维生素B_(12)缺乏致婴儿继发性甲基丙二酸血症临床诊治体会

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作者 王小红 毋盛楠 +3 位作者 杜萌萌 卫海燕 苏畅 陈永兴 《儿科药学杂志》 2024年第1期32-37,共6页

目的:探讨维生素B_(12)缺乏导致的继发性甲基丙二酸血症(S-MMA)临床表现、生化特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2016年6月至2022年6月就诊于河南省儿童医院的11例确诊为维生素B_(12)缺乏导致继发性S-MMA(S-MMA组)患儿的临床表现、实... 目的:探讨维生素B_(12)缺乏导致的继发性甲基丙二酸血症(S-MMA)临床表现、生化特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2016年6月至2022年6月就诊于河南省儿童医院的11例确诊为维生素B_(12)缺乏导致继发性S-MMA(S-MMA组)患儿的临床表现、实验室检查、治疗效果、母亲孕期情况及生化特点。依据年龄、性别按照1∶3匹配同期确诊为cblC型MMA(C-MMA组),维生素B_(12)缺乏非MMA组为维生素B_(12)缺乏组10例,应用SPSS 20.0软件比较三组患儿临床资料。结果:三组患儿临床表现主要为贫血、呕吐、发育落后,S-MMA组及C-MMA组患儿头颅磁共振主要表现为髓鞘化落后。S-MMA组患儿治疗前后血清维生素B_(12)水平上升,红细胞平均体积(MCV)、同型半胱氨酸、丙酰肉碱(C3)、丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)、尿甲基丙二酸水平下降,差异有统计学意义(P<0.05)。S-MMA患儿预后良好,极个别(9%)因诊断治疗较晚遗留轻度智力低下和运动落后。S-MMA组与C-MMA组治疗前血清维生素B_(12)水平、MCV、总同型半胱氨酸、C3、C3/C2水平以及尿甲基丙二酸水平比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:孕期维生素B_(12)缺乏可导致婴儿S-MMA,特殊生化指标有助于早期识别S-MMA。 展开更多

关键词 继发性甲基丙二酸血症 钴胺素 维生素B_(12) 缺乏 同型半胱氨酸 丙酰肉碱

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3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症6例患儿的临床特征及遗传学分析

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作者 张利明 毋盛楠 +4 位作者 郭亚楠 杨建伟 孙红启 杨俊梅 陈永兴 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期845-851,共7页

目的探讨3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2018年1月-2023年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的6例MCCD患儿的临床表现及基因检测结果... 目的探讨3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2018年1月-2023年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的6例MCCD患儿的临床表现及基因检测结果。结果6例MCCD患儿中,男性4例,女性2例,平均就诊年龄为7 d,平均确诊年龄为45 d。1例小便气味异常,5例无临床症状。6例患儿血3-羟基异戊酰肉碱、尿3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸均增高,5例伴游离肉碱降低。共检出MCCC1基因变异6个:c.1630del(p.R544Dfs*2)、c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)、c.639+2T>A、c.761+1G>T、c.1331G>A(p.R444H),以及MCCC2基因变异3个:c.838G>T(p.D280Y)、c.592C>T(p.Q198*,366)、c.1342G>A(p.G448A),其中MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)未见文献报道。1例为母源性MCCD,患儿携带来自母亲的一个杂合变异。5例伴游离肉碱降低患儿予补充左卡尼汀,末次随访时游离肉碱均恢复至正常水平。结论MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)为新发现的变异,丰富了MCCC1基因变异谱。血氨基酸及酰基肉碱谱和尿有机酸谱联合基因检测有助于MCCD早期诊断和治疗,并为遗传咨询提供参考。 展开更多

关键词 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 3-羟基异戊酰肉碱 3-羟基异戊酸 3-甲基巴豆酰甘氨酸 MCCC1基因 MCCC2基因 儿童

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A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸血症1例及文献复习

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作者 杨威 毋盛楠 +5 位作者 郝会民 杨海花 王小红 陈永兴 苏畅 卫海燕 《罕少疾病杂志》 2023年第4期15-17,共3页

A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因功能缺失性变异导致的一种罕见的早发性自身炎症及自身免疫性疾病,临床罕见,容易误诊;甲基丙二酸血症(MMA)是一种常见的有机酸血症,该病具有较高的病死率和致残率,... A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因功能缺失性变异导致的一种罕见的早发性自身炎症及自身免疫性疾病,临床罕见,容易误诊;甲基丙二酸血症(MMA)是一种常见的有机酸血症,该病具有较高的病死率和致残率,对患儿危害巨大。现报道1例HA20同时合并MMA患儿的临床诊疗及遗传学特点,并通过文献复习,总结HA20的临床特征、治疗、预后及MMA的诊治,以期提高临床医生对于HA20及MMA的认识,并对疾病诊治提供参考。 展开更多

关键词 A20单倍剂量不足 甲基丙二酸血症 HA20 TNFAIP3

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血清microRNA-122与肥胖儿童胰岛素抵抗的关系 被引量：8

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作者 陈琼 张耀东 +3 位作者 毋盛楠 陈永兴 刘晓景 卫海燕 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期910-914,共5页

目的研究肥胖儿童血清microRNA-122(miR-122)与胰岛素抵抗的关系。方法选取47例7~14岁重度肥胖儿童为肥胖组,另选取与肥胖组性别及年龄匹配的正常体重健康儿童45例作为健康对照组,分别检测并记录两组儿童的身高、体重、腰围、臀围、空... 目的研究肥胖儿童血清microRNA-122(miR-122)与胰岛素抵抗的关系。方法选取47例7~14岁重度肥胖儿童为肥胖组,另选取与肥胖组性别及年龄匹配的正常体重健康儿童45例作为健康对照组,分别检测并记录两组儿童的身高、体重、腰围、臀围、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、游离脂肪酸(FFA)、白介素-6(IL-6)、miR-122水平,计算体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),并进行统计分析。结果与健康对照组相比,肥胖组儿童身高、体重、BMI、WHR及FINS、HOMA-IR、TG、FFA、IL-6、miR-122水平均升高(P < 0.05);肥胖组miR-122水平与FINS、HOMA-IR、IL-6水平呈正相关(分别r=0.408、0.442、0.464,P < 0.05);miR-122的变化与IL-6有线性回归关系,且呈正相关(b'=0.318,P < 0.05)。结论肥胖儿童血清miR-122可能与胰岛素抵抗相关,具体机制尚需进一步研究。 展开更多

关键词 肥胖 microR N A -122 胰岛素抵抗 儿童

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儿童1型糖尿病糖化血红蛋白与持续葡萄糖监测衍生指标相关性分析 被引量：5

5

作者 陈琼 毋盛楠 +5 位作者 陈永兴 崔岩 刘芳 杨威 曹冰燕 卫海燕 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期370-374,共5页

目的:分析儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)与持续葡萄糖监测(continuous glucose monitoring,CGM)衍生指标的相关性。方法:收集2019年8月至2020年10月在郑州大学附属儿童医院内... 目的:分析儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)与持续葡萄糖监测(continuous glucose monitoring,CGM)衍生指标的相关性。方法:收集2019年8月至2020年10月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊,连续3个月应用扫描式葡萄糖监测系统(flash glucose monitoring system,FGMS)的儿童T1DM患儿临床资料,包括年龄、性别、病程、HbA1c、空腹血糖、空腹C肽、胰岛素给药途径,通过扫描式葡萄糖监测系统收集2周血糖在目标范围时间(time in target glucose range,TIR)、高血糖时间(time above target glucose range,TAR)、低血糖时间(time below target glucose range,TBR)、平均血糖(mean glucose,MG),分析HbA1c与TIR、TAR、TBR及MG的相关性。结果:研究共纳入应用FGMS的T1DM患儿118例,男54人,女64人,平均年龄7.7岁,平均病程2.5年,平均空腹C肽0.1 ng/mL,平均HbA1c6.7%,平均TIR 67.4%,平均TAR 21.4%,平均TBR 11.2%,平均MG 7.4 mmol/L;胰岛素泵组与皮下注射组相比,患儿年龄大(P=0.01)、病程长(P=0.01)、体质指数高(P=0.03),但空腹血糖低(P=0.03)、TIR水平高(P=0.03);总体HbA1c与TIR中度负相关(r=-0.571,P<0.01),与TAR高度正相关(r=0.720,P<0.01),与TBR无相关(P=0.210),与MG高度正相关(r=0.799,P<0.01);应用胰岛素泵患儿HbA1c与TIR、TAR、MG相关(r=-0.519、0.688、0.783),应用皮下胰岛素注射患儿HbA1c与TIR、TAR、MG亦相关(r=-0.648、0.763、0.820),均与TBR无相关;儿童HbA1c与TIR为60%时相对应的HbA1c为6.59%,TIR为70%时相对应的HbA1c为6.22%。结论:评估儿童T1DM血糖控制情况有必要联合HbA1c及CGM衍生指标共同评估。 展开更多

关键词 扫描式葡萄糖监测系统 1型糖尿病

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学龄前期儿童新发1型糖尿病胰岛素泵基础率设置探讨 被引量：4

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作者 陈琼 卫海燕 +4 位作者 毋盛楠 陈永兴 刘晓景 古建平 朱冬梅 《儿科药学杂志》 CAS 2021年第4期8-11,共4页

目的:探讨学龄前期儿童新发1型糖尿病胰岛素泵基础率设置方法,提高家长控糖信心。方法:收集2013年9月至2017年3月郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的3~6岁新发1型糖尿病患儿临床资料,在纠正酮症酸中毒后或直接应用胰岛素泵皮... 目的:探讨学龄前期儿童新发1型糖尿病胰岛素泵基础率设置方法,提高家长控糖信心。方法:收集2013年9月至2017年3月郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的3~6岁新发1型糖尿病患儿临床资料,在纠正酮症酸中毒后或直接应用胰岛素泵皮下持续输注胰岛素控制血糖,同时按照食物交换份法制定标准食谱。起始每日胰岛素泵总量为0.8~1.0 IU/kg,基础率设定为胰岛素总量50%,以七段法为基础,每天监测8次血糖。选取血糖达标且胰岛素泵基础率连续2 d不再变化为时间截点,同时采集患儿相关数据进行统计分析。结果:本研究共纳入30例患儿,男18例,女12例,胰岛素泵基础率0:00-6:00最低,16:00-20:00最高。结论:学龄前期儿童新发1型糖尿病黎明现象不显著,进行胰岛素基础率设置时需注意学龄前期儿童胰岛素泵基础率特点。 展开更多

关键词 1型糖尿病 学龄前期儿童 胰岛素泵 基础率

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维生素A对1型糖尿病患儿残存胰岛β细胞功能的保护作用 被引量：8

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作者 陈永兴 陈琼 +4 位作者 张英娴 刘芳 杨海花 毋盛楠 卫海燕 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1020-1023,共4页

目的探讨维生素A对1型糖尿病(T1DM)残存胰岛β细胞功能的保护作用及其机制。方法 46例T1DM患儿(病程0.5～1年)随机分为干预组(23例)和未干预组(23例),两组均予以胰岛素治疗,干预组服用维生素A(每日1500～2000IU),并以25例健康儿童为对... 目的探讨维生素A对1型糖尿病(T1DM)残存胰岛β细胞功能的保护作用及其机制。方法 46例T1DM患儿(病程0.5～1年)随机分为干预组(23例)和未干预组(23例),两组均予以胰岛素治疗,干预组服用维生素A(每日1500～2000IU),并以25例健康儿童为对照组。计算两组T1DM患儿的每日胰岛素用量,并分别于干预前、干预3个月后检测糖化血红蛋白(HbA1C)、激发后血清C-肽、血清维生素A、血清白细胞介素-17(IL-17)水平。结果维生素A干预前,干预组和未干预组T1DM患儿的血清维生素A水平均低于对照组(P<0.01),其IL-17水平均高于对照组(P<0.01)。维生素A干预3个月后,干预组血清IL-17水平、每日胰岛素用量低于未干预组(P<0.05),激发后C肽水平高于未干预组(P<0.05)。结论维生素A可以保护残存胰岛β细胞功能,机制可能与维生素A改善T1DM患儿IL-17的异常分泌有关。 展开更多

关键词 1型糖尿病 残存胰岛β细胞功能 维生素A 白细胞介素-17 儿童

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低剂量和标准剂量胰岛素治疗婴幼儿1型糖尿病酮症酸中毒的疗效比较 被引量：4

8

作者 陈永兴 沈凌花 +3 位作者 陈琼 杨海花 杨威 毋盛楠 《药品评价》 CAS 2019年第4期24-27,共4页

目的:比较低剂量胰岛素(每小时0.05U/kg)和标准剂量胰岛素(每小时0.1U/kg)治疗婴幼儿1型糖尿病酮症酸中毒(DKA)的疗效。方法:选取2015年3月—2018年3月我院内分泌遗传代谢科收治的DKA婴幼儿(6月～4岁)56例,采用随机数字表法分为标准剂... 目的:比较低剂量胰岛素(每小时0.05U/kg)和标准剂量胰岛素(每小时0.1U/kg)治疗婴幼儿1型糖尿病酮症酸中毒(DKA)的疗效。方法:选取2015年3月—2018年3月我院内分泌遗传代谢科收治的DKA婴幼儿(6月～4岁)56例,采用随机数字表法分为标准剂量组与低剂量组各28例。标准剂量组静脉胰岛素剂量为每小时0.1U/kg,低剂量组为每小时0.05U/kg。比较两组血糖降至13.9mmol/L的速度和时间、DKA纠正的时间以及低血糖、低血钾、脑水肿、治疗失败、葡萄糖输注浓度>10%、每小时血糖下降>5mmol/L事件的发生率。结果:低剂量组血糖达标的速度和时间、DKA纠正的时间与标准剂量组相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。低剂量组低血糖、低血钾、葡萄糖输注浓度>10%以及每小时血糖下降>5mmol/L事件的发生率均低于标准剂量组,差异均有统计学意义(P<0.05);低剂量组治疗失败事件的发生率与标准剂量组相比,差异无统计学意义(P>0.05);标准剂量组有2例发生脑水肿。结论:低剂量胰岛素治疗婴幼儿1型糖尿病酮症酸中毒的疗效与标准剂量相似,但治疗相关并发症明显减少。 展开更多

关键词 1型糖尿病 酮症酸中毒 胰岛素 婴幼儿

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五例Keishi-Bukuryo-Gan综合征患儿临床及遗传学特征分析 被引量：1

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作者 王诗琦 卫海燕 +4 位作者 付东霞 刘晓景 沈凌花 毋盛楠 陈永兴 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期494-499,共6页

目的:分析5例Keishi-Bukuryo-Gan综合征(KBG综合征)患儿的临床及遗传学特征,以提高临床医生对该罕见遗传性疾病的诊治能力。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院2018年11月至2020年9月收治的5例KBG综合征患儿,对其临床特征、基因突变... 目的:分析5例Keishi-Bukuryo-Gan综合征(KBG综合征)患儿的临床及遗传学特征,以提高临床医生对该罕见遗传性疾病的诊治能力。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院2018年11月至2020年9月收治的5例KBG综合征患儿,对其临床特征、基因突变及治疗结果进行归纳总结。结果:5例患儿均为男性,来自4个家系,5例均有三角脸、浓眉、薄上唇、前囟大或闭合延迟、骨骼发育异常;4例有生长发育迟缓、大耳、耳唇厚等表现;3例有中切牙大;2例伴先天性心脏病;2例存在皮肤改变;2例存在生殖器改变;2例出现性格异常。所有患儿肝肾功能、甲状腺功能、血气分析、电解质等均在正常范围;行骨龄检查的3例患儿均显示存在不同程度落后;2例头颅磁共振成像显示为白质髓鞘化落后。全外显子组测序检出5例患儿均存在ANKRD11基因杂合突变,其中c.6836_6837delTG、c.5866C>T、c.6270delT为新发突变位点。所有患儿的父母均未发现携带突变。2例患儿应用重组人生长激素治疗后实现身高追赶及认知能力的提高。结论:KBG综合征表型谱广,前囟大或闭合延迟、耳大耳唇厚可能是该病婴幼儿期的主要表现,ANKRD11基因突变多为自发突变,早期应用生长激素治疗可实现身高追赶及认知能力提高,且无明显不良反应。 展开更多

关键词 遗传性疾病 先天性 Keishi-Bukuryo-Gan综合征 ANKRD11基因 表型 发育迟缓 重组人生长激素

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克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习 被引量：1

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作者 陈琼 吴雪 +4 位作者 葛丽丽 毋盛楠 杨海花 曹冰燕 卫海燕 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期310-313,共4页

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染... 回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染色体结果提示47,XXY,因患儿严重男性化不足,进一步完善全外显子检测,结果提示AR基因杂合变异(c.1847G>A,p.Arg616His),诊断为PAIS,同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏感综合征。目前患儿临床随访中,需多学科综合评估确定治疗方案。本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例,提示对于KS患儿,出现严重男性化不足时需注意合并AR基因变异的可能。 展开更多

关键词 克氏综合征 雄激素不敏感综合征 AR基因

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携带I2G突变的21羟化酶缺乏症患儿基因突变谱与临床表型的关系 被引量：1

11

作者 王会贞 卫海燕 +4 位作者 沈凌花 杨海花 陈永兴 毋盛楠 王小红 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期256-260,共5页

目的探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿基因突变谱,分析基因型与临床表型的关系。方法收集2009-2016年间收治的携带I2G基因突变的21-OHD患儿的临床资料,分析基因型与临床表型的关系。结果共26例患儿,男20例、女5例,失盐... 目的探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿基因突变谱,分析基因型与临床表型的关系。方法收集2009-2016年间收治的携带I2G基因突变的21-OHD患儿的临床资料,分析基因型与临床表型的关系。结果共26例患儿,男20例、女5例,失盐型(SW)22例(84.62%),单纯男性化型(SV)4例(15.38%)。I2G纯合突变16例(61.5%),除1例男童临床表现为SV外,其余15例均表现为SW。复合杂合突变10例(38.5%),其中7例为SW,分别携带有p.Q319X、p.R357W、p.R484P、p.V282L、Gll0fs、Cluster E6基因突变;1例SV女童携带p.I172N突变基因,另外2例SV男童(同胞兄弟)均携带p.Q319X突变及父源等位基因大片段重复,而母源等位基因上存在I2G杂合突变。结论携带I2G基因突变的21-OHD患儿基因型与临床表型有较好的一致性,纯合突变多表现为SW,复合杂合突变的临床表现主要取决于酶活性损害较轻的突变基因。 展开更多

关键词 肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 基因突变 基因型

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西罗莫司治疗二氮嗪无效型先天性高胰岛素血症回顾性分析

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作者 陈琼 吴雪 +6 位作者 王小红 陈永兴 张英娴 李杨世玉 杨海花 毋盛楠 卫海燕 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期740-745,共6页

目的探讨西罗莫司治疗二氮嗪治疗无效型先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性,总结单中心诊治经验。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的5例二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司... 目的探讨西罗莫司治疗二氮嗪治疗无效型先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性,总结单中心诊治经验。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的5例二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司治疗的CHI患儿临床资料,对西罗莫司治疗CHI的疗效及安全性进行评估。结果研究共纳入5例患儿,其中男性3例、女性2例。患儿发病年龄1~90 d,起病表现为精神差(2/5)、抽搐(3/5),血糖1.1~2.3 mmol/L,同期胰岛素13.52~70.53μIU/mL,组织学分型2例为弥漫型,3例未知。经基因检测确诊,全外显子基因检测发现1例未经报道新变异(ABCC8 exon 2528 del)。5例患儿中,3例应用二氮嗪及奥曲肽治疗无效后应用西罗莫司,1例患儿二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司,1例应用二氮嗪及奥曲肽治疗无效,接受胰腺大部分切除术后仍反复低血糖,应用西罗莫司。5例患儿开始应用西罗莫司的年龄为1~20个月,西罗莫司最大剂量1.2~3.2 mg·m^(-2)·d^(-1),用药时间2~12个月,1例应用西罗莫司完全有效,4例部分有效,出院后单用西罗莫司或联合CHI常规治疗,血糖平稳。患儿随访中存在非感染性腹泻、癌胚抗原升高、三酰甘油升高、肝酶升高。结论西罗莫司在二氮嗪治疗无效的CHI患者中应用有一定疗效,短期应用安全性较好,但远期疗效及安全性尚不明确,尚需多中心研究进一步明确疗效及安全性。 展开更多

关键词 西罗莫司 先天性高胰岛素血症 ABCC8基因

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β-酮硫解酶缺乏症3例患儿的临床及遗传学分析

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作者 吴雪 李园 +5 位作者 陈琼 毋盛楠 苏畅 李东晓 陈永兴 卫海燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期289-293,共5页

目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7... 目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7~11个月,表现为外伤应激、感染后出现精神差、气促、呕吐、抽搐等,均存在重度代谢性酸中毒、血和尿中酮体升高、低血糖、血异戊烯酰肉碱和3-羟基异戊酰肉碱升高、尿2-甲基-3-羟基丁酸和甲基巴豆酰甘氨酸增多。基因检测提示患儿1的ACAT1基因存在c.1183G>T杂合变异与1个涉及ACAT1基因的大片段缺失(chr11:102980303_110501515),患儿2的ACAT1基因存在c.121-3C>G与c.826+5_826+9delGTGTT复合杂合变异,患儿3的ACAT1基因存在c.928G>C与c.1142T>C复合杂合变异。患儿2与患儿3的4种变异均为已知的致病性或可能致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,患儿1的c.1183G>T被评级为意义不明变异(PM2_Supporting+PP3+PP4),11q22.3-11q23.1大片段缺失查询DGV正常人群拷贝数变异数据库未见收录,被评级为致病性拷贝数变异。结论ACAT1基因的变异考虑为3例BKTD患儿的遗传学病因。 展开更多

关键词 乙酰CoA C-酰基转移酶 β-酮硫解酶缺乏症 低血糖 酮症酸中毒 2-甲基-3羟基丁酸 ACAT1基因

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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症2例患儿的临床及遗传学分析

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作者 吴雪 付东霞 +3 位作者 王会贞 毋盛楠 李东晓 陈永兴 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第2期199-204,共6页

目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室检查以及基因检测结果,分析其... 目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室检查以及基因检测结果,分析其临床和遗传学特点。结果患儿均表现为反复抽搐、严重低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常等,血氨基酸及酰基肉碱谱中3-羟基-异戊酰肉碱(C5OH)、3-羟基-异戊酰肉碱/辛酰肉碱比值(C5OH/C8)升高,尿有机酸分析3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸及3-甲基巴豆酰甘氨酸增多。患儿1携带HMGCL基因c.722C>T纯合变异,评级为临床意义未明变异(PM2Supporting+PP3)。患儿2携带HMGCL基因c.121C>T纯合变异,评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)。结论HMGCLD的急性发作期多表现为低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱,尿中升高的有机酸有助于鉴别诊断,但确诊有赖于基因检测。 展开更多

关键词 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 低血糖 代谢性酸中毒 HMGCL基因

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甲基丙二酸血症患者血串联质谱及尿气相色谱质谱检测分析 被引量：20

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作者 毋盛楠 韩连书 +7 位作者 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 顾学范 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期561-565,共5页

目的探讨甲基丙二酸血症（MMA）患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱（C3）水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值（C3／C2）的变化及其在MMA诊断中的应用价值。方法分析2003年12月至2012年3月上海交通大学附属新华医院确诊的162例... 目的探讨甲基丙二酸血症（MMA）患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱（C3）水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值（C3／C2）的变化及其在MMA诊断中的应用价值。方法分析2003年12月至2012年3月上海交通大学附属新华医院确诊的162例MMA患者及200名健康儿童（对照组）尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸及血C3水平、C3／C2变化，已明确分型的患者分为单纯型MMA组（n=51）和MMA合并同型半胱氨酸血症组（合并型MMA组）（n=65）；尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平采用气相色谱质谱检测，血C2、C3及蛋氨酸（Met）水平采用串联质谱技术检测。结果MMA患者尿甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平分别为259．10（6．73～6429．28）和4．39（0～248．96），血C3和C3／C2中位数（范围）分别为8．52（1．50～52．11）μmol／L和0．73（0．28～2．89），均高于参考值（分别为0．2～3．6、0～1．1、0．50～4．00μmol／L、0．04～0．25），且显著高于对照组[分别为0（0～1．87）、0．10（0～1．84），1．40（0．53～3．90）p．mol／L、0．10（0．04～0．23），均P〈0．01]。其中15例患者血c3水平正常，而C3／C2及尿甲基丙二酸水平均增高。合并型MMA组血蛋氨酸水平低于参考值和单纯型MMA患者组及对照组[8．71（0．68～31．95）μmol／L比10．00～35．00μmol／L、15．35（4．18～59．50）μmol／L、15．59（10．20～34．68）μmol／L，均P〈0．05]。结论尿甲基丙二酸及血C3／C2显著增高对诊断MMA具有特异性，诊断MMA需将两种检测方法结合以减少漏诊及误诊。尿甲基丙二酸及血C3／C2轻度增高者需反复送检或基因检测确诊。 展开更多

关键词 甲基丙二酸 串联质谱法 气相色谱-质谱法 丙酰肉碱

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单纯型甲基丙二酸血症患者诊治分析 被引量：34

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作者 韩连书 毋盛楠 +7 位作者 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 顾学范 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期589-593,共5页

目的探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果。方法对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转归进行分析。治疗方法包括限制天然蛋白质摄人量，补充特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B。随访内容包括发育情... 目的探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果。方法对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转归进行分析。治疗方法包括限制天然蛋白质摄人量，补充特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B。随访内容包括发育情况、血丙酰肉碱及尿甲基丙二酸水平。结果40例确诊患者中，33例患者接受MUT基因分析，30例检出突变，占90．9％；随访30例，随访时间1个月至8年，死亡8例，存活22例中8例智力正常（其中4例来自新生儿筛查者治疗前后均无临床症状），14例遗留不同程度运动、语言发育迟缓及智力低下。治疗后患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱：乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平中位数分别由24．15μmol／L 1．08、705．34和7．71降至10．50μmol／L、0.63、166．23及3．96，差异有统计学意义（均P〈0．05）。结论单纯型甲基丙二酸血症患者预后与患病类型、发病年龄及对维生素B12治疗的反应性等因素有关，新生儿期发病、维生素B12治疗无效者预后差。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 甲基丙二酸 丙酰肉碱 治疗

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新生儿型2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症1例的HSD17B10基因变异分析

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作者 吴雪 付东霞 +3 位作者 王会贞 毋盛楠 苏畅 陈永兴 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第7期905-906,共2页

男,4个月1 d龄,因"间断呕吐、腹泻伴生长发育迟缓4个月"就诊。患儿系G1P1,足月剖宫产,出生体质量为2.95 kg,奶粉喂养至今,追视、追听可,竖头不稳,可逗笑。患儿父亲体健,母亲患有智力低下、癫痫及妊娠期高血压,孕期体检未见异... 男,4个月1 d龄,因"间断呕吐、腹泻伴生长发育迟缓4个月"就诊。患儿系G1P1,足月剖宫产,出生体质量为2.95 kg,奶粉喂养至今,追视、追听可,竖头不稳,可逗笑。患儿父亲体健,母亲患有智力低下、癫痫及妊娠期高血压,孕期体检未见异常,家族中无其他类似患者。本研究通过了河南省儿童医院医学伦理委员会的审查(2021-K-044),患儿父母均签署了知情同意书。 展开更多

关键词 妊娠期高血压 患儿父母 医学伦理委员会 奶粉喂养 知情同意书 生长发育迟缓 出生体质量 智力低下

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酪氨酸血症Ⅰ型的诊治进展 被引量：3

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作者 毋盛楠(综述) 韩连书(审校) 《国际儿科学杂志》 2012年第4期393-396,共4页

酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病，主要累及肝脏和。肾脏，严重者可危及生命，患者并发肝细胞癌风险大。诊断需依据临床表现，血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平升高，或尿琥珀酰丙酮升高。尼替西农是治疗该病的主要药物，同时需给予低... 酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病，主要累及肝脏和。肾脏，严重者可危及生命，患者并发肝细胞癌风险大。诊断需依据临床表现，血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平升高，或尿琥珀酰丙酮升高。尼替西农是治疗该病的主要药物，同时需给予低酪氨酸及苯丙氨酸的饮食治疗。部分患者进行了肝移植，并取得较好的效果。基因治疗已开始在动物模型中进行研究。 展开更多

关键词 酪氨酸血症Ⅰ型 诊断 治疗 琥珀酰丙酮 尼替西农

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郑州大学附属儿童医院甲基丙二酸血症158例临床资料分析 被引量：10

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作者 毋盛楠 陈琼 +2 位作者 陈永兴 刘芳 卫海燕 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第3期228-232,共5页

目的分析郑州大学附属儿童医院收治的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿临床和遗传学特点。方法回顾性研究2013年6月至2018年3月郑州大学附属儿童医院收治的158例MMA患儿临床及基因突变特点,依据生化检测结果分型、治疗... 目的分析郑州大学附属儿童医院收治的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿临床和遗传学特点。方法回顾性研究2013年6月至2018年3月郑州大学附属儿童医院收治的158例MMA患儿临床及基因突变特点,依据生化检测结果分型、治疗、随访。结果158例MMA患儿首诊年龄1 d至13岁,28例(17.7%)为单纯型MMA,130例(82.3%)为MMA合并同型半胱氨酸血症。76例(48.1%)经新生儿筛查诊断,42例随访期间未出现急性代谢紊乱相关症状,但仅20例发育正常,22例存在运动语言发育落后;34例发病者中1岁以内发病30例(88.2%)。82例(51.9%)经临床诊断,1岁以内发病60例(56.9%)。首发临床表现依次有喂养困难、嗜睡、呕吐、体重不增及抽搐。126例接受基因检测,其中103例(81.7%)为MMACHC基因变异,共检出突变200个,最常见为c.609G>A(p.W203X)和c.80A>G(p.Q27R)。23例(18.3%)为MUT基因变异,共检出突变46个,最常见为c.1106G>A(p.R369H)。结论郑州大学附属儿童医院MMA主要类型为MMA合并同型半胱氨酸血症,MMACHC基因突变最常见,c.609G>A(p.W203X)和c.80A>G(p.Q27R)可能为河南地区热点突变。经新生儿筛查诊断者较多,预后相对较好,经临床诊断者多数遗留精神运动发育迟缓。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 新生儿筛查 基因突变

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X连锁先天性肾上腺发育不良7例患儿临床及分子遗传学特点 被引量：4

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作者 陈琼 陈永兴 +4 位作者 毋盛楠 杨海花 崔岩 刘晓景 卫海燕 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第8期595-598,共4页

目的分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点。方法选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿,患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DAX1/NR0B1... 目的分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点。方法选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿,患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DAX1/NR0B1)基因突变,回顾性分析患儿的临床表现、实验室检查结果,总结其临床特点。结果 7例患儿均为男性,婴儿期(0~7个月)起病,其中4例有X连锁隐性遗传家族史。起病表现为皮肤色素沉着[100.0%(7/7例)]、呕吐[71.4%(5/7例)]、体质量不增[57.1%(4/7例)]、精神差[28.6%(2/7例)]等。实验室检查:电解质紊乱(高钾、低钠),促皮质素升高,皮质醇、17α-羟孕酮、孕酮、醛固酮、硫酸脱氢表雄酮正常或降低;5例患儿睾酮水平升高,2例患儿肾上腺影像学异常。2例患儿病初误诊为先天性肾上腺皮质增生症,最终完善基因检测明确诊断。7例患儿均检测到DAX1/NR0B1基因突变,其中5例为未经报道的突变,分别为c.114_126del、c.872G>A、c.56delG、c.884T>G及c.1217delG。结论婴儿起病的X连锁AHC患儿临床主要表现为色素沉着、精神差、生长迟缓,需与先天性肾上腺皮质增生症相鉴别,血液17α-羟孕酮等激素水平及家族史是其主要鉴别点,睾酮水平增高不能排除AHC。5例新发突变丰富了基因数据库。 展开更多

关键词 先天性肾上腺发育不良 剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1 基因突变 肾上腺皮质功能减退

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