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孕期非综合征型耳聋基因检测和干预措施的临床进展
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作者 毛锦江 韦舟玲 《实用妇科内分泌电子杂志》 2023年第24期37-39,共3页
耳聋是临床最常见的人类感觉系统缺陷,造成耳聋有多方面的原因,遗传因素为最主要的原因,70%的遗传性耳聋属于非综合征型耳聋(NSHL)听力缺损,主要涉及四种遗传方式:常染色体显性(DFNA)、常染色体隐性遗传(DFNB)、性连锁(DFNX-linked、DFN... 耳聋是临床最常见的人类感觉系统缺陷,造成耳聋有多方面的原因,遗传因素为最主要的原因,70%的遗传性耳聋属于非综合征型耳聋(NSHL)听力缺损,主要涉及四种遗传方式:常染色体显性(DFNA)、常染色体隐性遗传(DFNB)、性连锁(DFNX-linked、DFNY-linked)及线粒体遗传性耳聋。通常听力正常夫妇如果携带相同的常染色体隐性耳聋基因就有25%生育聋儿的风险。对于听力正常的妊娠妇女进行常见遗传性耳聋基因检测,有助于评估新生儿耳聋发生的风险。本文将临床上耳聋基因检测及干预措施的进展分别进行综述,为减少NSHL的发生提供参考。 展开更多
关键词 非综合征型 耳聋基因 预防 孕期
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基于真实世界的产科病案诊断文本的数据挖掘研究
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作者 马银瑶 毕文帅 +3 位作者 毛锦江 孟晨伟 吕翰林 王雷 《中国当代医药》 CAS 2023年第20期23-28,F0003,共7页
目的产科的病案诊断文本,科研价值高但挖掘难度大。本文提出了一种组合算法方法,从文本中自动挖掘出满足科研要求的标准诊断术语,且可在不同医院产科应用。方法本文的组合算法先基于标注语料训练MC-BERT模型,训练后的模型进行术语标准化... 目的产科的病案诊断文本,科研价值高但挖掘难度大。本文提出了一种组合算法方法,从文本中自动挖掘出满足科研要求的标准诊断术语,且可在不同医院产科应用。方法本文的组合算法先基于标注语料训练MC-BERT模型,训练后的模型进行术语标准化,再用Louvain算法归类冗余术语,自动输出科研诊断术语。结果组合算法的术语标准化在测试集上的F1达到0.9235,并可自动将1107个标准诊断术语聚类为106个科研诊断术语。组合算法在另一家医院的验证集上也得到了验证,术语标准化算法F1达到0.9094。结论该方法能从病案诊断文本中批量高效获取科研诊断术语,训练后的模型可在多家医院产科应用。 展开更多
关键词 产科 诊断术语 真实世界 组合算法 数据挖掘
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拷贝数变异测序在稽留流产遗传学检测中的应用 被引量:2
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作者 覃颖 毛锦江 钟文富 《海南医学》 CAS 2023年第8期1148-1151,共4页
目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在研究早期稽留流产原因中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年12月在贵港市人民医院就诊的220例稽留流产患者,对其绒毛/胎儿组织进行拷贝数变异测序(CNV-Seq),分析稽留流产与染色体异常的相关... 目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在研究早期稽留流产原因中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年12月在贵港市人民医院就诊的220例稽留流产患者,对其绒毛/胎儿组织进行拷贝数变异测序(CNV-Seq),分析稽留流产与染色体异常的相关性。结果220例稽留流产标本中,成功检测215例,成功率为97.73%。结果检出染色体异常140例(65.28%),染色体正常75例(34.72%)。染色体异常中,数目异常型113例(80.71%),最为常见,其中三体型82例(58.57%),X单体型13例(9.29%),三倍体18例(12.86%)。嵌合体13例(6.05%),染色体片段缺失/重复14例(6.51%)。孕妇年龄≥35岁组发生染色体异常率为72.58%,略高于孕妇年龄<35岁组的62.09%,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论CNV-seq对流产物的遗传学诊断具有明确的应用价值,染色体数目异常是导致早期流产最常见的原因之一,对再生育指导具有重要意义。 展开更多
关键词 稽留流产 绒毛 核型 拷贝数变异测序 下一代测序
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脐血蛋白电泳在α-地中海贫血基因诊断的价值 被引量:9
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作者 毛锦江 黄伟媚 +2 位作者 甘冰 陆琴 邓秀莲 《中国妇幼健康研究》 2011年第4期484-487,共4页
目的研究脐血血红蛋白电泳对α-地中海贫血诊断的价值,了解贵港地区新生儿α-地中海贫血基因携带率及基因类型。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出Hb Bart’s带的标本进行α-地中海贫血基因诊断。结... 目的研究脐血血红蛋白电泳对α-地中海贫血诊断的价值,了解贵港地区新生儿α-地中海贫血基因携带率及基因类型。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出Hb Bart’s带的标本进行α-地中海贫血基因诊断。结果5000例脐血标本共检出Hb Bart's带的标本有610例,携带率为12.2%;588例行α-地中海贫血基因检测,静止型α-地中海贫血100例(17.0%),包括非缺失型基因型51例(8.7%);标准型412例(70.I%),其中-SEA/αα385例(65.5%);检出血红蛋白H病38例(6.4%);Hb Bart’s胎儿水肿综合征13例(2.2%);仪一地中海贫血基因检测未见异常25例(4.3%)。结论脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血的筛查和诊断是一种简便、有效的方法。 展开更多
关键词 脐血 血红蛋白电泳 Α-地中海贫血 基因诊断
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乙型肝炎病毒宫内感染与胎盘感染关系的研究 被引量:1
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作者 毛锦江 梁志兰 +3 位作者 卢毓芳 黄伟娟 粟连秀 刘滨 《华夏医学》 CAS 2006年第4期705-707,共3页
目的:通过研究乙型肝炎病毒(HBV)携带者孕妇胎儿宫内感染的发生率,分析胎儿宫内感染与胎盘感染的关系。方法:对160例HBV携带者孕妇临产前检测HBV eA g及HBVDNA,产后抽取新生儿脐血/静脉血检测HB sA g及HBVDNA判断宫内感染;对其中80例孕... 目的:通过研究乙型肝炎病毒(HBV)携带者孕妇胎儿宫内感染的发生率,分析胎儿宫内感染与胎盘感染的关系。方法:对160例HBV携带者孕妇临产前检测HBV eA g及HBVDNA,产后抽取新生儿脐血/静脉血检测HB sA g及HBVDNA判断宫内感染;对其中80例孕妇胎盘用免疫组化法测HB cA g。结果:①胎儿感染率为7.50%(12/160);②母血HB eA g/HBVDNA阳性者,胎儿感染率分别为12.78%(11/86)及13.63%(12/88),高于母血HB eA g/HBVDNA阴性者1.35%(1/74)及0.0%(0/72);③80例胎盘HB cA g阳性率为81.25%(65/80),胎儿感染组阳性率91.67%(11/12),高于胎儿未感染组79.41%(54/68),P<0.05;④胎盘各层细胞可被HBV感染,HB sA g/HB cA g主要分布在与母血直接接触的蜕膜细胞、绒毛间质中,合体细胞阳性率较高。结论:①脐血检测HBVDNA是诊断胎儿宫内感染HBVDNA的一个敏感方法,而外周静脉血的检测具有确诊意义;②孕妇血HBVDNA、HB eA g阳性是胎儿感染的高危因素;③胎儿感染与胎盘感染有关;④胎盘屏障对胎儿有一定的保护作用。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 HBSAG HBCAG 胎儿感染 胎盘
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剖宫产术后腹壁子宫内膜异位症9例临床分析 被引量:3
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作者 毛锦江 《中国实用医药》 2009年第23期175-175,共1页
关键词 剖宫产术 子宫内膜 异位
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贵港地区新生儿α-地中海贫血基因类型的研究 被引量:2
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作者 毛锦江 李柳铭 《中国妇幼健康研究》 2012年第6期714-718,共5页
目的检测广西贵港地区新生儿α-地中海贫血基因的携带率,了解其基因类型及其分布特征。方法选择2009年1月至2011年4月在广西贵港市人民医院产科分娩的产妇及其新生儿各5000例作为研究对象,产妇户籍均来自贵港市3个地区;用脐血标本进... 目的检测广西贵港地区新生儿α-地中海贫血基因的携带率,了解其基因类型及其分布特征。方法选择2009年1月至2011年4月在广西贵港市人民医院产科分娩的产妇及其新生儿各5000例作为研究对象,产妇户籍均来自贵港市3个地区;用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出HbBart’s带的标本进行α-地中海贫血基因诊断。结果0)5000例脐血标本共检出HbBart’s带的标本有610例,携带率为12.2%;②对其中的588例行α-地中海贫血基因检测,检出静止型组100例(17.0%),标准型组412例(70.1%);其中-^SEA/αα385例(65.5%),血红蛋白H病组38例(6.5%),HbBart’s胎儿水肿综合征组13例(2.2%);③脐血血红蛋白电泳技术敏感性99.49%,特异性96.14%,假阴性率0.50%,假阳性率4.00%。结论广西贵港地区新生儿α-地中海贫血检出率较高。该地区新生儿的α-地中海贫血基因类型有:-^SEA/、-α^3.7/、-α^4.2/和α^CSα/、α^QSα;主要以-^SEA/为主。脐血血红蛋白电泳检测技术有较高的敏感性。 展开更多
关键词 新生儿 血红蛋白电泳 Α-地中海贫血 基因诊断 地区分布
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血细胞分析对妊娠合并地中海贫血筛查的价值 被引量:2
8
作者 毛锦江 《中国妇幼健康研究》 2010年第4期498-500,共3页
目的 探讨测定红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白含量和红细胞计数在妊娠合并轻型α-地中海贫血筛查中的价值及异常妊娠史的发生率.方法 回顾性分析2006年至2009年间在广西医科大学第八附属医院经系统产前检查并住院分娩的孕妇资料共... 目的 探讨测定红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白含量和红细胞计数在妊娠合并轻型α-地中海贫血筛查中的价值及异常妊娠史的发生率.方法 回顾性分析2006年至2009年间在广西医科大学第八附属医院经系统产前检查并住院分娩的孕妇资料共450例,将其分为3组:经基因诊断确诊为轻型α-地中海贫血孕妇150例为地贫组;经血清铁测定确诊为缺铁性贫血的孕妇150例为缺铁性贫血组;正常孕妇150例为对照组.对所有病例分别进行红细胞平均体积和平均红细胞血红蛋白含量及红细胞计数测定,并加以分析.结果 地贫组红细胞平均体积及平均红细胞血红蛋白含量明显低于缺铁性贫血组(t分别为3.499、7.639,均P〈0.01)和对照组(t分别为37.395、70.677,均P〈0.01),而红细胞计数则明显高于缺铁性贫血组(t=31.429,P〈0.01)和对照组(t=16.666,P〈0.01).地贫组和缺铁性贫血组的异常妊娠史发生率明显高于对照组(u分别为667.567、500.000,均P〈0.01).结论 检测红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白含量、红细胞计数可作为筛查轻型α-地中海贫血的指标,轻型α-地中海贫血患者能够妊娠至足月并分娩. 展开更多
关键词 地中海贫血 妊娠 红细胞平均体积 平均红细胞血红蛋白含量 红细胞计数
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子宫动脉灌注化疗在宫颈癌术前的应用(附20例报告) 被引量:1
9
作者 毛锦江 《广西医科大学学报》 CAS 2003年第6期941-942,共2页
关键词 子宫动脉灌注化疗 宫颈癌 术前化疗 副反应 并发症 病理组织学
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胎儿宫内感染乙肝病毒的现状 被引量:6
10
作者 毛锦江 梁志兰 《华夏医学》 2004年第5期854-855,共2页
我国是 HBV感染的高发区。母婴传播是重要的传染途径。HBVDNA是目前反映 HBV复制及传染程度最敏感的指标 ;母血 HBVDNA是胎儿感染的高危因素。胎儿感染与胎盘感染有关 ,但胎盘屏障对胎儿有一定保护作用 ,而产前使用乙肝免疫球蛋白可减... 我国是 HBV感染的高发区。母婴传播是重要的传染途径。HBVDNA是目前反映 HBV复制及传染程度最敏感的指标 ;母血 HBVDNA是胎儿感染的高危因素。胎儿感染与胎盘感染有关 ,但胎盘屏障对胎儿有一定保护作用 ,而产前使用乙肝免疫球蛋白可减少胎儿宫内 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 胎儿感染 胎盘屏障 预防
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70例子痫的母婴预后分析 被引量:1
11
作者 毛锦江 《华夏医学》 CAS 2009年第2期287-289,共3页
目的:分析子痫患者的分娩时机、分娩方式及诱发因素和预防,以及对母婴预后的影响。方法:对70例子痫患者的临床资料进行回顾性分析。结果:①最后1次抽搐距分娩时间在4h内对母婴影响较小,时间越长对母婴的威胁越大。②产前子痫占28.57%(20... 目的:分析子痫患者的分娩时机、分娩方式及诱发因素和预防,以及对母婴预后的影响。方法:对70例子痫患者的临床资料进行回顾性分析。结果:①最后1次抽搐距分娩时间在4h内对母婴影响较小,时间越长对母婴的威胁越大。②产前子痫占28.57%(20/70),产时子痫占58.57%(41/70),产后子痫占12.86%(9/70)。③行剖宫产术占85.71%(60/70),经阴道分娩占14.29%(10/70)。④无系统产前检查占85.71%(60/70),首次发病在家中或乡级卫生院占94.28%(66/70),在县市级医疗机构占5.72%(4/70)。结论:在有效控制子痫后,适时进行剖宫产尽快结束分娩为最佳方案;系统进行产前检查可早发现,避免带来母婴严重后果。 展开更多
关键词 子痫 分娩时机 分娩方式 妊娠高血压
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宫腔镜技术的进展及应用 被引量:1
12
作者 毛锦江 卢毓芳 《华夏医学》 2004年第2期287-289,共3页
宫腔镜已广泛用于计划生育和妇产科临床,其检查术较宫腔镜手术并发症少。宫腔镜手术具有不开腹、无切口、创伤少、出血少等优点,应加强监测,防止手术并发症。
关键词 宫腔镜 手术 并发症
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肝细胞生长因子水平变化与妊娠期高血压疾病关系的探讨
13
作者 毛锦江 李敏 +1 位作者 黄伟媚 韦振空 《广西医科大学学报》 CAS 2009年第4期560-561,共2页
目的:探讨肝细胞生长因子(HGF)对妊娠期高血压疾病(HDCP)发病的影响。方法:采用酶联免疫吸附法测定50例HDCP孕妇(研究组)和50例正常妊娠孕妇(对照组)外周血清HGF水平。结果:研究组孕妇外周血HGF水平为(1.97±0.24)g/mL,明显低于对... 目的:探讨肝细胞生长因子(HGF)对妊娠期高血压疾病(HDCP)发病的影响。方法:采用酶联免疫吸附法测定50例HDCP孕妇(研究组)和50例正常妊娠孕妇(对照组)外周血清HGF水平。结果:研究组孕妇外周血HGF水平为(1.97±0.24)g/mL,明显低于对照组的(3.12±0.25)g/mL(P<0.05)。结论:外周血HGF下降可能与HDCP发病有关。 展开更多
关键词 肝细胞生长因子 妊娠期高血压疾病
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妊娠期高血压疾病与肝细胞生长因子研究进展
14
作者 毛锦江 杨红珍 《中国妇幼健康研究》 2009年第6期728-729,753,共3页
妊娠期高血压疾病是常见的严重危害母婴健康的妊娠并发症,目前其发病机制尚不明确。众多学者致力于妊娠期高血压疾病预测的研究,提出胎盘或滋养细胞缺血与其发病关系密切。肝细胞生长因子被认为与滋养细胞的增殖或侵蚀有关。该文对近... 妊娠期高血压疾病是常见的严重危害母婴健康的妊娠并发症,目前其发病机制尚不明确。众多学者致力于妊娠期高血压疾病预测的研究,提出胎盘或滋养细胞缺血与其发病关系密切。肝细胞生长因子被认为与滋养细胞的增殖或侵蚀有关。该文对近年来肝细胞生长因子的生物学特性及其在妊娠期高血压疾病中发生、发展和临床预测方面的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 肝细胞生长因子 妊娠高血压疾病 滋养细胞 预测
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宫腔镜检查在子宫异常出血诊断中的应用
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作者 毛锦江 卢毓芳 +2 位作者 黎勇明 董健红 郑小敏 《广西中医学院学报》 2006年第2期20-22,共3页
关键词 子宫异常出血 宫腔镜检查 活检
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阴式子宫切除术的临床应用
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作者 毛锦江 卢毓芳 +1 位作者 董健红 杨红珍 《广西中医学院学报》 2002年第4期55-56,共2页
[目的 ]探讨阴式子宫切除术可行性和安全性。 [方法 ]对 6 0例有手术切除子宫指征或伴阴道前后壁膨出、盆腔无粘连、子宫附件无恶变可疑者 ,行阴式子宫切除术或并阴道前后壁修补术。术中采用液压下分离阴道前壁、梨形切口后 ,从前穹窿入... [目的 ]探讨阴式子宫切除术可行性和安全性。 [方法 ]对 6 0例有手术切除子宫指征或伴阴道前后壁膨出、盆腔无粘连、子宫附件无恶变可疑者 ,行阴式子宫切除术或并阴道前后壁修补术。术中采用液压下分离阴道前壁、梨形切口后 ,从前穹窿入路 ,子宫血管双重缝扎 ,两侧韧带断端保留丝线对合打结。 [结果 ]手术时间 5 0~ 12 0 min,平均 10 0 m in;出血量5 0~ 10 0 m1,平均 80 ml;住院时间 13~ 15天。仅 1例术中出现膀胱损伤 ,予修补 ,并改行腹式手术。 [结论 ]阴式子宫切除术及阴道前后壁修补术是有效和安全的手术。 展开更多
关键词 阴道壁修补术 阴式子宫切除术 临床应用
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妊娠期血小板减少50例临床分析
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作者 毛锦江 《中国实用医药》 2009年第25期91-92,共2页
目的探讨妊娠期血小板减少病因及治疗。方法对2000—2008年间本院50例妊娠期合并血小板减少患者的临床资料进行总结。结果妊娠期血小板减少的主要原因为妊娠期血小板减少症(GT)占62%(31/50);妊娠期高血压疾病引起血小板减少(PI... 目的探讨妊娠期血小板减少病因及治疗。方法对2000—2008年间本院50例妊娠期合并血小板减少患者的临床资料进行总结。结果妊娠期血小板减少的主要原因为妊娠期血小板减少症(GT)占62%(31/50);妊娠期高血压疾病引起血小板减少(PIH)占18%(9/50);特发性血少板性紫癜(rrP)占12%(6/50)。治疗以病因治疗为主,血小板计数〉50×10^9/L,不予输注血小板治疗;血小板计数〈50×10^9/L,积极使用糖皮质激素治疗;血小板计数〈20×10^9/L,需使用糖皮质激素及血小板制剂。全部病例无孕产妇死亡。结论对妊娠期合并血小板减少以病因治疗为基础,针对血少板减少程度应用血小板制剂及糖皮质激素。 展开更多
关键词 妊娠 血小板减少
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胎盘植入16例临床分析
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作者 毛锦江 《华夏医学》 CAS 2008年第1期139-141,共3页
目的:探讨引起胎盘植入的相关因素及治疗方法。方法:回顾分析我院自1999~2005年收治的16例妊娠晚期胎盘植入病例,分析其发病因素及诊疗情况。结果:1植入性胎盘发生率0.22%(16/7114)。21999~2004年胎盘植入10例,发生率为0.17%(10/5941)... 目的:探讨引起胎盘植入的相关因素及治疗方法。方法:回顾分析我院自1999~2005年收治的16例妊娠晚期胎盘植入病例,分析其发病因素及诊疗情况。结果:1植入性胎盘发生率0.22%(16/7114)。21999~2004年胎盘植入10例,发生率为0.17%(10/5941),2005年胎盘植入6例,发生率为0.51%(6/1173),明显升高。3有妊娠史为81.25%(13/16),人流史为31.25%(5/16),有剖宫产史为25.00%(4/16),合并前置胎盘为56.25%(9/16)。416例产时产后出血均>500ml。5农民患者比例高达75.00%(12/16);在家中分娩31.25%(5/16)。616例均采取手术治疗,8例保守性手术治疗成功,占50.00%(8/16)。结论:1胎盘植入与前置胎盘、多次妊娠史人流史、农村低收入低素质人群有关,前置胎盘为高危因素。2胎盘植入近年来发生率呈明显上升趋势。3手术治疗是主要手段,保守性手术治疗亦重要。 展开更多
关键词 胎盘植入 高危因素 治疗
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0.001%去甲肾上腺素盐水应用于羊水Ⅲ度污染新生儿洗胃预防咽下综合征临床观察 被引量:8
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作者 谭惠莲 卢琼芳 +2 位作者 陈淑芳 毛锦江 潘珍连 《护士进修杂志》 北大核心 2008年第24期2290-2292,共3页
关键词 冼胃 新生儿 咽下综合征
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异位妊娠药物治疗两种方法疗效观察
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作者 毛锦江 《华夏医学》 2004年第3期372-373,共2页
探讨甲氨蝶呤 (MTX)联合米非司酮 (Ru4 86 )及 5 -氟尿嘧啶 (5 - Fu)治疗未破裂型异位妊娠的疗效。方法 :A组用MTX2 0 m g/ d,肌注 ,1次 / d,连用 5 d,Ru4 86 1 0 0 mg/ d口服 ,1次 / d,连用 3d。 B组用 5 - Fu2 8~ 30 mg· kg- 1 ... 探讨甲氨蝶呤 (MTX)联合米非司酮 (Ru4 86 )及 5 -氟尿嘧啶 (5 - Fu)治疗未破裂型异位妊娠的疗效。方法 :A组用MTX2 0 m g/ d,肌注 ,1次 / d,连用 5 d,Ru4 86 1 0 0 mg/ d口服 ,1次 / d,连用 3d。 B组用 5 - Fu2 8~ 30 mg· kg- 1 · d- 1 ,1次 /d,连用 7d,同时水化 30 0 0 m l液体。两组每周均测定血、尿 HCG判断治疗效果。结果 :A组成功率 80 .0 % ,B组成功率76 .0 % (P>0 .0 5 )。 A组治疗第 7天血β- HCG下降 1 5 %例数较 B组多 (P<0 .0 5 ) ;A组尿 HCG转阴时间较 B组短 (P<0 .0 5 )。结论 :MTX联合 Ru4 86及 5 - Fu治疗异位妊娠均安全有效。但 MTX联合 Ru4 86使用方法简单易行 ,HCG下降快 ,住院时间短 。 展开更多
关键词 异位妊娠 甲氨蝶呤 米非司酮 5-氟尿嘧啶
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