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1例进行性家族性肝内胆汁淤积症2型婴儿的临床和遗传学分析 被引量:4
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作者 林桂枝 邱建武 +2 位作者 程映 林伟霞 宋元宗 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期758-764,共7页
进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC-2)是ABCB11基因突变引起的常染色体隐性遗传病。本文报道1例PFIC-2患儿的临床及实验室特征。患儿,男,2.4个月,主要表现为黄疸、肝肿大,以及血清总胆红素、结合胆红素和总胆汁酸明显升高,但γ-谷氨... 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC-2)是ABCB11基因突变引起的常染色体隐性遗传病。本文报道1例PFIC-2患儿的临床及实验室特征。患儿,男,2.4个月,主要表现为黄疸、肝肿大,以及血清总胆红素、结合胆红素和总胆汁酸明显升高,但γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常。二代测序(NGS)发现患儿ABCB11基因存在两个错义变异:c.1493T>C(p.Ile498Thr)和c.1502T>G(p.Val501Gly),分别来自其父母。前者为文献报道的致病性变异;c.1502T>G为未见报道的新变异类型,受累氨基酸在112个物种同源肽中高度保守,经多种生物信息学工具预测变异具有致病性。 展开更多
关键词 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型 ABCB11基因 基因变异 儿童
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DGUOK相关线粒体DNA耗竭综合征1例报道及文献复习 被引量:2
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作者 林桂枝 邱建武 +3 位作者 邓梅 林伟霞 郭丽 宋元宗 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期274-279,共6页
该文患儿为4月龄男婴,主要临床表现为迁延性黄疸和肝脏肿大.多次生化检测结果均提示肝功能异常,伴甲胎蛋白和乳酸增高.遗传学分析结果证实患儿为DGUOK基因c.589C>T(p.Gln197Ter)和c.687G>C(p.Trp229Cys)突变,两者均为新突变类型,... 该文患儿为4月龄男婴,主要临床表现为迁延性黄疸和肝脏肿大.多次生化检测结果均提示肝功能异常,伴甲胎蛋白和乳酸增高.遗传学分析结果证实患儿为DGUOK基因c.589C>T(p.Gln197Ter)和c.687G>C(p.Trp229Cys)突变,两者均为新突变类型,根据多种生物信息学软件及ACMG标准预测分别为致病性和可能致病性突变,从而确诊为DGUOK相关线粒体DNA耗竭综合征.文献复习发现,该病患儿以婴儿期起病的肝脏疾病表现为主要临床特征,部分患儿有神经系统表现.实验室检测结果主要表现为肝功能异常,血乳酸、血清铁蛋白和甲胎蛋白增高,以及低血糖.患儿DGUOK基因突变的异质性明显,其中错义突变最常见.该病预后不良,79.6%的患儿在3岁前死亡. 展开更多
关键词 线粒体DNA耗竭综合征 DGUOK基因 基因突变 儿童
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围绝经期异常子宫出血疾病行宫腔镜检查的护理 被引量:6
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作者 林桂枝 张丽芬 +1 位作者 戴翠芳 黄慧文 《吉林医学》 CAS 2013年第10期1926-1927,共2页
目的:探讨宫腔镜检查对未绝经期异常子宫出血的诊断价值及护理方法。方法:应用宫腔镜检查的围绝经期异常子宫出血患者206例,统计宫腔镜检查诊断符合率,并总结宫腔镜检查的护理方法。结果:经宫腔镜检查子宫内膜增生诊断准确度为93.9%,敏... 目的:探讨宫腔镜检查对未绝经期异常子宫出血的诊断价值及护理方法。方法:应用宫腔镜检查的围绝经期异常子宫出血患者206例,统计宫腔镜检查诊断符合率,并总结宫腔镜检查的护理方法。结果:经宫腔镜检查子宫内膜增生诊断准确度为93.9%,敏感度为94.7%,子宫内膜炎诊断准确度为92.8%,敏感度为95.1%,子宫内膜息肉诊断准确度为91.2%,敏感度为83.8%,子宫黏膜下肌瘤诊断准确度为92.9%,敏感度为100%,子宫内膜癌诊断准确度为100%,敏感度为100%。结论:宫腔镜检查可以有效地发现宫腔内病变,并可以对病灶进行取材活检,对围绝经期异常子宫出血的诊断更加准确、直接。术前认真做好各项准备,加强心理护理,术中密切配合,加强并发症的护理是宫腔镜检查成功的关键。 展开更多
关键词 宫腔镜 子宫出血性疾病 诊断 护理
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朗依联合乳酸菌阴道胶囊治疗妊娠期阴道炎 被引量:6
4
作者 朱少萍 林桂枝 +2 位作者 麦小珊 罗小茶 梁金兴 《医药与保健》 2014年第1期58-58,61,共2页
目的 探讨硝呋太尔制霉素阴道软胶囊(朗依)联合乳酸菌阴道胶囊治疗妊娠期阴道炎.方法 分别将30例妊娠期阴道炎患者作为观察组和对照组,观察组联合应用硝呋太尔制霉素阴道软胶囊和乳酸菌阴道胶囊,对照组给予保妇康栓,比较两组患者的有... 目的 探讨硝呋太尔制霉素阴道软胶囊(朗依)联合乳酸菌阴道胶囊治疗妊娠期阴道炎.方法 分别将30例妊娠期阴道炎患者作为观察组和对照组,观察组联合应用硝呋太尔制霉素阴道软胶囊和乳酸菌阴道胶囊,对照组给予保妇康栓,比较两组患者的有效率和不良反应发生率.结果 观察组患者的有效率为96.7%,显著优于对照组的73.3%,两组均未出现不良反应.结论 朗依联合乳酸菌阴道胶囊治疗妊娠期阴道炎具有疗效显著、副作用少的优点,故值得临床使用和推广. 展开更多
关键词 朗依 硝呋太尔 制霉素 乳酸菌 妊娠期阴道炎
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探讨人工流产术后即时放置吉妮致美宫内节育器的临床效果 被引量:4
5
作者 林桂枝 朱少萍 黄慧文 《国际医药卫生导报》 2013年第6期792-793,共2页
目的观察人工流产术后即时放置吉妮致美宫内节育器临床效果。方法将2011年6月至2012年6月300例在本院经超声监测下放置宫内节育器的妇女随机分为对照组和观察组各150例,对照组放置传统节育器,观察组放置吉妮致美节育器。观察比较两组... 目的观察人工流产术后即时放置吉妮致美宫内节育器临床效果。方法将2011年6月至2012年6月300例在本院经超声监测下放置宫内节育器的妇女随机分为对照组和观察组各150例,对照组放置传统节育器,观察组放置吉妮致美节育器。观察比较两组妇女术后1、3、6个月带节育器妊娠率、月经情况、节育器使用情况及不良反应。结果观察组放置成功150例,对照组放置成功147例;观察组6个月带节育器妊娠0例,对照组6个月内带节育器妊娠4例;手术后6个月内出血及月经情况比较,观察组妇女优于对照组,差异有显著性(P〈0.05);观察组手术后6个月内脱落5例,对照组脱落34例,差异有显著性(P〈0.05)。结论人工流产术后立即放置吉妮致美宫内节育器是一种有效可靠的节育措施,具有不易受孕、经期情况稳定、不易出血及脱落率低的优点,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 人工流产 宫内节育 吉妮致美
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淋巴细胞注射治疗同种免疫型复发性流产临床观察 被引量:1
6
作者 林桂枝 梁金兴 《国际医药卫生导报》 2012年第21期3179-3181,共3页
目的探讨淋巴细胞注射主动免疫治疗同种免疫型复发性流产临床疗效及护理配合。方法将封闭抗体阴性患者,采用其丈夫或无关第三者血液20ml,分离提取淋巴细胞后分别由护士于患者双上臂三角肌处作皮内注射6~8点,注射1。2个疗程,1个疗程... 目的探讨淋巴细胞注射主动免疫治疗同种免疫型复发性流产临床疗效及护理配合。方法将封闭抗体阴性患者,采用其丈夫或无关第三者血液20ml,分离提取淋巴细胞后分别由护士于患者双上臂三角肌处作皮内注射6~8点,注射1。2个疗程,1个疗程4次,间隔2~3N1次。结果注射1个疗程复查封闭抗体转阳率达到92%,注射2个疗程封闭抗体转阳率95%以上,保胎成功率82%。结论对同种免疫型复发性流产患者注射淋巴细胞主动免疫效果满意,保胎成功率大大提高,其中护理配合非常重要,值得推广。 展开更多
关键词 淋巴细胞 皮内注射 同种免疫 复发性流产 护理
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米非司酮配伍米索前列醇终止早孕187例疗效及护理 被引量:8
7
作者 林桂枝 《现代医院》 2006年第5期91-92,共2页
目的探讨米非司酮配伍米索前列醇终止早孕的临床疗效。方法对187例自愿选择药物人流的早孕妇女的流产效果与不同孕次及停经天数进行观察,并分析流产后阴道出血与不同孕次及停经天数的影响。结果完全流产率95%,且完全流产率与停经天数及... 目的探讨米非司酮配伍米索前列醇终止早孕的临床疗效。方法对187例自愿选择药物人流的早孕妇女的流产效果与不同孕次及停经天数进行观察,并分析流产后阴道出血与不同孕次及停经天数的影响。结果完全流产率95%,且完全流产率与停经天数及孕次有关。结纶药物流产孕妇的心理轻松,流产痛苦少。药流是安全、有效、副作用少的好方法。 展开更多
关键词 米非司酮 米索前列醇 早孕 流产 护理
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福建福州外兰尾山五代墓葬简报 被引量:6
8
作者 林桂枝 《南方文物》 2010年第3期62-64,共3页
根据纪年表查证,五代通文三年(938年)属中国历史上五代十国南方闽国康宗王继鹏(通文936年~939年)时期。据史料记载,唐昭宗景福二年(893年)王潮、王审知兄弟攻占福州,并逐渐据有福建全地。乾宁四年十二月(898年)王审知受封为琅琊王。后... 根据纪年表查证,五代通文三年(938年)属中国历史上五代十国南方闽国康宗王继鹏(通文936年~939年)时期。据史料记载,唐昭宗景福二年(893年)王潮、王审知兄弟攻占福州,并逐渐据有福建全地。乾宁四年十二月(898年)王审知受封为琅琊王。后梁太祖开平三年(909年),王审知受后梁封为闽王。后唐长兴四年(933年)审知子王延钧称帝,建都长乐(今福建福州),国号闽,年号龙启。945年闽即为南唐所灭,共历6主37年。五代十国时期(公元907年~960年),墓葬用俑基本沿袭唐代规制。江苏、四川、福建等地发掘的前蜀、南唐、闽等小朝廷的帝王和高官的墓葬中,出土了大量的随葬陶俑,它们除了共同的时代特征外,还各具地方色彩。例如江苏江宁牛首山发掘的南唐二陵,虽然许多珍贵的随葬品虽已被盗掘或破坏,但还是出土了一批宝贵的文物,以男女陶俑最多,共一百九十件,其中除宫女、舞伎、武士等外,还有许多人首鱼身、人首蛇身、双首蛇身等形体怪异的俑,应属镇墓压邪的神怪形象。该墓有明确纪年,且以出土的陶俑最具特色,可分为武士俑、男女侍俑、鬼神俑等,虽塑造较为粗糙,但却栩栩如生,是从心灵出发而又回归于心灵的艺术佳作,诠释了我们民族的审美演化和心理活动。另外,该墓还出土有阴刻篆书墓志铭一块,其内容虽是一种悼念性的文体,但却可以补家族史、地方志乃至国史的不足,既是墓葬断代的确证,也是人类历史悠久的文化表现形式,价值弥足珍贵。 展开更多
关键词 福建省中心检验所 福州市 古墓葬 简报 1975年 省博物馆 资料整理 随葬品
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中西医结合治疗急性盆腔炎68例观察及护理 被引量:3
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作者 林桂枝 《齐鲁护理杂志》 2006年第02A期217-218,共2页
目的:探讨中西医结合治疗急性盆腔炎的临床疗效。方法:本组给予抗生素治疗1个疗程后,未痊愈者继续用中药盆炎方灌肠治疗。结果:患者临床症状消失,妇科检查无明显阳性体征。结论:中西医结合治疗急性盆腔炎,可取得较满意的近期疗效。
关键词 急性盆腔炎 中西医结合 治疗灌肠
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人工流产综合征的预防及护理 被引量:1
10
作者 林桂枝 《吉林医学》 CAS 2007年第8期985-986,共2页
目的:通过做好有效的术前、术中、术后心理护理,达到减少人流综合征的发生率。方法:将1500例自愿要求终止妊娠在45-80d的妇女在常规消毒下行人工流产术;或于术前30min舌下含服米索前列醇0.4mg后行人工流产术的患者进行全程心理护理。... 目的:通过做好有效的术前、术中、术后心理护理,达到减少人流综合征的发生率。方法:将1500例自愿要求终止妊娠在45-80d的妇女在常规消毒下行人工流产术;或于术前30min舌下含服米索前列醇0.4mg后行人工流产术的患者进行全程心理护理。结果:本组中仅有3例发生昏厥和抽搐;10例在操作过程中出现面色苍白、恶心呕吐、出汗,经处理后病员迅速恢复,未发生严重并发症。结论:人工流产术终止早孕是安全、有效、副作用少的好方法,其中护理配合默契是预防人流综合征发生的有效措施之一。 展开更多
关键词 人工流产综合征 预防 护理
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笑气吸入联合术前含化米索前列醇用于人工流产中的护理观察
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作者 林桂枝 黄慧文 《齐齐哈尔医学院学报》 2012年第24期3445-3446,共2页
目的探讨笑气吸入联合术前米索前列醇在施行人工流产中的镇痛效果,通过对受术者做好有效的术前、术中、术后心理护理,达到减少人流并发症的发生率。方法将2008年1月~2009年5月在本中心门诊进行笑气吸入联合术前米索前列醇含化施行人工... 目的探讨笑气吸入联合术前米索前列醇在施行人工流产中的镇痛效果,通过对受术者做好有效的术前、术中、术后心理护理,达到减少人流并发症的发生率。方法将2008年1月~2009年5月在本中心门诊进行笑气吸入联合术前米索前列醇含化施行人工流产术600例为研究组(A组),并以同期的600例术前只用米索前列醇含化施行人工流产术作为对照组(B组),方法与A组相同,观察两组的镇痛、宫口松弛、出血量和副反应。结果 A组镇痛显效率和宫口松弛显效率明显优于B组(P<0.01),A组出血量和副反应与B组相比较,差异无显著性(P>0.05)。结论笑气吸入联合术前米索前列醇含化应用于人工流产术镇痛效果确切,操作简便,安全,经济,副反应少,其中护理配合默契,心理护理到位是手术顺利进行的关键。 展开更多
关键词 笑气 米索前列醇 人工流产 镇痛 护理
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米索前列醇在人工流产中的应用
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作者 林桂枝 《国际医药卫生导报》 2006年第5期68-69,共2页
目的为探讨米索前列醇应用于人工流产术的临床疗效。方法将268例育龄孕妇(妊娠6~10周以内)随机分成两组,米索前列醇组于术前1~2小时空腹口服米索前列醇0.6mg,对照组按常规操作手术。结果米索前列醇用于人工流产术中,有利于宫颈软化,... 目的为探讨米索前列醇应用于人工流产术的临床疗效。方法将268例育龄孕妇(妊娠6~10周以内)随机分成两组,米索前列醇组于术前1~2小时空腹口服米索前列醇0.6mg,对照组按常规操作手术。结果米索前列醇用于人工流产术中,有利于宫颈软化,宫口扩张,可顺利通过6~8号吸管,无阻力,痛苦少,缩短手术时间,同时还能加强宫缩,减少术中出血。对照组需常规使用金属扩宫棒后方可手术,痛苦大。结论米索前列醇对扩张宫颈,减少人流综合征及术后出血量有显著效果。 展开更多
关键词 米索前列醇 人工流产术 扩张宫颈
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浅谈新形势下如何做好职工的思想政治工作
13
作者 林桂枝 《山西政报》 2003年第10期40-40,共1页
在以经济建设为中心,大力发展社会主义市场经济的新形势下,如何加强党的建设,做好职工的思想政治工作,特别是在机关事业单位机构改革之时,做好职工的思想政治工作就显得尤为重要,同时也是我们每一位思想政治工作者所关注的主要问题。为... 在以经济建设为中心,大力发展社会主义市场经济的新形势下,如何加强党的建设,做好职工的思想政治工作,特别是在机关事业单位机构改革之时,做好职工的思想政治工作就显得尤为重要,同时也是我们每一位思想政治工作者所关注的主要问题。为此,我们必须以新的思想观念、新的工作姿态、新的工作方法去适应新时代的要求。 展开更多
关键词 职工思想政治工作 新形势 思想政治工作者 经济建设为中心 工作方法 主要问题 思想观念 社会主义市场经济 大力发展 事业单位机构改革
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德化窑茶具略论
14
作者 林蔚文 林桂枝 《农业考古》 1997年第2期89-91,共3页
德化窑茶具略论福建省博物馆林蔚文林桂枝福建省南部山区的德化县,自北宋以来的近千年间,大量生产各种瓷器,其中尤以明清时期的白瓷闻名于世,德化窑因此也在中国古代名窑中占有一席之地。然而宋代以来德化窑烧造的大量茶具等生活用... 德化窑茶具略论福建省博物馆林蔚文林桂枝福建省南部山区的德化县,自北宋以来的近千年间,大量生产各种瓷器,其中尤以明清时期的白瓷闻名于世,德化窑因此也在中国古代名窑中占有一席之地。然而宋代以来德化窑烧造的大量茶具等生活用品,却似乎没有受到人们太多的重视。... 展开更多
关键词 德化 茶具 省博物馆 青花瓷 卷草纹 窑址 考古发掘 硅酸盐学会 饮茶习俗 明清时期
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血清胆汁酸谱分析协助钠离子-牛磺胆酸共转运多肽缺陷病诊断和鉴别诊断 被引量:2
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作者 邓梅 刘睿 +5 位作者 邓黎静 陈榕 蔡敏儿 林桂枝 邱建武 宋元宗 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期928-935,共8页
目的以钠离子-牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病为核心,探讨血清胆汁酸谱分析在协助该病诊断及其鉴别诊断中的价值。方法收集整理并分析2015年4月初至2021年12月底暨南大学附属第一医院儿科诊治的66例胆汁淤积性肝病(CLDs)患者的临床资料... 目的以钠离子-牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病为核心,探讨血清胆汁酸谱分析在协助该病诊断及其鉴别诊断中的价值。方法收集整理并分析2015年4月初至2021年12月底暨南大学附属第一医院儿科诊治的66例胆汁淤积性肝病(CLDs)患者的临床资料,包括NTCP缺陷病患者32例(成人16例,儿童16例)、希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)16例、Alagille综合征8例,胆道闭锁10例。同时设立成人和小儿健康对照组(各15例)。通过超高效液相色谱-串联质谱技术对研究对象血清胆汁酸成分进行定性定量分析,利用统计学SPSS 19.0及GraphPad Prism 5.0软件对数据进行作图和比较。用t检验、Wilcoxon秩和检验、Kruskal-Wallis H检验等统计学方法,比较NTCP缺陷病与相应健康对照组以及NTCP缺陷病与其他CLDs患儿的临床及胆汁酸谱之间的差异。结果与健康对照相比,NTCP缺陷病患者总结合型胆汁酸、总初级胆汁酸、总次级胆汁酸,以及甘氨胆酸、牛磺胆酸和甘氨鹅脱氧胆酸等水平均升高(P<0.05);与NTCP缺陷病成人患者相比,NTCP缺陷病患儿血清总结合型胆汁酸和总初级胆汁酸水平均明显升高(P<0.05);NTCP缺陷病患儿血清牛磺鹅脱氧胆酸、甘氨猪胆酸、牛磺猪胆酸和牛磺α鼠胆酸水平明显升高,但甘氨脱氧胆酸、甘氨石胆酸、石胆酸等胆汁酸降低(P<0.05);NTCP缺陷病患儿血清中石胆酸、脱氧胆酸和猪脱氧胆酸等次级胆汁酸水平明显高于NICCD、Alagille综合征和胆道闭锁等其他CLDs组(P<0.05);总初级胆汁酸/总次级胆汁酸、总结合型胆汁酸/总未结合型胆汁酸,以及牛磺胆酸、血清牛磺鹅脱氧胆酸和甘氨鹅脱氧胆酸等指标可有效鉴别NTCP缺陷病和其他非NTCP缺陷病CLDs患儿。结论证实血清胆汁酸谱分析对于协助NTCP缺陷病的诊断和鉴别诊断具有重要参考价值,深化了对NTCP缺陷病等CLDs患者血清胆汁酸谱变化特征的科学认识,为深入理解其发病机制提供了代谢组学依据,同时为后续深入研究提供了线索和思路。 展开更多
关键词 胆汁酸 胆道闭锁 钠离子-牛磺胆酸共转运多肽缺陷病 希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 ALAGILLE综合征
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一例钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患儿临床和遗传学分析 被引量:4
16
作者 李华 邱建武 +4 位作者 林桂枝 邓梅 林伟霞 程映 宋元宗 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期279-284,共6页
钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是SLC10A1基因变异引起的遗传性胆汁酸代谢病。本研究报道一例NTCP缺陷病患儿的临床及遗传学特征。患儿,男,因皮肤巩膜黄染3月余就诊。查体皮肤及巩膜中度黄染,肝脏肿大;转氨酶、总胆汁酸及胆红素升高... 钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是SLC10A1基因变异引起的遗传性胆汁酸代谢病。本研究报道一例NTCP缺陷病患儿的临床及遗传学特征。患儿,男,因皮肤巩膜黄染3月余就诊。查体皮肤及巩膜中度黄染,肝脏肿大;转氨酶、总胆汁酸及胆红素升高,以结合胆红素升高为主,伴25-OH-Vit D水平降低;肝组织病理示肝细胞气球样变,部分肝细胞内淤胆,肝小叶结构破坏,汇管区炎性细胞浸润。予醋酸泼尼松抗炎,以及护肝和补充脂溶性维生素等治疗,转氨酶和胆红素等逐渐恢复正常,但胆汁酸水平仍高。17.2月龄时行SLC10A1基因分析,发现患儿为c.800C>T(p.Ser267Phe)突变的纯合子,其父母均为该变异携带者,确诊NTCP缺陷病。现已随访至34.3月龄,患儿体格及神经行为发育正常,黄疸消退,肝脏大小、质地和肝功能均恢复正常,但胆汁酸仍高。 展开更多
关键词 NTCP缺陷病 SLC10A1基因 高胆汁酸血症 胆汁淤积 婴儿
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尼莫地平治疗原发性高血压81例 被引量:7
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作者 王文 赵峰 +3 位作者 刘力生 于学海 王淑玉 林桂枝 《新药与临床》 CSCD 北大核心 1991年第1期9-11,共3页
对原发性高血压患者81例(男68例,女13例;年龄52±SD 9yr),用尼莫地平120-240mg/d(平均130mg/d);和与其相似的37例患者,用硝苯啶30-80mg/d(平均33mg/d)作为对照;2组均以4wk为一个疗程。2组治疗前、后比较,均获显效(P<0.01)。总有... 对原发性高血压患者81例(男68例,女13例;年龄52±SD 9yr),用尼莫地平120-240mg/d(平均130mg/d);和与其相似的37例患者,用硝苯啶30-80mg/d(平均33mg/d)作为对照;2组均以4wk为一个疗程。2组治疗前、后比较,均获显效(P<0.01)。总有效率尼莫地平为85%,硝苯啶为89%(P>0.05)。2组的副作用均较轻。提示尼莫地平治疗轻、中度原发性高血压也有效。 展开更多
关键词 尼莫地平 高血压 硝苯定
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妥协就是死亡
18
作者 林桂枝 《国际广告》 2003年第6期62-64,共3页
关键词 广告 广告创意 广告公司 广告业
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