目的:探索非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)全基因组常见遗传变异对NSCL/P风险的影响。方法:利用全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)数据,以全基因组单...目的:探索非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)全基因组常见遗传变异对NSCL/P风险的影响。方法:利用全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)数据,以全基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)遗传度和基因组不同分区SNP遗传度评估基因组上常见变异的效应。对GWAS汇总数据进行质量控制,标准包括数据中无缺失值、弱势等位基因频率≥1%、P值在0~1、SNP正负链明确等。利用连锁不平衡得分回归计算NSCL/P的SNP遗传度,采用分层的连锁不平衡得分回归计算基因组编码区、启动子区、内含子区、增强子区和超级增强子区的分区SNP遗传度,并评估不同分区内的富集度,分析工具为LDSC (v1.0.1)软件。结果:纳入中国人群806个NSCL/P核心家系(2 418人)的GWAS数据,490 593个SNP通过质量控制,被纳入到SNP遗传度的计算中。观测样本中NSCL/P的SNP遗传度为0.55(95%CI:0.28~0.82),由于观测样本患病率较高,按中国人群患病率转换为一般人群后SNP遗传度为0.37(95%CI:0.19~0.55)。SNP遗传度在增强子区的富集度为15.70(P=0.04),在超级增强子区的富集度为3.18(P=0.03)。结论:基因组常见变异有助于解释一部分中国人群NSCL/P目前未被解释的遗传度,同时中国人群NSCL/P的SNP遗传度在增强子分区和超级增强子分区中显著富集,提示该区域中可能存在未被发现的遗传致病因素。展开更多
针对薄膜体声波谐振腔(FBAR)滤波器测试夹具误差校准,提出一种改进的TRL校准方法,将三维电磁仿真和TRL计算结合,用于测试套件(夹具和TRL校准件)的前期设计与优化,确保TRL校准件达到足够精度。由于DUT(device under test,待测器件)参数未...针对薄膜体声波谐振腔(FBAR)滤波器测试夹具误差校准,提出一种改进的TRL校准方法,将三维电磁仿真和TRL计算结合,用于测试套件(夹具和TRL校准件)的前期设计与优化,确保TRL校准件达到足够精度。由于DUT(device under test,待测器件)参数未知,实测中采用四种不同结构的测试套件,校准前各组测试结果差异较大,但TRL校准后高度吻合,通带内的差异小于0.2 dB,不但精准确定DUT真实参数,而且表明本TRL校准方法对于不同结构夹具去嵌入的有效性。该仿真计算不仅可以设计高精度测试套件,避免过度依靠实测,并且可与实测相互验证,并可推广到其他微波器件的测量,节省测试成本。展开更多
文摘目的:探索非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)全基因组常见遗传变异对NSCL/P风险的影响。方法:利用全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)数据,以全基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)遗传度和基因组不同分区SNP遗传度评估基因组上常见变异的效应。对GWAS汇总数据进行质量控制,标准包括数据中无缺失值、弱势等位基因频率≥1%、P值在0~1、SNP正负链明确等。利用连锁不平衡得分回归计算NSCL/P的SNP遗传度,采用分层的连锁不平衡得分回归计算基因组编码区、启动子区、内含子区、增强子区和超级增强子区的分区SNP遗传度,并评估不同分区内的富集度,分析工具为LDSC (v1.0.1)软件。结果:纳入中国人群806个NSCL/P核心家系(2 418人)的GWAS数据,490 593个SNP通过质量控制,被纳入到SNP遗传度的计算中。观测样本中NSCL/P的SNP遗传度为0.55(95%CI:0.28~0.82),由于观测样本患病率较高,按中国人群患病率转换为一般人群后SNP遗传度为0.37(95%CI:0.19~0.55)。SNP遗传度在增强子区的富集度为15.70(P=0.04),在超级增强子区的富集度为3.18(P=0.03)。结论:基因组常见变异有助于解释一部分中国人群NSCL/P目前未被解释的遗传度,同时中国人群NSCL/P的SNP遗传度在增强子分区和超级增强子分区中显著富集,提示该区域中可能存在未被发现的遗传致病因素。
文摘针对薄膜体声波谐振腔(FBAR)滤波器测试夹具误差校准,提出一种改进的TRL校准方法,将三维电磁仿真和TRL计算结合,用于测试套件(夹具和TRL校准件)的前期设计与优化,确保TRL校准件达到足够精度。由于DUT(device under test,待测器件)参数未知,实测中采用四种不同结构的测试套件,校准前各组测试结果差异较大,但TRL校准后高度吻合,通带内的差异小于0.2 dB,不但精准确定DUT真实参数,而且表明本TRL校准方法对于不同结构夹具去嵌入的有效性。该仿真计算不仅可以设计高精度测试套件,避免过度依靠实测,并且可与实测相互验证,并可推广到其他微波器件的测量,节省测试成本。
