目的:对Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性上胸段脊柱侧凸(dystrophic upper thoracic scoliosis with neurofibromatosis type 1,DUTS-NF1)进行冠状面影像学分型,验证其可信度与可重复性,探讨其临床意义。方法:回顾性分析2009年6月~2023年12月...目的:对Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性上胸段脊柱侧凸(dystrophic upper thoracic scoliosis with neurofibromatosis type 1,DUTS-NF1)进行冠状面影像学分型,验证其可信度与可重复性,探讨其临床意义。方法:回顾性分析2009年6月~2023年12月期间我院数据库中诊断为Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性脊柱侧凸患者的资料,从中筛选出主弯顶椎位于上胸椎(T1~T5)的患者,根据站立位全脊柱正位X线片上脊柱侧凸的冠状面形态分为:A型,肩颈型;B型,远端弯代偿型;C型,躯干倾斜型;测量各型患者的侧凸Cobb角、上胸段后凸角、锁骨角(clavicle angle,CA)、T1倾斜角(T1 tilt)、颈部倾斜角(neck tilt,NT)、头部偏移距离(head shift,HS)、冠状面平衡距离(coronal balanced distance,CBD),计算畸形角率(deformity angular ratio,DAR)。3位脊柱外科医师经过分型设计者专门培训后根据该冠状面分型方法独立进行两次分型,应用Kappa值对同一观察者两次分型结果进行可重复性分析,对不同观察者间分型结果进行可信度分析。结果:从367例Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性脊柱侧凸患者中共筛选出29例DUTS-NF1患者(7.9%),其萎缩性主弯Cobb角为78.7°±12.9°。分型设计者的分型结果A型16例,B型8例,C型5例。B型和C型的DAR显著性高于A型(20.6±2.2和20.0±3.0 vs 13.2±1.8,P<0.001);C型相对于A型存在更为显著的头部及冠状面偏移距离(HS:27.6±11.7mm vs 13.5±6.7mm,P<0.001;CBD:34.8±20.5mm vs 13.9±10.9mm,P<0.001);C型T1 tilt显著性大于A型(P<0.05);其余影像学指标三型间无统计学差异(P>0.05)。3位观察者使用DUTS-NF1冠状位影像学分型方法共进行174次(29例×3×2次)分型,包括A型96次,B型45次,C型33次,观察者内分型一致率为(82.57±8.44)%,Kappa值为0.771~0.81,属于“基本可信”;观察者间分型一致率为(84.19±8.65)%,Kappa值为0.884~0.886,属于“完全可信”。结论:根据冠状面影像学特征可将DUTS-NF1患者分为肩颈型、远端弯代偿型、躯干倾斜型三型,该分型方法具有较高的可重复性与可信度,可为临床提供诊疗决策依据。展开更多
目的:探讨中国汉族多节段脊髓型颈椎病(multilevel cervical spondylotic myelopathy,MCSM)患者下颈椎椎板形态学特征,比较其与欧洲高加索人MCSM患者的差异。方法:选取2016年12月~2022年5月在南京大学医学院附属鼓楼医院及法国里昂公园...目的:探讨中国汉族多节段脊髓型颈椎病(multilevel cervical spondylotic myelopathy,MCSM)患者下颈椎椎板形态学特征,比较其与欧洲高加索人MCSM患者的差异。方法:选取2016年12月~2022年5月在南京大学医学院附属鼓楼医院及法国里昂公园医院接受单开门椎管扩大成形术(expansive single open-door laminoplasty,EOLP)治疗的MCSM患者,根据人种分为两组:A组,中国汉族MCSM患者,80例,其中男性42例,女性38例,年龄60.3±10.5岁;B组,欧洲高加索人MCSM患者,29例,其中男性15例,女性14例,年龄58.4±12.6岁。在研究对象术前颈椎CT平扫影像资料上测量颈椎椎板开槽处内径(lamina inner width,LIW)、椎板开槽处外径(lamina outer width,LOW)、椎板轴长(lamina axis length,LAL)、椎板横截面倾斜角(lamina transverse angle,LTA)。应用独立样本t检验比较两组患者C3~C7各节段影像学参数的差异。结果:两组患者LIW及LOW均表现为C3~C5逐渐减小、C5~C7逐渐增大。A组各节段LAL均显著性小于B组(C3:12.1mm vs 13.4mm;C4:12.5mm vs 13.5mm;C5:12.8mm vs 13.9mm;C6:13.1mm vs 14.4mm;C7:13.5mm vs 14.4mm),LIW大于B组(C3:2.8mm vs 2.4mm;C4:2.4mm vs 1.9mm;C5:2.2mm vs 1.7mm;C6:2.7mm vs 2.3mm;C7:4.1mm vs 3.7mm),且在C3~C6节段存在显著性差异(P<0.05);两组LOW及LTA在各节段均无显著性差异(P>0.05)。结论:在中国汉族人群与欧洲高加索人群中,MCSM患者C5节段椎板铰链处最为薄弱,在接受EOLP磨取骨槽时更易断裂,且理论上中国汉族患者铰链处断裂风险大于欧洲高加索人患者。展开更多
Laing远端肌病(OMIM:160500)是一种由编码骨骼肌和心室1型纤维的肌球蛋白重链7(recombinant myosin heavy chain 7,MYH7)基因(OMIM:160760)突变引起的罕见遗传性远端肌无力病[1]。该疾病在国内少有报道,我们收治了1例通过基因诊断确诊为...Laing远端肌病(OMIM:160500)是一种由编码骨骼肌和心室1型纤维的肌球蛋白重链7(recombinant myosin heavy chain 7,MYH7)基因(OMIM:160760)突变引起的罕见遗传性远端肌无力病[1]。该疾病在国内少有报道,我们收治了1例通过基因诊断确诊为MYH7基因突变所致的Laing远端肌病伴有脊柱侧凸的患者,择期行后入路胸腰椎融合及后入路腰骶融合术对脊柱进行矫形,总结分析其临床资料并对相关文献资料进行复习,以期提高对本疾病的认识,报道如下。展开更多
文摘目的:对Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性上胸段脊柱侧凸(dystrophic upper thoracic scoliosis with neurofibromatosis type 1,DUTS-NF1)进行冠状面影像学分型,验证其可信度与可重复性,探讨其临床意义。方法:回顾性分析2009年6月~2023年12月期间我院数据库中诊断为Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性脊柱侧凸患者的资料,从中筛选出主弯顶椎位于上胸椎(T1~T5)的患者,根据站立位全脊柱正位X线片上脊柱侧凸的冠状面形态分为:A型,肩颈型;B型,远端弯代偿型;C型,躯干倾斜型;测量各型患者的侧凸Cobb角、上胸段后凸角、锁骨角(clavicle angle,CA)、T1倾斜角(T1 tilt)、颈部倾斜角(neck tilt,NT)、头部偏移距离(head shift,HS)、冠状面平衡距离(coronal balanced distance,CBD),计算畸形角率(deformity angular ratio,DAR)。3位脊柱外科医师经过分型设计者专门培训后根据该冠状面分型方法独立进行两次分型,应用Kappa值对同一观察者两次分型结果进行可重复性分析,对不同观察者间分型结果进行可信度分析。结果:从367例Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性脊柱侧凸患者中共筛选出29例DUTS-NF1患者(7.9%),其萎缩性主弯Cobb角为78.7°±12.9°。分型设计者的分型结果A型16例,B型8例,C型5例。B型和C型的DAR显著性高于A型(20.6±2.2和20.0±3.0 vs 13.2±1.8,P<0.001);C型相对于A型存在更为显著的头部及冠状面偏移距离(HS:27.6±11.7mm vs 13.5±6.7mm,P<0.001;CBD:34.8±20.5mm vs 13.9±10.9mm,P<0.001);C型T1 tilt显著性大于A型(P<0.05);其余影像学指标三型间无统计学差异(P>0.05)。3位观察者使用DUTS-NF1冠状位影像学分型方法共进行174次(29例×3×2次)分型,包括A型96次,B型45次,C型33次,观察者内分型一致率为(82.57±8.44)%,Kappa值为0.771~0.81,属于“基本可信”;观察者间分型一致率为(84.19±8.65)%,Kappa值为0.884~0.886,属于“完全可信”。结论:根据冠状面影像学特征可将DUTS-NF1患者分为肩颈型、远端弯代偿型、躯干倾斜型三型,该分型方法具有较高的可重复性与可信度,可为临床提供诊疗决策依据。
文摘目的:探讨中国汉族多节段脊髓型颈椎病(multilevel cervical spondylotic myelopathy,MCSM)患者下颈椎椎板形态学特征,比较其与欧洲高加索人MCSM患者的差异。方法:选取2016年12月~2022年5月在南京大学医学院附属鼓楼医院及法国里昂公园医院接受单开门椎管扩大成形术(expansive single open-door laminoplasty,EOLP)治疗的MCSM患者,根据人种分为两组:A组,中国汉族MCSM患者,80例,其中男性42例,女性38例,年龄60.3±10.5岁;B组,欧洲高加索人MCSM患者,29例,其中男性15例,女性14例,年龄58.4±12.6岁。在研究对象术前颈椎CT平扫影像资料上测量颈椎椎板开槽处内径(lamina inner width,LIW)、椎板开槽处外径(lamina outer width,LOW)、椎板轴长(lamina axis length,LAL)、椎板横截面倾斜角(lamina transverse angle,LTA)。应用独立样本t检验比较两组患者C3~C7各节段影像学参数的差异。结果:两组患者LIW及LOW均表现为C3~C5逐渐减小、C5~C7逐渐增大。A组各节段LAL均显著性小于B组(C3:12.1mm vs 13.4mm;C4:12.5mm vs 13.5mm;C5:12.8mm vs 13.9mm;C6:13.1mm vs 14.4mm;C7:13.5mm vs 14.4mm),LIW大于B组(C3:2.8mm vs 2.4mm;C4:2.4mm vs 1.9mm;C5:2.2mm vs 1.7mm;C6:2.7mm vs 2.3mm;C7:4.1mm vs 3.7mm),且在C3~C6节段存在显著性差异(P<0.05);两组LOW及LTA在各节段均无显著性差异(P>0.05)。结论:在中国汉族人群与欧洲高加索人群中,MCSM患者C5节段椎板铰链处最为薄弱,在接受EOLP磨取骨槽时更易断裂,且理论上中国汉族患者铰链处断裂风险大于欧洲高加索人患者。
文摘Laing远端肌病(OMIM:160500)是一种由编码骨骼肌和心室1型纤维的肌球蛋白重链7(recombinant myosin heavy chain 7,MYH7)基因(OMIM:160760)突变引起的罕见遗传性远端肌无力病[1]。该疾病在国内少有报道,我们收治了1例通过基因诊断确诊为MYH7基因突变所致的Laing远端肌病伴有脊柱侧凸的患者,择期行后入路胸腰椎融合及后入路腰骶融合术对脊柱进行矫形,总结分析其临床资料并对相关文献资料进行复习,以期提高对本疾病的认识,报道如下。
