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颈项透明层增厚胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析
1
作者 刘建珍 林铿 +5 位作者 许碧秋 孟祥荣 李熹翀 鞠爱萍 覃燕龄 陈鸿桢 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第3期553-556,共4页
目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用。方法 选取2018年1月至2020年12月孕11~13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿137例,... 目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用。方法 选取2018年1月至2020年12月孕11~13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿137例,经胎盘绒毛穿刺,行“核型分析+CMA”检测,按NT值和临床指征分组,分别分为2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组和孤立性NT增厚组、非孤立性NT增厚组,分析各组核型分析和CMA结果。结果 核型分析检出率为10.95%(15/137),CMA检出率为16.79%(23/137),CMA联合核型分析异常检出率为18.25%(25/137)。2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组的检出率分别为7.89%(3/38)、8.20%(5/61)、33.33%(7/21)、52.94%(9/17),各组间差异有统计学意义(χ^(2)=22.54,P<0.05)。孤立性NT增厚组和非孤立性NT增厚组的检出率分别为12.24%(12/98)和26.67%(12/45),差异有统计学意义(χ^(2)=4.59,P<0.05)。结论 染色体核型分析联合CMA技术能提高NT增厚胎儿异常检出率,染色体异常发生率随NT值增高及合并其他超声异常明显增高。 展开更多
关键词 颈项透明层厚度 核型分析 染色体微阵列 产前诊断
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两种常见缺失型β-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征
2
作者 鞠爱萍 付晓彤 +3 位作者 刘艳霞 林铿 李娜 李熹翀 《检验医学与临床》 CAS 2023年第2期177-180,185,共5页
目的探讨广州市花都区育龄人群中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)珠蛋白生成障碍性贫血即地中海贫血(简称地贫)和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的基因型分布及血液学表型特征。方法选取2018年1月至2021年7月在广州市... 目的探讨广州市花都区育龄人群中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)珠蛋白生成障碍性贫血即地中海贫血(简称地贫)和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的基因型分布及血液学表型特征。方法选取2018年1月至2021年7月在广州市花都区妇幼保健院经地贫基因检测的18848例受检者,进行血常规及血红蛋白(Hb)电泳检测,对疑为β-地贫但常规地贫基因型未检出者,采用跨越断裂点聚合酶链反应检测中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH基因型,并对其血液学参数进行统计分析。结果在18848例受检者中检测出中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫7例,其中复合东南亚型α-地贫杂合子(--^(SEA)/αα)1例;检出SEA-HPFH 20例,其中复合--^(SEA)/αα1例,α^(WS)α/αα复合SEA-HPFH/β-281例。两种缺失型β-地贫总检出率为0.14%(27/18848),中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH地贫携带者HbF水平均明显升高,中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫携带者HbA2水平正常或降低,SEA-HPFH地贫携带者HbA2水平升高;两种缺失型β-地贫的杂合子血液学参数除Hb外,平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、HbA2、HbA、HbF水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论通过对中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH的基因型分布和血液学表型特征进行分析,可为两种常见缺失型β-地贫的鉴别诊断、遗传咨询提供参考。 展开更多
关键词 中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)珠蛋白生成障碍性贫血 东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症 基因型 血液学特征
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无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离DNA浓度分析
3
作者 刘建珍 陈鸿桢 +4 位作者 孟祥荣 李熹翀 覃燕龄 林铿 许碧秋 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第4期22-26,共5页
目的评估无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集2018年1月至2023年5月在广州市花都区妇幼保健院接受NIPT检测的双胎样本617例(辅助生殖双胎284例... 目的评估无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集2018年1月至2023年5月在广州市花都区妇幼保健院接受NIPT检测的双胎样本617例(辅助生殖双胎284例,自然妊娠双胎333例)为研究对象,同期12688例单胎妊娠样本作为对照,采用高通量测序方法进行检测,对染色体非整倍体高风险样本行核型分析,根据Y染色体唯一比对条数对男胎进行胎儿游离DNA浓度计算,使用基于浅深度的母亲血浆DNA测序方法(SeqFF)对女胎进行胎儿游离DNA浓度计算。结果双胎妊娠检出2例T21和1例T18,未检出T13,T21、T18的阳性预测值分别为100%、0,阴性预测值均为100%;单胎妊娠T21、T18、T13的阳性预测值分别为88.89%、45.45%、25%,阴性预测值均为100%。双胎妊娠胎儿游离DNA浓度为10.48%,较单胎妊娠(11.35%)稍低;双胎妊娠首次建库成功率为99.03%,较单胎妊娠(99.99%)低,差异有统计学意义(χ^(2)=104.105,P=0.00)。结论NIPT在双胎妊娠染色体非整倍体筛查有一定应用价值,T21筛查效率高,胎儿游离DNA浓度影响NIPT检测的成败和结果准确性。 展开更多
关键词 无创产前筛查 双胎妊娠 染色体非整倍体 胎儿游离DNA浓度
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染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值
4
作者 李熹翀 巫玉婷 +3 位作者 孟祥荣 刘建珍 鞠爱萍 覃燕龄 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第3期52-58,共7页
目的探讨染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值。方法收集2020年1月至2023年3月在广州市花都区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇2175例,其中969例(44.55%)高龄孕妇作为本研究的入选孕妇,分别对入选孕妇进行染色... 目的探讨染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值。方法收集2020年1月至2023年3月在广州市花都区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇2175例,其中969例(44.55%)高龄孕妇作为本研究的入选孕妇,分别对入选孕妇进行染色体核型分析或CMA检测,并比较两种检测方法的检出率及差异性。结果948例高龄孕妇胎儿染色体核型分析异常检出率为4.11%,607例高龄孕妇胎儿CMA异常检出率为7.58%,586例高龄孕妇胎儿染色体微阵列芯片联合核型分析的异常检出率为8.53%,染色体微阵列芯片的异常检出率高于染色体核型分析的异常检出率(P=0.003),染色体微阵列芯片联合核型分析的异常检出率高于染色体核型分析的异常检出率(P=0.000),高于染色体微阵列芯片的异常检出率(P=0.545)。结论染色体微阵列芯片+核型分析联合诊断,能显著提高产前诊断的异常核型检出率,从而避免了漏诊风险,为胎儿预后评估及夫妻再生育提供科学依据,对降低出生缺陷患儿具有重大的社会效益。 展开更多
关键词 高龄孕妇 产前诊断 染色体核型分析 染色体微阵列芯片技术
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F10蛋白及mRNA在部分正常组织及癌组织中的表达 被引量：2
5
作者 付欣 李熹翀 +4 位作者 周问渠 洪玮 邹东霆 王健 李冰 《现代生物医学进展》 CAS 2014年第30期5859-5861,5854,共4页
目的:了解F10基因在部分正常组织及肿瘤组织中的表达情况。方法:利用原位杂交和免疫组化方法对F10在部分正常组织和肿瘤组织中的mRNA和蛋白表达情况进行分析。结果:F10基因不仅在腺癌组织中表达呈阳性,在鳞癌组织中表现出较腺癌更强的... 目的:了解F10基因在部分正常组织及肿瘤组织中的表达情况。方法:利用原位杂交和免疫组化方法对F10在部分正常组织和肿瘤组织中的mRNA和蛋白表达情况进行分析。结果:F10基因不仅在腺癌组织中表达呈阳性,在鳞癌组织中表现出较腺癌更强的强阳性,并且在正常组织中也有一定的表达。结论:F10是一个在多种组织普遍表达的细胞内蛋白,其功能可能与物质转运相关。 展开更多
关键词 F10基因 腺癌 鳞癌 正常组织
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广州北部地区αβ复合型地中海贫血基因型和血液学特征 被引量：10
6
作者 鞠爱萍 刘艳霞 +4 位作者 林铿 孟祥荣 李熹翀 魏国祥 刘淑贤 《中华诊断学电子杂志》 2020年第2期121-125,共5页
目的探讨广州北部地区αβ复合型地中海贫血人群基因突变类型和血液学特征。方法选择2018年1月至2019年12月在广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的门诊、住院和体检的广州北部地区14600例受检者,采用血常规联合血红蛋白电... 目的探讨广州北部地区αβ复合型地中海贫血人群基因突变类型和血液学特征。方法选择2018年1月至2019年12月在广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的门诊、住院和体检的广州北部地区14600例受检者,采用血常规联合血红蛋白电泳分析对受检者进行地中海贫血血液学筛查,对于初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap-PCR)+导流杂交法检测常见α和β-地中海贫血基因型,对于少见型则采用三联体电泳或基因测序法进一步检测,在αβ复合型地中海贫血组(n=254)患者中选择临床表现为β-地中海贫血的患者(n=250),与采用随机数字表法选取的单纯β-地中海贫血组(n=250)进行血液学指标比较。结果在14600例受检者中检测出254例αβ复合型地中海贫血基因携带者,群体发生率为1.74%(254/14600);共检出41种αβ复合型地中海贫血基因型,以--SEA/αα复合βIVS-Ⅱ-654/βN最多(40例),其次是--SEA/αα复合βCD41-42/βN(32例),-α3.7/αα复合βCD41-42/βN(25例)居第三位;在254例αβ复合型地中海贫血患者中,有250例患者表现为β-地中海贫血,对其红细胞(RBC)[(5.62±0.74)×1012/L]、平均红细胞体积(MCV)[(67.64±5.52)fl]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(21.68±1.73)pg]与单纯β-地中海贫血组[(6.10±0.85)×1012/L,(63.61±5.01)fl,(20.49±1.89)pg]比较,均差异有统计学意义(t=4.86,-6.14,-5.24;均P<0.01);而血红蛋白(HGB)[(121.52±14.67)g/L]和血红蛋白A2(HbA2)[(5.23±0.51)%]与单纯β-地中海贫血组[(124.42±15.20)g/L,(5.29±0.55)%]比较,均差异无统计学意义(t=1.55,0.79;均P>0.05)。结论广州北部地区αβ复合型地中海贫血基因型复杂多样,发病率高,具有高度的遗传异质性和多样性,缺乏特异性的血液学指标。血液学表型与基因检测结果不相符时,要考虑存在罕见型地中海贫血的可能,αβ复合型地中海贫血基因型的确诊还需依靠分子诊断的方法。 展开更多
关键词 αβ复合型地中海贫血 基因型 血液学
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广州市花都区育龄人群地中海贫血基因检测结果分析 被引量：8
7
作者 鞠爱萍 林铿 +3 位作者 许碧秋 欧阳碧微 刘建珍 李熹翀 《中国优生与遗传杂志》 2018年第12期22-25,共4页
目的了解广州市花都区育龄人群地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及分布特征等情况,为建立有效的地贫防控工作提供科学依据。方法通过对2018年1月~2018年9月期间,在广州市花都区妇幼保健院参加免费优生健康检查的4290对夫妇抽取静... 目的了解广州市花都区育龄人群地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及分布特征等情况,为建立有效的地贫防控工作提供科学依据。方法通过对2018年1月~2018年9月期间,在广州市花都区妇幼保健院参加免费优生健康检查的4290对夫妇抽取静脉血进行地贫初筛,检查的单方或双方初筛阳性者,均进一步进行相应的地贫基因检查,对地贫基因高风险家庭建立健康管理档案,督促其怀孕后及时进行产前诊断。结果 (1)在4290对(共8580例)受检者中,地贫基因初筛阳性者为共1468对(共2936例),最终确诊为地中海贫血者1295例,检出率为15.09%。α-地中海贫血基因检出率为10.62%,β-地中海贫血基因检出率为3.92%,αβ复合型地中海贫血基因检出率为0.56%。检出常见α-地贫基因型频率前三位依次为--^(SEA)/αα(63.89%)、-α^(3.7)/αα(16.90%)、-α^(4.2)/αα(8.12%);检出常见β地贫基因型频率前三位分别为β41-42(45.24%)、βIVS-II-654(27.68%)、β-28(11.32%);(2)共检测到地贫高风险家庭58户,为其建立健康管理档案,督促怀孕后及时进行产前诊断。结论本研究展示了花都地区地中海贫血基因构成及分布情况,为本地区大力开展地中海贫血防控、遗传咨询和产前诊断工作提供参考。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因分型 分布情况
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活细胞荧光探针法实时检测细胞内活性氧与细胞凋亡
8
作者 李熹翀 彭燕 +5 位作者 邓小亮 付欣 周问渠 洪玮 邹东霆 李冰 《中华生物医学工程杂志》 CAS 2015年第1期8-13,共6页
目的：建立能利用活细胞工作站和荧光探针动态监测细胞内活性氧（ROS）与细胞凋亡的新方法。方法将人支气管上皮细胞16HBE和肺癌A549细胞分别以工作浓度为5μmol/L的ROS活细胞荧光探针C10422和C10444、10 mg/L的线粒体功能探针JC-1孵育3... 目的：建立能利用活细胞工作站和荧光探针动态监测细胞内活性氧（ROS）与细胞凋亡的新方法。方法将人支气管上皮细胞16HBE和肺癌A549细胞分别以工作浓度为5μmol/L的ROS活细胞荧光探针C10422和C10444、10 mg/L的线粒体功能探针JC-1孵育30 min、凋亡指示探针AnnexinV/PI孵育15 min后，用活细胞工作站连续记录1 mmol/L H2O2刺激时的特定波长荧光灰度值，评价细胞ROS，线粒体膜电位以及细胞凋亡指数。结果16HBE细胞在1mmol/L H2O2持续刺激下，ROS荧光探针C10422和C10444表现为特定波长灰度值持续增加，分别在80 min后和10 min后ROS水平明显升高（均P〈0.05）；线粒体膜电位荧光探针JC-1表现为两种波长荧光灰度值的转化，在H2O2持续刺激下，代表细胞线粒体功能的指标R/G比例在20 min以后明显下降（P〈0.05）；凋亡探针AnnexinV主要表现在细胞膜区域荧光聚集增强，但整体视野的荧光灰度变化不明显。A549细胞在相同的实验条件下1 mmol/L H2O2刺激时，ROS水平也升高但低于16HBE（P〈0.05）；而JC-1所探测的R/G比值曲线出现一个持续的下降峰后又部分回升。结论以活细胞工作站为基础结合活细胞荧光探针建立的检测方法能更客观地反映细胞的氧化应激行为和细胞凋亡状态。 展开更多
关键词 活性氧 细胞凋亡 活细胞工作站 活细胞荧光探针
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