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48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析
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作者 侯乐乐 林少汾 +5 位作者 李晓娟 刘祖霖 欧辉 张丽娜 孟哲 梁立阳 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期127-135,共9页
【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性... 【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性分析,根据不同作用机制对致病基因进行归纳总结。【结果】纳入患儿48例(男性30例,女性18例),年龄(7.73±3.97)岁,身高标准差分值为-3.63±1.67;临床表现:特殊面容33例(68.8%),体型或骨骼系统异常31例(64.6%),围产期异常26例(54.2%,其中61.5%为小于胎龄儿),内分泌系统异常24例(50.0%,其中87.5%生长激素(GH)峰值低于正常),矮身材家族史21例(43.8%);实验室检查:GH激发试验峰值(9.72±7.25)ng/mL,IGF-1标准差分值为-0.82±1.42,骨龄与年龄差值(-0.93±1.39)岁;WES共发现相关基因变异者25例,其中14例(56.0%)为致病变异,6例(24.0%)为可能致病变异,5例(20.0%)为意义未明变异;评价为致病及可能致病变异的基因共14个,其中影响细胞内信号通路10个(PTPN11、RAF1、RIT1、ARID1B、ANKRD11、CSNK2A1、SRCAP、CUL7、SMAD4和FAM111A),影响细胞外基质(ECM)4个(ACAN、FBN1、COL10A1和COMP)。【结论】临床上表现为严重矮身材伴特殊面容、非匀称体型、骨骼系统异常、小于胎龄儿、GH峰值低于正常和矮身材家族史等特征的儿童,其病因需考虑罕见单基因疾病的可能,WES是提高单基因性矮小症诊断效能的重要手段。本组患儿致病基因中,主要致病机制是影响细胞内信号通路和ECM组分或功能,进一步研究有助于发现和研究新的矮小症致病变异和基因功能。 展开更多
关键词 矮身材 儿童 临床特征 全外显子组测序 基因变异 致病基因
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湖南省数据要素市场培育的实践探索、面临的挑战与应对措施 被引量:1
2
作者 欧辉 简小烜 秦嘉翊 《长沙大学学报》 2023年第2期81-87,共7页
数据要素市场是伴随智能化、数字化形成的新型市场,对数字经济发展具有重要意义。当前,湖南省数据要素市场培育进入快车道,并取得了较为显著的成绩,但与北京、上海、深圳、浙江等发展较为领先的省市相比,还存在数据产权界定与定价困难... 数据要素市场是伴随智能化、数字化形成的新型市场,对数字经济发展具有重要意义。当前,湖南省数据要素市场培育进入快车道,并取得了较为显著的成绩,但与北京、上海、深圳、浙江等发展较为领先的省市相比,还存在数据产权界定与定价困难、数据共享力度薄弱、数字基建体量偏小、数据治理维度单一等问题。应将优化数据要素市场交易机制、加快构建数据开放共享机制、加强数字新基建项目建设、规范数据运维体系作为关键着力点和主要切入点,进一步促进数据要素市场培育的规制化建设和系统化发展。 展开更多
关键词 湖南省 数据要素市场培育 数字经济 数字时代 数字交易
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重置期权的创新及其在随机利率情形下的定价 被引量:12
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作者 欧辉 向绪言 杨向群 《湖南文理学院学报(自然科学版)》 CAS 2004年第3期6-10,14,共6页
单点重设型卖权由Grdy及Whaley所介绍.本文在完全市场环境下,对传统单点重置期权进行了创新,以鞅论和随机分析为数学工具,推导出其在随机利率以及基础股票支付红利的情形下的定价公式及其价值变动与风险特征,并比较了这种期权与一般欧... 单点重设型卖权由Grdy及Whaley所介绍.本文在完全市场环境下,对传统单点重置期权进行了创新,以鞅论和随机分析为数学工具,推导出其在随机利率以及基础股票支付红利的情形下的定价公式及其价值变动与风险特征,并比较了这种期权与一般欧式期权之间的价值. 展开更多
关键词 欧式期权 随机利率 定价公式 红利 创新 股票 市场环境 鞅论 推导 随机分析
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通胀风险下的鲁棒最优投资组合与再保险问题研究(英文) 被引量:6
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作者 欧辉 黄娅 +1 位作者 杨向群 周杰明 《应用概率统计》 CSCD 北大核心 2016年第1期89-100,共12页
本文研究了一个保险公司带通胀风险的鲁棒最优投资组合与再保险问题,其中保险公司对模型不确定性是含糊厌恶的.我们假设保险公司不仅可以购买比例再保险,还可以在风险资产和无风险资产中进行投资.在模型不确定性框架中,本文的优化目标... 本文研究了一个保险公司带通胀风险的鲁棒最优投资组合与再保险问题,其中保险公司对模型不确定性是含糊厌恶的.我们假设保险公司不仅可以购买比例再保险,还可以在风险资产和无风险资产中进行投资.在模型不确定性框架中,本文的优化目标是使得保险公司的终端财富最小的情况下其幂效用达到最大.根据随机控制理论,获得了最优策略和值函数的显示表达式. 展开更多
关键词 鲁棒控制 幂效用 投资组合 再保险 通胀
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重设型牛市认购权证的鞅定价 被引量:5
5
作者 欧辉 杨向群 《湖南师范大学自然科学学报》 EI CAS 北大核心 2004年第4期13-17,26,共6页
在无风险利率、指数连续股利率、指数瞬时波动率为时间t的非随机函数的情形下,以鞅论和随机分析为数学工具得到了重设型牛市认购权证的定价公式.更正了[1]中重设型熊市认售权证定价公式的一个小错,并对其定价公式进行了推广.
关键词 牛市 定价公式 无风险利率 股利 熊市 波动率 指数 连续 鞅论 随机函数
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债券价格随机时重设型熊市认售权证的定价 被引量:3
6
作者 欧辉 李代绪 杨向群 《湖南师范大学自然科学学报》 CAS 北大核心 2011年第6期16-20,共5页
考虑完全无套利市场环境下,当标的资产—股票指数支付连续红利,市场上无风险资产—零息票债券的价格过程满足一个由布朗运动驱动的随机微分方程时,对一种特殊的单点重置期权—重设型熊市认售权证,以鞅论和随机分析为工具,得到了该期权... 考虑完全无套利市场环境下,当标的资产—股票指数支付连续红利,市场上无风险资产—零息票债券的价格过程满足一个由布朗运动驱动的随机微分方程时,对一种特殊的单点重置期权—重设型熊市认售权证,以鞅论和随机分析为工具,得到了该期权的定价公式. 展开更多
关键词 无套利 连续红利 布朗运动 重设型熊市认售权证 等价鞅测度
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重置期权的一种创新及其定价 被引量:4
7
作者 欧辉 姚落根 杨向群 《湖南文理学院学报(自然科学版)》 CAS 2009年第3期13-16,共4页
在完全市场环境下,对传统单点重置期权进行了创新,当债券价格B(t)为时间t的确定性函数时,以鞅论和随机分析为数学工具,得到了创新期权的定价公式.
关键词 重置期权 创新 等价鞅测度
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随机利率下具有分红策略的马氏调控Pascal模型 被引量:1
8
作者 欧辉 黄娅 周杰明 《湖南师范大学自然科学学报》 CAS 北大核心 2018年第1期71-80,共10页
本文考虑了马氏环境下带随机利率和分红策略的复合Pascal风险模型,模型中假设当保险公司的盈余不小于一个非负常数b时,保险公司以概率q0给投保人分发一个单位的红利.另外,假设保险公司的收入和利率分别受到两个独立的齐次马氏链的影响,... 本文考虑了马氏环境下带随机利率和分红策略的复合Pascal风险模型,模型中假设当保险公司的盈余不小于一个非负常数b时,保险公司以概率q0给投保人分发一个单位的红利.另外,假设保险公司的收入和利率分别受到两个独立的齐次马氏链的影响,得到了该模型下的有限时间和无限时间破产概率的递推公式,以及破产时、破产前盈余和破产时赤字的联合分布所满足的积分方程.当q0=1时,我们还给出了无限时间破产概率的一个Lundberg不等式. 展开更多
关键词 Pascal风险模型 马氏调控 破产概率 LUNDBERG不等式
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债券受布朗运动驱动时幂型支付重置期权的定价 被引量:2
9
作者 欧辉 莫晓云 贺磊 《经济数学》 北大核心 2009年第4期20-25,共6页
考虑完全的无套利市场环境下,基础股票支付连续红利,债券价格满足由布朗运动驱动的随机微分方程,对具有幂型支付的一种创新重置期权,以鞅论和随机分析为工具,得到了期权的定价公式.
关键词 创新重置期权 支付红利 幂型支付 等价鞅测度
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不同规模单水平样本轮换最优轮换率的确定 被引量:1
10
作者 欧辉 潘红艳 《数学理论与应用》 2010年第3期88-92,共5页
在单水平样本轮换抽样调查中,我们假设每期调查的规模不一定相等,分别在给定总的费用和给定精度要求的条件下,求出了使得估计量的方差达到最小的最优轮换率以及最优样本容量。
关键词 抽样调查 样本轮换 费用 最优轮换率 方差
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在险风险值估计方法的比较研究(英文) 被引量:1
11
作者 欧辉 《经济数学》 北大核心 2010年第4期15-21,共7页
金融数据呈现的厚尾性已达成共识。本文首先基于指数回归模型提出了一种厚尾分布的极值分位数估计方法,得到了在险风险值的估计公式。然后得到了上海上证指数、国债指数和企业债券指数的在险风险值的估计值,比较了他们的极值风险.
关键词 厚尾分布 在险风险值 极值分位数
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给定抽样调查费用时最优轮换率及样本容量的确定
12
作者 欧辉 杨向群 《应用概率统计》 CSCD 北大核心 2011年第3期283-288,共6页
建立了前期和现期总的调查规模即样本容量不一定相等时的样本轮换模型,并求出了给定费用时的最优样本容量及最优轮换率,并分析了3种特殊情况,其中第3种特殊情况正是[1,2]中的有关结果.
关键词 抽样调查 样本轮换 费用 样本容量 最优轮换率 方差
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掺珍珠岩水泥石孔分形维数及其与孔结构、强度的关系 被引量:17
13
作者 喻乐华 欧辉 段庆普 《材料科学与工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期201-204,224,共5页
通过压汞法测试不同龄期掺0-40%珍珠岩掺合料水泥石的孔结构参数,利用分形理论的相关知识研究这些水化物的孔体积分形特征,计算它们的孔分形维数D=3.3~3.5,分析并探讨该水泥石孔分形维数与孔结构参数、抗压强度之间的关系.结果表明水... 通过压汞法测试不同龄期掺0-40%珍珠岩掺合料水泥石的孔结构参数,利用分形理论的相关知识研究这些水化物的孔体积分形特征,计算它们的孔分形维数D=3.3~3.5,分析并探讨该水泥石孔分形维数与孔结构参数、抗压强度之间的关系.结果表明水泥石孔分形维数与孔隙率、孔径、孔表面积有密切的关系,随着孔分形维数增大,孔隙率提高,孔径扩大、孔表面积增大,孔结构就越劣化,对应的材料抗压强度下降.因此孔体积分形维数可用于综合评定材料的孔结构特性. 展开更多
关键词 珍珠岩 掺合料 水泥石 孔结构 孔分形维数
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珍珠岩粉火山灰活性研究 被引量:7
14
作者 喻乐华 欧辉 +1 位作者 周双喜 陈梦成 《西安建筑科技大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2008年第1期87-92,共6页
为促进珍珠岩作为水泥基辅助胶凝材料应用,分别采用化学分析活性组分的活性率法、XRD法、砂浆强度比的活性指数法定量分析评判珍珠岩粉火山灰活性大小,并讨论其影响因素.珍珠岩粉化学分析活性组分硅和铝量占全部硅和铝量百分率即活性率3... 为促进珍珠岩作为水泥基辅助胶凝材料应用,分别采用化学分析活性组分的活性率法、XRD法、砂浆强度比的活性指数法定量分析评判珍珠岩粉火山灰活性大小,并讨论其影响因素.珍珠岩粉化学分析活性组分硅和铝量占全部硅和铝量百分率即活性率32.95%,与沸石粉的相当但低于硅灰的;通过珍珠岩粉XRD{2132}峰半高宽法测定非晶态SiO2含量而计算得其火山灰活性55.23%;以砂浆强度比表述的活性指数研究显示两种细度珍珠岩粉达到国家标准中沸石粉的要求,掺30%珍珠岩粉的活性指数均大于火山灰活性界值0.62.尽管各种方法测试的珍珠岩粉火山灰活性表征参数及其结果有差异,但都可得出珍珠岩粉有较高火山灰活性的结论,其火山灰活性还受SiO2和Al2O3含量、结构非晶态的比率、粉末细度、水化环境等因素影响. 展开更多
关键词 珍珠岩粉 火山灰质材料 火山灰活性 水泥
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煤矸石制新型灌浆材料时低温煅烧激发活性的试验研究 被引量:8
15
作者 王凯 喻乐华 +1 位作者 欧辉 陈敏 《非金属矿》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期4-6,共3页
采用低温煅烧技术激发煤矸石潜在火山灰活性 ,效果较显著 ,煅烧过的煤矸石活性率Kα 由原来的1.2 %提高至28 %~63 % ,其中又以采用煅烧温度为800℃、保温时间为1h的煅烧制度激发效果最优 ,其活性率Kα为63.32 %。
关键词 煤矸石 活性激发 低温煅烧 灌浆材料
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对股东和投保人均分红的带干扰的复合泊松风险模型(英文) 被引量:4
16
作者 周杰明 欧辉 +1 位作者 莫晓云 杨向群 《湖南师范大学自然科学学报》 CAS 北大核心 2012年第6期1-13,共13页
用一个带干扰的复合泊松风险模型去刻画一个保险公司的盈余过程,考虑了具有2个不同水平的阈分红门槛策略的分红问题,假设保险公司的分红率是一个依赖当前盈余水平的阶梯函数,得到了破产之前的期望折现分红总量所满足的3个积分-微分方程... 用一个带干扰的复合泊松风险模型去刻画一个保险公司的盈余过程,考虑了具有2个不同水平的阈分红门槛策略的分红问题,假设保险公司的分红率是一个依赖当前盈余水平的阶梯函数,得到了破产之前的期望折现分红总量所满足的3个积分-微分方程,并给出了显示解;同时还得到了该模型下的Gerber-Shiu期望折罚函数的精确表达式. 展开更多
关键词 复合泊松风险过程 扩散 布朗运动 阈分红策略 Gerber-Shiu期望折罚函数
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珍珠岩用作高性能混凝土掺合料研究 被引量:7
17
作者 喻乐华 欧辉 袁玉芬 《非金属矿》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期24-25,9,共3页
介绍了开发的天然珍珠岩的一种新的工业用途———高性能混凝土掺合料 ,并用实例阐述了珍珠岩制成高性能混凝土掺合料的工艺方法和在高性能混凝土中应用的良好效果 ,即这种掺合料有助于混凝土工作度、后期强度和耐久性等技术性能提高 ,... 介绍了开发的天然珍珠岩的一种新的工业用途———高性能混凝土掺合料 ,并用实例阐述了珍珠岩制成高性能混凝土掺合料的工艺方法和在高性能混凝土中应用的良好效果 ,即这种掺合料有助于混凝土工作度、后期强度和耐久性等技术性能提高 ,同时能降低混凝土成本 ,取得明显的经济效益 ,并适于可持续发展的“绿色” 展开更多
关键词 珍珠岩 高性能混凝土 掺合料 后期强度 耐久性
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量化分析珍珠岩粉在水泥基材料中的火山灰效应 被引量:8
18
作者 喻乐华 欧辉 《哈尔滨工业大学学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2003年第6期739-742,共4页
为了量化地分析珍珠岩粉在水泥基材料中的火山灰效应 ,以判定珍珠岩磨细粉用作水泥基材料的掺合料之优劣 ,采用以抗压强度构成为基础的火山灰效应定量指标 ,研究其在水泥砂浆和混凝土中随珍珠岩粉掺量、细度及养护方式、龄期和配合比的... 为了量化地分析珍珠岩粉在水泥基材料中的火山灰效应 ,以判定珍珠岩磨细粉用作水泥基材料的掺合料之优劣 ,采用以抗压强度构成为基础的火山灰效应定量指标 ,研究其在水泥砂浆和混凝土中随珍珠岩粉掺量、细度及养护方式、龄期和配合比的变化特征 .结果表明 :经蒸压处理的混凝土即使珍珠岩粉掺量达到2 0 %~ 6 0 % (质量分数 )其抗压强度也可与未掺的基准样品基本一致 ;对混凝土强度的绝对值而言掺合料的最佳掺量为 15 % (质量分数 ) ,此时混凝土强度最高 ;其它火山灰效应参数如 Ra、Rp、Cp 在所讨论范围内大体随着掺量增加而提高 .由此研判珍珠岩磨细粉可作为水泥基材料中替代水泥的辅助胶凝材料 ;同时反映一种掺合料在不同的水泥基材料或养护环境中火山灰效应的差异性 。 展开更多
关键词 珍珠岩粉 水泥基材料 火山灰效应 活性矿物掺合料 混凝土 水泥砂浆 活性指数
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磨细煤矸石粉颗粒特征及其最佳细度的选择 被引量:9
19
作者 王凯 喻乐华 +1 位作者 欧辉 李又玲 《新型建筑材料》 北大核心 2004年第1期17-18,共2页
采用MaIvern激光粒度分布测定仪,测定4种不同粉磨时间下煤矸石粉的颗粒特征,并测定相应磨细粉的胶凝材在不同龄期时的力学性能。结果表明,随着粉磨时间的增加,煤矸石粉的颗粒尺寸分布得到进一步优化,但超过一定粉磨时间后若继续粉磨优... 采用MaIvern激光粒度分布测定仪,测定4种不同粉磨时间下煤矸石粉的颗粒特征,并测定相应磨细粉的胶凝材在不同龄期时的力学性能。结果表明,随着粉磨时间的增加,煤矸石粉的颗粒尺寸分布得到进一步优化,但超过一定粉磨时间后若继续粉磨优化则效果却不明显,外观表征为矿粉胶凝材强度增加的幅度不大,因此不经济。从性能和能耗方面考虑,认为煤矸石在粉磨30min时性价比最优。 展开更多
关键词 磨细煤矸石粉 颗粒特征 细度 优选
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珍珠岩粉在高性能混凝土中火山灰效应的量化评估 被引量:4
20
作者 喻乐华 欧辉 +1 位作者 袁玉芬 李立玲 《混凝土》 CAS CSCD 2001年第1期39-42,共4页
本文介绍了火山灰效应的量化评估指标,研究了在高性能混凝土中珍珠岩粉的火山灰效应随着掺量、细度、养护龄期、砂率及水灰比变化的特征,为选择使用掺合料提供最佳参数。
关键词 珍珠岩粉 高性能混凝土 火山灰效应 量化评估
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