目的探讨一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良(Lysinuric Protein Intolerance,LPI)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例LPI患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果2岁2月,男性患儿,表现为异常哭闹,发育迟缓,身材矮小...目的探讨一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良(Lysinuric Protein Intolerance,LPI)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例LPI患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果2岁2月,男性患儿,表现为异常哭闹,发育迟缓,身材矮小,厌恶蛋白。高通量测序提示SLC7A7基因存在c.625+1G>A和c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)复合杂合变异,分别来自于表型正常的母亲和父亲,c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)为未报道过的变异。结论LPI临床缺乏特异性,厌恶蛋白是本病的一个明显特征,新位点变异扩展了SLC7A7基因变异谱,基因检测是确诊LPI的关键。展开更多
文摘目的探讨一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良(Lysinuric Protein Intolerance,LPI)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例LPI患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果2岁2月,男性患儿,表现为异常哭闹,发育迟缓,身材矮小,厌恶蛋白。高通量测序提示SLC7A7基因存在c.625+1G>A和c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)复合杂合变异,分别来自于表型正常的母亲和父亲,c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)为未报道过的变异。结论LPI临床缺乏特异性,厌恶蛋白是本病的一个明显特征,新位点变异扩展了SLC7A7基因变异谱,基因检测是确诊LPI的关键。
