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Clinical,muscle pathology and molecular genetic analysis of myofibrillar myopathy 3 associated with MYOT gene mutation
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作者 杨桂冠 《China Medical Abstracts(Internal Medicine)》 2024年第1期62-62,共1页
Objective To analyze the clinical phenotypic characteristics,muscle pathology,genetic mutations and related proteins of myofibrillar myopathy 3 caused by mutation in MYOT gene,and to conduct a literature review and su... Objective To analyze the clinical phenotypic characteristics,muscle pathology,genetic mutations and related proteins of myofibrillar myopathy 3 caused by mutation in MYOT gene,and to conduct a literature review and summary of this disease.Methods A retrospective analysis of the clinical phenotypic characteristics. 展开更多
关键词 PATHOLOGY CLINICAL MYOPATHY
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MYOT基因变异相关肌原纤维肌病3型的临床、肌肉病理和分子遗传学分析
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作者 杨桂冠 吕晓晴 +4 位作者 李伟 戴廷军 赵丹丹 焉传祝 林鹏飞 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1361-1370,共10页
目的对MYOT基因突变致肌原纤维肌病3型的临床表型特点、肌肉病理、基因突变及相关蛋白进行分析,并对该病进行文献复习和综述。方法回顾分析2018年12月于山东大学齐鲁医院确诊的1例MYOT基因突变致肌原纤维肌病3型患者的临床表型特点、肌... 目的对MYOT基因突变致肌原纤维肌病3型的临床表型特点、肌肉病理、基因突变及相关蛋白进行分析,并对该病进行文献复习和综述。方法回顾分析2018年12月于山东大学齐鲁医院确诊的1例MYOT基因突变致肌原纤维肌病3型患者的临床表型特点、肌肉病理和基因检测结果。应用全外显子测序对患者进行高通量致病基因筛查,发现候选致病突变后应用Sanger测序技术对患者及家系成员进行突变位点的验证,同时对发现的MYOT的基因突变位点进行功能学验证并结合相关文献进行复习综述。结果该患者为47岁女性,因双下肢无力8年就诊。肌电图检查示肌源性损害;肌肉病理提示部分肌纤维内异常物质沉积及镶边空泡。外显子组测序和Sanger测序发现患者携带MYOT基因c.170C>T(p.Thr57Ile)杂合突变,其儿子、女儿也存在着相同的突变位点。患者儿子肌酸激酶水平升高,肌电图偶见自发电位,患者女儿无异常;患者2名弟弟未检测到上述变异位点。蛋白功能研究提示MYOT基因c.170C>T突变可导致myotilin的部分空间结构发生改变,且p62蛋白与myotilin的异常聚集参与疾病的致病过程。经文献复习发现MYOT基因c.170C>T(p.Thr57Ile)突变在外国人群中已有报道,但中国人群未见报道。结论MYOT基因突变所致的肌原纤维肌病3型的临床表现具有异质性,主要表现为下肢远端或近端肌肉无力。肌肉病理发现部分肌纤维内相关蛋白的异常沉积及镶边空泡。该病的精准诊断主要依赖基因检测,p62蛋白和myotilin蛋白的共定位现象为该病的诊断和分子机制研究提供了新的思路。 展开更多
关键词 肌原纤维 神经肌肉疾病 活组织检查 突变 MYOT基因
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