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羊水CK、LDH、Mb联合检测进行DMD产前诊断的临床研究 被引量:2
1
作者 武盈玉 潘晓丽 +7 位作者 李树义 曲陆荣 王富伟 周卓然 金春莲 林长坤 姜莉 孙开来 《中国优生与遗传杂志》 1995年第1期10-13,共4页
采用羊水肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌红蛋白(Mb)联合测定进行12例DMD产前诊断与产后复查,部分病例经PCR检测对照研究。证实羊水CK的诊断符合率为83.3%(10/12);LDH为58.3%(7/1... 采用羊水肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌红蛋白(Mb)联合测定进行12例DMD产前诊断与产后复查,部分病例经PCR检测对照研究。证实羊水CK的诊断符合率为83.3%(10/12);LDH为58.3%(7/12);Mb为90%(10/11)。三者联合检测综合判定产前诊断符合率达95%以上。 展开更多
关键词 CK 产前诊断 LDH 联合检测 羊水 临床研究 DMD 乳酸 复查 肌酸激酶
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多重连接探针扩增方法在假肥大性肌营养不良产前基因诊断中的应用 被引量:9
2
作者 王谦 金春莲 +3 位作者 林长坤 崔婉婷 麻宏伟 武盈玉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期600-604,共5页
假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种由于DMD基因突变导致的X连锁隐性致死性遗传病。目前没有有效的治疗方法。为建立一种既可以对携带者进行检测又可以进行产前基因诊断的方法,文章联合应用多重连... 假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种由于DMD基因突变导致的X连锁隐性致死性遗传病。目前没有有效的治疗方法。为建立一种既可以对携带者进行检测又可以进行产前基因诊断的方法,文章联合应用多重连接探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)为遗传标记连锁分析的方法对26例有高风险再生育患儿的假肥大性肌营养不良家系的孕妇通过羊水穿刺进行产前基因诊断。26例进行产前基因诊断的羊水标本中有7例诊断为男性患儿,4例诊断为女性携带者。MLPA可以作为筛查DMD基因缺失和重复突变的首选方法。联合应用MLPA和STR连锁分析,可以提高假肥大性肌营养不良的产前基因诊断率。 展开更多
关键词 假肥大性肌营养不良 DMD基因 多重连接探针扩增 产前诊断
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改良的PEP方法在无创性产前基因诊断中的应用 被引量:7
3
作者 王敏 金春莲 +3 位作者 林长坤 王雁 武盈玉 孙开来 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期195-198,共4页
应用显微操作技术获取孕妇外周血中的单个有核红细胞 ,改良的PEP方法扩增单个有核红细胞的全基因组DNA ;在此基础上 ,应用荧光标记聚合酶链反应扩增 9个微卫星片段 ,进行基因型分析判定单个有核红细胞来源。综合性别和DMD基因内的数个ST... 应用显微操作技术获取孕妇外周血中的单个有核红细胞 ,改良的PEP方法扩增单个有核红细胞的全基因组DNA ;在此基础上 ,应用荧光标记聚合酶链反应扩增 9个微卫星片段 ,进行基因型分析判定单个有核红细胞来源。综合性别和DMD基因内的数个STR位点连锁分析进行DMD基因诊断 ,应用PCR -STR连锁分析进行PKU基因诊断。结果显示 ,对 10例DMD高危胎儿中的 6例成功地进行了无创性产前基因诊断。同时对 1例PKU也成功地进行了无创性产前基因诊断。改良的PEP方法扩增单个细胞的全基因组可以满足基因诊断的要求 。 展开更多
关键词 改良PEP 无创性产前基因诊断 显微操作技术 应用
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东北地区抗肌营养不良蛋白基因缺失的研究及应用 被引量:7
4
作者 鲁阳 金春莲 +3 位作者 林长坤 武盈玉 刘丽英 孙开来 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第5期449-453,共5页
为了解东北地区Duchenne/Becker型肌营养不良症患者基因缺失的分布及进行产前基因诊断 ,用 12对引物以多重PCR法检测 12 0例DMD/BMD患者 ,并分析缺失型患者dystrophin基因的断裂点分布及各引物优化组合 ,并将高危男性胎儿行缺失检测。... 为了解东北地区Duchenne/Becker型肌营养不良症患者基因缺失的分布及进行产前基因诊断 ,用 12对引物以多重PCR法检测 12 0例DMD/BMD患者 ,并分析缺失型患者dystrophin基因的断裂点分布及各引物优化组合 ,并将高危男性胎儿行缺失检测。结果表明 ,缺失检出率为 4 9 2 % ,6 6 4 %的断裂点位于内含子 4 4~ 5 2内 ,以内含子5 0为最多 (14 8% ) ,4对外显子引物的优化组合为外显子 4 8、5 1、4 5和 8,总检出率为 4 1 7% ;2 9例高危胎儿中 9例男性胎儿为缺失型 ,缺失位点与先证者相同。通过首次对我国东北地区DMD/BMD患者筛查缺失发现dystrophin基因缺失主要分布于两个热区内 ,与国内其他地区比较外显子 8附近区域可能是该地区缺失断裂的高发区 ;内含子4 4~ 5 2高度不稳定 ,其中内含子 4 4的稳定性要高于中央缺失热区的稳定性 ,内含子 5 0的不稳定性存在地区及种族差异 ;引物优化组合为检测患者及产前基因诊断提供了捷径 ,尤其是对散发家系是可行的并且有其优越性。 展开更多
关键词 肌营养不良症 基因缺失 多重PCR 产前基因诊断
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超常智力:一半遗传 一半培养
5
作者 武盈玉 《饮食科学》 1999年第8期5-5,共1页
关键词 遗传基础 环境因素 高智商 基因遗传 情绪周期 体力周期 智力周期 早期教育 三个高峰期 人体生物钟
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应用胎儿特异性抗体HbF(γ链)标记法无创性产前基因诊断DMD 被引量:5
6
作者 刘丽英 金春莲 +2 位作者 林长坤 武盈玉 孙开来 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期49-52,共4页
以孕8~26w孕妇外周血为材料,经过Percoll密度梯度离心初步富集,胎儿细胞特异性抗体———HbF标记、识别胎儿有核红细胞,母体和胎儿有核红细胞的精确区分是以胎儿和成人血红蛋白的组成差异为基础的。胎儿细胞胞浆黄染,而具有成人血红蛋... 以孕8~26w孕妇外周血为材料,经过Percoll密度梯度离心初步富集,胎儿细胞特异性抗体———HbF标记、识别胎儿有核红细胞,母体和胎儿有核红细胞的精确区分是以胎儿和成人血红蛋白的组成差异为基础的。胎儿细胞胞浆黄染,而具有成人血红蛋白的母体细胞没有颜色。显微操作法获取全部阳性细胞后,以其全基因组扩增(PEP)的产物为模板,进行性别检测、DMD基因的多重PCR检测和STR连锁分析。结果,20名孕妇外周血中均发现与HbF呈阳性反应的胎儿NRBC。并完成7例DMD的产前基因诊断。HbF抗体标记法能有效识别胎儿有核红细胞,是无创性产前基因诊断中很有应用前景的标记方法。 展开更多
关键词 有核红细胞 免疫组化 Duchenne型肌营养不良症(DMD)
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中国人肢带型肌营养不良相关遗传标记多态性研究 被引量:2
7
作者 孙桂凤 武盈玉 +2 位作者 张学 金春莲 孙开来 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第5期329-331,共3页
目的:寻找中国人肢带型肌营养不良(LGMD)的致病基因。方法:应用PCR技术对50名正常无关个体和22 名来自3 个肢带型肌营养不良症家系的成员,进行了13q12 区的D13S120,D13S141 以及17q21 区的... 目的:寻找中国人肢带型肌营养不良(LGMD)的致病基因。方法:应用PCR技术对50名正常无关个体和22 名来自3 个肢带型肌营养不良症家系的成员,进行了13q12 区的D13S120,D13S141 以及17q21 区的ad-CA遗传标记基因型分析,对此3 个标记的杂合度和多态性信息含量(PIC)进行了计算。结果:发现D13S120 和ad-CA标记的杂合度较高,PIC为0.66 和0.73,13q12区的D13S141 的PIC< 0.25。结论:D13S120和ad-CA 标记是中国人群开展LGMD产前诊断的有价值的遗传标记,D13S141 展开更多
关键词 肢带型 肌营养不良 遗传标记 多态性研究
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应用二核苷酸重复多态DMD产前基因诊断研究 被引量:7
8
作者 金春莲 林长坤 +3 位作者 武盈玉 姜莉 曲陆荣 孙开来 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第3期186-188,共3页
目的:应用二核苷酸重复多态Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因诊断,探讨DMD产前基因诊断方案及其可行性。方法:在应用聚合酶链反应(PCR)初步分析Dystrophin基因内含子49和45的(CA)n多态分布... 目的:应用二核苷酸重复多态Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因诊断,探讨DMD产前基因诊断方案及其可行性。方法:在应用聚合酶链反应(PCR)初步分析Dystrophin基因内含子49和45的(CA)n多态分布的基础上,以Dystrophin基因5′端(CA)n多态和内含子45,49,50以及3′端(CA)n多态为遗传标记,单体型连锁分析的同时直接检测缺失相结合的方法。结果:Dystrophin基因内含子49和45的(CA)n多态共检测到7个和6个等位片段,实际检出的杂合子率为86.6%和73%;在东北地区首次成功地完成了8个家系9例DMD产前基因诊断。结论:该方法不分缺失型和非缺失型一步完成诊断,是临床产前基因诊断较理想的方案。 展开更多
关键词 DUCHENNE型 肌营养不良症 二核苷酸 产前诊断
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MLPA和多重PCR法检测假肥大性肌营养不良患者DMD基因突变 被引量:2
9
作者 王谦 汪晶 +4 位作者 林长坤 崔婉婷 麻宏伟 武盈玉 金春莲 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第16期2099-2102,共4页
目的应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)法和多重PCR法对临床诊断为假肥大性肌营养不良患者进行基因诊断,并比较两种方法检测DMD基因缺失和重复改变的效果。方法选择2005年至2007年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的51例DMD患者和8例BMD... 目的应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)法和多重PCR法对临床诊断为假肥大性肌营养不良患者进行基因诊断,并比较两种方法检测DMD基因缺失和重复改变的效果。方法选择2005年至2007年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的51例DMD患者和8例BMD患者。采用MLPA法对经多重PCR法检测过的患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的母亲进行基因的缺失/重复突变检测。结果用多重PCR方法在59例假肥大性肌营养不良症患者中检测到31例患者有外显子缺失。MLPA检测出33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变,同时检测出26例患儿的母亲为携带者。MLPA比多重PCR多检测出10例DMD基因突变,两种方法共同检测出的30例突变中MLPA检测出16例基因突变范围比多重PCR大。结论与多重PCR法相比,MLPA更加简便、快捷、可靠,同时可以对携带者进行诊断,是一种高效的遗传病基因诊断手段。 展开更多
关键词 假肥大性肌营养不良症 多重连接依赖式探针扩增 多重PCR 缺失/重复突变
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常染色体隐性遗传的类Duchenne肌营养不良临床特征及其发生比率的估计值分析 被引量:2
10
作者 麻宏伟 武盈玉 +2 位作者 王阳 高薇 薛燕宁 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期59-60,63,共3页
目的 :探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良 (类 DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症(DMD)中的比例。方法 :研究 8个家系中 9例女性类 DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平 ,并估计常染色体隐性遗传的类 DMD在 DMD中的比例。... 目的 :探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良 (类 DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症(DMD)中的比例。方法 :研究 8个家系中 9例女性类 DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平 ,并估计常染色体隐性遗传的类 DMD在 DMD中的比例。结果 :常染色体隐性遗传的类 DMD患者独立行走的平均时间为 (1.47± 1.0 0 )岁 ,症状出现的平均时间为 (8.11± 4.32 )岁 ,血清肌酸激酶平均水平为 (2 785 .10± 15 0 0 .2 9) U/ L,这种常染色体隐性遗传型类 DMD占 DMD的 9.4%。结论 :常染色体隐性遗传的类 DMD与 DMD在临床上无法区别 ,部分被认为是性连锁隐性遗传的 DMD,实际上是常染色体隐性遗传的类 展开更多
关键词 DUCHENNE肌营养不良 常染色体隐性遗传 临床特征 DYSTROPHIN蛋白
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Duchenne型肌营养不良携带者检测方法的研究 被引量:1
11
作者 潘晓丽 武盈玉 +5 位作者 张桂芳 单维新 王富伟 陈凡 黄尚志 罗会元 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1992年第S1期88-91,共4页
对来自北方6省市的21名CMD肯定携带者、24名可能携带者及13名DMD患儿血清CK、LDH及Mb进行联合测定,建立Fisher判别方程,并与RFLP连锁分析进行对比研究。结果表明:三种血清酶联合测定,Fisher判别有较高的临床应用价值,值得推广;RFLP连锁... 对来自北方6省市的21名CMD肯定携带者、24名可能携带者及13名DMD患儿血清CK、LDH及Mb进行联合测定,建立Fisher判别方程,并与RFLP连锁分析进行对比研究。结果表明:三种血清酶联合测定,Fisher判别有较高的临床应用价值,值得推广;RFLP连锁分析结果准确,二者联合,效果更佳。 展开更多
关键词 携带者 肌营养不良 FISHER判别
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12号染色体异常伴多发畸形一例报告 被引量:1
12
作者 黄玉春 李茹琴 +1 位作者 郝明革 武盈玉 《中国优生与遗传杂志》 2004年第6期106-106,93,共2页
关键词 12号染色体 多发畸形 服用 呛咳 病历介绍 出生后 切割术 同类 家族
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Duchenne型肌营养不良产前诊断的研究进展 被引量:1
13
作者 潘晓丽 武盈玉 《中国优生与遗传杂志》 1995年第4期118-121,共4页
Duchenne型肌营养不良产前诊断的研究进展中国医科大学第二临床学院儿保科遗传组(110003)潘晓丽,武盈玉众所周知,Duchenne型肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)是男... Duchenne型肌营养不良产前诊断的研究进展中国医科大学第二临床学院儿保科遗传组(110003)潘晓丽,武盈玉众所周知,Duchenne型肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)是男性最常见的性连锁隐性遗传的致死性疾... 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良 肌肉无力 产前诊断 男性 萎缩 常见 进行性 对称 胸廓 运动
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世界首报两例染色体异常核型
14
作者 郝明革 赵素 +1 位作者 张桂芳 武盈玉 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1990年第S2期49-49,共1页
Down氏综合征占染色体病发病率之首,但是,47,XY,+21,t(5;11)尚属罕见,现报告如下。男患儿,5岁,因发育迟缓就诊。足月顺产,生后无窒息。3岁会走。
关键词 染色体异常核型 岁会 染色体病 足月顺产 肋缘外翻 细胞遗传学 脆性部位 显带 近亲婚配 染色体断裂
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应用多重连接探针扩增技术检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良携带者的研究
15
作者 王谦 曹东华 +4 位作者 金春莲 林长坤 崔婉婷 麻宏伟 武盈玉 《山西医药杂志(上半月)》 CAS 2010年第10期904-906,共3页
目的探讨多重连接探针扩增的方法(MLPA)检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良(DMD)携带者的可靠性。方法采用MLPA方法检测51个来自北方地区家系的DMD男性患者有否外显子缺失和重复。然后应用MLPA方法对缺失和重复型DMD先证者的71例女性... 目的探讨多重连接探针扩增的方法(MLPA)检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良(DMD)携带者的可靠性。方法采用MLPA方法检测51个来自北方地区家系的DMD男性患者有否外显子缺失和重复。然后应用MLPA方法对缺失和重复型DMD先证者的71例女性亲属进行检测,并同时以正常DNA标本做对照。结果 51例DMD患者中,检测到33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变。71例DMD患者的女性亲属中检测到48例为DMD基因突变携带者。结论对于检测缺失和重复型DMD携带者,MLPA方法是一种灵敏、安全、可靠的方法。 展开更多
关键词 肌营养不良 杂合子检测 生物医学研究
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应用cDNA探针检测DMD患者基因缺失
16
作者 麻宏伟 武盈玉 +1 位作者 潘晓丽 黄尚志 《中国生育健康杂志》 1993年第3期136-136,共1页
假肥大型肌营养不良(DMD)是较为常见的遗传性肌病,呈X连锁阴性遗传,发病率约占出生男婴的1/3500。本文采用cDNA<sub>8</sub>探针对20名正常成年人与8例DMD/BMD进行了基因分析。DMD基因位于X染色体短臂2区1带2亚带(Xp21.2... 假肥大型肌营养不良(DMD)是较为常见的遗传性肌病,呈X连锁阴性遗传,发病率约占出生男婴的1/3500。本文采用cDNA<sub>8</sub>探针对20名正常成年人与8例DMD/BMD进行了基因分析。DMD基因位于X染色体短臂2区1带2亚带(Xp21.2),全长2300kb,其cDNA长14kb,由65个外显子组成,蛋白质产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin)。 展开更多
关键词 DYSTROPHIN 抗肌萎缩蛋白 DMD 基因缺失 蛋白质产物 基因分析 整码缺失 外显子组 DYSTROPHY 短臂
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世界首报7例染色体异常核型
17
作者 郑红 赵素 +4 位作者 郝明革 江泽菲 昝书亮 武盈玉 张桂芳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1989年第2期142-144,共3页
本文首报7例世界人类染色体异常核型如下: 46,XX,t(1;7)(p32;p22);46,XY,t(5;11)(q31;q23); 46,XY,t(3;6)(q21;q25);47,XY,+21,t(5;11)(q31;q23); 46,XX,t(X;14)(q13;q11);47,XY,+21,inv(6)(p21;q21); 46,XY,t(3;4)(q12;p11); 并就染色... 本文首报7例世界人类染色体异常核型如下: 46,XX,t(1;7)(p32;p22);46,XY,t(5;11)(q31;q23); 46,XY,t(3;6)(q21;q25);47,XY,+21,t(5;11)(q31;q23); 46,XX,t(X;14)(q13;q11);47,XY,+21,inv(6)(p21;q21); 46,XY,t(3;4)(q12;p11); 并就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。 展开更多
关键词 染色体畸变 平衡易位 21三体综合征
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DMD携带者静脉法与耳血微量法酶学检出方法的研究
18
作者 张桂芳 武盈玉 +3 位作者 潘晓丽 王富伟 王秀英 武丹 《中国生育健康杂志》 1991年第4期166-167,171,共3页
Duchenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传中最常见的致死性肌病,男性幼儿发病率及群体女性携带者频率均较高,迄今无特殊疗法。检出携带者,进行产前诊断,是近十多年来国内外研究的热点~〔1,2〕。
关键词 携带者 DMD 肌营养不良 DUCHENNE 产前诊断 微量法 基因诊断 血清酶活性 肌病 脉法
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应用PCR-限制性内切酶技术快速诊断脊肌萎缩患儿的SMN基因缺失
19
作者 麻宏伟 王阳 +4 位作者 宓真 郝明革 杨露 武盈玉 赵淑霞 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1998年第1期48-50,共3页
目的:检测脊肌萎缩患儿SMN基因第7外显子缺失。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)结合限制性内切酶技术检测SMN基因第7外显子。结果:4例典型SMA患儿有SMN基因第7外显子缺失,1例临床疑诊病例没有该外显子缺失。结... 目的:检测脊肌萎缩患儿SMN基因第7外显子缺失。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)结合限制性内切酶技术检测SMN基因第7外显子。结果:4例典型SMA患儿有SMN基因第7外显子缺失,1例临床疑诊病例没有该外显子缺失。结论:该检测方法快速、简便、价廉、安全、准确,可作为快速筛查脊肌萎缩患儿的基因诊断和产前基因诊断的方法。 展开更多
关键词 脊肌萎缩 SMN基因 基因缺失 聚合酶链反应 儿童
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小儿脑性瘫痪外周血淋巴细胞染色体高分辨显带研究 被引量:1
20
作者 陈韶勇 武盈玉 +4 位作者 郑书元 才淑阁 廖洁 郝明革 池兴荷 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1994年第1期19-22,共4页
本文采用Tatsuro的方法对5O例脑性瘫痪(CP)患儿外周血淋巴细胞染色体做了高分辨显带研究,发现异常核型8例。占16%;经分组研究表明,无CP高危因素和/或家族史中癫痫CP及低智者,其染色体异常率远高于有CP高危... 本文采用Tatsuro的方法对5O例脑性瘫痪(CP)患儿外周血淋巴细胞染色体做了高分辨显带研究,发现异常核型8例。占16%;经分组研究表明,无CP高危因素和/或家族史中癫痫CP及低智者,其染色体异常率远高于有CP高危因素而无上述家族史的CP患儿,经卡方(X2)检验有高度统计学意义(P<0.01),并对染色体异常与CP的相关性做了探讨;对其中20例CP的脑MRI改变进行了初步分析。 展开更多
关键词 脑性瘫痪 染色体 高分辨显带
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