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单卵双胎之一发育异常病例的染色体及拷贝数变异的产前诊断分析
1
作者 潘敏 李发涛 +4 位作者 韩瑾 景象一 易翠兴 李东至 廖灿 《中国当代医药》 CAS 2024年第8期13-17,共5页
目的通过分析单卵双胎之一发育异常病例的染色体核型及基因拷贝数变异的产前诊断结果,探讨导致单卵双胎之一发育异常的遗传学病因。方法选取2013—2021年因双胎之一发育异常在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心进行介入性产前诊断的单... 目的通过分析单卵双胎之一发育异常病例的染色体核型及基因拷贝数变异的产前诊断结果,探讨导致单卵双胎之一发育异常的遗传学病因。方法选取2013—2021年因双胎之一发育异常在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心进行介入性产前诊断的单卵双胎病例作为研究对象,进行染色体核型和染色体微阵列分析(CMA)检查及随访,分析单卵双胎病例的染色体检查结果及临床结局。结果共有50对(100例)单卵双胎被纳入研究。双胎之一发育异常包括颈项透明层(NT)增厚、心脏结构异常、双胎之一宫内生长受限(FGR)、唇腭裂和多发畸形等。胎儿染色体产前诊断结果异常为3对(6例),异常率为6.0%,不一致率为2.0%。结论单卵双胎之一发育异常病例中,病因为染色体或基因异常所占概率较低,双胎遗传物质不一致率非常低。染色体及基因拷贝数异常不是导致双胎表型相异的主要原因。 展开更多
关键词 单卵双胎 发育异常 拷贝数变异 染色体核型
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妊高征患者血中黄嘌呤氧化酶和过氧化脂质水平的变化 被引量：14
2
作者 李东至 林其德 林建华 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第7期773-773,777,共2页
目的 :探讨妊高征患者血清黄嘌呤氧化酶 (XOD)与过氧化脂质 (LPO)水平的变化。方法 :采用比色法测定 30例妊高征患者及 2 0例正常孕妇血清XOD与LPO水平。结果 :妊高征患者血清XOD、LPO水平显著高于正常妊娠妇女 ;妊高征患者血清XOD与LP... 目的 :探讨妊高征患者血清黄嘌呤氧化酶 (XOD)与过氧化脂质 (LPO)水平的变化。方法 :采用比色法测定 30例妊高征患者及 2 0例正常孕妇血清XOD与LPO水平。结果 :妊高征患者血清XOD、LPO水平显著高于正常妊娠妇女 ;妊高征患者血清XOD与LPO水平呈显著正相关 ,XOD水平与平均动脉压呈显著正相关。结论 :胎盘缺血缺氧。 展开更多
关键词 妊高征 妊娠高血压 黄嘌呤氧化酶 过氧化脂质类
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胎盘绒毛缺氧与血管内皮细胞损伤关系的实验研究 被引量：4
3
作者 李东至 林其德 林建华 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期411-411,416,共2页
目的:探讨胎盘绒毛缺氧能否产生活性因子损伤血管内皮细胞。方法:体外常氧和低氧(5％O_2)条件下分别培养10例正常足月胎盘绒毛组织,24h后取其培养上清液加入培养的人脐静脉血管内皮细胞。采用光镜和扫描电镜观察处理12h后的内皮细胞形... 目的:探讨胎盘绒毛缺氧能否产生活性因子损伤血管内皮细胞。方法:体外常氧和低氧(5％O_2)条件下分别培养10例正常足月胎盘绒毛组织,24h后取其培养上清液加入培养的人脐静脉血管内皮细胞。采用光镜和扫描电镜观察处理12h后的内皮细胞形态。结果:加入缺氧绒毛上清后,血管内皮细胞单层结构破坏,细胞皱缩,细胞间隙增大,微绒毛减少。而加入常氧胎盘绒毛上清液后内皮细胞未见任何形态学改变。结论:胎盘缺氧能产生损伤血管内皮细胞的活性成分,提示妊高征患者血清中的细胞毒性因子有可能直接来源自胎盘缺血缺氧。 展开更多
关键词 胎盘 血管内皮细胞 缺氧 创伤和损伤
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HLA-G的免疫耐受机理和母胎免疫 被引量：3
4
作者 李东至 林其德 《生殖医学杂志》 CAS 2000年第6期369-372,共4页
关键词 HLA-G 母胎免疫 免疫功能 免疫耐受
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脆性X染色体综合征快速筛查的聚合酶链反应技术 被引量：3
5
作者 李东至 廖灿 黄以宁 《中国生育健康杂志》 2005年第1期33-34,37,共3页
目的　建立一种简便的筛查脆性X综合征的聚合酶链反应 (PCR)方法。　方法　提取 76例原因不明的智力低下男性患儿外周血DNA ,用PCR扩增FMR1基因的三核苷酸重复序列。　结果　 96 1% (73/ 76 )的标本PCR反应出现产物 ,条带大小为 4 0 0... 目的　建立一种简便的筛查脆性X综合征的聚合酶链反应 (PCR)方法。　方法　提取 76例原因不明的智力低下男性患儿外周血DNA ,用PCR扩增FMR1基因的三核苷酸重复序列。　结果　 96 1% (73/ 76 )的标本PCR反应出现产物 ,条带大小为 4 0 0～ 5 0 0bp ,相当于三核苷酸重复次数 2 0～ 30 ;3 9% (3/ 76 )PCR反应无产物 ,其中 2例被证实为脆性X综合征患者。　结论　该方法简便、快速、价廉 ,可用于高危人群的快速筛查。 展开更多
关键词 脆性X染色体综合征 快速筛查 聚合酶链反应技术 男性患儿
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脆性X综合征的快速PCR筛查 被引量：2
6
作者 李东至 廖灿 黄以宁 《中国优生与遗传杂志》 2005年第2期31-32,共2页
目的　建立一种简便、快速、经济的脆性X综合征基因筛查PCR方法。方法　通过提高预变性温度联合应用betaine扩增FMR1基因的三核苷酸重复序列。结果　本方法扩增正常等位基因效率高 ,重复性好。结论　该方法简便、价廉 ,可用于高危人群... 目的　建立一种简便、快速、经济的脆性X综合征基因筛查PCR方法。方法　通过提高预变性温度联合应用betaine扩增FMR1基因的三核苷酸重复序列。结果　本方法扩增正常等位基因效率高 ,重复性好。结论　该方法简便、价廉 ,可用于高危人群的快速筛查。 展开更多
关键词 脆性X综合征 基因筛查 扩增 FMR1 三核苷酸重复 正常 PCR 结论 方法 目的
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细胞凋亡与胎盘CELL DEATH AND PLACENTA 被引量：5
7
作者 李东至 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第2期135-137,共3页
细胞凋亡是细胞主动的死亡过程，是与细胞坏死截然不同的一种细胞死亡方式。自１９７２年Ｋｅｒ提出这一概念以来，已认识到细胞凋亡是属于机体的生理机制，是多细胞生物更新正常细胞和清除异常细胞的重要手段，参与机体生殖、胚胎发育... 细胞凋亡是细胞主动的死亡过程，是与细胞坏死截然不同的一种细胞死亡方式。自１９７２年Ｋｅｒ提出这一概念以来，已认识到细胞凋亡是属于机体的生理机制，是多细胞生物更新正常细胞和清除异常细胞的重要手段，参与机体生殖、胚胎发育、免疫等生理过程以及肿瘤、病毒感染... 展开更多
关键词 胎盘 细胞凋亡 形态学
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脆性X综合征 被引量：5
8
作者 李东至 廖灿 《中国优生与遗传杂志》 2005年第5期121-123,共3页
脆性X综合征(FraX)是最常见的遗传性智力低下综合征。其发病机理是由于X染色体上FMR1基因三核苷酸重复序列(CGG)n动态突变引起。携带前突变的母亲在传递给子代时,(CGG)n大多扩展为全突变,子代发病机会增加。目前FraX的诊断主要依靠分子... 脆性X综合征(FraX)是最常见的遗传性智力低下综合征。其发病机理是由于X染色体上FMR1基因三核苷酸重复序列(CGG)n动态突变引起。携带前突变的母亲在传递给子代时,(CGG)n大多扩展为全突变,子代发病机会增加。目前FraX的诊断主要依靠分子生物学技术,对于前突变携带者的母亲建议进行产前诊断。 展开更多
关键词 脆性X综合征 三核苷酸重复序列 产前诊断
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动脉栓塞治疗子宫肌瘤 被引量：11
9
作者 李东至 黄婉 《国外医学（妇产科学分册）》 2002年第2期98-101,共4页
目的:介绍治疗子宫肌瘤的新方法—子宫肌瘤栓塞术(UFE)。方法:通过MEDLINE等检索近3年有关UFE治疗子宫肌瘤的主要英文文献。结果:文献提示UFE治疗子宫肌瘤近期效果显著,与肌瘤相关的症状明显缓解或消失,瘤体显著缩小,并发症发生率低,患... 目的:介绍治疗子宫肌瘤的新方法—子宫肌瘤栓塞术(UFE)。方法:通过MEDLINE等检索近3年有关UFE治疗子宫肌瘤的主要英文文献。结果:文献提示UFE治疗子宫肌瘤近期效果显著,与肌瘤相关的症状明显缓解或消失,瘤体显著缩小,并发症发生率低,患者满意度高。与子宫肌瘤切除术比较,UFE术后恢复更快,失血少,疗效相近,并发症稍低。但远期效果尚待证实。结论:UFE治疗子宫肌瘤有其特殊的优越性,可作为供子宫肌瘤患者选择的治疗方法。 展开更多
关键词 子宫肌瘤 动脉栓塞 血管介入治疗 疗效 副反应 并发症 子宫肌瘤栓塞术 UFE
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线粒体功能异常及其遗传学诊断 被引量：1
10
作者 李东至 廖灿 《生殖医学杂志》 CAS 2004年第1期55-58,共4页
线粒体功能异常是一组线粒体能量代谢障碍引起的疾病 ,由核基因或线粒体基因突变引起 ,临床表现复杂多样。线粒体基因突变所致疾病为母系遗传 ,但遗传特性复杂并可产生遗传连续变异 ,表型与基因型相关性差。
关键词 线粒体病 遗传 产前诊断
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双胎输血综合征 被引量：10
11
作者 李东至 林其德 《国外医学（妇幼保健分册）》 2002年第2期71-73,共3页
双胎输血综合征 (TTTS)是双胎妊娠的严重并发症 ,最常见于单绒毛膜双羊膜双胎。超声是产前诊断的唯一依据。若无治疗 ,TTTS最终结局几乎均为极不成熟早产。目前羊水减量是应用最广的治疗方法 ,但胎儿镜下激光凝固胎盘血管交通支 (FLOC)... 双胎输血综合征 (TTTS)是双胎妊娠的严重并发症 ,最常见于单绒毛膜双羊膜双胎。超声是产前诊断的唯一依据。若无治疗 ,TTTS最终结局几乎均为极不成熟早产。目前羊水减量是应用最广的治疗方法 ,但胎儿镜下激光凝固胎盘血管交通支 (FLOC)治疗效果最好。由于需要特殊的设备和技术 ,FLOC尚难推广。 展开更多
关键词 双胎输血综合征 产前诊断 超声 治疗
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产前重复应用糖皮质激素与胎儿结局 被引量：6
12
作者 李东至 黄婉 《国外医学（妇产科学分册）》 2002年第1期13-15,20,共4页
产前应用糖皮质激素预防早产儿呼吸窘迫已广泛应用于临床上,其降低新生儿死亡率和其他发病率减少脑室内出血的作用十分显著。但产前反复给予皮质激素可能会影响胎儿中枢神经系统发育,造成脑损害。
关键词 早产儿 糖皮质激素 脑损害 中枢神经系统发育 胎儿结局
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热休克蛋白与生殖 被引量：7
13
作者 李东至 林其德 《国外医学（计划生育分册）》 2001年第3期130-133,共4页
热休克蛋白是一组进化上高度保守的细胞应激蛋白,存在于细菌到人类的各种生物中。其在哺乳动物生殖细胞发生以及胚胎早期发育中起着十分重要的作用,对人类生殖产生多方面的影响。
关键词 热休克蛋白 胚胎发生 感染 免疫反应
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羊水胎粪污染 被引量：6
14
作者 李东至 《国外医学（妇幼保健分册）》 2002年第5期211-213,共3页
羊水胎粪污染在产科临床很常见 ,大多数产科医师认为胎粪排出与胎儿缺氧有关 ,有时甚至成为终止妊娠的唯一指征。但羊水胎粪污染与胎儿缺氧、特别是与胎粪吸入综合征 (MAS)的关系一直存在争论。目前认为 ,简单地将羊水胎粪污染当作一个... 羊水胎粪污染在产科临床很常见 ,大多数产科医师认为胎粪排出与胎儿缺氧有关 ,有时甚至成为终止妊娠的唯一指征。但羊水胎粪污染与胎儿缺氧、特别是与胎粪吸入综合征 (MAS)的关系一直存在争论。目前认为 ,简单地将羊水胎粪污染当作一个独立的胎儿缺氧指标证据不足 ,而用胎粪吸入也远不能解释MAS的病理生理。MAS的发生机制要复杂得多 ,它可能表明胎儿在分娩前已出现宫内慢性缺氧和 /或宫内感染 ,引起持续性肺动脉高压 ,导致新生儿缺氧。 展开更多
关键词 羊水 胎粪 胎粪吸入综合征 缺氧
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妊娠合并HIV感染治疗进展 被引量：6
15
作者 李东至 黄婉 《国外医学（妇产科学分册）》 2001年第6期340-342,共3页
妊娠合并HIV感染的治疗目的是防止病毒的母婴传播,抗病毒治疗是阻止HIV垂直传播的最重要措施。选择性剖宫产能进一步降低母婴传播的可能性。
关键词 妊娠 母婴传播 治疗 HIV感染
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牛磺酸与妊娠 被引量：1
16
作者 李东至 《中国妇幼保健》 CAS 2004年第4期88-89,共2页
关键词 牛磺酸 妊娠期 牛磺酸缺乏 哺乳期 新生儿
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围绝经期受孕 被引量：1
17
作者 李东至 阳豫 唐家龄 《国外医学（计划生育分册）》 2005年第1期34-36,共3页
围绝经期妇女卵泡数量减少和卵子质量下降造成生育率降低。常规的体外受精()由于卵巢反应性IVF差、流产率高,助孕效果不理想。赠卵受孕妊娠成功率高,是目前希望生育的围绝经期妇女最佳选择,但妊娠并发症增高。其他助孕技术如卵子或卵巢... 围绝经期妇女卵泡数量减少和卵子质量下降造成生育率降低。常规的体外受精()由于卵巢反应性IVF差、流产率高,助孕效果不理想。赠卵受孕妊娠成功率高,是目前希望生育的围绝经期妇女最佳选择,但妊娠并发症增高。其他助孕技术如卵子或卵巢组织冷冻保存、核移植等尚不能常规应用于临床。 展开更多
关键词 受孕 围绝经期妇女 助孕技术 IVF 卵巢反应性 卵巢组织 赠卵 核移植 流产率 卵子
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早产发生机理的研究进展 被引量：10
18
作者 李东至 《国外医学（妇幼保健分册）》 2002年第1期1-3,共3页
前列腺素是早产分娩发动机制的最后途径 ,其生物合成和代谢决定子宫局部前列腺素浓度。糖皮质激素。
关键词 早产 前列腺素 分娩发动 发生机理 糖皮质激素 促皮质释放激素
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芳香化酶与子宫内膜异位症 被引量：2
19
作者 李东至 黄婉 《国外医学（计划生育分册）》 2002年第1期43-45,共3页
子宫内膜异位症(EMs)是雌激素依赖性疾病。近年来研究发现,除传统的内分泌机制外,内异症的发生似乎更与异位子宫内膜自分泌机制有关。这表现在异位内膜异常表达芳香化酶,不表达17β-羟甾脱氢酶-2,结果雌激素生成代谢增加,而雌激素分解... 子宫内膜异位症(EMs)是雌激素依赖性疾病。近年来研究发现,除传统的内分泌机制外,内异症的发生似乎更与异位子宫内膜自分泌机制有关。这表现在异位内膜异常表达芳香化酶,不表达17β-羟甾脱氢酶-2,结果雌激素生成代谢增加,而雌激素分解代谢减少,在局部造成一个高水平的雌激素微环境,是导致内异症病理发生的重要机制。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 芳香化酶 EMS 自分泌机制
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淋巴绘图:寻找前哨淋巴结 被引量：1
20
作者 李东至 唐家龄 《国外医学（妇产科学分册）》 2004年第1期35-37,共3页
淋巴绘图的目的是辨认原发性实体肿瘤的前哨淋巴结(SLN)。目前淋巴绘图技术已发展成为乳癌和黑素瘤的一种标准手术评价方法。在妇科恶性肿瘤中以外阴癌研究较多。通过SLN活检,可诊断出微转移癌;若SLN病理阴性,在肿瘤患者是否仍需要行局... 淋巴绘图的目的是辨认原发性实体肿瘤的前哨淋巴结(SLN)。目前淋巴绘图技术已发展成为乳癌和黑素瘤的一种标准手术评价方法。在妇科恶性肿瘤中以外阴癌研究较多。通过SLN活检,可诊断出微转移癌;若SLN病理阴性,在肿瘤患者是否仍需要行局部淋巴结切除术尚待更多临床试验证实。 展开更多
关键词 淋巴绘图 前哨淋巴结 原发性实体肿瘤 乳癌 黑素瘤 诊断
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