基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍对青春期T1DM患儿的应用价值

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作者 刘芳 陈琼 +4 位作者 李杨世玉 李园 曹冰燕 卫海燕 张淼 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期774-781,共8页

目的基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍联合胰岛素注射液治疗青春期1型糖尿病(T1DM)儿童的疗效。方法2018年1月至2023年5月门诊随访的青春期T1DM儿童99例,48例胰岛素联合盐酸二甲双胍片治疗为观察组,51例单用胰岛素治疗为对照... 目的基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍联合胰岛素注射液治疗青春期1型糖尿病(T1DM)儿童的疗效。方法2018年1月至2023年5月门诊随访的青春期T1DM儿童99例,48例胰岛素联合盐酸二甲双胍片治疗为观察组,51例单用胰岛素治疗为对照组。比较两组儿童各项临床资料、监测指标及安全性。结果在3个月随访时观察组、对照组平均目标范围内时间(TIR)分别为76.6%±9.1%、65.9%±15.0%,中位高血糖时间(TAR)两组分别为7.0%(3.0%~14.3%)、21.0%(12.0%~29.0%),平均低血糖时间(TBR)两组分别为14.5%±7.1%、10.2%±6.8%,在6个月随访时观察组、对照组平均TIR两组分别为76.0%±8.9%、65.5%±14.3%,中位TAR两组分别为8.0%(3.3%~13.8%)、24.0%(15.0%~29.0%),平均TBR两组分别为14.4%±5.9%、10.0%±6.8%,以上变量两组间差异均有统计学意义(P均<0.05)。观察组两次随访中位胰岛素用量低于对照组。48例观察组患儿两次随访时中位胰岛素用量、中位BMI、平均TIR、平均TBR均高于其基线水平,中位TAR水平低于自身基线水平,以上变量差异均有统计学意义(P均<0.05)。观察组4例(8.33%)出现胃肠道症状,无严重低血糖发生。结论二甲双胍联合胰岛素治疗方案,可以有效提高青春期T1DM儿童TIR。TBR水平增加,并不增加严重低血糖风险,安全性良好。二甲双胍联合胰岛素治疗对青春期T1DM儿童是一种可行的选择。 展开更多

关键词 1型糖尿病 二甲双胍 青春期 持续扫描式葡萄糖监测系统

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儿童期17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床及遗传学特征

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作者 杨海花 卫海燕 +4 位作者 王诗琦 黄爱 李杨世玉 李园 张强 《中国临床医学》 2024年第2期233-240,共8页

目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)在儿童期的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学附属儿童医院确诊的4例17OHD患儿的临床表现、实验室及影像... 目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)在儿童期的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学附属儿童医院确诊的4例17OHD患儿的临床表现、实验室及影像学检查结果、基因突变特点,并结合文献进行汇总分析。结果4例患儿确诊时,年龄为11月21天至10岁6月;染色体核型均为46,XY;社会性别为男性1例,女性3例;主诉为阴茎短小1例、腹股沟肿块1例、高血压2级2例;彩超检查分别在阴囊、腹股沟、腹股沟内环口发现睾丸3例。4例患儿8点皮质醇、睾酮、雄烯二酮水平均降低,促肾上腺皮质激素、孕酮、促黄体生成素、卵泡刺激素水平均升高,17羟孕酮均正常。3例患儿血钾轻度减低(3.44~3.48 mmol/L)。CYP17A1纯合突变1例,复合杂合突变3例,其中c.563 A>G和c.436+1G>T为未报道过的新突变位点,3例均存在c.985_987delinsAA变异;4例均接受口服氢化可的松治疗。结论外生殖器异常、腹股沟/阴唇包块及高血压是46,XY的17OHD儿童期的主要表现,早期规范治疗可减少并发症,CYP17A1 c.985_987delinsAA变异可能为我国17OHD患儿的热点变异。 展开更多

关键词 CYP17A1 17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 性发育异常 高血压

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儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型2例并文献复习

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作者 郝会民 李杨世玉 +3 位作者 黄爱 刘晓景 曹冰燕 卫海燕 《安徽医药》 CAS 2024年第9期1871-1875,共5页

目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异。方法回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结。结果2例男性... 目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异。方法回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结。结果2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血。高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异。2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解。分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断。结论新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略。 展开更多

关键词 多内分泌腺疾病 自身免疫性 AIRE基因 念珠菌病 慢性黏膜皮肤 甲状旁腺功能减退症 肾上腺皮质功能减退症

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代谢综合征不同组分的诊断进展 被引量：5

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作者 李杨世玉 袁慧娟 《临床内科杂志》 CAS 2018年第1期9-12,共4页

代谢综合征（MS）是以糖代谢异常、高血压、血脂异常及肥胖等多种代谢异常聚集出现为临床特点的一组严重影响人们健康的临床症候群。随着人群饮食结构及生活方式的变化，糖尿病、肥胖、高血压及血脂紊乱患病率显著增加，MS的诊断及防治... 代谢综合征（MS）是以糖代谢异常、高血压、血脂异常及肥胖等多种代谢异常聚集出现为临床特点的一组严重影响人们健康的临床症候群。随着人群饮食结构及生活方式的变化，糖尿病、肥胖、高血压及血脂紊乱患病率显著增加，MS的诊断及防治也越来越受到重视，世界范围内不同学术组织和学术团体从不同角度提出了MS诊断标准。 展开更多

关键词 代谢综合征 诊断标准

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老年2型糖尿病患者血红蛋白及红细胞水平与骨质疏松症的关系 被引量：6

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作者 李杨世玉 王菊阳 +1 位作者 窦迎 袁慧娟 《河南医学研究》 CAS 2018年第2期208-210,共3页

目的探讨老年2型糖尿病患者红细胞、血红蛋白水平与骨质疏松症的关系。方法选取218例老年2型糖尿病患者,根据骨密度检查将患者分为骨量正常组(49例)、骨量减少组(114例)、骨质疏松组(55例)。采用血常规检查检测全血细胞计数(CBC),采用双... 目的探讨老年2型糖尿病患者红细胞、血红蛋白水平与骨质疏松症的关系。方法选取218例老年2型糖尿病患者,根据骨密度检查将患者分为骨量正常组(49例)、骨量减少组(114例)、骨质疏松组(55例)。采用血常规检查检测全血细胞计数(CBC),采用双能X线骨密度测量腰椎、股骨颈、Ward三角、大粗隆、全髋骨密度,分析骨质疏松症组血红蛋白(Hb)、红细胞水平(RBC)与骨质疏松症的关系。结果 3组性别、吸烟史、饮酒史差异有统计学意义(P<0.05);骨质疏松组RBC、Hb低于骨质减低组和骨量正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。骨质疏松组L_1~L_4、股骨颈、Ward三角、大粗隆、全髋骨密度值低于骨量减少组、骨量正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。股骨颈、Ward三角、大粗隆、全髋骨密度(BMD)与Hb、RBC呈正相关(r=0.279、0.217、0.208、0.185,P<0.05),股骨颈、Ward三角、全髋BDM与年龄呈负相关(r=-0.235、-0.189、-0.145,P<0.05)。结论老年2型糖尿病骨质疏松症患者Hb水平降低,与骨密度相关。低水平的Hb可能是老年2型糖尿病骨质疏松的重要危险因素。 展开更多

关键词 2型糖尿病 骨质疏松症 骨密度

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血清神经元特异性烯醇化酶与2型糖尿病微血管病变的相关性分析 被引量：1

6

作者 王菊阳 李杨世玉 +1 位作者 窦迎 袁慧娟 《河南医学研究》 CAS 2018年第4期588-591,共4页

目的探讨血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)与2型糖尿病微血管病变(DMAP)的相关性。方法选取2017年1—7月住院的97例2型糖尿病患者,其中无微血管并发症组(A组)31例,单微血管并发症组(B组)28例,多微血管并发症组(C组)38例。记录患者一般资料... 目的探讨血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)与2型糖尿病微血管病变(DMAP)的相关性。方法选取2017年1—7月住院的97例2型糖尿病患者,其中无微血管并发症组(A组)31例,单微血管并发症组(B组)28例,多微血管并发症组(C组)38例。记录患者一般资料,测定生化指标、血清NSE。对各组数据进行比较并分析NSE与各指标、各并发症的相关性。结果 B组及C组血清NSE水平高于A组,差异有统计学意义(P<0.001);B组血清NSE水平与C组相比,差异无统计学意义(P>0.99)。NSE分别与合并DPN、DR、DN成正相关(r_s=0.578、0.297、0.248,P<0.05)。结论 2型糖尿病微血管病变患者的血清NSE水平高于无微血管病变患者。NSE可作为糖尿病微血管并发症的潜在生物学指标。 展开更多

关键词 2型糖尿病 微血管 神经元特异性烯醇化酶

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西罗莫司治疗二氮嗪无效型先天性高胰岛素血症回顾性分析

7

作者 陈琼 吴雪 +6 位作者 王小红 陈永兴 张英娴 李杨世玉 杨海花 毋盛楠 卫海燕 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期740-745,共6页

目的探讨西罗莫司治疗二氮嗪治疗无效型先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性,总结单中心诊治经验。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的5例二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司... 目的探讨西罗莫司治疗二氮嗪治疗无效型先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性,总结单中心诊治经验。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的5例二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司治疗的CHI患儿临床资料,对西罗莫司治疗CHI的疗效及安全性进行评估。结果研究共纳入5例患儿,其中男性3例、女性2例。患儿发病年龄1~90 d,起病表现为精神差(2/5)、抽搐(3/5),血糖1.1~2.3 mmol/L,同期胰岛素13.52~70.53μIU/mL,组织学分型2例为弥漫型,3例未知。经基因检测确诊,全外显子基因检测发现1例未经报道新变异(ABCC8 exon 2528 del)。5例患儿中,3例应用二氮嗪及奥曲肽治疗无效后应用西罗莫司,1例患儿二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司,1例应用二氮嗪及奥曲肽治疗无效,接受胰腺大部分切除术后仍反复低血糖,应用西罗莫司。5例患儿开始应用西罗莫司的年龄为1~20个月,西罗莫司最大剂量1.2~3.2 mg·m^(-2)·d^(-1),用药时间2~12个月,1例应用西罗莫司完全有效,4例部分有效,出院后单用西罗莫司或联合CHI常规治疗,血糖平稳。患儿随访中存在非感染性腹泻、癌胚抗原升高、三酰甘油升高、肝酶升高。结论西罗莫司在二氮嗪治疗无效的CHI患者中应用有一定疗效,短期应用安全性较好,但远期疗效及安全性尚不明确,尚需多中心研究进一步明确疗效及安全性。 展开更多

关键词 西罗莫司 先天性高胰岛素血症 ABCC8基因

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常染色体显性遗传性皮肤松弛症1例及基因突变检测

8

作者 李杨世玉 苏畅 +4 位作者 陈佳佳 吴雪 黄爱 陈永兴 卫海燕 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期394-397,共4页

目的探讨1例常染色体显性遗传皮肤松弛症(ADCL)患儿致病基因及表型。方法收集ADCL患儿临床资料,采用全外显子测序技术对患儿及其父母行基因检测,并通过Sanger测序进行验证。结果患儿为15岁女性,眼角、口角、面颊及颈部皮肤松弛下垂明显... 目的探讨1例常染色体显性遗传皮肤松弛症(ADCL)患儿致病基因及表型。方法收集ADCL患儿临床资料,采用全外显子测序技术对患儿及其父母行基因检测,并通过Sanger测序进行验证。结果患儿为15岁女性,眼角、口角、面颊及颈部皮肤松弛下垂明显,呈“猎犬貌”,腋窝、腹股沟及膝关节处可见皮肤松弛下垂皱褶。测序结果示患儿ELN基因第33号外显子存在c.2318delG(p.G773fs*40)移码变异,受检人父亲、母亲该位点均无变异,为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异为可能致病性变异(PVS1 Moderate+PM2+PS2)。结论ELN基因第33号外显子c.2318delG(p.G773fs*40)杂合变异为新发变异,本研究结果扩展了ELN基因变异的致病位点。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性皮肤松弛症 皮肤松弛症 ELN基因

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CYP11B1基因突变致11β-羟化酶缺陷症五例随访研究

9

作者 杨海花 李杨世玉 +4 位作者 陈琼 黄爱 苏畅 陈永兴 卫海燕 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期34-41,共8页

目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)患者的临床和遗传学特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特... 目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)患者的临床和遗传学特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点及随访结果。结果5例患儿中3例男性,2例女性,诊断时年龄1岁5个月~7岁(平均3岁9个月),骨龄3岁6个月~16岁(平均10岁3个月),均无阳性家族史,被误诊为21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)2例,且长期合用盐皮质激素治疗。3例合并高血压,1例睾丸肾上腺残余瘤。5例肾上腺CT均提示肾上腺增粗,5例患儿ACTH、17-羟孕酮、睾酮、雄烯二酮不同程度地升高,低钾血症1例。基因分析结果为1例纯合突变,4例复合杂合突变,携带错义突变的4例,2例患者携带缺失,1例患者携带有CYP11B2 exon1-6/CYP11B1 exon7-9形成的嵌合基因。其中CYP11B1 c.1385T>C(p.L462P)、c.1354G>A(p.G452R)和c.64C>T(p.Q22*)为新的突变位点。随访结果:2例男性患儿终身高分别为164.4 cm和150.2 cm,余3例患儿复查相关激素水平正常。结论11β-OHD易于被误诊,导致终身高严重受损。CYP11B1基因突变复杂多样,需要多种基因检测手段协助分析。 展开更多

关键词 11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1基因 CYP11B2/CYP11B1嵌合

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25例先天性高胰岛素血症临床特征及随访分析 被引量：2

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作者 李杨世玉 陈琼 +1 位作者 杨威 卫海燕 《中国小儿急救医学》 CAS 2019年第7期545-548,共4页

目的回顾分析先天性高胰岛素血症的临床特征及治疗结果,提高对该病的诊治水平.方法以2014年2月至2018年7月河南省儿童医院收治的25例先天性高胰岛素血症患儿为研究对象,总结分析其临床特征、基因突变及随访结果.结果 25例患儿男17例,女8... 目的回顾分析先天性高胰岛素血症的临床特征及治疗结果,提高对该病的诊治水平.方法以2014年2月至2018年7月河南省儿童医院收治的25例先天性高胰岛素血症患儿为研究对象,总结分析其临床特征、基因突变及随访结果.结果 25例患儿男17例,女8例.主诉"抽搐"、"反应差"、"发绀"者分别为17例、6例、2例.就诊时血糖0.78~2.60 mmol/L,胰岛素3.93~115.90 μU/ml, C肽0.02~8.24 ng/ml.基因检测:5例ABCC8基因突变,1例GLUD1基因突变,7例未检出突变.二氮嗪治疗有效10例、无效15例.长期应用奥曲肽11例有效,4例药物治疗无效者行胰腺切除术,切除范围95%~97%,3 例术后缓解,1 例术后控制不佳,加用西罗莫司后好转.随访时间1 个月~4 年, 15例长期药物治疗,6例停药,手术治疗4例生长发育均正常,其中1例于术后6个月发生高血糖,应用小剂量胰岛素.结论先天性高胰岛素血症起病急,症状重,ABCC8为常见突变基因.二氮嗪或奥曲肽仍为首选治疗方案,胰腺大部切除对部分病例有效. 展开更多

关键词 先天性高胰岛素血症 二氮嗪 奥曲肽 低血糖

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血尿酸水平与2型糖尿病患者认知功能相关性研究

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作者 陈奕錡 杨雪 +3 位作者 王菊阳 李杨世玉 窦迎 袁慧娟 《医药论坛杂志》 2017年第4期10-12,16,共4页

目的探讨血尿酸水平与2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者认知功能的相关性。方法对90例T2DM患者应用蒙特利尔认知评估量表测评认知功能,根据评分分为T2DM轻度认知功能障碍(T2DMMCI)组(48例)和T2DM认知功能正常(T2DM-NC)组(4... 目的探讨血尿酸水平与2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者认知功能的相关性。方法对90例T2DM患者应用蒙特利尔认知评估量表测评认知功能,根据评分分为T2DM轻度认知功能障碍(T2DMMCI)组(48例)和T2DM认知功能正常(T2DM-NC)组(42例)。记录一般人体测量学数据、留取空腹血清测定血尿酸等相关生化学指标。结果与T2DM-NC组相比,T2DM-MCI组血尿酸水平降低(P<0.001)。血尿酸水平与T2DM患者执行力、记忆力、注意力评分呈正相关(P<0.05)。多元回归分析示,校正了糖化血红蛋白、糖尿病病程、教育年限、年龄、高密度脂蛋白的影响后血尿酸是Mo CA评分的保护因素(P<0.05)。结论血尿酸是T2DM患者认知功能的保护因素,血尿酸水平与T2DM患者执行能力、记忆力、注意力呈正相关。 展开更多

关键词 2型糖尿病 尿酸 认知功能 氧化应激

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