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CRB2 基因的临床研究进展
1
作者 唐丹 杨晴(综述) 王墨(审校) 《儿科药学杂志》 CAS 2024年第3期57-61,共5页
CRUMBS基因是一个大家族,人类有CRB1、CRB2、CRB3三种CRUMBS[1]。研究证实CRB1突变可引起多种广泛性视网膜营养不良,包括Leber先天性黑色素沉着症(Leber’s congenital amaurosis,LCA)、视网膜色素变性(RP),和早期出现不寻常黄斑病变等... CRUMBS基因是一个大家族,人类有CRB1、CRB2、CRB3三种CRUMBS[1]。研究证实CRB1突变可引起多种广泛性视网膜营养不良,包括Leber先天性黑色素沉着症(Leber’s congenital amaurosis,LCA)、视网膜色素变性(RP),和早期出现不寻常黄斑病变等眼睛病变[2]。CRB2突变多累及脑、肾脏和视网膜,与肾脏发育和功能密切相关。CRB3尚无相关致病病例报道。目前报道CRB2突变导致3种临床表型:激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)、CRB2相关综合征、单纯视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)。CRB2导致SRNS的主要病理改变是局灶节段性肾小球硬化(FSGS),而CRB2相关综合征主要表现是脑室扩大伴囊性肾病(ventriculomegaly with cystic kidney disease,VMCKD),提示CRB2可能是一种新的纤毛病致病基因,其研究为纤毛病的治疗提供了新的靶点。本文综述CRB2突变致病的临床及基因型特点、致病机制,以对CRB2突变有进一步认识,为SRNS的诊治提供参考。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 脑室扩大 临床研究进展 黄斑病变 病例报道 临床表型 LEBER 肾脏发育
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Mirizzi综合征诊治的研究进展
2
作者 赵小宇 杨晴(综述) 凌晓锋(审校) 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第11期893-897,共5页
Mirizzi综合征是由于胆囊结石压迫胆管导致的一系列临床综合征,是胆囊结石病重要的并发症之一。Mirizzi综合征在胆囊结石患者中的发生率为1%~5%,其中在发达国家约为1%,在发展中国家为4%~5%[1]。尽管其发生率不高,但由于胆囊结石患病率高... Mirizzi综合征是由于胆囊结石压迫胆管导致的一系列临床综合征,是胆囊结石病重要的并发症之一。Mirizzi综合征在胆囊结石患者中的发生率为1%~5%,其中在发达国家约为1%,在发展中国家为4%~5%[1]。尽管其发生率不高,但由于胆囊结石患病率高,Mirizzi综合征并不罕见。Mirizzi综合征因其术前诊断困难和手术复杂,给胆道外科医师带来了不小的挑战。近年来,随着相关研究的进一步深入和外科技术的发展,国内外关于Mirizzi综合征的诊断和治疗也有了显著的进步,本文对此进行综述。 展开更多
关键词 MIRIZZI综合征 胆囊结石病 胆道外科 胆囊结石患者 临床综合征 术前诊断 诊断和治疗 患病率
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RASAL1蛋白丢失——恶性肿瘤中ras活化的新机制
3
作者 杨晴(综述) 钱程佳(综述) 陈洪(审校) 《国际肿瘤学杂志》 CAS 2009年第11期809-811,共3页
ras是一类与恶性肿瘤密切相关的蛋白，其持续活化可促进肿瘤的发生发展。RASAL1蛋自是一种钙离子介导的rasGTP酶活化蛋白，其表达下降或缺失，町使ras活化，从而导致肿瘤的发生发展。本文综述ras活性调节机制、RASAL1与恶性肿瘤的关系以... ras是一类与恶性肿瘤密切相关的蛋白，其持续活化可促进肿瘤的发生发展。RASAL1蛋自是一种钙离子介导的rasGTP酶活化蛋白，其表达下降或缺失，町使ras活化，从而导致肿瘤的发生发展。本文综述ras活性调节机制、RASAL1与恶性肿瘤的关系以及RASAL1的表达下调的相关机制. 展开更多
关键词 RAS rasGTP酶激活蛋白质类 肿瘤
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