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定量PCR检测缺失型DMD/BMD携带者的研究 被引量:1
1
作者 沈定国 汪江 +1 位作者 蔡竖平 笪宇威 《军医进修学院学报》 CAS 2000年第2期85-87,共3页
研究DMD/BMD携带者临床诊断的有效手段。方法 :运用双重定量PCR及剂量系数分析 ,检测 2 6例正常对照 ,7例肯定携带者和 2 1例可疑携带者 ,部分结果与短片段重复顺序多态性方法及CK值作了比较。结果 :确定了判定参考标准 ,可疑携带者中 ... 研究DMD/BMD携带者临床诊断的有效手段。方法 :运用双重定量PCR及剂量系数分析 ,检测 2 6例正常对照 ,7例肯定携带者和 2 1例可疑携带者 ,部分结果与短片段重复顺序多态性方法及CK值作了比较。结果 :确定了判定参考标准 ,可疑携带者中 ,患儿母亲检测阳性率为 5 7.9% ,8例经短串联重复顺序多态性分析 ,得到了完全验证。结论 :定量PCR检测DMD/BMD携带者快速、敏感、准确 ,可在临床诊断中应用。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 基因缺失 肌营养不良 DND/BMD
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Charcot-Marie-Tooth病1A型基因重复诊断研究 被引量:1
2
作者 沈定国 管玉清 《军医进修学院学报》 CAS 1999年第4期251-253,共3页
目的:探察国人Charcot-Marie-Tooth 病1A (CMT1A) 型患者的17p11.2-p12 区基因重复及与临床表现型的关系。方法:对15 个CMT1 家系的29 名成员进行17P11.2-P12 区的3 个... 目的:探察国人Charcot-Marie-Tooth 病1A (CMT1A) 型患者的17p11.2-p12 区基因重复及与临床表现型的关系。方法:对15 个CMT1 家系的29 名成员进行17P11.2-P12 区的3 个短串联重复序列标记物进行多聚酶链反应-短串联重复序列(PCR-STR)定量检测,并将检测结果结合临床资料进行分析,在100 名正常对照中进行3 种标记物的杂合率及多态性分析。结果:16 名CMT患者中检出CMT1A 重复者9 名(56% ), 13 名无症状家属中检出4 名基因重复者,RM-GT、D17S1357、D17S1358 三种标记物的杂合率分别为85% 、77% 和80% ,多态性分别为7、7 和6。结论:CMT1A 基因重复是国人CMT中最多见的基因突变,三种标记物的PCR-STR定量分析对CMT1A 基因重复的检测有较高的敏感性和特异性,是这一基因突变的简单可靠的诊断方法,并有助于临床前期病人的诊断。 展开更多
关键词 C-M-T病 基因诊断 短串联重复序列
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联苯双酯治疗进行性肌营养不良的实验研究 被引量:1
3
作者 沈定国 刘耕陶 +2 位作者 杉田秀夫 荒木诚 樋口一郎 《解放军医学院学报》 CAS 1987年第2期150-153,共4页
假肥大型肌营养不良症为一致死性肌肉进行性变性疾病,迄今无特效治疗,各国学者进行大量的探索性研究,如应用青霉胺、钙抑制剂 Verapamil、Prenylamine、Vascoril、D600、diltiazem 蛋白水解酶抑制剂 E64、Ep475Leupeptin 等,迄今未获肯... 假肥大型肌营养不良症为一致死性肌肉进行性变性疾病,迄今无特效治疗,各国学者进行大量的探索性研究,如应用青霉胺、钙抑制剂 Verapamil、Prenylamine、Vascoril、D600、diltiazem 蛋白水解酶抑制剂 E64、Ep475Leupeptin 等,迄今未获肯定疗效,其中有些已证明无效。我们在探找治疗进行性肌营养不良的药物中注意到,联苯双酯(以下简称 DDB,是中药五味子有效成分中的一个人工合成的中间体)对病毒性或化学性肝炎中有明显的降低谷丙转氨酶的作用,实验研究中也证明有稳定细胞膜的作用。 展开更多
关键词 营养不良 仓鼠 DDB 心肌病 心肌疾病 进行性 进行性肌营养不良症
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神经肌电图检查在神经系统疾病中的应用与评价 被引量:4
4
作者 沈定国 《辽宁医学杂志》 1993年第2期70-72,共3页
神经肌电图检查包括测定运动单位功能的针极肌电图、巨肌电图、扫描肌电图,判定神经肌肉接头功能的重复神经刺激检查以及判定神经肌肉接头和肌纤维密度的单纤维肌电图,测定神经传导性的神经传导速度、H反射、F波技术、磁电颅外皮层刺激... 神经肌电图检查包括测定运动单位功能的针极肌电图、巨肌电图、扫描肌电图,判定神经肌肉接头功能的重复神经刺激检查以及判定神经肌肉接头和肌纤维密度的单纤维肌电图,测定神经传导性的神经传导速度、H反射、F波技术、磁电颅外皮层刺激的诱发电位技术,主要应用于各类神经肌肉疾病的诊断。 展开更多
关键词 肌电图 神经系统疾病 临床应用
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假肥大型进行性营养不良症红细胞超氧化物歧化酶的研究
5
作者 沈定国 刘智丰 《中华神经精神科杂志》 CSCD 1989年第4期208-210,共3页
为探讨引起DMD膜损害的因素,测定了37名DMD病人15名基因携带者红细胞SOD,并与年龄匹配的45名正常人,17名婴儿型、Kugelberg-Welander型脊性肌萎缩进行比较,结果说明DMD病人红细胞SOD活性升高,早期显著,而基因携带者及其余疾病无... 为探讨引起DMD膜损害的因素,测定了37名DMD病人15名基因携带者红细胞SOD,并与年龄匹配的45名正常人,17名婴儿型、Kugelberg-Welander型脊性肌萎缩进行比较,结果说明DMD病人红细胞SOD活性升高,早期显著,而基因携带者及其余疾病无改变。 展开更多
关键词 DMD 超氧化物歧化酶 假肥大型进行性肌营养不良症 红细胞
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糖皮质激素冲击治疗诱发重症肌无力危象临床特点和危险因素分析 被引量:16
6
作者 王英鹏 陈萍 +7 位作者 李尊波 张峻 袁丹 甄伟兰 曾庆红 巩忠 刘建军 沈定国 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第10期883-888,共6页
目的探讨糖皮质激素冲击治疗诱发重症肌无力危象之临床特点和危险因素。方法共59例次重症肌无力患者分别于入院时和糖皮质激素冲击治疗第4、7、14、21、28天时采用临床绝对评分判断病情严重程度、临床相对评分评价病情变化,并分析危象... 目的探讨糖皮质激素冲击治疗诱发重症肌无力危象之临床特点和危险因素。方法共59例次重症肌无力患者分别于入院时和糖皮质激素冲击治疗第4、7、14、21、28天时采用临床绝对评分判断病情严重程度、临床相对评分评价病情变化,并分析危象发作危险因素。结果在糖皮质激素冲击治疗过程中约69.49%(41/59)患者出现短暂性肌无力,重症肌无力危象组患者治疗第4天时临床绝对评分短暂性升高(37.63±1.80;t=4.410,P=0.028),第7天开始下降(32.94±2.29),至第14天(22.19±1.75)低于入院时(31.31±2.07;t=12.701,P=0.000);非重症肌无力危象组患者治疗后临床绝对评分下降,第14天(12.37±1.11)低于入院时(21.27±1.39;t=5.740,P=0.000),与临床表现改善程度一致。重症肌无力危象组患者治疗第7天临床相对评分逐渐增加[(-0.06±0.06)%],至第28天[(0.82±0.03)%]高于第4天[(-0.23±0.05)%;t=28.232,P=0.000];非重症肌无力危象组患者治疗后临床相对评分亦逐渐增加,至第21天[(0.53±0.04)%]高于第4天[(0.03±0.04)%;t=4.312,P=0.000]。Logistic回归分析提示,高龄、临床绝对评分增加、感染、延髓肌麻痹、合并其他自身免疫性疾病均可诱发危象,但以高龄为主要诱发因素。结论糖皮质激素冲击治疗过程中通过筛查危险因素、密切观察病情变化,可以及时发现危象病例,经呼吸机辅助通气和静脉注射免疫球蛋白可以缓解病情,挽救患者生命。 展开更多
关键词 重症肌无力 甲泼尼龙 危险因素 回归分析
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无牙颌位嚼肌及颞肌的肌电图峰值电压改变的意义 被引量:9
7
作者 刘洪臣 周继林 +2 位作者 刘宁 苏凤霞 沈定国 《口腔医学》 CAS 北大核心 1994年第3期122-124,共3页
作者通过对12例无牙颌患者分别进行戴总义齿保持在正中位紧咬与不戴总义齿保持在无牙颌位紧咬以及戴与不戴总义齿嚼肌与颞肌的肌电图测定,发现嚼肌及颞肌在两位紧咬时峰值电压均值间无统计学差异,息止颌位时戴与不戴总义齿肌电活动... 作者通过对12例无牙颌患者分别进行戴总义齿保持在正中位紧咬与不戴总义齿保持在无牙颌位紧咬以及戴与不戴总义齿嚼肌与颞肌的肌电图测定,发现嚼肌及颞肌在两位紧咬时峰值电压均值间无统计学差异,息止颌位时戴与不戴总义齿肌电活动测定结果均值间亦无统计学差异,提示在失去全部牙齿后,肌肉的进一步收缩活动是导致无牙颌位这一病理性颌位的动力,认为提颌肌群进一步收缩的能力既有利于咀嚼功能的发挥,又可成为TMJDS的因素,由于提颌肌群功能的发挥,并不依赖于牙齿的有无,在总义齿修复时不能仅仅依赖最大肌力及力确定垂直距离与最适位。 展开更多
关键词 义齿 牙槽 义齿学 无牙颌 肌电图 嚼肌 颞肌
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Dystrophin在不同类型肌营养不良症中的变化及诊断价值 被引量:7
8
作者 王锁彬 沈定国 +1 位作者 罗平 田东华 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期244-246,共3页
目的 研究dystrophin在不同类型肌营养不良症中的变化及分型诊断价值。方法 用抗dyshophin抗体对107例肌营养不良症患者肌组织标本行免疫组织化学分析。结果Duchenne型肌营养不良(DMD)患者肌细胞膜上无显色,Becker型肌营养不良(BMD... 目的 研究dystrophin在不同类型肌营养不良症中的变化及分型诊断价值。方法 用抗dyshophin抗体对107例肌营养不良症患者肌组织标本行免疫组织化学分析。结果Duchenne型肌营养不良(DMD)患者肌细胞膜上无显色,Becker型肌营养不良(BMD)患者肌细胞膜上显色浅淡、不连续或呈斑片状。肢带型肌营养不良(LGMD)患者肌细胞膜上染色正常。结论dystrophin免疫组化染色对于年龄较小临床不易区分的DMD/BMD患者,可区分开来,以早期预测功能影响程度。该方法也有助于区分临床表现相似的成年散发BMD和LGMD患者,对于正确地进行遗传咨询具有重要意义。 展开更多
关键词 肌营养不良症 肌营养蛋白 免疫组织化学 诊断 DYSTROPHIN
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假肥大型进行性肌营养不良症患儿髋、膝运动功能分析 被引量:7
9
作者 徐军 黄美光 沈定国 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 1994年第4期149-152,共4页
应用Kin-Com等速装置被动程序,对22例肥大型进行性肌营养不良症患儿时髋关节屈曲、伸展,膝关节屈曲、伸展功能肌群进行了肌力测定,获得上述功能肌群在60°/s、180°/s角速度下向心收缩、离心收缩的平均力... 应用Kin-Com等速装置被动程序,对22例肥大型进行性肌营养不良症患儿时髋关节屈曲、伸展,膝关节屈曲、伸展功能肌群进行了肌力测定,获得上述功能肌群在60°/s、180°/s角速度下向心收缩、离心收缩的平均力矩值。左右同名肌群t检验结果中,60°/s髓伸离心收缩、膝屈向心收缩有显著性差异,缺失百分比达30%以上,表明假肥大型进行性肌营养不良症患儿下肢运动功能可有不对称损害,并由此可产生新的运动损伤,屈曲/伸展拮抗肌比值增大,其中有大部分>1,说明选择性伸肌群受累程度高。向心收缩/离心收缩比中,60°/s时左右膝伸及右膝屈比值>1,说明该年龄组患儿已有肌腱挛缩。两种角速度下产生的力矩值比较,结果间接反映快肌纤维的损害程度可能不同,多方面评价表明膝关节功能肌群,特别是股四头肌受损严重。上述结果对假肥大型进行性肌营养不良症患儿下肢运动功能康复有指导意义。 展开更多
关键词 肌营养不良症 等速测力装置 髋关节 膝关节 儿童
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神经系统疾病诊断技术进展讲座第八讲神经肌电图技术及其应用
10
作者 沈定国 《中级医刊》 1994年第1期13-15,共3页
神经系统疾病诊断技术进展讲座第八讲神经肌电图技术及其应用沈定国中国人民解放军总医院(100853)神经肌电图技术包含以测定运动单位电位的针极肌电图、巨肌电图和扫描肌电图;判定神经肌肉接头功能的神经重复刺激检查;判定神... 神经系统疾病诊断技术进展讲座第八讲神经肌电图技术及其应用沈定国中国人民解放军总医院(100853)神经肌电图技术包含以测定运动单位电位的针极肌电图、巨肌电图和扫描肌电图;判定神经肌肉接头功能的神经重复刺激检查;判定神经肌肉接头和肌纤维密度的单纤维肌电... 展开更多
关键词 神经系统疾病 诊断 神经肌电图
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β受体阻滞剂对急性脑卒中后感染的影响 被引量:10
11
作者 陈丽娜 沈定国 +2 位作者 贾颐 刘建军 樊同 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2015年第1期49-53,共5页
目的探讨β受体阻滞剂干预治疗对急性脑卒中后感染的影响。方法选取2011-10-2014-01期间的急性脑卒中患者60例,随机分为普萘洛尔干预组和对照组,每组30例,对比两组患者在发病2周内感染的发生情况及血浆总儿茶酚胺、促炎细胞因子及抑炎... 目的探讨β受体阻滞剂干预治疗对急性脑卒中后感染的影响。方法选取2011-10-2014-01期间的急性脑卒中患者60例,随机分为普萘洛尔干预组和对照组,每组30例,对比两组患者在发病2周内感染的发生情况及血浆总儿茶酚胺、促炎细胞因子及抑炎细胞因子水平。结果普萘洛尔干预组发生感染8例(26.7%),对照组发生感染14例(46.7%),两组患者感染率比较有统计学差异(P〈0.05),干预组感染发生时间与对照组比较差异无统计学意义(P〉0.05)。普萘洛尔干预组患者血浆总儿茶酚胺水平在入院后第2-14天均显著低于对照组(P〈0.05);IL-6水平在第3天、第5天、第7天均显著高于对照组(P〈0.05),IL-17在第3-14天显著高于对照组(P〈0.05),且二者均与血浆儿茶酚胺水平呈负相关(P〈0.05);IL-10水平在入院后第2-14天均显著低于对照组(P〈0.05),且IL-10水平均与儿茶酚胺水平呈正相关(P〈0.05)。结论β-受体阻滞剂普萘洛尔可减少急性脑卒中患者血浆儿茶酚胺及抑炎细胞因子水平,增加促炎细胞因子水平,从而改善脑卒中诱导的免疫抑制综合征,降低卒中后感染的发生率,为临床急性脑卒中后感染的防治和改善卒中预后提供理论依据。 展开更多
关键词 卒中 感染 免疫抑制 交感神经 Β受体阻滞剂
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中央轴空病患者畸形矫正术中的恶性高热风险 被引量:5
12
作者 吴士文 马维娅 +1 位作者 于生元 沈定国 《中国康复理论与实践》 CSCD 2006年第5期427-428,共2页
目的探讨中央轴空病患者骨、关节畸形的发生情况,以及在畸形矫正术中的恶性高热风险。方法回顾分析28例中央轴空病患者临床及肌纤维钙离子致钙离子释放试验资料。结果22例出现明确的肢体肌无力,6例无临床症状;21例伴有骨和/或关节畸形,... 目的探讨中央轴空病患者骨、关节畸形的发生情况,以及在畸形矫正术中的恶性高热风险。方法回顾分析28例中央轴空病患者临床及肌纤维钙离子致钙离子释放试验资料。结果22例出现明确的肢体肌无力,6例无临床症状;21例伴有骨和/或关节畸形,其中伴关节挛缩11例,关节脱位9例,脊椎侧凸12例,脊椎前弯5例,胸廓畸形1例。10例患者有畸形矫正的手术史,6例在手术麻醉中发生恶性高热或可疑恶性高热发作。8例患者经钙离子致钙离子释放试验检查诊断为恶性高热易患者。结论骨、关节畸形在中央轴空病中很常见,在畸形矫正术中有很高的恶性高热发病率。 展开更多
关键词 中央轴空病 恶性高热 畸形矫正
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低钾性周期性麻痹150例临床分析 被引量:11
13
作者 彭超英 蒲传强 沈定国 《脑与神经疾病杂志》 2003年第5期292-294,共3页
目的:探讨低钾性周期性麻痹(HPP)的临床特点。方法:分析150HPP例临床表现及辅助检查结果。结果:男女比例14:1,20~40岁为发病高峰年龄,53.3%(80/150)继发于甲亢,肌腱反射正常和活跃者超过56.9%(45/79),65.7%(23/35)患者血清CPK升高... 目的:探讨低钾性周期性麻痹(HPP)的临床特点。方法:分析150HPP例临床表现及辅助检查结果。结果:男女比例14:1,20~40岁为发病高峰年龄,53.3%(80/150)继发于甲亢,肌腱反射正常和活跃者超过56.9%(45/79),65.7%(23/35)患者血清CPK升高。结论:HPP最好发于青年男性,多继发于甲亢;可有肌腱反射正常或活跃以及血清CPK升高。 展开更多
关键词 低钾性周期性麻痹 临床特点 甲状腺机能亢进 低血钾 肌酸磷酸激酶
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糖皮质激素对大鼠膈肌形态及功能作用的实验观察 被引量:5
14
作者 余秉翔 刘又宁 +2 位作者 沈定国 马迎民 罗平 《军医进修学院学报》 CAS 1995年第3期170-173,共4页
30只SD大鼠随机分为实验组[醋酸可的松50mg/(kg·d),肌注共14d]、饮食配对组及正常对照组,观察营养指标、离体隔肌最大张力以及张力-频率曲线和形态改变。结果显示实验组平均每日进食量下降,并出现体重、隔... 30只SD大鼠随机分为实验组[醋酸可的松50mg/(kg·d),肌注共14d]、饮食配对组及正常对照组,观察营养指标、离体隔肌最大张力以及张力-频率曲线和形态改变。结果显示实验组平均每日进食量下降,并出现体重、隔肌重量、白蛋白和总蛋白下降,膈肌出现高频疲劳,光镜下隔肌纤维变性、坏死、增生,部分纤维萎缩变细,而饮食配对组和正常对照组则无上述变化。讨论了皮质类固醇肌病的发病机理及与营养不良的关系。 展开更多
关键词 糖皮质激素 膈肌 病理学 大鼠 药理
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脑梗死患者的磁刺激运动诱发电位检测及临床相关性初步研究 被引量:6
15
作者 黄福南 段晓红 +3 位作者 刘鹏 苏凤霞 沈定国 曹起龙 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2000年第4期243-246,共4页
目的 探讨经颅磁刺激运动诱发电位 (MEP)异常与缺血性脑卒中患者临床病情之间的相关性及临床意义。方法 对 30例缺血性脑卒中患者分别进行经颅磁刺激 ,双侧外展小指肌 (ADM)记录运动诱发电位。结果 临床肌力 (0~ 5级 ) 4级以上者 1... 目的 探讨经颅磁刺激运动诱发电位 (MEP)异常与缺血性脑卒中患者临床病情之间的相关性及临床意义。方法 对 30例缺血性脑卒中患者分别进行经颅磁刺激 ,双侧外展小指肌 (ADM)记录运动诱发电位。结果 临床肌力 (0~ 5级 ) 4级以上者 11例患者在静止状态下可引出MEP波 ,10例肌力 3级者在轻收缩状态下可引出MEP波 ,肌力 0~ 2级的 9例患者不能引出MEP波。脑梗死组病侧中枢传导时间 (CMCT)比健侧明显延长由 (7.9± 0 .7)ms延长至 (10 .2± 0 .8)ms。通过对MEP波的潜伏期、波幅、中枢传导时间以及对照组 30例的MEP波进行统计学分析 ,发现MEP异常与临床运动功能障碍密切相关 ,能反映卒中患者病情的轻重。结论 经颅磁刺激运动诱发电位能较好地反应缺血性脑卒中患者的病情 ,可用于临床判断病情。 展开更多
关键词 运动诱发电位 磁刺激 脑梗死 运动障碍
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基因重复的进行性腓骨肌萎缩症1A型临床与电生理研究 被引量:3
16
作者 笪宇威 沈定国 +1 位作者 苏凤霞 刘淑贤 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期4-6,共3页
目的研究有基因重复的进行性腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth病1A,CMT1A)临床与电生理特点。方法对来自21个家系的22名CMT1A病人;临床特点进行总结,同时分析其电生理特征,包括肌电图... 目的研究有基因重复的进行性腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth病1A,CMT1A)临床与电生理特点。方法对来自21个家系的22名CMT1A病人;临床特点进行总结,同时分析其电生理特征,包括肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV)。结果18例病人20岁以前发病;20例为散发;均具有肢体远端肌肉无力和萎缩、腱反射减弱或消失、足畸形和上肢姿势震颤等典型的临床表现,偶尔合并膝腱反射活跃、病理征阳性、脊柱侧弯、足部溃疡和眼震等。17/22的病人肌电图上出现纤颤、正相电位,18/22的病人运动单位电位时限延长。有基因重复的CWT1A病人正中神经MCV与无基因重复的CMT1A病人无显著性差异。20/22的病人下肢SCV引不出,2/3以上病人下肢MCV引不出。结论本组病人散发病例多,临床表现差异较大。电生理特点为下肢神经病变重于上肢,感觉神经病变重于运动神经。CWIA病人虽然基因型相同,表现型却存在差异。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症1A型 基因重复 电生理
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青少年脊柱侧凸患者椎旁肌的病理观察 被引量:4
17
作者 吴士文 马维娅 +8 位作者 李端明 匡正达 于瑾 庞晓东 张新宇 苏慧 范祥云 沈定国 叶启彬 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2008年第4期239-241,304,322,共5页
目的分析青少年脊柱侧凸患者局部椎旁肌的病理变化,并探讨其是否存在合并原发性神经肌肉疾病的可能。方法对35例患者(特发性脊柱侧凸患者23例,先天性脊柱侧凸7例,椎间盘突出3例,椎管狭窄2例)术中留取的椎旁肌行冷冻切片并行肌肉组化染色... 目的分析青少年脊柱侧凸患者局部椎旁肌的病理变化,并探讨其是否存在合并原发性神经肌肉疾病的可能。方法对35例患者(特发性脊柱侧凸患者23例,先天性脊柱侧凸7例,椎间盘突出3例,椎管狭窄2例)术中留取的椎旁肌行冷冻切片并行肌肉组化染色,光镜下分析其病理改变。结果30例脊柱侧凸患者中,5例(17%)无异常病理改变,6例(20%)呈神经源性改变,14例(47%)以肌源性改变为主,5例(17%)仅表现为肌间质纤维化。74%脊柱侧凸患者存在肌肉组织纤维化,其中34%患者呈重度纤维化,凹侧较凸侧更显著。2例患者存在合并先天性肌病(先天性肌纤维类型不均衡,伴均一性1型肌纤维先天性肌病)的可能。而在椎管狭窄及椎间盘突出症患者椎旁肌中未见特征性改变。结论青少年脊柱侧凸患者存在合并先天性肌肉疾病的可能,术中留取椎旁肌行病理学检查很有必要。 展开更多
关键词 脊柱侧凸 先天性肌病 椎旁肌
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甲状腺功能亢进并发周围神经病(附一例报告并文献复习) 被引量:3
18
作者 黄辉 黄旭升 +1 位作者 赵德明 沈定国 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2002年第4期241-243,共3页
目的 探讨甲状腺功能亢进并发周围神经病的临床表现、发病机制、电生理 (EMG)和病理特点、治疗以及预后。方法 详细收集病史及体格检查资料并进行随访观察 ,动态观察甲状腺功能 ,对比肌电图检查结果 ,并电镜观察腓肠神经活检标本。结... 目的 探讨甲状腺功能亢进并发周围神经病的临床表现、发病机制、电生理 (EMG)和病理特点、治疗以及预后。方法 详细收集病史及体格检查资料并进行随访观察 ,动态观察甲状腺功能 ,对比肌电图检查结果 ,并电镜观察腓肠神经活检标本。结果 此例甲状腺功能亢进并发周围神经病表现为运动重于感觉、远端重于近端 ;肌电图提示运动感觉传导速度均减慢 ;神经活检证实同时有脱髓鞘和轴索变性。甲状腺功能亢进控制后肌无力明显改善 ,神经传导速度亦明显恢复。结论 甲状腺功能亢进可并发周围神经病 ,但较罕见 ,其机制可能为自身免疫和代谢异常 。 展开更多
关键词 甲状腺功能亢进 周围神经病 肌电图 腓肠神经活检 临床表现 诊断 治疗
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晚发型戊二酸尿症Ⅱ型1例报告 被引量:2
19
作者 吴士文 马维娅 沈定国 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2009年第3期240-240,共1页
关键词 晚发型 Ⅱ型 常染色体隐性遗传性 尿 代谢性疾病
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肌原纤维肌病的临床与病理学特征(附1例报告) 被引量:3
20
作者 吴士文 马维娅 沈定国 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2009年第2期99-101,共3页
目的研究肌原纤维肌病的临床与病理学特征。方法回顾性分析1例肌原纤维肌病患者的临床和病理学资料。结果本例患者中年起病,表现为进行性四肢近端肌无力,有轻度肌萎缩。肌电图示:双下肢神经源性损害。病理检查示:大量肌纤维内含有胞浆体... 目的研究肌原纤维肌病的临床与病理学特征。方法回顾性分析1例肌原纤维肌病患者的临床和病理学资料。结果本例患者中年起病,表现为进行性四肢近端肌无力,有轻度肌萎缩。肌电图示:双下肢神经源性损害。病理检查示:大量肌纤维内含有胞浆体,偶见镶边空泡,含有胞浆体的肌纤维内,出现肌原纤维网结构紊乱及结蛋白异常沉积。结论肌原纤维肌病在临床表现上缺乏特异性,肌纤维内肌原纤维网结构紊乱,出现大量胞浆体及结蛋白异常沉积是其特征性病理改变。 展开更多
关键词 肌原纤维肌病 胞浆体 结蛋白
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