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TNIK基因与精神分裂症研究进展 被引量:6
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作者 李瑶婧 禹顺英 徐青青 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期758-761,共4页
精神分裂症(schizophrenia)是一组病因复杂的重性精神障碍,涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍。根据世界卫生组织调查显示,精神分裂症在成年人群中的终生患病率接近1%,是发达国家十大致残疾病之一[1]。目前有关精神分裂症的... 精神分裂症(schizophrenia)是一组病因复杂的重性精神障碍,涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍。根据世界卫生组织调查显示,精神分裂症在成年人群中的终生患病率接近1%,是发达国家十大致残疾病之一[1]。目前有关精神分裂症的发病机制尚不清楚,但普遍认为遗传是导致疾病发生的重要因素之一[2]。近年来随着全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)广泛应用于复杂性疾病的研究,越来越多精神分裂症危险基因被鉴别,其中便包括肿瘤坏死因子受体相关因子-2和NCK相互作用蛋白激酶(traf2-and NCK-interacting kinase,TNIK)基因[3-4]。此外,相关药物基因组学研究还提示TNIK基因与抗精神病药治疗反应显著关联,对药物疗效预测及个体化用药有一定指导作用[5-6]。 展开更多
关键词 TNIK 精神分裂症 神经发育 抗精神病药
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TNIK基因多态性与抗精神病药疗效关联研究 被引量:3
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作者 李瑶婧 徐青青 禹顺英 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期19-23,共5页
目的探讨中国汉族人群精神分裂症患者肿瘤坏死因子受体相关因子-2和NCK相互作用蛋白激酶(traf2-and NCK-interacting kinase,TNIK)基因rs2088885、rs7627954及rs13065441与抗精神病药疗效的关系。方法纳入精神分裂症患者260例,予以单一... 目的探讨中国汉族人群精神分裂症患者肿瘤坏死因子受体相关因子-2和NCK相互作用蛋白激酶(traf2-and NCK-interacting kinase,TNIK)基因rs2088885、rs7627954及rs13065441与抗精神病药疗效的关系。方法纳入精神分裂症患者260例,予以单一抗精神病药(包括利培酮、喹硫平、阿立哌唑、奥氮平及奋乃静)治疗6周,以阳性和阴性症状量表(positive and negative syndrome scale,PANSS)减分率评定药物疗效(减分率逸50%为有效,约50%为未显效),采用Sequenom MassARRAY SNP技术对患者TNIK基因rs2088885、rs7627954和rs13065441进行基因分型,评估这3个位点基因型与药物疗效之间关联。结果232例患者完成随访,79例治疗有效,153例治疗未显效。rs2088885及rs7627954位点等位基因及基因型在有效组和未显效组间分布差异无统计学意义(P跃0.05),rs13065441位点等位基因C(=4.601,P=0.034)及基因型C/T(=4.601,P=0.032)在有效组中的分布频率较未显效组更高,但经Bonferroni校正后差异无统计学意义(P>0.05)。rs2088885与rs7627954构成的AC及CT两种单倍型分布频率在两组间无统计学差异(P跃0.05)。在共显性、显性、隐性、超显性、加性遗传模式下,有效组和未显效组间TNIK rs2088885和rs7627954基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论未发现TNIK基因rs2088885、rs7627954及rs13065441与抗精神病药疗效间具有关联。 展开更多
关键词 TNIK 基因多态性 抗精神病药
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女性首发精神分裂症患者血清miR-15a、miR-206水平与认知功能的相关性分析 被引量:5
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作者 黄瑛 李瑶婧 +5 位作者 龚恒芬 金莹 师典红 朱娜 朱明环 胡承平 《国际检验医学杂志》 CAS 2022年第1期67-72,共6页
目的探讨女性首发精神分裂症患者血清微小RNA-15a(miR-15a)、微小RNA-206(miR-206)水平与认知功能的关系。方法选取2019年1月至2020年6月在上海市浦东新区精神卫生中心就诊的92例女性首发精神分裂症患者作为精神分裂组,另选取该中心同... 目的探讨女性首发精神分裂症患者血清微小RNA-15a(miR-15a)、微小RNA-206(miR-206)水平与认知功能的关系。方法选取2019年1月至2020年6月在上海市浦东新区精神卫生中心就诊的92例女性首发精神分裂症患者作为精神分裂组,另选取该中心同期89例体检健康女性作为对照组。采用实时荧光定量PCR检测2组受试者血清miR-15a、miR-206水平,并对精神分裂症患者进行阳性与阴性症状量表(PANSS)和威斯康星卡片分类测验(WCST)以评估患者病情程度及认知功能。比较2组的血清miR-15a、miR-206水平,采用受试者工作特征曲线分析血清miR-15a、miR-206对首发精神分裂症的诊断价值,比较不同血清miR-15a、miR-206水平首发精神分裂症患者PANSS评分、WCST结果,采用Pearson相关分析精神分裂组血清miR-15a、miR-206水平与PANSS评分及WCST结果的相关性。结果精神分裂组血清miR-206水平高于对照组,而miR-15a水平低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。血清miR-15a、miR-206单独及联合检测诊断首发精神分裂症的曲线下面积分别为0.881、0.913、0.935,特异度分别为85.4%、88.8%、86.5%,灵敏度分别为76.1%、83.7%、87.0%。miR-15a高表达组(miR-206低表达组)WCST正确应答数、完成分类数高于miR-15a低表达组(miR-206高表达组),PANSS阳性症状、阴性症状、病理症状评分、总评分及WCST错误应答数、持续错误数低于miR-15a低表达组(miR-206高表达组),差异均有统计学意义(P<0.05)。精神分裂组血清miR-15a水平与miR-206呈负相关(r=-0.643,P<0.05),miR-15a(miR-206)水平与WCST正确应答数、完成分类数呈正(负)相关,与PANSS阳性症状、阴性症状、病理症状评分、总评分及WCST错误应答数、持续错误数呈负(正)相关(P<0.05)。结论女性首发精神分裂症患者血清miR-15a水平降低、miR-206水平升高,二者对该疾病有一定的诊断价值,且与疾病严重程度和认知功能有关。 展开更多
关键词 首发精神分裂症 女性 微小RNA-15a 微小RNA-206 认知功能
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