甲状旁腺功能减退症(甲旁减)相对罕见,手术、遗传缺陷等多种因素可导致其发病。目前有研究提示免疫因素在甲状旁腺功能减退症发病中可能具有一定作用。体液免疫方面,随着抗甲状旁腺抗体在特发性甲旁减患者中的发现,自身免疫因素在甲旁...甲状旁腺功能减退症(甲旁减)相对罕见,手术、遗传缺陷等多种因素可导致其发病。目前有研究提示免疫因素在甲状旁腺功能减退症发病中可能具有一定作用。体液免疫方面,随着抗甲状旁腺抗体在特发性甲旁减患者中的发现,自身免疫因素在甲旁减发病机制中的作用逐渐成为国际上的研究热点。目前研究主要集中在钙敏感受体抗体和NALP5(NACHT leucine-rich-repeat protein 5)自身抗体。由于抗体异质性、检测方法、抗体阳性判断标准等原因,不同研究中这两种自身抗体在甲旁减患者中的阳性检出率差异很大。关于细胞免疫机制在甲旁减发病的作用,目前研究甚少。展开更多
目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）发病及临床表型间的相关性。方法纳入1987年12月至2015年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的IHP共203例作为病例组，年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组...目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）发病及临床表型间的相关性。方法纳入1987年12月至2015年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的IHP共203例作为病例组，年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组，通过Sequenom Mass Array方法检测VDR基因rs739837、rs3847987、rs2228570位点的基因分型，计算等位基因和基因型分布频率，分析其与IHP发病的相关性。在IHP患者中比较各SNP位点不同基因型的临床特点及生化指标，以探索上述不同SNPs分型与IHP临床表型的关系，并在接受普通维生素D治疗的IHP患者中比较不同基因型间治疗效果的差异。结果病例组与对照组的VDR基因上述SNP位点基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义（均P〉0．05）。但在初治IHP患者中，rs739837基因型与血钙水平相关（r=0．186，P=0．026）；且rs2228570位点的GG基因型患者接受普通维生素D联合钙剂治疗后的24h尿钙水平较GA及AA基因型者升高（277．7mg比141．1mg，P=0．024）。结论VDR基因的rs739837、rs3847987和rs2228570功能性SNP位点可能与IHP发病无关，但rs739837基因型与血钙水平相关，VDR基因rs2228570多态性可能对IHP维生素D制剂治疗效果存在影响。展开更多
Objective To screen gene mutation in adult-onset hypoparathyroidism in Chinese through the targeted nextgeneration sequencing(NGS).Methods We recruited 17patients with adult-onset hypoparathyroidism who were regularly...Objective To screen gene mutation in adult-onset hypoparathyroidism in Chinese through the targeted nextgeneration sequencing(NGS).Methods We recruited 17patients with adult-onset hypoparathyroidism who were regularly followed or newly diagnosed at our centre during the past one year.Nine of them developed hypercalciuria during the treatment with calcium and vitamin D.展开更多
文摘甲状旁腺功能减退症(甲旁减)相对罕见,手术、遗传缺陷等多种因素可导致其发病。目前有研究提示免疫因素在甲状旁腺功能减退症发病中可能具有一定作用。体液免疫方面,随着抗甲状旁腺抗体在特发性甲旁减患者中的发现,自身免疫因素在甲旁减发病机制中的作用逐渐成为国际上的研究热点。目前研究主要集中在钙敏感受体抗体和NALP5(NACHT leucine-rich-repeat protein 5)自身抗体。由于抗体异质性、检测方法、抗体阳性判断标准等原因,不同研究中这两种自身抗体在甲旁减患者中的阳性检出率差异很大。关于细胞免疫机制在甲旁减发病的作用,目前研究甚少。
文摘目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）发病及临床表型间的相关性。方法纳入1987年12月至2015年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的IHP共203例作为病例组，年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组，通过Sequenom Mass Array方法检测VDR基因rs739837、rs3847987、rs2228570位点的基因分型，计算等位基因和基因型分布频率，分析其与IHP发病的相关性。在IHP患者中比较各SNP位点不同基因型的临床特点及生化指标，以探索上述不同SNPs分型与IHP临床表型的关系，并在接受普通维生素D治疗的IHP患者中比较不同基因型间治疗效果的差异。结果病例组与对照组的VDR基因上述SNP位点基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义（均P〉0．05）。但在初治IHP患者中，rs739837基因型与血钙水平相关（r=0．186，P=0．026）；且rs2228570位点的GG基因型患者接受普通维生素D联合钙剂治疗后的24h尿钙水平较GA及AA基因型者升高（277．7mg比141．1mg，P=0．024）。结论VDR基因的rs739837、rs3847987和rs2228570功能性SNP位点可能与IHP发病无关，但rs739837基因型与血钙水平相关，VDR基因rs2228570多态性可能对IHP维生素D制剂治疗效果存在影响。
文摘Objective To screen gene mutation in adult-onset hypoparathyroidism in Chinese through the targeted nextgeneration sequencing(NGS).Methods We recruited 17patients with adult-onset hypoparathyroidism who were regularly followed or newly diagnosed at our centre during the past one year.Nine of them developed hypercalciuria during the treatment with calcium and vitamin D.
