期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
基于全外显子组测序对头皮皮脂腺癌的基因分析 被引量：1
1
作者 郑奔容 王一娜 +3 位作者 江博雄 梁亚乐 蔡胜军 张娜娜 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期712-717,共6页
【目的】在全外显子组水平对比头皮皮脂腺癌(SC)和头皮皮脂腺瘤(SA)的相关致病性基因突变的差异。【方法】对经过病理诊断的头皮SC和SA样本各1例,利用Illumina HiSeq 2500平台进行全外显子组测序(WES)。筛选可疑的单核苷酸变异位点,进... 【目的】在全外显子组水平对比头皮皮脂腺癌(SC)和头皮皮脂腺瘤(SA)的相关致病性基因突变的差异。【方法】对经过病理诊断的头皮SC和SA样本各1例,利用Illumina HiSeq 2500平台进行全外显子组测序(WES)。筛选可疑的单核苷酸变异位点,进行突变的保守性和功能分析。利用SciClone软件来追踪亚克隆进化可以得到每例肿瘤样本的克隆性图谱信息。通过MutSigCV软件筛选得到高频显著基因,将体细胞变异与已知驱动基因进行比较,筛选出该肿瘤样本中的已知驱动基因。【结果】经过对比发现,与头皮SA相比,SC存在两个驱动基因ACVR1B和TFDP1的基因突变。【结论】头皮SC驱动基因ACVR1B和TFDP1的基因突变如果能在更大的病例队列中得到证实,对其发生的可能机制以及治疗靶点有重要的意义。 展开更多
关键词 头皮皮脂腺癌 全外显子组测序 驱动基因 激活素受体1B 转录因子Dp1 突变
下载PDF
腮腺皮脂腺癌的全外显子组基因测序结果分析
2
作者 郑奔容 江博雄 +3 位作者 王一娜 杨茂生 梁亚乐 王玉娥 《新医学》 CAS 2023年第10期728-733,共6页
目的 在全外显子组水平分析腮腺皮脂腺癌(SC)可能的相关致病性基因突变。方法 收集经病理学检查确诊的腮腺SC和头皮皮脂腺腺瘤(SA)样本各1例,利用Illumina HiSeq 2500平台进行全外显子组测序。筛选可疑的单核苷酸变异位点,进行突变的保... 目的 在全外显子组水平分析腮腺皮脂腺癌(SC)可能的相关致病性基因突变。方法 收集经病理学检查确诊的腮腺SC和头皮皮脂腺腺瘤(SA)样本各1例,利用Illumina HiSeq 2500平台进行全外显子组测序。筛选可疑的单核苷酸变异位点,进行突变的保守性和功能分析。利用SciClone软件追踪亚克隆进化可以得到每例肿瘤样本的克隆性图谱信息。通过MutSigCV软件筛选得到高频显著基因,将体细胞变异与已知驱动基因进行比较,筛选出该肿瘤样本中的已知驱动基因。结果 与头皮SA相比,腮腺SC存在57个驱动基因突变。结论 腮腺SC存在不同于良性肿瘤的基因突变及突变的模式。 展开更多
关键词 腮腺皮脂腺癌 全外显子组测序 驱动基因 突变
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部