出生于无锡市区的5562例新生儿耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA检测分析 被引量：5

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作者 陈爱玲 马静 +2 位作者 朱仁慈 高建一 陈瑛 《山东医药》 CAS 2022年第18期17-21,共5页

目的分析无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA突变情况。方法以无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿为研究对象,收集足跟血,采用荧光PCR熔解曲线法及Sanger测序... 目的分析无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA突变情况。方法以无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿为研究对象,收集足跟血,采用荧光PCR熔解曲线法及Sanger测序检测耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA基因。结果5562例新生儿中存在耳聋基因突变336例(6.04%,336/5562),其中GJB2基因突变158例(2.84%,158/5562)、SLC26A4基因突变127例(2.28%,127/5562)、GJB3基因突变29例(0.52%,29/5562)、线粒体12S rRNA基因突变18例(0.32%,18/5562)、复合GJB2和SLC26A4基因突变4例(0.07%,4/5562)。通过听力筛查的5437例新生儿中317例存在耳聋基因突变,突变基因包括GJB2(146例)、SLC26A4(120例)、GJB3(29例)、线粒体12S rRNA(18例)、复合GJB2和SLC26A4基因(4例);未通过听力筛查的125例中存在耳聋基因突变19例,突变基因包括GJB2(12例)、SLC26A4(7例)。GJB2基因突变位点主要有c.235delC、c.299_300delAT及c.176_191del16等;SLC26A4基因突变位点主要有c.919-2A>G、c.2168A>G及c.1226G>A等;GJB3基因突变位点包括c.538C>T、c.547G>A;线粒体12S rRNA基因突变为m.1555A>G均质突变、m.1503G>A均质突变、m.1555A>G异质突变等。听力筛查未通过新生儿中突变率较高突变类型有GJB2基因c.235delC纯合突变、SLC26A4基因c.1226G>A纯合突变;其次为SLC26A4基因c.2168A>G杂合突变。结论无锡市区新生儿致聋基因突变以GJB2基因突变为常见,其次为SLC26A4基因、GJB3基因、线粒体12S rRNA基因;致聋基因突变类型主要为杂合突变;突变频率最高的致聋基因位点为GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A>G及GJB2基因c.299_300delAT位点;听力筛查未通过新生儿的常见致聋基因突变类型为GJB2基因c.235delC纯合突变、SLC26A4基因c.1226G>A纯合突变和c.2168A>G杂合突变。 展开更多

关键词 听力受损 遗传性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 GJB3基因 线粒体12S rRNA 基因突变

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浅谈金矿生物地球化学勘查(下) 被引量：1

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作者 朱仁慈 《国外地质勘探技术》 1989年第10期37-42,共6页

四、植物地球化学勘查植物地球化学勘查在目前以至今后一段时期内仍是一个主要的生物地球化学勘查方法。这种方法在第二次世界大战前首先被Tkalich(1938)所使用。

关键词 金矿 生物地球化学 勘查

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电法地球物理技术在贵金属勘探中的应用实例(下)

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作者 朱仁慈 《国外地质勘探技术》 1996年第2期11-16,共6页

实例4:内华达州某矿点上的偶极—偶极电阻率和CSAMT野外实测资料的比较本节利用比例介绍一些资料处理方法,并对在同样偶极点距(300英尺)

关键词 贵金属矿 地质勘探 地球物理勘探 电法勘探

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浅谈金矿生物地球化学勘查(上)

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作者 朱仁慈 《国外地质勘探技术》 1989年第9期40-42,共3页

本文叙述了国内外金矿生物地球化学勘查发展概况、生物地球化学勘查的分类。文章指出,生物地球化学勘查的最有利条件是:凡是在地面上查明原生晕和次生晕有困难、但又有生物大量生存的地方,均是开展生物地球化学勘查最有效的地区。生物... 本文叙述了国内外金矿生物地球化学勘查发展概况、生物地球化学勘查的分类。文章指出,生物地球化学勘查的最有利条件是:凡是在地面上查明原生晕和次生晕有困难、但又有生物大量生存的地方,均是开展生物地球化学勘查最有效的地区。生物地球化学勘查法的特点表现为:应用上的地区性,方法上的多样性,以及异常评价的综合性。只有在充分掌握地球化学、生物学、生态学等知识的基础上,根据工作地区的地质、生态、自然景观等特点,总结出一套适于工作区的工作规范,才能有效地应用和发挥生物地球化学勘查方法在寻找金矿中应有的作用。 展开更多

关键词 金矿 生物地球化学 勘查

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探地雷达 被引量：2

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作者 A. P. Aunan 朱仁慈 张云尔 《国外地质勘探技术》 1997年第1期6-11,共6页

一、引言探地雷达(简称GPR)是对使用无线电波技术的统称,较典型的为1-1000MHz频率范围,用于圈定地下(或人工建造)的构造和特征。历史上,GPR主要集中于勘查地下构造,最近GPR开始用于非金属结构的无损测试。应用无线电波探查地下内部构造... 一、引言探地雷达(简称GPR)是对使用无线电波技术的统称,较典型的为1-1000MHz频率范围,用于圈定地下(或人工建造)的构造和特征。历史上,GPR主要集中于勘查地下构造,最近GPR开始用于非金属结构的无损测试。应用无线电波探查地下内部构造的概念并不新鲜。然而,成功地应用这种方法还仍处于初期阶段。无疑地。 展开更多

关键词 探地雷达 地质勘查 勘查深度 天线方向

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适合水下检查的激光成像

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作者 J. O. Klepsvik Svein Winther +1 位作者 Morten L.Bjarnar 朱仁慈 《国外地质勘探技术》 1993年第2期14-23,共10页

近年来,单一绿色激光技术的进展为研制适合高分辨率水下三维成像和测量的小型低功率仪器提供了重要的机会,本文阐明了水下成像的原理和局限性,同时介绍了三种以ROV为基础的详细检查和测量时应用激光新技术的新仪器。

关键词 海洋 水下 检查 激光成像 传感器

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三维欧拉反褶积磁测资料解释

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作者 Reid,AB 朱仁慈 《物探化探译丛》 1991年第5期6-11,共6页

关键词 资料 解释 反褶积 磁测

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内华达和加利福尼亚威尔克湖区地球化学标志和异常源的定量分析

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作者 D.P.Harris 朱仁慈 江贻方 《国外地质勘探技术》 1994年第2期12-21,共10页

前言内华达和加利福尼亚威尔克湖区因其地质和矿床的复杂性、有价值性而受到重视。尽管也进行过斑岩铜矿床勘探,但大多数勘探是直接用于找浅成低温热液金、银矿床。本文应用定量方法来总结这两种类型矿床的地球化学标志。

关键词 地球化学标志 异常源 定量分析

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磁力垂直梯度异常的自动解释方法

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作者 P.B.Keating M.Pilkington +1 位作者 朱仁慈 李俊蓉 《国外地质勘探技术》 1992年第4期26-28,共3页

航空磁力垂直梯度测量的优点主要是对相距很近的地质体有较好的分辨力以及对地磁场区域梯度和日变效应的固有消除.它对近地表源比对较深的异常源更为灵敏,因此,大部分垂直梯度图都是用作地质填图的定性辅助手段. 文中介绍由岩脉或倾斜... 航空磁力垂直梯度测量的优点主要是对相距很近的地质体有较好的分辨力以及对地磁场区域梯度和日变效应的固有消除.它对近地表源比对较深的异常源更为灵敏,因此,大部分垂直梯度图都是用作地质填图的定性辅助手段. 文中介绍由岩脉或倾斜地质接触面引起的磁力垂直梯度异常的直接解.并以魏尔纳反褶积的形式对实测垂直梯度数据进行自动解释.方法不需要最初的参数估算,只要求对激励体几何形状的最小假设值.倾斜岩脉和接触面是两种极通用的模型。 展开更多

关键词 磁力垂直梯度 航空 地质填图

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带套管钻孔的电场

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作者 Kauf.,AA 朱仁慈 《物探化探译丛》 1991年第2期24-34,共11页

关键词 钻孔 电场 套管

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自动解释施伦贝尔热和温纳测深曲线的新方法

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作者 A.A.R.Zohdy 朱仁慈 《国外地质勘探技术》 1990年第4期25-31,共7页

方法概述对横向均匀、各向同性的水平层的施伦贝尔热和温纳测深理论曲线的研究表明,在不考虑层数或电阻率随深度分布的情况下,观测到有下列一些特性: (1)所计算的视电阻率总是正的; (2)测深曲线与真电阻率-深度曲线形状一致。真电阻率... 方法概述对横向均匀、各向同性的水平层的施伦贝尔热和温纳测深理论曲线的研究表明,在不考虑层数或电阻率随深度分布的情况下,观测到有下列一些特性: (1)所计算的视电阻率总是正的; (2)测深曲线与真电阻率-深度曲线形状一致。真电阻率随着深度增加(或减小)。 展开更多

关键词 自动解释法 热曲线 温纳测深曲线

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