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染色体微阵列分析技术在心脏强回声胎儿产前诊断中的应用研究
1
作者 林忱昭 王旻 +1 位作者 胡建苏 黄秀琼 《中国医药科学》 2024年第4期93-97,共5页
目的评价染色体微阵列分析技术(CMA)用于心脏强回声(EIF)胎儿产前诊断的价值。方法选取2017年7月至2023年6月在福建医科大学附属福州市第一医院产科435例接受羊水或脐静脉穿刺的EIF胎儿为研究对象,将其分为单一EIF组(A组)、EIF合并心脏... 目的评价染色体微阵列分析技术(CMA)用于心脏强回声(EIF)胎儿产前诊断的价值。方法选取2017年7月至2023年6月在福建医科大学附属福州市第一医院产科435例接受羊水或脐静脉穿刺的EIF胎儿为研究对象,将其分为单一EIF组(A组)、EIF合并心脏超声指标异常组(B组)、EIF合并心外超声指标异常组(C组)。对435例胎儿行CMA检测,并同时进行染色体核型分析。结果在435例产前超声提示EIF胎儿中,共检出14例染色体核型异常,核型检测异常率为3.25%(14/435);A、B、C组检出核型异常率分别为0(0/20)、2.39%(6/251)和4.88%(8/164)。CMA检测异常率为14.25%(62/435);62例CMA异常样本中,11例为染色体数目异常、3例为染色体嵌合体,与核型检测相符;另5例为杂合性缺失;43例为拷贝数变异(CNVs),CNVs总检出率为9.89%(43/435)。A、B、C组CNVs检出率分别为20.00%(4/20)、10.36%(26/251)、7.93%(13/164),差异无统计学意义(χ^(2)=3.071,P=0.145)。结论CMA能够有效提高EIF胎儿染色体异常检测结果阳性率,对染色体微小缺失或重复具有良好的诊断敏感性。 展开更多
关键词 心脏强回声 染色体微阵列分析技术 拷贝数异常 产前诊断
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宫颈电灼术联合壳聚糖生物高分子止血吸附栓(艾立舒)治疗慢性宫颈炎的临床研究 被引量：1
2
作者 林忱昭 黄勉 《福建医药杂志》 CAS 2014年第5期106-108,共3页
目的观察宫颈电灼术联合壳聚糖生物高分子止血吸附栓(艾立舒)治疗慢性宫颈炎的疗效。方法将200例慢性宫颈炎患者随机分为两组,治疗组在电灼术后即放置艾立舒;对照组术后未局部用药。结果治疗组组术后阴道排液量及出血量均较对照组少,阴... 目的观察宫颈电灼术联合壳聚糖生物高分子止血吸附栓(艾立舒)治疗慢性宫颈炎的疗效。方法将200例慢性宫颈炎患者随机分为两组,治疗组在电灼术后即放置艾立舒;对照组术后未局部用药。结果治疗组组术后阴道排液量及出血量均较对照组少,阴道排液时间及出血时间均较对照组短,两组比较差异有统计学意义。治疗组术后4周及8周的总有效率高于对照组,两组比较差异有统计学意义。结论宫颈电灼术联合艾立舒治疗慢性宫颈炎,疗效显著,能够显著减少阴道排液、出血量,缩短阴道排液及出血时间,未见明显不良反应,值得临床推广。 展开更多
关键词 艾立舒 电灼术 慢性宫颈炎
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二甲双胍联合达英-35治疗多囊卵巢综合征的临床疗效观察
3
作者 王秀萍 谢玲 林忱昭 《齐齐哈尔医学院学报》 2005年第2期156-157,共2页
关键词 多囊卵巢综合征 达英-35 二甲双胍 临床疗效观察 治疗 胰岛素抵抗(IR) 高雄激素血症 PCOS 胰岛素浓度 胰岛素受体 激素分泌 首选药物 改善情况 临床症状 敏感性 内分泌
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辅助生育技术后的异位妊娠的诊断和治疗策略
4
作者 林忱昭 王秀萍 《齐齐哈尔医学院学报》 2006年第15期1854-1856,共3页
异位妊娠(EP)是生育期妇女中最主要的疾病之一。它使不孕症的治疗复杂化,并且需及早发现和并制订最完美的治疗计划。近年来国内外报道异位妊娠发生率呈上升趋势,而在辅助生育技术中发生的异位妊娠,则更是我们所必须重视和及早治疗的。... 异位妊娠(EP)是生育期妇女中最主要的疾病之一。它使不孕症的治疗复杂化,并且需及早发现和并制订最完美的治疗计划。近年来国内外报道异位妊娠发生率呈上升趋势,而在辅助生育技术中发生的异位妊娠,则更是我们所必须重视和及早治疗的。本文就在辅助生育技术(assistedrepro-ductivetechniques,ART)后如何应用超声学、hCG、孕酮、分子生物学在早期诊断异位妊娠和治疗方面作一综述。 展开更多
关键词 辅助生育技术(ART) 异位妊娠
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染色体微阵列分析在胎儿超声异常与染色体异常中的应用 被引量：9
5
作者 林忱昭 齐碧如 +1 位作者 胡建苏 黄秀琼 《中国妇幼保健》 CAS 2021年第10期2374-2377,共4页
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在产前超声异常与胎儿染色体异常关系中的临床应用价值。方法选取2017年7月-2018年12月在福建医科大学附属福州市第一医院就诊的328例产前超声异常孕妇为研究对象,分析其CMA检测结果,分层统计不同超声异... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在产前超声异常与胎儿染色体异常关系中的临床应用价值。方法选取2017年7月-2018年12月在福建医科大学附属福州市第一医院就诊的328例产前超声异常孕妇为研究对象,分析其CMA检测结果,分层统计不同超声异常种类中染色体异常的检出率,分析染色体异常结果的构成和相关特性。结果在328例产前诊断病例中,超声结构异常共111例,检出染色体异常24例,检出率为21.6%,其中多系统结构异常13例,检出染色体异常7例,检出率为53.8%;孤立系统异常检出率为10.0%~30.8%。软指标异常共207例,检出染色体异常32例,检出率为15.5%,其中多项软指标异常109例,检出染色体异常16例,检出率为14.7%。单独胎儿生长受限3例,检出染色体异常1例,检出率为33.3%。共发现染色体异常57例,检出率为17.4%,其中发现基因组拷贝数变异(CNVs)明确致病性共23例,占染色体异常的40.4%,包含染色体数目异常14例及致病性染色体片段异常9例;良性CNVs共8例,占染色体异常的14.0%;临床意义不明的CNVs(VOUS)26例,占总病例数的7.9%,进一步分析判读CNV为可能良性6例,可能致病4例,临床意义不明16例。结论超声异常是筛查胎儿染色体异常的关键指征,超声结构异常的染色体异常检出率高于超声非结构异常的检出率。当超声结构异常出现两项及以上时,染色体异常发生率会明显增高。但随着检出率的提高,VOUS病例数同时也随之增多,增加了遗传学咨询难度。因此在产前诊断中需合理推荐CMA检测,避免漏诊、误诊或过度诊断。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析技术 超声异常 拷贝数变异 染色体异常
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应用染色体微阵列分析产前诊断15q13微重复一例 被引量：2
6
作者 林忱昭 齐碧如 +2 位作者 胡建苏 黄玉钿 黄秀琼 《中国临床研究》 CAS 2020年第3期408-410,413,共4页
目的评价染色体微阵列分析(CMA)用于常规心脏超声发现胎儿心脏发育异常产前诊断中的价值,分析染色体15q13微重复与心脏发育异常的关系。方法常规心脏超声发现胎儿心脏发育异常的孕妇采集羊水标本分别进行G带核型和CMA分析,收集引产胎儿... 目的评价染色体微阵列分析(CMA)用于常规心脏超声发现胎儿心脏发育异常产前诊断中的价值,分析染色体15q13微重复与心脏发育异常的关系。方法常规心脏超声发现胎儿心脏发育异常的孕妇采集羊水标本分别进行G带核型和CMA分析,收集引产胎儿脏标本进行病理切片检查。结果染色体核型为46,XN(正常染色体,性别未知),未见异常核型。CMA分析显示,胎儿在15号染色体15q13.2q13.3区段存在1.8 Mb片段的重复,内含TRPM1、KLF13、OTUD7A、CHRNA7等7个OMIM基因,该片段位于15q13.3区段BP4-BP5区域。胎儿心脏大体标本显示左心室内实性占位,病理检查证实为心脏横纹肌瘤。结论对于常规心脏超声发现胎儿心脏发育异常的病例,推荐采用CMA分析以早期发现胎儿可能存在的先天性遗传基因异常,从而为孕妇及家属提供产前诊断咨询。胎儿心脏横纹肌瘤形成可能与15q13微重复有关。 展开更多
关键词 15q13微重复 心脏横纹肌瘤 拷贝数变异 染色体微阵列分析
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