子体温计难以连续工... 体温是临床最基本的生理指标之一,面对复杂的电磁环境,电子体温计测量是否仍能保持测量准确性尤为重要。该文通过研究电子体温计的测温原理,分析射频电磁场辐射抗扰度的机理,提出一种有效、科学的试验方法,解决了电子体温计难以连续工作和温度监测的难点,提高了试验的准确性和可靠性,保障了群众的用械安全。 展开更多

关键词 电子体温计 辐射抗扰度 温度监测

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一种用于辐射骚扰试验天线塔距离调节的方法

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作者 曾俏 郑毅 +3 位作者 朱秀霞 伍倚明 樊翔 黄勇 《医疗装备》 2021年第22期22-24,共3页

大型医疗设备辐射骚扰试验需要在10m的距离进行,但依靠人工去调节天线塔距离不仅不便于操作,还会因距离调节的偏差增加试验结果的不确定性。本研究对医疗设备测试现状及测试方法进行了分析总结,并基于电波暗室场地设计一种天线塔距离自... 大型医疗设备辐射骚扰试验需要在10m的距离进行,但依靠人工去调节天线塔距离不仅不便于操作,还会因距离调节的偏差增加试验结果的不确定性。本研究对医疗设备测试现状及测试方法进行了分析总结,并基于电波暗室场地设计一种天线塔距离自动化调节装置,以提高辐射骚扰试验的准确性。 展开更多

关键词 辐射骚扰 天线塔 距离自动化调节

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一种用于电动轮椅车抗扰度试验轮速监测的装置

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作者 曾俏 郑毅 +1 位作者 陈嘉晔 樊翔 《医疗装备》 2021年第20期21-23,共3页

电动轮椅车的电磁兼容试验需执行标准GB/T 18029.21-2012《轮椅车第21部分:电动轮椅车、电动代步车和电池充电器的电磁兼容性要求和测试方法》,该标准要求抗扰度试验中需监测电动轮椅车的轮速变化。该文介绍了一种用于电动轮椅车抗扰度... 电动轮椅车的电磁兼容试验需执行标准GB/T 18029.21-2012《轮椅车第21部分:电动轮椅车、电动代步车和电池充电器的电磁兼容性要求和测试方法》,该标准要求抗扰度试验中需监测电动轮椅车的轮速变化。该文介绍了一种用于电动轮椅车抗扰度试验轮速监测的装置,该装置可精确计算并显示轮速变化数据,以方便医疗设备设计人员和测试工程师对试验结果进行判定。 展开更多

关键词 电动轮椅车 抗扰度 轮速监测

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糖尿病酮症酸中毒患者的临床分析及护理方法 被引量：5

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作者 曾俏 《糖尿病新世界》 2021年第14期153-156,161,共5页

目的对糖尿病酮症酸中毒患者的临床护理方法进行探析。方法选择2019年11月—2020年10月于该院所接诊的98例糖尿病酮症酸中毒患者作为观察对象进行分析,按随机双盲法将其分作参照组与观察组,每组49例。其中,参照组予以常规护理,在此基础... 目的对糖尿病酮症酸中毒患者的临床护理方法进行探析。方法选择2019年11月—2020年10月于该院所接诊的98例糖尿病酮症酸中毒患者作为观察对象进行分析,按随机双盲法将其分作参照组与观察组,每组49例。其中,参照组予以常规护理,在此基础之上,观察组予以综合护理;比较分析上述两组患者的临床护理效果情况。结果经过护理干预后观察分析,参照组患者的护理满意度为83.7%,观察组为98.0%;两组患者干预后的护理满意度比较,差异有统计学意义(χ^(2)=4.405,P<0.05)。两组患者干预前FPG、2 hPG相对比,差异无统计学意义(P>0.05);两组经过护理干预后血糖值(FPG、2 hPG)明显低于该组干预前,差异有统计学意义(P<0.05);观察组干预后血糖(FPG、2 hPG)低于参照组干预后,差异有统计学意义(P<0.05)。参照组与观察组患者的并发症发生率分别为22.4%、6.1%。两组患者并发症发生率对比,差异有统计学意义(χ^(2)=5.333,P<0.05)。结论对糖尿病酮症酸中毒患者实施综合护理措施,效果甚佳,能够缓解患者的血糖,减少并发症的发生,提升护理满意度。 展开更多

关键词 糖尿病酮症酸中毒 综合护理 并发症 空腹血糖 总有效率

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浅谈教师个性与师德素养的有机融合 被引量：2

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作者 曾俏 《当代教育论坛（学科教育研究）》 2009年第12期26-28,共3页

个性是人类行为活动中一个人区别于他人所表现出来的气质特征,而作为教师,其个性必然会在其教育行为活动中充分表现出来,从而形成自己独特的教育风格。而师德是教师从事教育活动必须遵守的道德规范和行为准则,以及与之相适应的道德观念... 个性是人类行为活动中一个人区别于他人所表现出来的气质特征,而作为教师,其个性必然会在其教育行为活动中充分表现出来,从而形成自己独特的教育风格。而师德是教师从事教育活动必须遵守的道德规范和行为准则,以及与之相适应的道德观念、情操和品质。本文试图就教师个性风格与师德规范准则的有机融合,谈谈自己粗浅的认识。 展开更多

关键词 个性 风格 师德素养 修炼 融合

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肝细胞核因子4α型高胰岛素血症一例并文献复习 被引量：3

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作者 徐子迪 惠培培 +3 位作者 张琳 曾俏 吴玉筠 桑艳梅 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期323-327,共5页

目的对1例肝细胞核因子4α型高胰岛素血症(HNF4α-HI)患儿的临床资料进行回顾性分析,进一步加深对HNF4α-HI的了解和认识。方法选取2008年2至12月由首都医科大学附属北京儿童医院收治并通过遗传学分析证实为HNF4α-HI的1例患儿为研究对... 目的对1例肝细胞核因子4α型高胰岛素血症(HNF4α-HI)患儿的临床资料进行回顾性分析,进一步加深对HNF4α-HI的了解和认识。方法选取2008年2至12月由首都医科大学附属北京儿童医院收治并通过遗传学分析证实为HNF4α-HI的1例患儿为研究对象,对患儿的临床资料、诊疗经过和后期随访资料进行回顾性分析。并检索MEDLINE数据库中HNF4α基因突变导致HNF4α-HI的报道进行文献复习。结果HNF4α-HI患儿出生为巨大儿,生后1 d起病,对二氮嗪治疗有效,携带HNF4α基因c.157T>C(p.C53R)突变,父母均未携带此突变,为新生突变,用美国医学遗传学与基因组学学会标准对该突变进行综合分析鉴定显示该突变可能是致病的。该患儿于2岁余停用二氮嗪治疗,低血糖症状可自行缓解,目前智体力发育与同龄儿无异。共检索到HNF4α-HI病例23例,共19种突变类型;起病年龄为0~2.3岁;出生体重3500~5900 g;对二氮嗪治疗均有效;根据病例资料显示11例患儿在随访期内低血糖症状可自行缓解,最大缓解年龄为6.9岁;随访部分患儿后期发现3例患儿患有糖尿病。结论HNF4α-HI患儿出生多为巨大儿,起病年龄早,多数患儿对二氮嗪治疗有效,随着年龄的增长有自行缓解倾向;该型患儿有于青春期或成年早期发展成糖尿病的可能性,应在10岁以后每年进行糖尿病筛查。 展开更多

关键词 高胰岛素血症 二氮嗪 肝细胞核因子4Α

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中国儿童谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症临床及遗传学特征分析 被引量：1

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作者 吕葛 徐子迪 +5 位作者 惠培培 曾俏 刘敏 闫洁 吴玉筠 桑艳梅 《中华胰腺病杂志》 CAS 2020年第1期47-51,共5页

目的分析中国儿童谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症(GDH-HI)的临床特征及遗传学特征。方法选取2008年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治并诊断为GDH-HI的10例患儿家系为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况... 目的分析中国儿童谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症(GDH-HI)的临床特征及遗传学特征。方法选取2008年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治并诊断为GDH-HI的10例患儿家系为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况和后期随访等进行回顾性分析。采用聚合酶链反应DNA(PCR-DNA)直接测序法和二代测序技术对10例患儿及其亲属进行GLUD1基因测序分析。结果10例患儿中9例出生体重正常,1例为巨大儿。9例患儿伴有无症状性高氨血症,1例患儿血氨正常。9例患儿曾试用二氮嗪治疗,均有效。10例患儿均携带GLUD1基因突变,其中5例携带GLUD1基因c.965C>T(p.R322H)突变,其余5例分别携带c.1388A>T(p.N463I)、c.1495C>A(p.G499C)、c.1493C>T(p.S498L)、c.1519G>A(p.H507Y)、c.1388A>G(p.N463S)突变;9例(90%)为新生突变,1例为父系常染色体显性遗传。8例患儿经长期随访,其中1例于确诊8年后自行缓解,7例需长期口服二氮嗪维持正常血糖水平,其中2例合并癫痫。结论中国GDH-HI患儿出生体重多为正常,少数患儿血氨正常;GLUD1基因突变多为新生突变,其中GDH p.R322H突变为中国儿童GDH-HI的热点突变。GDH-HI患儿多对二氮嗪治疗有效,随着病程的进展,部分患儿可出现癫痫,少数患儿有自行缓解倾向。 展开更多

关键词 先天性 高胰岛素血症 谷氨酸脱氢酶 突变 GLUD1基因

原文传递

医疗设备传导抗扰度测试方法分析和研究 被引量：3

17

作者 郑毅 宋盟春 +3 位作者 李伟松 曾俏 邹明明 余华通 《中国医疗器械信息》 2017年第13期40-43,共4页

文章介绍了医疗设备在传导抗扰度的测试标准要求,并分析和研究了测试关注点,以方便医疗设备设计人员和测试工程师在实际工作中参考、改进和完善。

关键词 医疗设备 传导抗扰度 测试标准

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医用电气设备电磁兼容整改案例分析 被引量：6

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作者 曾俏 郑毅 +1 位作者 余华通 陈婷 《中国医疗器械信息》 2016年第3期64-67,73,共5页

本文先就医用电气设备在注册检验中常见的不合格项目进行分析,提出整改方案,并通过复测验证整改的效果,为相关电磁兼容工程师在实际工作中提供参考、验证、改进和完善的方向。

关键词 医用电气设备 电磁兼容 不合格 整改

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多参数监护仪电磁兼容检测要求和结果判定 被引量：1

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作者 郑毅 曾俏 +1 位作者 陈婷 余华通 《中国医疗器械信息》 2016年第5期48-52,64,共6页

本文先对多参数监护仪的相关测试标准进行介绍,然后提出了测试关注点和结果的判定,以方便多参数监护仪设计人员和测试工程师在实际工作中参考、改进和完善。

关键词 多参数监护仪 电磁兼容 测试标准

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己糖激酶基因突变相关的先天性高胰岛素血症一例并文献复习 被引量：2

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作者 惠培培 徐子迪 +2 位作者 曾俏 张琳 桑艳梅 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期108-112,共5页

目的分析一例中国己糖激酶型高胰岛素血症(HK1-HI)患儿的临床特征及基因突变。方法分别抽取患儿及父母亲乙二胺四乙酸钠抗凝血提取基因组DNA,行全外显子测序分析,对明确或可能与受检者临床表型相关的基因变异采用Sanger测序进行验证。... 目的分析一例中国己糖激酶型高胰岛素血症(HK1-HI)患儿的临床特征及基因突变。方法分别抽取患儿及父母亲乙二胺四乙酸钠抗凝血提取基因组DNA,行全外显子测序分析,对明确或可能与受检者临床表型相关的基因变异采用Sanger测序进行验证。结果患儿于生后5个月起病,二氮嗪治疗有效,组织学分型为弥漫型。HK1基因第12外显子区有一个c.886 C>A(p.L296M)杂合突变,使编码产物的第296位由亮氨酸(Leu,L)变为甲硫氨酸(Met,M),为父系遗传。结论中国儿童中父系遗传的HK1基因外显子区突变,可能会导致HK1-HI的发生,该型起病较早,多对二氮嗪有效,组织学类型多为弥漫型。 展开更多

关键词 己糖激酶基因 先天性高胰岛素血症 二氮嗪

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