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特纳综合征患者的染色体核型及临床表现特点 被引量:11
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作者 郭玉秀 崔燕 +1 位作者 曾碧荷 陶月红 《临床与病理杂志》 2017年第2期221-226,共6页
目的:分析特纳综合征(Turner syndrome,TS)患者的染色体核型及临床特点,以提高对此病的认识和诊疗水平,为早期发现特殊核型提供临床依据。方法:对确诊患者的临床表现、性激素水平、骨龄及染色体核型等进行分析和总结。结果:24例确诊为T... 目的:分析特纳综合征(Turner syndrome,TS)患者的染色体核型及临床特点,以提高对此病的认识和诊疗水平,为早期发现特殊核型提供临床依据。方法:对确诊患者的临床表现、性激素水平、骨龄及染色体核型等进行分析和总结。结果:24例确诊为TS患者,首发临床表现均为身材矮小,有50%骨龄比实际年龄延后;50%具有TS典型体征,83.33%有促性腺激素水平明显偏高,50%未见卵巢组织;染色体核型分析提示33.33%为45,XO,50%为45X嵌合体,其余为其他类型;16.67%的患者有垂体瘤,8.33%有心血管结构异常,部分患者心电图有异常,8.33%有促甲状腺激素水平增高;PCR检测SRY基因均阴性,未发现Y染色质。结论:TS患者因细胞核型的不同,临床表现有所差异,且各种核型与临床表现有时并不完全相对应;对于矮小症女童,应常规行染色体核型分析;对于出现不能由传统核型分析鉴定的特殊染色体或者核型为45,XO的患者尽早行Y染色体检测,有利于发现异常的Y染色体,为是否需要预防性切除性腺提供依据。 展开更多
关键词 特纳综合征 染色体 核型分析 临床表现 Y染色体
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McCune-Albright综合征诊治现状 被引量:4
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作者 曾碧荷 陶月红 《医学综述》 2016年第22期4475-4479,共5页
McCune-Albright综合征(MAS)是一种罕见病,可导致全身多个系统出现病变,如多发性骨纤维结构不良、内分泌异常等。迄今为止,发表的相关文献大多为病例报道。MAS的发病机制尚不十分明确,随着临床检测技术的不断发展,其主要病因是基因突变... McCune-Albright综合征(MAS)是一种罕见病,可导致全身多个系统出现病变,如多发性骨纤维结构不良、内分泌异常等。迄今为止,发表的相关文献大多为病例报道。MAS的发病机制尚不十分明确,随着临床检测技术的不断发展,其主要病因是基因突变,确诊依据为基因诊断。该病目前亦无有效根治方法,主要治疗方案为对症治疗,治疗效果也有待进一步研究。 展开更多
关键词 MCCUNE-ALBRIGHT综合征 多发性骨纤维结构不良 内分泌异常
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下丘脑-垂体-性腺轴抑制程度对中枢性性早熟女童成年预测身高的影响 被引量:8
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作者 陶月红 曾碧荷 沙里夫 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期1093-1097,共5页
目的研究促性腺激素释放激素类似物(Gn RHa)治疗过程中下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)抑制程度与中枢性性早熟(CPP)女童成年预测身高(PAH)的关系,以指导临床个体化调节GnRHa治疗剂量。方法收集75例CPP女童的临床资料,记录GnRHa治疗... 目的研究促性腺激素释放激素类似物(Gn RHa)治疗过程中下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)抑制程度与中枢性性早熟(CPP)女童成年预测身高(PAH)的关系,以指导临床个体化调节GnRHa治疗剂量。方法收集75例CPP女童的临床资料,记录GnRHa治疗的不同时间点身高、骨龄(BA)、子宫卵巢容积及LH、FSH峰值、E2水平,计算各时间点PAH,分析PAH改善(ΔPAH=PAH-靶身高)的情况及其与HPGA抑制的关系,并采用阈值效应分析寻找ΔPAH的最佳HPGA抑制范围。结果 Gn RHa治疗后PAH较治疗初期有明显改善。ΔPAH与ΔBA呈负相关;治疗24月时ΔPAH与LH呈负相关。将子宫容积控制在2.3~3.0 m L之间,LH控制在0.8 IU/L以下,FSH控制在2.4 IU/L以下对延缓BA的增长及改善PAH有利。结论 GnRHa治疗能改善CPP女童的PAH。选择合适的Gn RHa治疗剂量,将子宫容积、LH、FSH控制在一定范围内,有利于延缓BA及改善PAH。 展开更多
关键词 促性腺激素释放激素类似物 中枢性性早熟 下丘脑-垂体-性腺轴 成年预测身高 儿童
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环境内分泌干扰物对儿童性早熟发病相关性的meta分析 被引量:3
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作者 曾碧荷 陆邦昊 +2 位作者 颜超 周玥 王峥艳 《中国优生与遗传杂志》 2021年第2期194-197,共4页
目的评价环境内分泌干扰物对6月龄~12岁儿童性早熟发病的影响。方法检索PubMed、中国期刊全文数据库和万方数据库文献,搜索研究环境内分泌干扰物与6月龄~12岁儿童性早熟的文献,对收集纳入的文献采用meta分析法进行分析。结果根据文献纳... 目的评价环境内分泌干扰物对6月龄~12岁儿童性早熟发病的影响。方法检索PubMed、中国期刊全文数据库和万方数据库文献,搜索研究环境内分泌干扰物与6月龄~12岁儿童性早熟的文献,对收集纳入的文献采用meta分析法进行分析。结果根据文献纳入和排除标准,本研究共纳入9篇文献,均为病例对照研究,累计样本量为1403例,其中病例组833例,对照组570例。对有机氯农药DDT的代谢产物邻苯二甲酸酯(DEHP、DBP),及洗涤剂的降解产物(4-OP)和塑料制品中的成分BPA,共4种EED的实验研究进行meta分析。结果meta分析研究的结果表明BPA暴露组与对照组相比较的合并OR值95%CI为7.00(3.73,13.14),P<0.001;OP暴露与对照组相比较的合并OR值和95%CI为10.59(5.11,21.95),P<0.001;DBP暴露组与对照组相比较的合并OR值和95%CI为7.06(3.33,14.98),P<0.001,DEHP暴露组与对照组相比较的合并OR值和95%CI为5.89(2.71,12.80),P<0.001。BPA暴露组与OP暴露组相比较的合并OR值和95%CI为1.71(0.77,3.79),P=0.18;BPA暴露组与DBP暴露组相比较的合并OR值和95%CI为1.49(0.23.9.67),P=0.67;BPA暴露组与DEHP暴露组相比较的合并OR值95%CI为1.28(0.41,3.96),P=0.67。结论BPA、OP、DBP和DEHP暴露对儿童性早熟有促进作用,目前的研究尚不能认为哪种因素对儿童性早熟的影响效果最强。 展开更多
关键词 环境内分泌干扰物 性早熟 双酚A META分析
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促性腺激素释放激素类似物停药后特发性中枢性性早熟女童月经来潮年龄及其相关因素分析 被引量:14
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作者 曾碧荷 经纬 +2 位作者 郭玉秀 沈涛 陶月红 《中华临床医师杂志(电子版)》 CAS 2016年第18期2710-2714,共5页
目的分析促性腺激素释放激素类似物(Gn RHa)停药后特发性中枢性性早熟(ICPP)女童月经来潮的情况,了解Gn RHa长期治疗对性腺功能的影响及其影响因素。方法回顾性收集45例ICPP患儿的临床资料,随访患儿停药后月经初潮(或复潮)情况,Pearson... 目的分析促性腺激素释放激素类似物(Gn RHa)停药后特发性中枢性性早熟(ICPP)女童月经来潮的情况,了解Gn RHa长期治疗对性腺功能的影响及其影响因素。方法回顾性收集45例ICPP患儿的临床资料,随访患儿停药后月经初潮(或复潮)情况,Pearson相关性分析了解影响月经初潮的相关因素。结果 Gn RHa治疗月经初潮(或复潮)的平均年龄为(11.9±0.9)岁,距离停药时间(14.1±6.8)个月,月经初潮(或复潮)的年龄与治疗前身高(r=-0.305,P=0.042)、体质量(r=-0.380,P=0.010)、子宫容积(r=-0.380,P=0.013)、促黄体生成素(LH)峰值(r=-0.308,P=0.039)以及骨龄与实际年龄的差值(r=-0.333,P=0.025)呈负相关;与停药时骨龄与实际年龄差值(r=-0.595,P=0.000)及平均治疗剂量(r=-0.295,P=0.049)呈负相关,而与疗程(r=0.384,P=0.009)、停药年龄(r=0.781,P=0.000)、停药时预测成年身高与靶身高差值(r=0.338,P=0.023)呈正相关。月经来潮距离停药的时间长短除与治疗前有无月经初潮有关(r=-0.305,P=0.042)外,与其他所有因素均不相关。结论经Gn RHa正规治疗后的女童月经来潮的时间与普通人群相仿,治疗前性发育进展的情况及疗程是影响月经初潮年龄的主要因素。 展开更多
关键词 促性腺激素释放激素类似物 中枢性性早熟 特发性 女童 月经初潮
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