类固醇5α-还原酶2(5α-R2)负责将睾酮还原为活性更强的双氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT),在男性外生殖器及前列腺的发育中有关键性意义。5α-R2缺乏会引起外生殖器男性化不足,包括小阴茎、尿道下裂等。类固醇5α-还原酶2缺乏症(5α-r...类固醇5α-还原酶2(5α-R2)负责将睾酮还原为活性更强的双氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT),在男性外生殖器及前列腺的发育中有关键性意义。5α-R2缺乏会引起外生殖器男性化不足,包括小阴茎、尿道下裂等。类固醇5α-还原酶2缺乏症(5α-reductase type 2 deficiency,5α-RD2)是由2号染色SRD5A2基因异常突变引起的代谢性缺陷病,患者临床表现异质性强,基因检测有助于早期诊断及治疗优化。展开更多
性发育障碍(disorder of sex development,DSD)是指先天染色体性别、性腺性别或解剖性别发育异常者[1],其中雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是46,XY DSD中较为常见的一种。该病1953年由Morris J M等[2]提出,...性发育障碍(disorder of sex development,DSD)是指先天染色体性别、性腺性别或解剖性别发育异常者[1],其中雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是46,XY DSD中较为常见的一种。该病1953年由Morris J M等[2]提出,当时被称为“睾丸女性化综合征”,即完全型AIS(CAIS),之后通过对其分子机制和病因的详细研究,被Quigley C A等[3]重新命名为AIS。来自西方国家的统计显示.展开更多
目的:通过对98例1型糖尿病儿童青少年进行生存质量现状调查,评价受1型糖尿病影响的儿童青少年群体的生存现状,发现与之有关的影响因素,并探索适合中国国情的儿童糖尿病生存质量评价方法。方法:采用引进的美国青少年儿童糖尿病生存质量量...目的:通过对98例1型糖尿病儿童青少年进行生存质量现状调查,评价受1型糖尿病影响的儿童青少年群体的生存现状,发现与之有关的影响因素,并探索适合中国国情的儿童糖尿病生存质量评价方法。方法:采用引进的美国青少年儿童糖尿病生存质量量表:Diabetes Quality of Life for Youths[1]对2012年4月-12月参加重庆、武汉及成都三地糖尿病夏令营的98位患儿进行调查,应用SPSS19.0软件进行统计分析。结果:量表结果具有良好的信度及效度,Cronbach's Alpha值为0.942,效度检测结果为0.679;量表影响度、担忧度及满意度三维度与患者自身总体健康评分间在0.01水平均呈显著正相关;影响度及担忧度的评分超过该维度总分的一半,对自身的总体健康评分大于2分,说明1型糖尿病儿童青少年的生存质量下降;病程、饮食及血糖控制情况与量表三维度评分间在0.01水平均呈显著正相关,年龄、HbAlc与影响度及自身总体健康评分呈正相关,性别与满意度评分在0.05水平呈负相关。其中饮食情况对生存质量的影响最为显著。结论:1型糖尿病儿童青少年的生存质量下降,尤其是病程较久患者与步入青春期及以后的女性患者、饮食与血糖控制不佳者更明显。通过测评量表信效度及对量表三维度相关性分析,证实该量表能初步的反映中国糖尿病儿童的生存质量,为建立中国糖尿病儿童生存质量量表提供数据。展开更多
目的:探讨中剂量重组人生长激素(Recombinant human growth hormone,rhGH)对特发性矮小症(Idiopathic short stature,ISS)的疗效及安全性。方法:96例ISS患儿,均接受rhGH治疗,治疗剂量为0.35～0.42 mg/(kg.周),每晚睡前皮下注射,治疗1～3...目的:探讨中剂量重组人生长激素(Recombinant human growth hormone,rhGH)对特发性矮小症(Idiopathic short stature,ISS)的疗效及安全性。方法:96例ISS患儿,均接受rhGH治疗,治疗剂量为0.35～0.42 mg/(kg.周),每晚睡前皮下注射,治疗1～3年,评价治疗前后患儿身高、生长速度、身高标准差计数(Height standard deviation score,HtSDS)、骨龄(Bone age,BA)、预测成年身高(Predicted adult height,PAH)变化及副作用等。结果:(1)在中剂量rhGH治疗1、2、3年期间,96例患儿生长速率由治疗前4.46(4.07～4.68)cm/年分别提高到11.00(9.25～12.5)cm/年、8.10(7.00～9.50)cm/年和7.40(5.63～8.00)cm/年;身高SDS由治疗前-2.48(-2.83～-2.25)cm/年增至-1.58(-1.93～-1.17)、-1.00(-1.69～-0.58)cm/年及-0.52(-1.86～-0.13)cm/年;PAH由治疗前149.20(145.10～155.30)cm分别增加为155.90(150.30～162.70)cm、159.00(154.00～162.70)cm和160.05(153.18～166.80)cm(P<0.05)。(2)TannerⅠ、Ⅱ、Ⅲ期患儿治疗的促生长效果高于Ⅳ期。(3)BA增加值分别为1.10(0.80～1.30)岁、1.10(0.83～1.20)岁及1.10(0.98～1.30)岁(P>0.05)。治疗期间除少数有血糖暂时性升高,注射部位轻度反应外,无明显副作用。结论:中剂量rhGH可促进生长,增加PAH,在治疗期间未影响生长潜能,无严重副作用。展开更多
目的:了解重庆地区儿童肥胖发病率及肥胖相关因素的城乡差异。方法:按照整群抽样方法,抽取重庆市86所城乡中小学校共77 411名学龄儿童,测量身高、体质量,并计算体质指数(body mass index,BMI)。按照分层整群抽样方法再从中抽取2所城市...目的:了解重庆地区儿童肥胖发病率及肥胖相关因素的城乡差异。方法:按照整群抽样方法,抽取重庆市86所城乡中小学校共77 411名学龄儿童,测量身高、体质量,并计算体质指数(body mass index,BMI)。按照分层整群抽样方法再从中抽取2所城市学校和3所农村学校共4 400名儿童行肥胖影响因素问卷调查,按照BMI法判定肥胖,将肥胖儿童和正常儿童设为肥胖组和对照组,对儿童肥胖相关因素进行多因素logistic回归分析,并比较肥胖危险因素城乡差异。结果:(1)重庆地区学龄儿童总体肥胖率8.23%,城市9.70%,农村5.32%,城市高于农村(P<0.000 1)。(2)肥胖相关因素logistic回归分析结果显示,共13个因素与城市儿童肥胖相关,其中出生体质量,肉食、油炸食品、饮料、零食摄入频率,母亲吸烟及肥胖家族史是危险因素,母乳喂养、蔬菜摄入频率及补充维生素是保护因素;共8个因素与农村儿童肥胖相关,其中出生体质量、油炸食品、奶制品、零食摄入频率,父母BMI是危险因素,母乳喂养是保护因素。(3)城市儿童肉食、油炸食品、奶制品摄入频率高于农村,母亲吸烟比例高于农村,家族肥胖史比例高于农村,母乳喂养率低于农村(P<0.05)。结论:重庆地区儿童肥胖率城市高于农村,引起差异的主要因素为母亲吸烟、母孕期营养、6月龄前喂养方式、儿童青少年生活方式及肥胖家族史。控制儿童肥胖城市重点应倡导母孕期戒烟,加强母乳喂养,控制儿童肉食、油炸食品、含糖饮料、零食摄入;农村儿童肥胖率虽低于城市,但增速大于城市,应改善儿童饮食方式,控制油炸食品、奶制品、零食摄入,预防儿童肥胖。展开更多
目的:评价1型糖尿病患儿生存状况,探讨学龄期(7~12岁)及青春期(≥12岁)1型糖尿病儿童生存质量间的差异。方法:采用量表:Diabetes Quality of Life for Youths[1]评价2012至2014年度糖尿病夏令营儿童生存质量,现场采集糖化血红蛋白、身...目的:评价1型糖尿病患儿生存状况,探讨学龄期(7~12岁)及青春期(≥12岁)1型糖尿病儿童生存质量间的差异。方法:采用量表:Diabetes Quality of Life for Youths[1]评价2012至2014年度糖尿病夏令营儿童生存质量,现场采集糖化血红蛋白、身高、体质量、血压等指标。所有统计分析均使用SAS8.0统计软件分析。结果:1型糖尿病儿童生存质量总分较低(66.55±13.30)。学龄期患儿生存质量高于青春期患儿(P影响度=0.019,P担忧度=0.030,P满意度=0.002,P自我评价=0.000,P总分=0.001)。糖尿病女童满意度领域生存质量低于同年龄段男童(P学龄期=0.030,P青春期=0.004)。青春期女童自我总体健康评价低于男童(P=0.000)。结论:青春期糖尿病儿童生存质量低于学龄期患儿,特别是青春期女童在生活满意度领域及自我健康总体评价方面评分较低。展开更多
文摘类固醇5α-还原酶2(5α-R2)负责将睾酮还原为活性更强的双氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT),在男性外生殖器及前列腺的发育中有关键性意义。5α-R2缺乏会引起外生殖器男性化不足,包括小阴茎、尿道下裂等。类固醇5α-还原酶2缺乏症(5α-reductase type 2 deficiency,5α-RD2)是由2号染色SRD5A2基因异常突变引起的代谢性缺陷病,患者临床表现异质性强,基因检测有助于早期诊断及治疗优化。
文摘性发育障碍(disorder of sex development,DSD)是指先天染色体性别、性腺性别或解剖性别发育异常者[1],其中雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是46,XY DSD中较为常见的一种。该病1953年由Morris J M等[2]提出,当时被称为“睾丸女性化综合征”,即完全型AIS(CAIS),之后通过对其分子机制和病因的详细研究,被Quigley C A等[3]重新命名为AIS。来自西方国家的统计显示.
文摘目的:通过对98例1型糖尿病儿童青少年进行生存质量现状调查,评价受1型糖尿病影响的儿童青少年群体的生存现状,发现与之有关的影响因素,并探索适合中国国情的儿童糖尿病生存质量评价方法。方法:采用引进的美国青少年儿童糖尿病生存质量量表:Diabetes Quality of Life for Youths[1]对2012年4月-12月参加重庆、武汉及成都三地糖尿病夏令营的98位患儿进行调查,应用SPSS19.0软件进行统计分析。结果:量表结果具有良好的信度及效度,Cronbach's Alpha值为0.942,效度检测结果为0.679;量表影响度、担忧度及满意度三维度与患者自身总体健康评分间在0.01水平均呈显著正相关;影响度及担忧度的评分超过该维度总分的一半,对自身的总体健康评分大于2分,说明1型糖尿病儿童青少年的生存质量下降;病程、饮食及血糖控制情况与量表三维度评分间在0.01水平均呈显著正相关,年龄、HbAlc与影响度及自身总体健康评分呈正相关,性别与满意度评分在0.05水平呈负相关。其中饮食情况对生存质量的影响最为显著。结论:1型糖尿病儿童青少年的生存质量下降,尤其是病程较久患者与步入青春期及以后的女性患者、饮食与血糖控制不佳者更明显。通过测评量表信效度及对量表三维度相关性分析,证实该量表能初步的反映中国糖尿病儿童的生存质量,为建立中国糖尿病儿童生存质量量表提供数据。
文摘目的:探讨中剂量重组人生长激素(Recombinant human growth hormone,rhGH)对特发性矮小症(Idiopathic short stature,ISS)的疗效及安全性。方法:96例ISS患儿,均接受rhGH治疗,治疗剂量为0.35～0.42 mg/(kg.周),每晚睡前皮下注射,治疗1～3年,评价治疗前后患儿身高、生长速度、身高标准差计数(Height standard deviation score,HtSDS)、骨龄(Bone age,BA)、预测成年身高(Predicted adult height,PAH)变化及副作用等。结果:(1)在中剂量rhGH治疗1、2、3年期间,96例患儿生长速率由治疗前4.46(4.07～4.68)cm/年分别提高到11.00(9.25～12.5)cm/年、8.10(7.00～9.50)cm/年和7.40(5.63～8.00)cm/年;身高SDS由治疗前-2.48(-2.83～-2.25)cm/年增至-1.58(-1.93～-1.17)、-1.00(-1.69～-0.58)cm/年及-0.52(-1.86～-0.13)cm/年;PAH由治疗前149.20(145.10～155.30)cm分别增加为155.90(150.30～162.70)cm、159.00(154.00～162.70)cm和160.05(153.18～166.80)cm(P<0.05)。(2)TannerⅠ、Ⅱ、Ⅲ期患儿治疗的促生长效果高于Ⅳ期。(3)BA增加值分别为1.10(0.80～1.30)岁、1.10(0.83～1.20)岁及1.10(0.98～1.30)岁(P>0.05)。治疗期间除少数有血糖暂时性升高,注射部位轻度反应外,无明显副作用。结论:中剂量rhGH可促进生长,增加PAH,在治疗期间未影响生长潜能,无严重副作用。
文摘目的:评价1型糖尿病患儿生存状况,探讨学龄期(7~12岁)及青春期(≥12岁)1型糖尿病儿童生存质量间的差异。方法:采用量表:Diabetes Quality of Life for Youths[1]评价2012至2014年度糖尿病夏令营儿童生存质量,现场采集糖化血红蛋白、身高、体质量、血压等指标。所有统计分析均使用SAS8.0统计软件分析。结果:1型糖尿病儿童生存质量总分较低(66.55±13.30)。学龄期患儿生存质量高于青春期患儿(P影响度=0.019,P担忧度=0.030,P满意度=0.002,P自我评价=0.000,P总分=0.001)。糖尿病女童满意度领域生存质量低于同年龄段男童(P学龄期=0.030,P青春期=0.004)。青春期女童自我总体健康评价低于男童(P=0.000)。结论:青春期糖尿病儿童生存质量低于学龄期患儿,特别是青春期女童在生活满意度领域及自我健康总体评价方面评分较低。
