低氧诱导因子-1α的表达调控 被引量：12

1

作者 杜可明 陈国强 陈竺 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第9期1098-1102,共5页

低氧诱导因子-1(hypoxia-induciblefactor-1,HIF-1)是调节氧稳态的核心转录因子,在机体的生理和病理过程中起着关键作用,在肿瘤形成中也起着非常重要的作用。它是由α、β两个亚基组成的异二聚体,其活性主要由HIF-1α亚基来决定,而α亚... 低氧诱导因子-1(hypoxia-induciblefactor-1,HIF-1)是调节氧稳态的核心转录因子,在机体的生理和病理过程中起着关键作用,在肿瘤形成中也起着非常重要的作用。它是由α、β两个亚基组成的异二聚体,其活性主要由HIF-1α亚基来决定,而α亚基的DNA结合活性和转录活性又受到严格调控。这些调控因素除氧浓度外,还包括其它刺激物如金属离子、NO、活性氧和生长因子等。本文概述HIF-1α表达调控的分子机制。 展开更多

关键词 低氧诱导因子-1 基因调控 信号传导

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HLA基因分型方法进展 被引量：23

2

作者 杜可明 刘达庄 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2005年第4期342-345,共4页

关键词 HLA DNA 基因分型

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江浙沪地区HLA-DQB1基因对重症肌无力的遗传易感性研究 被引量：1

3

作者 杜可明 张可雄 +4 位作者 陈秀珍 左及 夏培莉 吕传真 郝中顺 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期297-299,共3页

目的 :探讨中国汉人MG易感性与HLA DQB1基因多态性的相关性。方法 :运用PCR RFLP法进行HLA DQB1基因分型。结果 :MG病例组 (包括亚组 )与对照组比较都有DQB1 0 30 3频率的明显增高 ,DQB1 0 6 0 1和DQB1 0 6 0 2频率的明显降低 ,差异都... 目的 :探讨中国汉人MG易感性与HLA DQB1基因多态性的相关性。方法 :运用PCR RFLP法进行HLA DQB1基因分型。结果 :MG病例组 (包括亚组 )与对照组比较都有DQB1 0 30 3频率的明显增高 ,DQB1 0 6 0 1和DQB1 0 6 0 2频率的明显降低 ,差异都有显著性。结论 :DQB1 0 30 3参与中国汉人MG的易感性 ,而DQB1 0 6 0 1和DQB1 0 6 0 展开更多

关键词 重症肌无力 HLA-DQB1 基因多态性 遗传易感性

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HLA-Ⅱ类基因多态性与重症肌无力的易感性 被引量：1

4

作者 杜可明 张克雄 《国外医学（遗传学分册）》 2000年第1期11-13,共3页

重症肌无力为自身免疫性疾病 ,其确切发病机制不详 ,近年的研究表明它具有复杂的多基因控制的特点 ,其中HL A的 类基因多态性与 MG的易感性受到学者们的重视 ,本文拟就 类基因、抗原分子结构、功能以及对

关键词 HLA-Ⅱ类 基因多态性 重症肌无力 遗传易感性

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CAG动态突变及相关疾病 被引量：2

5

作者 杜可明 《国外医学（遗传学分册）》 1998年第5期247-249,共3页

ＣＡＧ重复扩展可导致多种疾病，本文仅就这些疾病的临床特征、遗传特征及可能的机制作一简要综述。

关键词 CAG 动态突变 神经变性疾病 SBMA HD MJD

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HLA-DQA1基因多态性在重症肌无力易感性中的作用

6

作者 杜可明 宗传龙 +3 位作者 刘景升 郭淼 张克雄 陈秀珍 《泰山医学院学报》 CAS 2000年第4期285-287,共3页

目的　探讨HLA DQA1基因多态性在中国汉人MG易感性中的作用。方法　运用PCR RFLP法进行HLA DQA1基因分型。结果　将MG病例组按不同胸腺组织、不同发病年龄结合性别进行分组与对照组比较 ,都有DQA1 0 30 1频率的明显增高 ,差异有显著性... 目的　探讨HLA DQA1基因多态性在中国汉人MG易感性中的作用。方法　运用PCR RFLP法进行HLA DQA1基因分型。结果　将MG病例组按不同胸腺组织、不同发病年龄结合性别进行分组与对照组比较 ,都有DQA1 0 30 1频率的明显增高 ,差异有显著性。结论　DQA1 0 30 1参与中国汉人胸腺增生型和小于 30岁发病的男性MG患者易感性。 展开更多

关键词 重症肌无力 HLA-DQA1 基因多态性 遗传易感性

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中国汉族人群人类血小板抗原HPA-15(Gov)多态性调查 被引量：19

7

作者 冯明亮 沈伟 +7 位作者 黄慧 王健莲 沈彤 张晰 孔祥荣 杜可明 杨建豪 刘达庄 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2006年第2期97-99,共3页

目的研究中国汉族人群人类血小板抗原HPA15(Gov)系统多态性,评估其在血小板配型输注中的作用。方法采用PCRSSP技术对1000名来自不同省份汉族无关献血者进行HPA15系统基因分型。结果HPA15在所调查的7个省份汉族人群中的分布差异无显著性... 目的研究中国汉族人群人类血小板抗原HPA15(Gov)系统多态性,评估其在血小板配型输注中的作用。方法采用PCRSSP技术对1000名来自不同省份汉族无关献血者进行HPA15系统基因分型。结果HPA15在所调查的7个省份汉族人群中的分布差异无显著性意义,在1000名汉族中HPA15a和15b基因频率分别为0.5320和0.4680,与HardyWeinberg平衡吻合;与其它种族的HPA15分布相比较,也无显著性差异。在随机输血中HPA15a和15b抗原不配合的机会分别为0.1711和0.2029。结论本调查数据表明,随机输血中供受者HPA15抗原不配合比例在中国汉族人群中高达37%,这对研究同种免疫血小板减少症和开展血小板同型输注具有指导意义。 展开更多

关键词 抗原 血小板HPA-15 输血 血小板 基因频率 汉族 中国

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20596名汉族造血干细胞供者HLA多态性统计学分析 被引量：16

8

作者 孙继丽 杜可明 +10 位作者 傅敏 孙瑛 金晔 谢军华 季芸 杨健豪 稽月华 张铮 毛臻 刘达庄 钱开诚 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2006年第5期379-384,共6页

目的了解中国汉族人群中HLA-A,B,DRB1基因和单体型频率分布特征。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物和序列特异性寡核苷酸探针技术,对20596名健康汉族无关供者进行HLA基因分型,并翻译为相应的抗原特异性;采用最大数学预期值算法(expe... 目的了解中国汉族人群中HLA-A,B,DRB1基因和单体型频率分布特征。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物和序列特异性寡核苷酸探针技术,对20596名健康汉族无关供者进行HLA基因分型,并翻译为相应的抗原特异性;采用最大数学预期值算法(expectation-maximization,EM)计算HLA基因和单体型频率,并统计相关的遗传参数。结果20596名汉族无关供者中,频率>0.1的A、B、DRB1座位特异性分别为A2、A11、A24,B46、B13、B60,DR9、DR12、DR4、DR15;频率>0.05的A-B、B-DRB1单体型为A2-B46、A33-B58、A30-B13、B46-DR9、B13-DR7,频率>0.03的A-B-DRB1单体型为A30-B13-DR7、A2-B46-DR9、A33-B58-DR17;频率>7.27×10-5的有意义两座位单体型中,A30-B13、A69-B52、A33-B58、B8-DR17连锁不平衡强度最高(RLD>0.8)。结论中国汉族人群HLA基因和单体型多态性较为丰富,其频率分布数据和相关遗传参数为临床移植供者的选择、资料库志愿者招募策略的制定提供了重要参考。 展开更多

关键词 汉族人群 中国 人类白细胞抗原(HLA) 基因频率 单体型频率 多态性PCR-SSP PCR-SSOP

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4082名上海骨髓库汉族无关供者HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因及单体型多态性研究 被引量：12

9

作者 杨剑豪 刘嬿 +5 位作者 郑皆炜 谢军华 孙瑛 姜跃琴 唐晴钧 杜可明 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1262-1267,共6页

目的了解上海地区汉族人群HLA-A、B、DRB1在高分辨分型水平上的等位基因及单体型频率分布特征。方法采用PCR-测序分型技术(Sequence-based typing,SBT)对4 082名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库上海分库汉族造血干细胞捐献者进行HL... 目的了解上海地区汉族人群HLA-A、B、DRB1在高分辨分型水平上的等位基因及单体型频率分布特征。方法采用PCR-测序分型技术(Sequence-based typing,SBT)对4 082名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库上海分库汉族造血干细胞捐献者进行HLA-A、B、DRB1高分辨基因分型,利用计数法和最大似然性原理方法分别计算HLA-A、B、DRB1等位基因及单体型频率。结果 4 082例样本中,共观察到204个HLA等位基因,其中频率>0.1的HLA-A、B、DRB1等位基因分别有A*11∶01、A*24∶02、A*02∶01、B*46∶01、DRB1*09∶01、DRB1*15∶01。841条A-B单体型中,70条单体型呈现显著的连锁不平衡(ALD>0,HF≥3.67×10-4,χ2>3.84),8条表现为强连锁不平衡(RLD>0.40),17条单体型的频率高于0.01;1 027条B-DRB1单体型中,99条单体型呈现显著的连锁不平衡(ALD>0,HF≥3.67×10-4,χ2>3.84),12条表现为强连锁不平衡(RLD>0.40),12条单体型的频率高于0.01;3 344条A-B-DRB1单体型中,681条单体型是"可靠的"(频率≥3.67×10-4),单体型频率高于0.001有135条。结论获得上海地区汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因频率和单体型分布数据及相关遗传参数,为临床移植供者的选择、中国人群CWD表的制订、骨髓库最适库容的评估及人类遗传学研究提供参考数据。 展开更多

关键词 HLA-A B DRB1 高分辨基因分型 等位基因频率 单体型频率

原文传递

染色体着丝点结构变化与习惯性流产的关系 被引量：8

10

作者 刘京昇 李效良 +6 位作者 魏成芳 赵静 李新华 宗传龙 杜可明 李桂信 郭淼 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期393-395,共3页

为探讨染色体Cd结构变化与习惯性流产关系,采用Cd-NOR同步银染技术,对38例习惯性流产患者和42例正常人Cd结构变异、Cd结构消失、Cd结构最大横径和Cd-NOR融合进行测量和比较分析。发现习惯性流产患者的Cd结构变异和Cd结构消失的频率明显... 为探讨染色体Cd结构变化与习惯性流产关系,采用Cd-NOR同步银染技术,对38例习惯性流产患者和42例正常人Cd结构变异、Cd结构消失、Cd结构最大横径和Cd-NOR融合进行测量和比较分析。发现习惯性流产患者的Cd结构变异和Cd结构消失的频率明显高于正常人,Cd结构最大横径明显小于正常人。Cd结构消失和Cd结构变异频率的增高以及Cd结构最大横径变小可能是影响习惯性流产的相关因素。 展开更多

关键词 习惯性流产 着丝点 Cd结构最大横径 结构变化

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HLA-A,B,DRB1单体型频率计算及其在骨髓库中的应用 被引量：19

11

作者 孙继丽 杜可明 +9 位作者 傅敏 季芸 谢军华 孙瑛 金晔 杨剑豪 稽月华 刘达庄 钱开诚 赵桐茂 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2005年第4期280-285,共6页

目的从群体资料计算HLAA,B,DRB1三座位单体型频率,并用于骨髓库寻找HLA匹配供者。方法根据HLA表型群体资料,使用最大数学预期值算法(ExpectationMaximization,EM)计算HLA三座位单体型频率。通过实例运算介绍HLA表型频率以及发现HLA匹配... 目的从群体资料计算HLAA,B,DRB1三座位单体型频率,并用于骨髓库寻找HLA匹配供者。方法根据HLA表型群体资料,使用最大数学预期值算法(ExpectationMaximization,EM)计算HLA三座位单体型频率。通过实例运算介绍HLA表型频率以及发现HLA匹配无关供者的概率。结果①使用DNA基因分型技术鉴定12193例无关汉族健康个体HLA表型,计算求得HLAA,B,DRB1单体型频率。②预期概率与观察结果吻合,并用于评估骨髓库的最适大小。结论使用EM算法估计大样本汉族群体HLAA,B,DRB1三座位单体型频率,结果可靠,可用于评估骨髓库的最适大小和组份。 展开更多

关键词 HLA—A B DRB1单体型频率 EM算法 发现HLA匹配供者概率

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复杂易位遗传效应的探讨——附一例罕见复杂易位核型 被引量：4

12

作者 刘京昇 杜可明 +2 位作者 宗传龙 李效良 郭淼 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期515-517,共3页

本文报道一例罕见复杂易位核型 :46 ,XX ,t(1;14;10 )。并结合以往资料 ,探讨和分析复杂易位和一般平衡易位对表型及生育的遗传效应。结果显示 ,一般易位导致智能低下和多发畸形的频率各为 3.5 7%;复杂易位所致智能低下频率为 2 1.73%,... 本文报道一例罕见复杂易位核型 :46 ,XX ,t(1;14;10 )。并结合以往资料 ,探讨和分析复杂易位和一般平衡易位对表型及生育的遗传效应。结果显示 ,一般易位导致智能低下和多发畸形的频率各为 3.5 7%;复杂易位所致智能低下频率为 2 1.73%,多发畸形的频率为 17.39%。提示复杂易位所致智能低下和畸形频率明显高于一般易位。 展开更多

关键词 复杂易位 遗传效应 表型 核型

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PCR-SSP在HLA低分辨中常见问题及解决措施 被引量：3

13

作者 孙瑛 傅敏 +4 位作者 金晔 谢军华 季芸 杨剑豪 杜可明 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2007年第3期204-206,共3页

目的探讨PCR-SSP在HLA低分辨分型中常见问题的原因,提出解决的措施。方法应用盐析法提取基因组DNA,用PCR-SSP法对参加造血干细胞资料库志愿者的血样进行HLA分型,琼脂糖凝胶电泳后紫外光灯下分析判读,并进行统计学分析。结果在4800份血... 目的探讨PCR-SSP在HLA低分辨分型中常见问题的原因,提出解决的措施。方法应用盐析法提取基因组DNA,用PCR-SSP法对参加造血干细胞资料库志愿者的血样进行HLA分型,琼脂糖凝胶电泳后紫外光灯下分析判读,并进行统计学分析。结果在4800份血样标本中,4187份标本能够准确判读出结果,检出率为87.2%,其余613份样本无法判读出确定的基因型。在这613份血样标本中所遇到的问题包括有漏检占41.9%(其中单孔漏检多达90.2%);假阳性及非特异性所占比例也较大,为29.2%;模棱两可的结果所占比例为23.2%;人为因素影响分析的占4.4%;仪器因素影响分析的占1.3%。结论SSP法用于HLA分型时,有99.5%问题可找到其原因所在,并通过相应的方法加以解决。 展开更多

关键词 HLA PCR-SSP 基因分型的漏酶 假阳性

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5186例上海汉族无关脐带血HLA基因多态性研究 被引量：2

14

作者 杨剑豪 刘嬿 +4 位作者 孙瑛 谢军华 郑皆炜 陆瑶 杜可明 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1048-1052,共5页

目的了解上海地区汉族人群脐带血供者HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率的分布特征。方法采用基因分型技术对5 186例脐带血进行HLA-A、B、DRB1基因分型,利用最大似然性原理方法计算HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率。结果 5 186例脐带血样... 目的了解上海地区汉族人群脐带血供者HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率的分布特征。方法采用基因分型技术对5 186例脐带血进行HLA-A、B、DRB1基因分型,利用最大似然性原理方法计算HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率。结果 5 186例脐带血样本中,共观察到72种HLA基因,其中频率>0.1的HLA-A、B、DRB1基因分别为A2、A11、A24、B60、B13、B46、DR9、DR12、DR4、DR15。385条A-B单体型中,195条单体型呈现显著的正连锁不平衡(A.L.D>0),12条表现为强连锁不平衡(R.L.D>0.40),26条单体型的频率高于0.01;387条B-DRB1单体型中,159条单体型呈现显著的正连锁不平衡(A.L.D>0),7条表现为强连锁不平衡(R.L.D>0.40),20条单体型的频率高于0.01;1847条A-B-DRB1单体型中,760条单体型是"可靠的"(频率≥2.89×10-4),单体型频率高于0.005有29条。结论上海汉族新生人群脐带血HLA基因和单体型多态性较为丰富,其频率分布数据和相关遗传参数为临床移植供者的选择、脐带血库的建立及人类遗传学研究提供了重要的参考。 展开更多

关键词 脐带血造血干细胞 HLA—A/B/DRB1 基因频率 单体型频率

原文传递

激光二极管列阵端面泵浦电光调-QNd:YAG板条激光技术 被引量：2

15

作者 张恒利 杜可明 《红外与激光工程》 EI CSCD 北大核心 2008年第S3期42-44,共3页

端面泵浦混合腔板条固体激光器是实现高功率、高效率、高光束质量激光输出的一种有效方式。报道了激光二极管端面泵浦板条Nd:YAG电光调Q振荡-放大的实验结果。在脉冲激光二极管泵浦下,在重复频率为1kHz时,得到30mJ近衍射极限输出,脉宽1... 端面泵浦混合腔板条固体激光器是实现高功率、高效率、高光束质量激光输出的一种有效方式。报道了激光二极管端面泵浦板条Nd:YAG电光调Q振荡-放大的实验结果。在脉冲激光二极管泵浦下,在重复频率为1kHz时,得到30mJ近衍射极限输出,脉宽16ns。在连续激光二极管泵浦下,在重复频率为10kHz时,获得平均输出功率为100W,单脉冲能量10mJ;在5kHz时,单脉冲能量15mJ,脉宽10ns。 展开更多

关键词 激光二极管列阵 端面泵浦 混合腔 板条激光器 电光调Q

原文传递

北方汉人重症肌无力及其不同亚型的遗传易患性与HLA-DQB1基因多态现象的相关研究 被引量：2

16

作者 李效良 刘京升 +3 位作者 逄小红 杜可明 宋文刚 宗传龙 《泰山医学院学报》 CAS 2004年第5期406-409,共4页

为了探讨北方汉人HLA—DQB1基因和重症肌无力的遗传易患性的相关性 ,运用PCR—SSP基因分型法 ,对 5 3例MG患者及 5 0名健康对照组HLA—DQB1基因进行分型。结果患者组 (包括亚型组 )和健康对照组比较 ,DQB1 0 30 3频率在患者组中明显增... 为了探讨北方汉人HLA—DQB1基因和重症肌无力的遗传易患性的相关性 ,运用PCR—SSP基因分型法 ,对 5 3例MG患者及 5 0名健康对照组HLA—DQB1基因进行分型。结果患者组 (包括亚型组 )和健康对照组比较 ,DQB1 0 30 3频率在患者组中明显增高 ,而患者组以及不同亚型组与对照组比较都有DQB1 0 6 0 1和DQB1 0 6 0 2频率明显降低 ,差异都有显著性意义。结果显示DQB1 0 30 3与MG的易患性有关 ,而DQB1 0 6 0 1和DQB1 0 6 0 展开更多

关键词 亚型 患者 HLA-DQB1基因 对照组 遗传易患性 重症肌无力 多态现象 显示 频率 显著性

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HLA单链分型技术在高分辨检测工作中的初步应用

17

作者 刘嬿 杨剑豪 +3 位作者 郑皆炜 谢军华 孙瑛 杜可明 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第S1期122-122,共1页

目的探讨HLA单链分型技术在高分辨检测工作中的初步应用。方法对上海地区960份自愿加入中华骨髓库的志愿者血液标本,首先确认每个等位基因的血清型表达;依据蛋白表达的组特异性原理,选择组特异性引物通过HLA单链分型技术,在ABI3730xlDN... 目的探讨HLA单链分型技术在高分辨检测工作中的初步应用。方法对上海地区960份自愿加入中华骨髓库的志愿者血液标本,首先确认每个等位基因的血清型表达;依据蛋白表达的组特异性原理,选择组特异性引物通过HLA单链分型技术,在ABI3730xlDNA测序仪上进行DNA分型测序:其中HLAⅠ类基因对第2,3和4外显子单链单向测序,Ⅱ类基因对第2外显子单链双向测序,以得HLA高分辨分型结果;对部分区分位置在其他区域的标本,则加测2,3,4以外的外显子进行最终确认;对于呈现模棱两可高分辨结果标本,参考HLA国际命名委员会所列G组归类;无法G组归类的以CODE码表示。 展开更多

关键词 分型技术 HLA 中华骨髓库 高分辨分型 血清型 DNA Ⅱ类基因 特异性 基因对 CODE

原文传递

DNA序列分析鉴定HLA新等位基因B~*580104

18

作者 刘嬿 季芸 +5 位作者 孙瑛 杨剑豪 唐晴钧 谢军华 毛臻 杜可明 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第S1期149-149,共1页

关键词 DNA序列分析 HLA 分型技术 同源性 先证者

原文传递

DNA序列分析鉴定HLA新等位基因B＊58：01：04

19

作者 刘嬿 季云 +4 位作者 杨剑豪 孙瑛 谢军华 郑皆炜 杜可明 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期949-951,共3页

目的确认中国人群中的1个新HLA等位基因。方法使用PCR-SSO、PCR-SSP和测序为基础的分型技术,分析确认HLA-B位点新等位基因与B*58∶01∶01的差异。结果先证者HLA-B位点的2个等位基因为纯合子(均为HLA-B*58∶01∶04),不同于已知的HLA-B等... 目的确认中国人群中的1个新HLA等位基因。方法使用PCR-SSO、PCR-SSP和测序为基础的分型技术,分析确认HLA-B位点新等位基因与B*58∶01∶01的差异。结果先证者HLA-B位点的2个等位基因为纯合子(均为HLA-B*58∶01∶04),不同于已知的HLA-B等位基因序列,与其同源性最高的B*58∶01∶01相比,在第4外显子处有1个碱基发生了改变,为785位G>A,但编码的氨基酸并未发生变化,仍然为Gln。结论该等位基因于2009年10月由WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*58∶01∶04。 展开更多

关键词 HLA-B 等位基因 序列 高分辨分型

原文传递

一种描述血浆皮质醇应激分泌的方法

20

作者 宗传龙 杜可明 李效良 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 1999年第6期357-359,共3页

关键词 血浆 皮质醇 应激状态 分泌 物理守恒量

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