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儿童持续性部分性癫痫的诊疗进展
1
作者 向怡(综述) 洪思琦(审校) 《儿科药学杂志》 CAS 2024年第3期54-57,共4页
持续性部分性癫痫(epilepsia partialis continua,EPC)[1]是一种少见且特殊的癫痫发作形式,狭义上定义为局限于身体某一部位自发的规律或无规律频繁重复的阵挛性肌肉抽搐,时间≥1 h,间隔时间<10 s,但广义还包括非运动性发作,如持续... 持续性部分性癫痫(epilepsia partialis continua,EPC)[1]是一种少见且特殊的癫痫发作形式,狭义上定义为局限于身体某一部位自发的规律或无规律频繁重复的阵挛性肌肉抽搐,时间≥1 h,间隔时间<10 s,但广义还包括非运动性发作,如持续性先兆等[2]。1894年Kozhevnikov首次命名并报道4例具有EPC特征的病例[3],2001年国际抗癫痫联盟将其列入局灶性癫痫持续状态[4],目前EPC被公认为癫痫发作类型而非癫痫综合征。为提高临床医师对EPC的认识,以期早期诊断、治疗及改善预后,本文就EPC病因、病理生理机制、诊断及治疗作一综述。 展开更多
关键词 病理生理机制 部分性癫痫 肌肉抽搐 癫痫发作类型 局灶性癫痫 持续状态 国际抗癫痫联盟 临床医师
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遗传性癫痫伴热性惊厥附加症研究进展 被引量：4
2
作者 秦雨(综述) 洪思琦(审校) 《儿科药学杂志》 CAS 2021年第4期59-63,共5页
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种常见的家族性癫痫综合征,儿童期起病。自1997年Scheffer和Berkovic的初次报道以来,GEFS+作为一种新的综合征受到越来越多的关注和重视。GEFS+家... 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种常见的家族性癫痫综合征,儿童期起病。自1997年Scheffer和Berkovic的初次报道以来,GEFS+作为一种新的综合征受到越来越多的关注和重视。GEFS+家系致病基因及临床表型多样,不同家系药物治疗效果差异显著。本文就GEFS+的概念演变、发病机制、基因型、临床表型和治疗方法进行综述。 展开更多
关键词 临床表型 癫痫综合征 遗传性癫痫 热性惊厥附加症 发病机制 概念演变 GEFS 家族性
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儿童重症肌无力血清相关抗体研究进展 被引量：1
3
作者 范杨谨伊(综述) 洪思琦(审校) 《检验医学与临床》 CAS 2020年第22期3366-3369,共4页
重症肌无力(MG)是累及神经-肌肉接头的自身免疫系统疾病。位于神经-肌肉接头突触后膜中的乙酰胆碱受体是MG产生的关键。MG受到乙酰胆碱受体抗体调节,免疫复合物会影响神经-肌肉接头传递,属于T细胞免疫的多补体、抗体参与的疾病[1]。流... 重症肌无力(MG)是累及神经-肌肉接头的自身免疫系统疾病。位于神经-肌肉接头突触后膜中的乙酰胆碱受体是MG产生的关键。MG受到乙酰胆碱受体抗体调节,免疫复合物会影响神经-肌肉接头传递,属于T细胞免疫的多补体、抗体参与的疾病[1]。流行病学研究发现,我国MG患病人群为100万,每年新增MG患者占千分之八,女性和男性的比例为3∶2,发病年龄具有不确定性,MG患者在5岁以下为高发群体,部分MG患者会出现胸腺异常[2]。多数MG患者发病原因与遗传因素有关,部分患者发病与机体免疫、感染等因素相关。 展开更多
关键词 重症肌无力 血清相关抗体 儿童
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肠道病毒71型致神经系统感染的诊治进展 被引量：1
4
作者 陈诗雪(综述) 洪思琦(审校) 《现代医药卫生》 2020年第22期3578-3580,共3页
肠道病毒71型(EV71)是一种小RNA病毒科肠道病毒属A组肠道病毒,是引起重症儿童感染性疾病的重要病原之一。EV71重症感染者常出现神经系统受累症状,其表现多样,临床以脑干脑炎、无菌性脑膜炎、急性迟缓性麻痹为主。目前,EV71相关发病机制... 肠道病毒71型(EV71)是一种小RNA病毒科肠道病毒属A组肠道病毒,是引起重症儿童感染性疾病的重要病原之一。EV71重症感染者常出现神经系统受累症状,其表现多样,临床以脑干脑炎、无菌性脑膜炎、急性迟缓性麻痹为主。目前,EV71相关发病机制暂不十分明确,治疗上以一般对症治疗、抗炎抗免疫、抗休克等综合治疗为主。该文主要对EV71致神经系统感染的临床特征及治疗进展进行综述。 展开更多
关键词 肠道病毒71型 脑干脑炎 无菌性脑膜脑炎 急性弛缓性麻痹 综述
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儿童型脊髓性肌萎缩症诊治研究进展
5
作者 杨贇滢(综述) 洪思琦(审校) 《儿科药学杂志》 CAS 2022年第12期55-58,共4页
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是婴幼儿时期最常见的致死性神经遗传性疾病。该病为常染色体隐性遗传,主要致病基因位于5q 11-13上的SMN(survivalmotor neuron)基因。该致病基因的人群携带率1/50~1/42,SMA的人群发病率为1... 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是婴幼儿时期最常见的致死性神经遗传性疾病。该病为常染色体隐性遗传,主要致病基因位于5q 11-13上的SMN(survivalmotor neuron)基因。该致病基因的人群携带率1/50~1/42,SMA的人群发病率为1/10000~1/6000。SMA病变主要累及脊髓前角α运动神经元,临床上主要以肌无力、肌张力下降、肌萎缩、腱反射减弱或消失为主要表现,通常近端重于远端,下肢重于上肢,疾病呈对称性进展。 展开更多
关键词 人群发病率 常染色体隐性遗传 脊髓性肌萎缩症 肌无力 肌张力 携带率 遗传性疾病 致病基因
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儿童卒中后癫痫发作的研究进展
6
作者 姚芹(综述) 洪思琦(审校) 《现代医药卫生》 2020年第24期3965-3968,共4页
癫痫是儿童卒中的常见并发症,在儿童卒中存活者中的10年累计发病率约为30%,可加重卒中,严重影响患儿预后及生活质量,严重者甚至可能危及其生命。因此,对卒中后癫痫进行全面认识,对预防和治疗该病有重要意义。目前,儿童卒中后癫痫发作的... 癫痫是儿童卒中的常见并发症,在儿童卒中存活者中的10年累计发病率约为30%,可加重卒中,严重影响患儿预后及生活质量,严重者甚至可能危及其生命。因此,对卒中后癫痫进行全面认识,对预防和治疗该病有重要意义。目前,儿童卒中后癫痫发作的报道较少,仅有少数针对卒中后癫痫发作及癫痫的临床回顾性研究,对于其流行病学、发病机制、危险因素、治疗及预后判断等方面仍需全面、深入地探索。该文就儿童卒中后癫痫发作和卒中后癫痫的定义、流行病学、发病机制、危险因素及治疗等做一综述,为临床提供帮助。 展开更多
关键词 儿童 卒中后癫痫发作 危险因素 脑电图 综述
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脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗中患者日常生活活动评估量表的应用进展
7
作者 彭盈霜(综述) 洪思琦(审校) 《国际儿科学杂志》 2023年第6期370-373,共4页
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种严重的神经肌肉退行性疾病,极大降低了患者甚至整个家庭的生活质量。疾病修正治疗药物如诺西那生钠和利司扑兰的出现已逐步改变了SMA患者的自然病程,将患者或照顾者报告的日常生活活... 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种严重的神经肌肉退行性疾病,极大降低了患者甚至整个家庭的生活质量。疾病修正治疗药物如诺西那生钠和利司扑兰的出现已逐步改变了SMA患者的自然病程,将患者或照顾者报告的日常生活活动(activities of daily living,ADL)能力纳入SMA患者的综合评估中尤为重要。现有多个ADL相关的评估工具,研究发现疾病修正治疗可一定程度改善SMA患儿的ADL能力。该文通过综述疾病修正治疗对SMA患者ADL影响的研究进展,为后续临床实践探索更全面更有效的测评工具,并为治疗决策提供参考。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 疾病修正治疗 日常生活活动 生活质量
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