单核苷酸多态性的研究进展 被引量：51

1

作者 杜玮南 孙红霞 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期392-394,共3页

单核苷酸多态性 (SNP)是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种 DNA序列多态性。SNP现象在人类基因组中广泛存在 ,并具有很高的信息含量。目前已发现数万个 SNP标记 ,且有多个生物医学网站开辟了专页对其加以介绍。随着对 SN... 单核苷酸多态性 (SNP)是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种 DNA序列多态性。SNP现象在人类基因组中广泛存在 ,并具有很高的信息含量。目前已发现数万个 SNP标记 ,且有多个生物医学网站开辟了专页对其加以介绍。随着对 SNP检测和分析技术的进一步发展 ,尤其是与 DNA芯片等技术的结合 ,它已成为第三代遗传标记 ,初步满足对疾病相关基因定位研究的需要 ,尤其是对多基因遗传病高精度基因定位的要求 ,并将最终取代目前最常用的微卫星标记技术进入基因应用研究的领域。 展开更多

关键词 单核苷酸多态性 遗传标记 基因研究 DNA芯片

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人血清对氧磷酶活性测定方法的建立及临床初步应用 被引量：22

2

作者 杜玮南 温进坤 韩梅 《河北医科大学学报》 CAS 1999年第3期134-136,共3页

目的建立对氧磷酶（ｐａｒａｏｘｏｎａｓｅ，ＰＯＮ）活性测定方法，调查正常人及肝病患者（肝癌与肝硬化）血清ＰＯＮ活性。方法ＰＯＮ活性测定用分光光度法，同时检验批内差异、批间差异、重复性、线性关系及回收率。结果正常人血清... 目的建立对氧磷酶（ｐａｒａｏｘｏｎａｓｅ，ＰＯＮ）活性测定方法，调查正常人及肝病患者（肝癌与肝硬化）血清ＰＯＮ活性。方法ＰＯＮ活性测定用分光光度法，同时检验批内差异、批间差异、重复性、线性关系及回收率。结果正常人血清ＰＯＮ活性平均值为１５４．３ｋＵ／Ｌ，参考值范围为８２．１～２２０．６ｋＵ／Ｌ，肝病患者ＰＯＮ活性平均值为８１．１ｋＵ／Ｌ。结论肝病患者血清ＰＯＮ活性较正常人明显下降，其差别有显著性（Ｐ＜０．０１）。 展开更多

关键词 对氧磷 代谢 酶试验 肝疾病

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中国汉族人群Ⅱ型糖尿病家系1号染色体易感基因的精细定位 被引量：2

3

作者 杜玮南 孙红霞 +11 位作者 王姮 强伯勤 姚志建 顾军 熊墨淼 黄薇 陈竺 左瑾 华秀峰 高伟 孙琦 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期234-237,共4页

目的通过增加微卫星位点密度、扩大样本量,对以前定位到1号染色体上的中国北方汉族人群2型糖尿病相关易感基因研究结果进行验证。方法运用基因组扫描的方法,经多重PCR、电泳、GeneScan及Genotyper程序分析获取位点信息,最后经参数及非... 目的通过增加微卫星位点密度、扩大样本量,对以前定位到1号染色体上的中国北方汉族人群2型糖尿病相关易感基因研究结果进行验证。方法运用基因组扫描的方法,经多重PCR、电泳、GeneScan及Genotyper程序分析获取位点信息,最后经参数及非参数连锁分析,得到相关的P值、NPL值(Z值)。结果共扫描了5个区域34个位点,检出约12000个基因型。经GENEHUNTER2.0软件分析,其中的8个位点可能与糖尿病相连锁(P<0.05,NPL值最大为2.17),它们分布于3个区域,尤其是第1个区域(1p36.3-1p36.23),其每一个位点都显示与糖尿病相连锁,前后分布于1个长达16.9cM的范围内。另外2个区域未检出阳性结果。结论证实了全基因组扫描所获得的结果。尤其是,在所研究的1P末端区域,所有研究位点都显示与疾病连锁,这些位点分布在一个很宽的范围内,提示该区域可能蛰伏着多个糖尿病易感基因。 展开更多

关键词 中国 汉族人群 2型糖尿病 微卫星位点 基因组扫描 易感基因 基因定位

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对氧磷酶的生理功能及其与动脉粥样硬化的关系 被引量：3

4

作者 杜玮南 温进坤 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 1997年第4期353-356,共4页

对氧磷酶是存在于高密度脂蛋白分子中的一种酶，它能水解对氮磷类有机磷化合物和高密度脂蛋白上的氧化型磷脂．因其具有抗动脉粥样硬化作用而日益受到重视。本文就对氧磷酶的生物化学性质、生理功能及其在动脉粥样硬化发生中的作用进行... 对氧磷酶是存在于高密度脂蛋白分子中的一种酶，它能水解对氮磷类有机磷化合物和高密度脂蛋白上的氧化型磷脂．因其具有抗动脉粥样硬化作用而日益受到重视。本文就对氧磷酶的生物化学性质、生理功能及其在动脉粥样硬化发生中的作用进行综述。 展开更多

关键词 对氧磷酶 动脉粥样硬化 高密度脂蛋白

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人类基因组多样性计划 被引量：1

5

作者 杜玮南 《基础医学与临床》 CSCD 1999年第1期31-32,共2页

人类基因组多样性计划杜玮南（中国医学科学院，中国协和医科大学，基础医学研究所，北京１００００５）人类基因组多样性计划（ＨＧＤＰ）是美国斯坦福大学的人类遗传学家ＬｕｃａＣａｒａｌｌｉ－Ｓｆｏｒｚａ于１９９１年提出来的［... 人类基因组多样性计划杜玮南（中国医学科学院，中国协和医科大学，基础医学研究所，北京１００００５）人类基因组多样性计划（ＨＧＤＰ）是美国斯坦福大学的人类遗传学家ＬｕｃａＣａｒａｌｌｉ－Ｓｆｏｒｚａ于１９９１年提出来的［１］，至今已经七个年头了。该计划自... 展开更多

关键词 人类基因组 多样性计划 HGDP

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蛋白激酶Cξ亚型基因及UrotensinⅡ基因中各有一个单核苷酸位点与中国北方汉族人群2型糖尿病相关 被引量：18

6

作者 孙红霞 杜玮南 +10 位作者 左瑾 吴国栋 史贵彬 沈岩 强伯勤 姚志建 杭建梅 王姮 黄薇 陈竺 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期223-227,共5页

目的采用单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)标记,在以往中国北方汉族人群2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23)内寻找疾病易感基因位点。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找定位区域内10个候选基因中... 目的采用单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)标记,在以往中国北方汉族人群2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23)内寻找疾病易感基因位点。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找定位区域内10个候选基因中的23个SNP位点,用单碱基延伸反应(singlebaseextension,SBE)法对北方汉族人群散发2型糖尿病患者(192例)及对照组(172例)进行分型及病例-对照关联分析。结果23个SNP位点中有8个为中国北方人群常见SNP位点;对病例组和对照组分型分析显示,位于蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)基因中的一个位点(rs436045)及urotensinⅡ(UTS2)基因中的一个位点(rs228648),其等位基因频率在两组的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论上述两个SNP位点可能和中国北方汉族人群2型糖尿病相关,以上结果为进一步研究上述两个位点所在的基因与2型糖尿病的关系提供了理论依据。 展开更多

关键词 慢白激酶Cζ亚型基因 UROTENSIN Ⅱ基因 中国 北方汉族人群 单核苷酸多态性标记 2型糖尿病 病例-对照关联分析

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一种快速建立大鼠动脉粥样硬化模型的实验方法 被引量：109

7

作者 温进坤 韩梅 +1 位作者 杜玮南 高社军 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期50-52,共3页

目的　建立一种快速制备大鼠动脉粥样硬化模型的实验方法。方法　用大剂量 VD3及高脂饲料饲喂大鼠 2 4 d后 ,测血清甘油三酯、胆固醇含量 ,制作动脉切片进行形态学观察。结果　模型大鼠血清胆固醇及甘油三酯水平显著升高 ,动脉内膜细胞... 目的　建立一种快速制备大鼠动脉粥样硬化模型的实验方法。方法　用大剂量 VD3及高脂饲料饲喂大鼠 2 4 d后 ,测血清甘油三酯、胆固醇含量 ,制作动脉切片进行形态学观察。结果　模型大鼠血清胆固醇及甘油三酯水平显著升高 ,动脉内膜细胞增生出现斑块状突起 ,中膜可见明显的钙化、平滑肌细胞增生及泡沫样细胞 ,相应的对照组未出现类似变化。结论　用高脂饲料及大剂量 展开更多

关键词 动脉粥样硬化 动物模型 发病机制

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中国人CAPN10基因单核苷酸多态性的分布及其在北方汉族2型糖尿病人群中的关联分析 被引量：10

8

作者 孙红霞 张奎星 +11 位作者 杜玮南 施锦绣 姜正文 左瑾 黄薇 陈竺 沈岩 姚志建 强伯勤 杭建梅 王姮 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期228-233,共6页

目的检测始发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因CAPN10的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)在中国人群中的分布,并探讨其与中国北方汉族人群2型糖尿病的关联关系。方法对27份取自中国不同民族人群DNA标本进行... 目的检测始发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因CAPN10的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)在中国人群中的分布,并探讨其与中国北方汉族人群2型糖尿病的关联关系。方法对27份取自中国不同民族人群DNA标本进行测序,以确定CAPN10基因中的SNP位点分布;选择其中5个位点,用单碱基延伸(single-baseextension,SBE)法对156例北方汉族正常人和173例2型糖尿病患者DNA标本进行SNP分型及病例-对照关联分析;对文献报道的易感基因CAPN10中的3个阳性位点进行单体型分析,并对其中1个位点在68个2型糖尿病家系(377例)中进行传递不平衡检验(transmission-disequilibriumtest,TDT)和同胞传递不平衡检验(sibtransmission-disequilibriumtest,STDT)。结果在所检测的8936bp长度范围内共检出40个SNP,平均约223bp出现1个SNP,各多态性在基因中呈不均匀分布;中国人CAPN10的SNP与文献报道的墨西哥裔美国人群中该基因多态性存在较大的差异;所选择的5个SNP位点等位基因频率分布在正常人群和2型糖尿病患者间的差异无统计学意义(P>0.05);上述3个阳性位点单体型频率在两组人群间差异无统计学意义(P>0.05);TDT和STDT均无统计学意义(P>0.05)。结论CAPN10基因SNP具有民族差异; 展开更多

关键词 中国人 CAPN10基因 单核苷酸多态性 北方汉族人 2型糖尿病

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蛋白激酶Cξ亚型基因内SNP的连锁不平衡分析 被引量：5

9

作者 孙红霞 杜玮南 +11 位作者 李云峰 左瑾 吴国栋 沈岩 强伯勤 姚志建 杭建梅 罗会元 王姮 黄薇 陈竺 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期474-478,共5页

目的对中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)内的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记进行群体相关分析及连锁不平衡linkagedisequilibriumLD分析,寻找疾病相关单体型。方法通过生物信息学方... 目的对中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)内的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记进行群体相关分析及连锁不平衡linkagedisequilibriumLD分析,寻找疾病相关单体型。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找PRKCZ基因中的SNP位点,用单碱基延伸反应(singlebaseextensionSBE)法对北方汉族散发2型糖尿病患者173例及对照组152例进行分型及病例-对照关联分析和LD分析,构建SNP单体型区段(haplotypeblock)。结果PRKCZ基因中有多个SNP位点与疾病相关,它们在病例组和对照组构成不同的haplotypeblock结构。由5个SNP位点组成的单体型频率在两组人群间存在显著差异。结论PRKCZ基因内由5个SNP位点组成的单体型可能和中国北方汉族人2型糖尿病相关,进一步从统计学角度证实了PRKCZ基因为该人群疾病易感基因。 展开更多

关键词 单核苷酸多态性标记 2型糖 病例-对照关联分析 PRCKCZ基因 连锁不平衡分析

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蛋白激酶Cξ亚型基因内SNP功能分析 被引量：2

10

作者 孙红霞 杜玮南 +11 位作者 李云峰 左瑾 吴国栋 沈岩强 伯勤 姚志建 杭建梅 罗会元 王姮 黄薇 陈竺 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期471-473,共3页

目的对中国北方汉族人群2型糖尿病易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)基因内的5个单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记在疾病发生中的作用进行分析。方法通过生物信息学比对及报告基因活性测定等方法分析PRKCZ基因内5个SN... 目的对中国北方汉族人群2型糖尿病易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)基因内的5个单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记在疾病发生中的作用进行分析。方法通过生物信息学比对及报告基因活性测定等方法分析PRKCZ基因内5个SNP位点对基因表达的影响。结果PRKCZ基因中rs427811和rs809912位点两种等位基因重组质粒报告基因活性存在明显差异,提示这两个位点可能影响PRKCZ基因表达。结论PRKCZ基因中两个SNP位点可能通过影响基因的表达水平而在中国人2型糖尿病发生中发挥作用。 展开更多

关键词 蛋白激酶C 单核苷酸多态性标记 2型糖尿病 PRKCZ基因

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人类疾病基因定位常用的统计学分析方法 被引量：2

11

作者 孙红霞 杜玮南 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期86-88,96,共4页

人类疾病，特别是多基因遗传病相关基因的定位，是目前医学遗传学和基因研究中的难点和热点。本文简要介绍疾病基因定位的几种常用分析方法，包括连锁分析法（参数法和非参数法）、关联分析和传递不平衡分析的基本原理和应用范围。

关键词 人类疾病 基因定位 统计学分析方法 连锁分析法

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中国北方汉族人群Ⅱ型糖尿病家系1号染色体易感基因位点定位的确证(英文)

12

作者 杜玮南 孙红霞 +12 位作者 熊墨淼 左瑾 方福德 王■ 孙琦 强伯勤 沈岩 姚志建 顾军 黄薇 陈竺 华秀峰 高伟 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2001年第8期93-95,112,共4页

目的　为了证实本课题组在以前的研究所得到的中国北方汉族Ⅱ型糖尿病相关易感基因的定位结果 ,我们在定位区域内选用了新的微卫星位点 ,并扩大了标本量 ,进行一轮新的分析。方法　运用基因组扫描的方法 ,经多重PCR、电泳、GeneScan及Ge... 目的　为了证实本课题组在以前的研究所得到的中国北方汉族Ⅱ型糖尿病相关易感基因的定位结果 ,我们在定位区域内选用了新的微卫星位点 ,并扩大了标本量 ,进行一轮新的分析。方法　运用基因组扫描的方法 ,经多重PCR、电泳、GeneScan及Genotyper分析获取位点信息 ,最后经参数及非参数连锁分析 ,得到相关的P值、NPL值 (Z值 )。结果　实验共扫描了 5个区域 34个位点 ,产生了约 12 0 0 0个基因型 ,分析结果显示 ,其中的 8个位点的P值低于0 .0 5 ,Z值最大为 2 .17,它们分布于 3个区域 ,尤其是第一个区域 (1p36.3- 1p36.2 3) ,其每一个位点的P值都低于0 .0 5 ,前后分布于一个长达 16.9cM的范围内 ,另外 4个区域中的 2个也得到了阳性结果 ,但另 2个未能重复出来。结论　实验证实了全基因组扫描所获得的结果。尤其是 ,我们发现在所研究的 1p末端区域 ,所有位点都呈阳性 ,且分布于一个很宽的范围内 ,很可能意味着该区域蛰伏着多个糖尿病易感基因。 展开更多

关键词 2型糖尿病 微卫星位点 基因组扫描 易感基因 基因定位

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儿童失神癫痫的病例-对照研究及传递不平衡检验 被引量：3

13

作者 吕建军 陈育才 +8 位作者 张月华 潘虹 刘晓燕 姜玉武 杜玮南 沈岩 许克铭 吴沪生 吴希如 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第3期183-186,共4页

目的　研究 γ-氨基丁酸 A型受体亚单位基因 GABRA5及 GABRB3是否与儿童失神癫痫相关联。方法　以染色体 15 q11.2 - q12区段内 2个微卫星 DNA GABRA5和 GABRB3作为遗传标记 ,对 90例失神癫痫患儿及其父母以及 10 0名正常对照采用微卫... 目的　研究 γ-氨基丁酸 A型受体亚单位基因 GABRA5及 GABRB3是否与儿童失神癫痫相关联。方法　以染色体 15 q11.2 - q12区段内 2个微卫星 DNA GABRA5和 GABRB3作为遗传标记 ,对 90例失神癫痫患儿及其父母以及 10 0名正常对照采用微卫星荧光标记半自动基因分型技术 ,应用病例 -对照研究及传递不平衡检验进行关联分析。结果　微卫星 DNA GABRA5和 GABRB3在中国正常人群等位基因分布均符合 Hardy- Weinberg平衡 ,多态信息含量分别为 0 .80和 0 .6 6 ,微卫星 DNA GABRA5的等位基因 2及 GABRB3等位基因 5在病例组的频率显著高于对照组 (P<0 .0 0 1)。结论　微卫星 DNA GABRA5和 GABRB3均是多态性较好的遗传标记 ,γ-氨基丁酸 A型受体亚单位基因 GABRA5及 GABRB3可能是儿童失神癫痫的易感基因或与之存在连锁不平衡。 展开更多

关键词 儿童 失神癫痫 微卫星DNA 病例-对照研究 传递不平衡检验

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五个微卫星DNA在儿童失神癫痫关联研究中的应用 被引量：4

14

作者 吕建军 陈育才 +7 位作者 潘虹 张月华 姜玉武 杜玮南 沈岩 许克铭 吴沪生 吴希如 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第15期1029-1032,共4页

目的　研究γ 氨基丁酸 (GABA)A型受体亚单位基因GABRA5以及GABRB3是否与儿童失神癫痫 (CAE)相关联。方法　以染色体 15q11 15q13附近 5个微卫星DNA 6 9CA、85CA、15 5CA1、15 5CA2和A5 5CA1作为遗传标记 ,对 90个CAE患儿和 10 0名正常... 目的　研究γ 氨基丁酸 (GABA)A型受体亚单位基因GABRA5以及GABRB3是否与儿童失神癫痫 (CAE)相关联。方法　以染色体 15q11 15q13附近 5个微卫星DNA 6 9CA、85CA、15 5CA1、15 5CA2和A5 5CA1作为遗传标记 ,对 90个CAE患儿和 10 0名正常对照采用微卫星荧光标记半自动基因分型技术进行基因分型 ,应用病例对照研究进行关联分析。结果　 5个微卫星DNA在中国正常人群等位基因分布均符合Hardy Weinberg平衡 ,多态信息含量分别为 :0 47、0 82、0 6 6、0 86和 0 86。5个微卫星DNA的某些等位基因频率在病例组中显著高于正常对照组。结论　除 6 9CA以外 ,其他 4个微卫星DNA均是多态性较好的遗传标记 ,γ 展开更多

关键词 失神型癫痫 儿童 卫星DNA

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中国北方汉族2型糖尿病易感基因位点的定位 被引量：12

15

作者 赵进英 王姮 +15 位作者 熊墨淼 黄薇 左瑾 陈竺 强伯勒 孙琦 李玉秀 刘秋英 杜玮南 陈家伦 丁伟 袁文涛 赵阳 徐红燕 金力 方福德 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 2000年第11期1154-1157,共4页

采用分布于人全基因组上的３５８对荧光标记的微卫星引物，对收集自中国北方地区 ３２个汉族２型糖尿病家系ＤＮＡ进行全基因组扫描，应用有关的软件对扫描所获的信息和图谱进行准确基因分型，再经参数连锁分析、非参数多点分析以及患... 采用分布于人全基因组上的３５８对荧光标记的微卫星引物，对收集自中国北方地区 ３２个汉族２型糖尿病家系ＤＮＡ进行全基因组扫描，应用有关的软件对扫描所获的信息和图谱进行准确基因分型，再经参数连锁分析、非参数多点分析以及患病同胞对分析，初步确定在１，１２，１８和２０号染色体上存在该病易感基因位点，它们分别位于 Ｄ１Ｓ２１４， Ｄ１Ｓ２０７， Ｄ１Ｓ２１８， Ｄ１Ｓ２３５， Ｄ１２Ｓ３３６，Ｄ１８Ｓ６１，Ｄ２０Ｓ１１８附近．上述结果与来自不同地域及种族的相应结果相比较，显示了２型糖尿病多基因参与的复杂性和异质性． 展开更多

关键词 中国北方 汉族 2型糖尿病 易感基因位点 定位

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总有过敏、湿疹,可能是太讲究卫生惹的祸

16

作者 杜玮南 《中国生殖健康》 2018年第6期61-61,共1页

以前上大学的时候,在某省立医院实习,科室的一个老医生有着外科医生常见的'毛病':总是感觉身上有细菌等脏东西,所以总是不停地、像得了强迫症一样地洗手、洗澡,衣服也永远是一天换洗一次。当然人是非常干净利索的,不过他也有着... 以前上大学的时候,在某省立医院实习,科室的一个老医生有着外科医生常见的'毛病':总是感觉身上有细菌等脏东西,所以总是不停地、像得了强迫症一样地洗手、洗澡,衣服也永远是一天换洗一次。当然人是非常干净利索的,不过他也有着说不清的问题:一是过敏,二是便秘。这种现象并不罕见。跟我咨询的人里有许多类似的情况,其中以女生居多。什么都要弄得干干净净的,抗菌消毒液是家中必备,洗手、洗澡也一定要用抗菌香皂。 展开更多

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