济宁地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

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作者 段宁宁 陈西贵 +1 位作者 杨池菊 周成 《医学检验与临床》 2024年第1期5-8,14,共5页

目的:了解济宁地区遗传代谢病的患病率、疾病构成和基因变异类型。方法:采集2022年1月-12月参加新生儿疾病筛查的新生儿足跟血,用串联质谱(tandemmassspectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸、肉碱和琥珀酸丙酮浓度,筛查遗传代谢病。用核... 目的:了解济宁地区遗传代谢病的患病率、疾病构成和基因变异类型。方法:采集2022年1月-12月参加新生儿疾病筛查的新生儿足跟血,用串联质谱(tandemmassspectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸、肉碱和琥珀酸丙酮浓度,筛查遗传代谢病。用核酸质谱和二代测序检测突变基因,Sanger测序验证,用百分位数法确定参考值范围。结果:52192例新生儿遗传代谢病MS/MS初次筛查阳性1298例,召回1188例,阳性召回率91.53%(1188/1298)。确诊遗传代谢病32例,阳性预测值2.69%(32/1188),总患病率为1/1631。以氨基酸代谢疾病最常见,占56.25%(18/32),其次为有机酸代谢疾病和脂肪酸氧化代谢疾病,分别占28.13%(9/32)和15.63%(5/32)。常见的突变基因是PAH和MAT1A,有机酸代谢疾病常见的突变基因为MMACHC,脂肪酸氧化代谢疾病常见的突变基因为ACADVL。结论:氨基酸代谢疾病是济宁地区新生儿最常见的遗传代谢病,其常见突变基因为PAH和MAT1A。建立遗传代谢病MS/MS筛查切值,探讨疾病构成及其热点突变基因位点,有助于遗传代谢病的早期诊断和精准治疗。 展开更多

关键词 遗传代谢病 新生儿疾病筛查 串联质谱 基因分析

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超声在先天性甲状腺功能减退症不同转归中的应用价值

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作者 武胜英 杨池菊 +1 位作者 代春杰 慈倩倩 《影像研究与医学应用》 2023年第4期36-38,共3页

目的:探讨超声测量甲状腺容积在先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)不同转归中的应用价值。方法:选取2009年1月—2019年1月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心确诊的CH患儿743例作为研究对象,根据... 目的:探讨超声测量甲状腺容积在先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)不同转归中的应用价值。方法:选取2009年1月—2019年1月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心确诊的CH患儿743例作为研究对象,根据随访结果分为永久性甲减(permanent hypothyroidism,PCH)和暂时性甲减(temporary hypothyroidism,TCH),分析两组患儿的甲状腺超声情况。另选甲状腺功能正常的新生儿322名行甲状腺超声检查,获得济宁地区正常新生儿甲状腺容积参考值范围。结果:本地区322名正常新生儿甲状腺容积参考值范围为(0.790±0.256)m L。PCH与TCH患儿在甲状腺容积是否正常方面存在显著差异(P<0.01)。甲状腺容积与CH患儿的转归存在相关性(χ^(2)=120.107,P=0.001)。结论:超声测量甲状腺容积对CH患儿具有早期预测价值,既可帮助临床医师早期判断预后,还可减轻患儿家长的精神负担。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减退症 超声 甲状腺容积 早期预测 结局

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山东省济宁市新生儿遗传代谢病筛查采血机构市级质量控制结果分析

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作者 史斐斐 王双 +4 位作者 段宁宁 季祥熙 杨池菊 徐鹏 陈西贵 《中国妇幼卫生杂志》 2023年第3期46-50,共5页

目的探讨新生儿遗传代谢病筛查采血机构质量控制(质控)方法,分析质控发现的问题,以规范新生儿遗传代谢病筛查工作,提高服务质量。方法随机选择山东省济宁市1/3的采血机构,抽取其中1家市直属采血机构和所辖3个县(市、区)13家采血机构为... 目的探讨新生儿遗传代谢病筛查采血机构质量控制(质控)方法,分析质控发现的问题,以规范新生儿遗传代谢病筛查工作,提高服务质量。方法随机选择山东省济宁市1/3的采血机构,抽取其中1家市直属采血机构和所辖3个县(市、区)13家采血机构为市级质控对象,统计时间为2022年1—11月。采用听取汇报、现场查验、问卷调查等形式评估采血机构建设和服务过程、质量指标等,并对质控考核指标进行评分。结果2022年1—11月,山东省济宁市14家采血机构新生儿总筛查率为96.83%~100.20%,25种遗传代谢病串联质谱筛查率为96.37%~99.64%。采血机构57名采血人员资质均符合规范要求,其中53名培训合格。所有采血机构的健康教育知晓率为100.00%,采集的不合格血样占比为0.26%~0.46%,重要信息遗漏占比为0.06%~0.14%,检验前血片周转时间中位数为3.5~4.0 d,血样递送及时率均为100.00%,遗传代谢病初次筛查阳性率为3.82%~6.83%,阳性召回率为92.59%~95.21%,先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4种疾病阳性预测值为9.09%~31.52%,串联质谱阳性预测值为3.60%~8.14%,筛查假阴性率均为0.00%。14家采血机构质控指标总评分为255~300分。采血机构存在的问题包括采集的血斑小、血样不能自然浸透滤纸正反面、反复吸取血样、新生儿重要信息遗漏、可疑阳性复查率低等。结论采集合格的新生儿血样是保证遗传代谢病筛查质量的前提,通过对采血机构的质控考核,能够发现并及时纠正新生儿遗传代谢病筛查服务过程中存在的质量问题。 展开更多

关键词 遗传代谢病 新生儿筛查 血样 质量控制

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济宁地区新生儿苯丙酮尿症筛查及流行病学调查 被引量：6

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作者 周洪亮 朱建政 +2 位作者 靳宪莲 杨池菊 程凤芹 《中国优生与遗传杂志》 2004年第3期82-83,共2页

目的　探讨苯丙酮尿症筛查方法 [Guthrie’s细菌抑制法 (BIA) ]的准确性及本地区的发病率 ;治疗中诸相关因素与治疗效果的相关性及流行病学研究。方法　通过对济宁市 1998年 4月至 2 0 0 2年 12月之间出生的新生儿以BIA法进行新生儿足... 目的　探讨苯丙酮尿症筛查方法 [Guthrie’s细菌抑制法 (BIA) ]的准确性及本地区的发病率 ;治疗中诸相关因素与治疗效果的相关性及流行病学研究。方法　通过对济宁市 1998年 4月至 2 0 0 2年 12月之间出生的新生儿以BIA法进行新生儿足跟外周血中苯丙氨酸含量的测定 ,确诊阳性病人并治疗 ,对本地区发病率进行流行病学调查。结果　用BIA法进行新生儿苯丙酮尿症筛查 ,假阳性率过高 ;本地区苯丙酮尿症发病率高于国内水平 ;患儿智商与治疗中诸因素之间具有显著相关性 ;我市PKU发病率城乡间有显著差异。结论　新生儿疾病筛查是一项跨单位多环节协作共同完成的社会群体性工作 ,准确、快速、费用低廉的试验方法 ,高素质的专业人员 ,健全的运行机制和患儿家庭及社会各方面的密切配合是工作成功的关键。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 筛查 发病率 流行病学

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山东省济宁地区新生儿脂肪酸氧化代谢病筛查及随访分析 被引量：10

5

作者 杨池菊 史彩虹 +6 位作者 周成 万秋花 周艳彬 陈西贵 靳宪莲 黄成刚 徐鹏 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期472-480,共9页

目的:了解山东省济宁地区脂肪酸氧化代谢病的发病率、基因突变特征,并评估治疗效果。方法:采集2014年7月14日—2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱法测定血肉碱和酰基肉碱水平,筛查脂肪酸氧化代谢病。提取筛查阳性新生儿外周血D... 目的:了解山东省济宁地区脂肪酸氧化代谢病的发病率、基因突变特征,并评估治疗效果。方法:采集2014年7月14日—2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱法测定血肉碱和酰基肉碱水平,筛查脂肪酸氧化代谢病。提取筛查阳性新生儿外周血DNA,用MassARRAY和高通量测序进行基因突变分析,用桑格–库森法验证。对确诊患儿早期干预治疗并随访。结果:从608818名新生儿中筛查出脂肪酸氧化代谢病患儿42例,总发病率为1/14496。以原发性肉碱缺乏症(16例,38.10%)和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(16例,38.10%)多见,其次为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(6例,14.29%)和中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(4例,9.53%)。原发性肉碱缺乏症患儿SLC22A5突变以c.1400C>G(p.S467C)和c.51C>G(p.F17L)常见,新发现c.278C>T(p.S93L)、c.1049T>C(p.L350P)、c.572A>G(p.K191R)、c.431T>C(p.L144P)突变。随访期内,肉碱替代治疗10例患儿发育正常;未用肉碱替代治疗6例患儿中5例发育正常,另1例新生儿期出现低血糖,肌酸激酶增高,后期出现智力和语言发育落后。短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADS基因突变以c.1031A>G(p.E344G)和c.164C>T(p.P55L)常见,随访期内发育正常。极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADVL基因突变以c.1349G>A(p.R450H)常见,新发现c.488T>A(p.L163*)、c.1228G>T(p.D410Y)、c.1276G>A(p.A426T)、c.1522C>T(p.Q508*)、c.1226C>T(p.T409M)突变。3例使用中链脂肪酸奶粉患儿随访期内发育正常;3例合并肉碱降低患儿使用左卡尼汀和中链脂肪酸奶粉治疗,其中1例患儿随访期内发育正常,1例患儿3月龄时急性发病死亡,1例患儿8月龄时曾急性发病,治疗后症状消失,随访期内发育正常。中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADM基因突变以c.449_452del(p.T150Rfs*4)常见,新发现c.718A>G(p.M240V)突变。所有患儿确诊后进行低脂肪饮食并避免饥饿和疲劳,1例患儿补充左卡尼汀,其余3例患儿未使用药物治疗,随访期内发育均正常。结论:济宁地区脂肪酸氧化代谢病以原发性肉碱缺乏症和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常见,存在基因热点突变或新发现的基因突变,通过新生儿筛查早期诊治,患儿预后良好。 展开更多

关键词 脂质代谢缺陷 先天性 基因突变 串联质谱法 新生儿筛查 随访研究

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134例先天性甲状腺功能低下症患儿的检出与治疗 被引量：1

6

作者 周洪亮 朱建政 +2 位作者 王廷礼 杨池菊 周瑞 《中国优生与遗传杂志》 2004年第1期111-111,125,共2页

目的　对济宁地区先天性甲低儿进行筛查、防治。方法　采用酶免法 (ELA)测血中TSH ,对可疑者采用放免法测T4和TSH。对 2 7996 7例新生儿初筛 ,阳性者 35 5 6例 ,阳性率 1 2 7% ,经复查确诊 134例 ,发病率为 4 79/万 ,男婴 5 7,女婴 77... 目的　对济宁地区先天性甲低儿进行筛查、防治。方法　采用酶免法 (ELA)测血中TSH ,对可疑者采用放免法测T4和TSH。对 2 7996 7例新生儿初筛 ,阳性者 35 5 6例 ,阳性率 1 2 7% ,经复查确诊 134例 ,发病率为 4 79/万 ,男婴 5 7,女婴 77例 ,城区 14例 ,农村 12 0例。对患儿给予L -T4治疗 ,对不同情况采取不同方法和剂量 ,取得较满意的结果。 展开更多

关键词 甲低 筛查 发病率 早期治疗 药物剂量

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新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查切值 被引量：3

7

作者 王连福 陈西贵 +1 位作者 周洪亮 杨池菊 《预防医学文献信息》 1999年第2期131-132,共2页

筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症是提高人口素质,降低残疾发生率的重要措施。精确、灵敏、特异的实验方法是做好这项工作的保证。我们在对实验方法进行鉴定之后,应用于大规模筛查工作之前,首先确立了本地区新生儿先天性甲状腺功能低... 筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症是提高人口素质,降低残疾发生率的重要措施。精确、灵敏、特异的实验方法是做好这项工作的保证。我们在对实验方法进行鉴定之后,应用于大规模筛查工作之前,首先确立了本地区新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查切值,为确诊可疑患儿提供了依据,现报道如下。 1 材料与方法 1.1 血样采集 在新生儿出生72～96h内,由接产医院产科护士按摩足跟,用75％酒精消毒并晾干后,用一次性采血针刺破皮肤,使血液自然流出,用美国S&S^R903滤纸吸取两个血斑,要求血斑浸透滤纸正反两面,直径在1cm以上,自然晾干后放入专用的塑料中密封4～10℃冰箱保存,10d内送至济宁市妇女儿童医院筛查实验室中检测。 展开更多

关键词 新生儿 先天性甲状腺功能低下症 筛查切值

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先天性甲状腺功能低下症病因及治疗 被引量：21

8

作者 陈西贵 韩晋华 +4 位作者 靳宪莲 周长山 杨池菊 隋萌 连进 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2005年第15期1926-1928,共3页

目的:了解先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidsm,CH)的发病率、甲状腺变化、病因分类和治疗情况.方法:采集1999～2003年济宁市新生儿出生后72 h血样滴于滤纸上,用酶免疫标记法测定促甲状腺素(TSH)含量;可疑阳性者取其静脉血... 目的:了解先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidsm,CH)的发病率、甲状腺变化、病因分类和治疗情况.方法:采集1999～2003年济宁市新生儿出生后72 h血样滴于滤纸上,用酶免疫标记法测定促甲状腺素(TSH)含量;可疑阳性者取其静脉血,用放射免疫分析法测定血清TSH、T4、T3含量;同时用放射性核素99mTc04甲状腺静态显像,确定甲状腺发育、位置和功能;确诊为CH患儿给予L-T4治疗并定期随访监测.结果:324 444筛查血样中发现可疑患儿1 092例,确诊CHl63例,发病率1:1 999;其中132例CH甲状腺扫描显示甲状腺正常96例、发育不良17例、异位14例、缺如11例,甲状腺异常CH全部为永久性CH;107例病因分类的CH中,55例为永久性CH,42例为暂时性CH,10例失访未分类;治疗后CH患儿骨龄和智能发育正常.结论:济宁市CH发病率接近国内平均水平,甲状腺异常多发生在永久性CH中,规范的治疗可使CH预后良好. 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能低下症 发病率 甲状腺 病因分类

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新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查实验与确诊实验的关系 被引量：5

9

作者 陈西贵 张洪兵 +3 位作者 王伟 杨池菊 周长山 靳宪莲 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2005年第3期319-321,共3页

目的 :探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查实验与确诊实验的内在联系和差异。方法 :用酶标记法对新生儿进行促甲状腺素 (TSH)筛查实验 ,用放射免疫法对筛查实验阳性的新生儿进行先天性甲状腺功能低下症的确诊实验 ,同时对初次筛查实... 目的 :探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查实验与确诊实验的内在联系和差异。方法 :用酶标记法对新生儿进行促甲状腺素 (TSH)筛查实验 ,用放射免疫法对筛查实验阳性的新生儿进行先天性甲状腺功能低下症的确诊实验 ,同时对初次筛查实验阳性的新生儿进行第 2次筛查。结果 :19890 4例新生儿初次筛查TSH阳性 75 4例 ,其中 92例确诊实验为阳性 ,初次筛查的确诊率为 12 2 % ;初次筛查TSH阳性的新生儿经第 2次筛查有 62 5例转为阴性 ,12 9例仍为阳性 ,其中转为阴性的新生儿无 1例确诊实验阳性 ;仍为阳性的新生儿中有 92例确诊实验阳性 ,确诊率为 71 3 1% ;2例初次筛查TSH阴性新生儿确诊实验阳性。在确诊的 94例患儿中 ,初次筛查TSH结果在 0～ 19 9mIU/L、 2 0～ 49 9mIU/L、5 0～ 99 9mIU/L和 >10 0mIU/L者分别占2 13 %、 2 1 2 8%、 2 1 2 8%和 5 5 3 2 % ;第 2次筛查TSH结果升高的占 85 11% ,降低的占 3 19% ,无明显变化的占 11 70 % ,而且初次筛查TSH低水平 (0～ 49 9mIU/L)的患儿第 2次筛查TSH结果升高的占 10 0 0 0 %。结论 :两次TSH筛查可提高新生儿先天性甲状腺功能低下症的确诊率 ,TSH筛查结果的变化可作为诊断的重要依据。 展开更多

关键词 新生儿 先天性甲状腺功能低下症 筛查实验 确诊实验

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微量连续流动荧光法测定滤纸干血样苯丙氨酸及其在新生儿疾病筛查中的应用

10

作者 杨池菊 陈西贵 +3 位作者 王双 周长山 季祥熙 段宁宁 《中国妇幼卫生杂志》 2011年第6期262-265,共4页

目的研究滤纸干血样苯丙氨酸(Phe)微量连续流动荧光法测定实验方法,并评价其在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用价值。方法直径3.2mm的新生儿滤纸干血样经萃取后用微量连续流动荧光分析仪测定Phe,确定苯丙酮尿症的筛查阳性临界值。结果在... 目的研究滤纸干血样苯丙氨酸(Phe)微量连续流动荧光法测定实验方法,并评价其在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用价值。方法直径3.2mm的新生儿滤纸干血样经萃取后用微量连续流动荧光分析仪测定Phe,确定苯丙酮尿症的筛查阳性临界值。结果在所建立的标本保存和分析条件下,新生儿滤纸干血样经30～120min萃取后,Phe在0～20mg/dl浓度范围内线性良好,最低检出限为0.2mg/dl。Phe高值和低值质控滤纸干血样的批内变异度分别为4.1%和5.3%,批间变异度分别为5.0%和5.6%,测定平均回收率为98.2%,并与PerkinElmer公司Phe荧光定量法测定结果高度相关。50009例新生儿滤纸干血样Phe呈非正态分布,用百分位数法(95%)确定筛查新生儿苯丙酮尿症的临界值为Phe>3.9mg/dl为阳性。苯丙酮尿症筛查阳性率为64.0/10万,发病率为16.0/10万。结论微量连续流式荧光分析法检测新生儿滤纸干血样Phe具有灵敏、特异、重复性好,为筛查新生儿苯丙酮尿症提供了简便、快速、费用低的实验方法。 展开更多

关键词 苯丙氨酸 荧光法 苯丙酮尿症 新生儿筛查

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山东省济宁市新生儿氨基酸代谢疾病串联质谱筛查结果和基因突变分析 被引量：5

11

作者 刘莉 杨池菊 +3 位作者 陈西贵 周成 徐鹏 万秋花 《发育医学电子杂志》 2022年第6期409-416,共8页

目的了解山东省济宁市新生儿氨基酸代谢疾病的患病率、疾病构成和基因突变类型。方法采集2014年7月至2021年12月在山东省济宁市新生儿疾病筛查中心进行检测的新生儿足跟血,用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸... 目的了解山东省济宁市新生儿氨基酸代谢疾病的患病率、疾病构成和基因突变类型。方法采集2014年7月至2021年12月在山东省济宁市新生儿疾病筛查中心进行检测的新生儿足跟血,用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸浓度,筛查氨基酸代谢疾病。用核酸质谱和二代测序技术检测突变基因,Sanger测序验证。非正态分布的计量资料用中位数(范围)表示,计数资料采用频数和率表示,患病率采用1/n表示。结果741157例新生儿中氨基酸代谢疾病MS/MS初次筛查阳性883例,初次筛查阳性率0.12%(883/741157),召回876例,阳性召回率99.21%(876/883)。确诊氨基酸代谢疾病145例,阳性预测值16.55%(145/876),总患病率为1/5111。共9类疾病,苯丙氨酸羟化酶缺乏症最常见,占56.55%(82/145),其次为高蛋氨酸血症和希特林蛋白缺乏症,分别占15.86%(23/145)和10.34%(15/145)。苯丙氨酸羟化酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、精氨酸琥珀酸血症、酪氨酸血症Ⅲ型突变基因以复合杂合突变为主,占71.43%~100%;高蛋氨酸血症、枫糖尿症和鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症突变基因以杂合突变为主,占52.17%~100%。PAH基因突变位点c.728G>A(p.R243Q)、MAT1A基因突变位点c.791G>A(p.R264H)和SLC25A13基因突变位点c.852_855del(p.M285Pfs*2)的检出率最高。随访期内,4例枫糖尿症和1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症死亡,其余病例生长发育正常。结论山东省济宁市新生儿氨基酸代谢疾病总患病率为1/5111。疾病构成以苯丙氨酸羟化酶缺乏症最常见,以PAH基因突变为主,c.728G>A(p.R243Q)为热点突变位点。 展开更多

关键词 氨基酸代谢疾病 新生儿疾病筛查 串联质谱 基因分析

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先天性甲状腺功能低下症患者血清TSH T_4 T_3水平与甲状腺形态学改变的关系

12

作者 陈西贵 吴广利 +3 位作者 杨池菊 靳宪莲 周长山 隋萌 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第9期1189-1190,共2页

目的:探讨先天性甲状腺功能低下症患者血清TSH、T4、T3含量与甲状腺形态学改变的关系,为临床诊治提供依据。方法:对289例先天性甲状腺功能低下症在病因学分类后进行甲状腺核素扫描,并用放射免疫法测定血清TSH、T4、T3含量。结果:289例... 目的:探讨先天性甲状腺功能低下症患者血清TSH、T4、T3含量与甲状腺形态学改变的关系,为临床诊治提供依据。方法:对289例先天性甲状腺功能低下症在病因学分类后进行甲状腺核素扫描,并用放射免疫法测定血清TSH、T4、T3含量。结果:289例甲状腺功能低下症随访2年后,有63例确诊为暂时性甲状腺功能低下症;158例确诊为永久性甲状腺功能低下症,68例未到随访时间或失访。63例暂时性甲状腺功能低下症甲状腺基本正常;在158例永久性甲状腺功能低下症患者中,36例甲状腺基本正常,46例甲状腺发育不良,26例甲状腺异位,33例甲状腺缺如,17例摄锝功能低下;暂时性甲状腺功能低下症和甲状腺基本正常的永久性甲状腺功能低下症患者血清TSH、T4、T3含量与甲状腺形态和功能异常者有显著性差异(P<0.01),而甲状腺缺如、异位患者血清TSH、T4、T3含量与甲状腺发育不良、摄锝功能低下患者有显著性差异(P<0.01)。结论:甲状腺形态和功能的变化与血清TSH、T4、T3含量有关,可为先天性甲状腺功能低下症的诊断、治疗和预后判断提供依据。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能低下症 甲状腺形态 甲状腺素

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滤纸采血测定新生儿促甲状腺素的影响因素探讨

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作者 陈西贵 吴广利 +2 位作者 周长山 周洪亮 杨池菊 《预防医学文献信息》 2001年第5期530-530,533,共2页

关键词 新生儿 甲状腺功能低下 促甲状腺素 滤纸采血

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新生儿尿素循环障碍筛查结果和基因突变特征分析

14

作者 孟伟 邵媛媛 +3 位作者 杨池菊 陈西贵 徐鹏 周成 《中国优生与遗传杂志》 2024年第7期1491-1496,共6页

目的 了解山东省济宁市新生儿尿素循环障碍疾病的发病率、串联质谱(MS/MS)筛查结果和基因突变特征。方法 采集2014年7月至2023年12月出生并参加遗传代谢病筛查的789886名新生儿足跟血样,用MS/MS检测血氨基酸浓度筛查尿素循环障碍疾病,... 目的 了解山东省济宁市新生儿尿素循环障碍疾病的发病率、串联质谱(MS/MS)筛查结果和基因突变特征。方法 采集2014年7月至2023年12月出生并参加遗传代谢病筛查的789886名新生儿足跟血样,用MS/MS检测血氨基酸浓度筛查尿素循环障碍疾病,用核酸质谱、二代测序检测突变基因,用Sanger测序验证。结果 从789886名新生儿中,共检出尿素循环障碍患儿40例,总发病率约为0.51/万。共检出6种尿素循环障碍疾病,其中希特林蛋白缺乏症最常见(20/40,50.00%),发病率约0.25/万;其次为瓜氨酸血症Ⅰ型(10/40,25.00%),发病率约0.13/万;鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(4/40,10.00%),发病率约0.05/万;精氨酸血症(3/40,7.50%)、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症(2/40,5.00%)、精氨酸琥珀酰尿症(1/40,2.50%)少见。希特林蛋白缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型和精氨酸琥珀酰尿症的MS/MS筛查指标瓜氨酸(Cit)升高伴Cit/苯丙氨酸(Phe)比值升高,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症和氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的MS/MS筛查指标Cit降低伴Cit/Phe降低,精氨酸血症MS/MS筛查指标精氨酸(Arg)升高伴Arg/鸟氨酸(Orn)和Arg/Phe比值升高。从40例尿素循环障碍患儿中共检出6个突变基因,SLC25A13基因以复合杂合突变为主(15/20,75.00%),常见的突变位点为c.852_855del(p.M285Pfs*2)(17/39,43.59%),其次为c.1177+1G>A(/)(4/39,10.26%);ASS1基因以复合杂合突变为主(9/10,90.00%),突变位点以c.952G>T(p.A318S)和c.953C>T(p.A318V)常见(3/19,15.79%);OTC基因以半合子突变为主(3/4,75.00%),ARG1基因以复合杂合突变为主(2/2,100.00%),CPS1基因以杂合突变为主(2/2,100.00%),ASL基因以复合杂合为主(1/1,100.00%)。5例携带一个突变位点的尿素循环障碍患儿均出现MS/MS筛查主要指标均异常,部分病例辅助检测指标异常或在正常范围。结论 山东省济宁市尿素循环障碍发病率为0.51/万,疾病构成以希特林蛋白缺乏症和瓜氨酸血症Ⅰ型最常见,c.852_855del(p.M285Pfs*2)、IVS16ins3kb(p.A584Vfs*2)和c.1177+1G>A(/)为SLC25A13基因热点突变位点,c.952G>T(p.A318S)和c.953C>T(p.A318V)为ASS1基因的热点突变位点。 展开更多

关键词 尿素循环障碍 新生儿疾病筛查 串联质谱 基因分析

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新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与早期干预 被引量：4

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作者 杨池菊 蒋桂荣 +2 位作者 秦成君 薛红 赵海慧 《中国优生与遗传杂志》 2013年第10期70-72,108,共4页

目的探讨本地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病规律,采取干预措施,预防由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生,有效保护新生儿健康。方法采集新生儿出生72h后滤纸干血样,用微量连续流动荧光法测定G6PD含量,阳性者采集静... 目的探讨本地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病规律,采取干预措施,预防由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生,有效保护新生儿健康。方法采集新生儿出生72h后滤纸干血样,用微量连续流动荧光法测定G6PD含量,阳性者采集静脉血测定G6PD/6PGD比值确诊。结果 334 882例新生儿G6PD缺乏症筛查实验阳性112例,确诊实验阳性110例,符合率为98.2%;全市新生儿G6PD缺乏症发病率为3.3/万,男、女发病率分别为5.4/万和0.15/万,有显著性差异(χ2=66.83,P<0.01);梁山县显著高于全市平均发病率(9.4/万,χ2=31.48,P<0.01),市中区显著低于全市平均发病率(1.0/万,χ2=10.53,P<0.01)。新生儿G6PD缺乏症患儿父亲均为山东籍贯,母亲山东籍贯69例,外省籍贯41例,其中广西22例(53.7%)、四川6例(14.6%)、云南4例(9.8%)、贵州3例(7.3%)、广东2例(4.9%)、海南、江西、湖北、福建各1例(2.4%)。父母为济宁市本地居民的新生儿G6PD缺乏症发生率为2.0/万,梁山县仍显著高于全市平均发病率(4.7/万,χ2=9.83,P<0.01),市中区仍显著低于全市平均发病率(0.6/万,χ2=7.20,P<0.01)。110例患儿中,36例出现新生儿黄疸,其中11例为重度黄疸,25例为中轻度黄疸,母亲为山东和外省籍贯的黄疸发生率分别为26.6%和46.3%(χ2=4.77,P<0.05)。通过早期对患儿黄疸的治疗和对家长的健康教育,无1例出现核黄疸和智能发育障碍。结论本地新生儿G6PD缺乏症发病率低于南方地区,G6PD缺乏症高发区人口流入,可增加本地该病的发生率,对患儿黄疸早期治疗和家长健康教育,可避免因核黄疸引起的患儿死亡或智能发育障碍。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发病规律 早期干预

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济宁地区有机酸血症筛查阳性病例基因突变特征 被引量：2

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作者 杨池菊 周成 +3 位作者 万秋花 周艳彬 陈西贵 徐鹏 《中国优生与遗传杂志》 2022年第5期885-890,共6页

目的了解济宁地区有机酸血症的患病率和基因突变规律。方法采集2014年7月14日至2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱技术测定血中氨基酸和肉碱水平,筛查有机酸血症,提取筛查阳性新生儿外周血DNA,用核酸质谱和二代测序进行基因突... 目的了解济宁地区有机酸血症的患病率和基因突变规律。方法采集2014年7月14日至2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱技术测定血中氨基酸和肉碱水平,筛查有机酸血症,提取筛查阳性新生儿外周血DNA,用核酸质谱和二代测序进行基因突变分析,用Sanger测序验证。结果从608818例新生儿中筛查出有机酸血症146例,共包含7种疾病,以甲基丙二酸血症和3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症最常见,分别占70.55%和15.75%。甲基丙二酸血症cblC型病例中检出的MMACHC基因纯合突变占22.37%(17/76),复合杂合突变占73.68%(56/76),杂合突变占3.95%(3/76),常见的突变位点为c.609G>A(p.W203*)、c.482G>A(p.R161Q)、c.658-660del(p.K220del)。甲基丙二酸血症MUT基因复合杂合占92.30%(24/26),杂合占7.69%(2/26),常见的突变位点c.1106G>A(p.R369H)。甲基丙二酸血症cblA型为MMAA基因位点c.742C>T(p.Q248*)的纯合突变。3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症MCCC1突变基因占52.17%(12/23),MCCC2突变基因占47.83%(11/23),常见的突变位点为c.639+2T>A和c.1073-6T>A。丙酸血症PCCA基因突变占25.00%(2/8),PCCB基因突变占75.00%(6/8),常见的突变位点为c.838dupC(p.L280Pfs*11)和c.1316A>G(p.Y439C)。异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症中为ACAD8复合杂合突变。β-酮基硫解酶缺乏症、戊二酸血症Ⅰ型和异戊酸血症检出的突变基因分别是ACTA1、GCDH和IVD,均为复合杂合突变。结论本研究初步掌握了本地区有机酸血症的疾病谱及其热点突变基因位点,为有机酸血症的MS/MS筛查推广应用和精准诊断、早期干预提供依据。 展开更多

关键词 有机酸血症 新生儿疾病筛查 串联质谱 基因分析

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微量连续流动荧光法筛查新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症实验研究 被引量：1

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作者 杨池菊 陈西贵 +2 位作者 王双 季祥熙 段宁宁 《中国优生与遗传杂志》 2012年第2期29-30,57,共3页

目的研究微量连续流式荧光法测定滤纸干血样葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,并评价其在新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用价值。方法取直径3.2mm的新生儿滤纸干血样经萃取后用微量连续流动荧光分析仪测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶浓度,确定... 目的研究微量连续流式荧光法测定滤纸干血样葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,并评价其在新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用价值。方法取直径3.2mm的新生儿滤纸干血样经萃取后用微量连续流动荧光分析仪测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶浓度,确定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查阳性临界值。结果新生儿滤纸干血样经30～120min萃取后,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在0～150μM NADPH浓度范围内线性良好,最低检出限为2.0μM NADPH。批内变异度为5.4%,批间变异度为5.9%,测定平均回收率为99.2%,并与Perkin Elmer公司G6PD荧光定量法测定结果高度相关。142 847例新生儿滤纸干血样G6PD呈非正态分布,用95%百分位数法确定筛查新生儿G6PD缺乏症的临界值为G6PD小于42μM NADPH为阳性,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性率为0.15%,发病率为0.038%。结论微量连续流式荧光分析法检测新生儿滤纸干血样葡萄糖-6-磷酸脱氢酶含量,具有灵敏度高、特异性强、重复性好的特点,为筛查新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症提供了简便、快速、费用低廉的实验方法。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 荧光法 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查

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先天性甲状腺功能低下症甲状腺^(99m)Tc核素扫描与血清TSH、T_3、T_4表达关系的研究 被引量：1

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作者 陈西贵 董秀华 +3 位作者 顾英琳 徐鹏 杨池菊 徐凤杰 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2011年第7期1030-1033,共4页

目的:探讨先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)的病因学分类,确定甲状腺发育、形态、位置变化与血清促甲状腺素(TSH)、T3、T4表达水平的关系。方法:采集1998～2007年济宁市新生儿出生72 h后血样滴于滤纸上,用酶免疫... 目的:探讨先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)的病因学分类,确定甲状腺发育、形态、位置变化与血清促甲状腺素(TSH)、T3、T4表达水平的关系。方法:采集1998～2007年济宁市新生儿出生72 h后血样滴于滤纸上,用酶免疫标记法测定TSH含量,用放射免疫分析法测定血清TSH、T4、T3含量,治疗前用放射性核素99mTcO4甲状腺静态显像确定甲状腺发育、位置,用秩和检验确定甲状腺变化与血清TSH、T4、T3表达的关系,确诊为CH的患儿给予左旋甲状腺素(L-T4)/优甲乐治疗并定期随访监测。结果:681 289例新生儿中确诊CH375例,发病率为1∶1 817;对其中367例CH患儿进行病因分类,其中203例为永久性CH,151例为暂时性CH,13例失访;甲状腺扫描显示甲状腺正常、发育不良、异位、缺如和摄锝功能低下的分别占61.03%、12.53%、10.08%、9.54%和6.81%。永久性CH中上述甲状腺的比例分别为30.44%、22.66%、16.75%、18.23%和12.32%,而暂时性CH甲状腺全部正常。暂时性甲状腺功能低下症和甲状腺基本正常的永久性甲状腺功能低下症患儿血清TSH、T4、T3含量与甲状腺形态和功能异常者比较差异有统计学意义(P<0.01),而甲状腺缺如、异位患儿血清TSH、T4、T3含量与甲状腺发育不良、摄锝功能低下患儿比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论:永久性和暂时性CH的甲状腺形态、位置改变不同,血清TSH、T3、T4表达水平不同,可为先天性甲状腺功能低下症的病因分析、诊断、治疗和预后判断提供依据。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能低下症 甲状腺核素扫描 甲状腺素 诊断

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新生儿筛查滤纸干血样测定的影响因素探讨 被引量：31

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作者 李明训 陈西贵 +3 位作者 李文杰 周长山 周洪亮 杨池菊 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期339-341,共3页

目的　探讨新生儿筛查滤纸干血样法检测过程中 ,可能影响促甲状腺素 (TSH)及苯丙氨酸 (phe)测定结果的因素 ,以建立有效的改进措施。方法　观察采血时间等因素对酶免疫标记法(BA ELISA)和细菌抑制法结果的影响 ,观察其变化规律。结果　... 目的　探讨新生儿筛查滤纸干血样法检测过程中 ,可能影响促甲状腺素 (TSH)及苯丙氨酸 (phe)测定结果的因素 ,以建立有效的改进措施。方法　观察采血时间等因素对酶免疫标记法(BA ELISA)和细菌抑制法结果的影响 ,观察其变化规律。结果　新生儿筛查试验影响因素众多 ,TSH测定 :72h后采血结果稳定 ,季节间TSH水平有差异 ,应选择不同的适宜的筛查临界值 ;滤纸血样自然干燥易于洗脱 ;于干血样 1/ 4处取样结果近于靶值 ;BA ELISA洗脱 4～ 5h效果较好。phe测定 :72h后采血可减少假阳性 ;制板温度以 5 5～ 6 0℃为宜 ,加血样间距不宜过密。结论　采血时间、临界值、血片处理等因素影响筛查结果 ,选择最佳实验条件 。 展开更多

关键词 新生儿筛查 促甲状腺素 苯丙氨酸

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微量连续流动荧光法同时测定滤纸干血样苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及其在新生儿疾病筛查中的应用 被引量：1

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作者 陈西贵 李明 +6 位作者 杨池菊 崔咏梅 王双 周长山 季祥熙 王兴华 吕志萍 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2011年第32期5057-5060,共4页

目的:研究滤纸干血样苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶微量连续流式荧光法联合测定实验方法,并评价其在新生儿苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用价值。方法:直径3.2 mm的新生儿滤纸干血样经萃取后用微量连续流动荧光分... 目的:研究滤纸干血样苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶微量连续流式荧光法联合测定实验方法,并评价其在新生儿苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用价值。方法:直径3.2 mm的新生儿滤纸干血样经萃取后用微量连续流动荧光分析仪同时测定苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶浓度,确定苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查阳性临界值。结果:在所建立的标本保存和分析条件下,新生儿滤纸干血样经30～120 min萃取后,苯丙氨酸在0～20mg/dl、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在0～150μM NADPH浓度范围内线性良好,苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶最低检出限分别为0.2 mg/dl和2.0μM NADPH。苯丙氨酸高值和低值质控滤纸干血样的批内变异度分别为4.1%和5.3%,批间变异度分别为5.0%和5.6%;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶批内变异度分别为4.9%和5.4%,批间变异度分别为5.1%和5.9%,测定平均回收率分别为98.2%和99.2%,并与PerkinElmer公司PHE和G6PD荧光定量法测定结果高度相关。50009例新生儿滤纸干血样PHE和G6PD呈非正态分布,用95%百分位数法确定筛查新生儿苯丙酮尿症的临界值为PHE>3.9 mg/dl为阳性,筛查新生儿G6PD缺乏症的临界值为G6PD<42μM NADPH为阳性,苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性率分别为0.064%和0.352%,发病率分别为0.016%和0.042%。结论:微量连续流式荧光分析法可同时检测新生儿滤纸干血样苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶含量,且灵敏度、特异性、重复性好,为筛查新生儿苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症提供了简便、快速、费用低的方法。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 荧光法

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