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基于二代测序技术的胰腺癌胚系变异携带情况及临床因素相关性分析
1
作者 姜惠琴 张丽 +6 位作者 黄斐 陈馨宁 郁俐 沈敏娜 王蓓丽 潘柏申 郭玮 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期19-24,共6页
目的探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素。方法纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系。结果在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP... 目的探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素。方法纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系。结果在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP胚系变异的携带率为6.3%,遗传高危组(具备肿瘤家族史或个人史或早发性)胰腺癌患者中的携带率高达17.1%。胰腺癌患者中胚系变异频率较高的基因为PALB2、BRCA2和ATM。结论胰腺癌患者中整体胚系变异的携带率不高,但在遗传高危组中显著升高,证明了临床因素在遗传性胰腺癌筛选中的重要性。 展开更多
关键词 胰腺癌 胚系变异 二代测序 临床因素
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高通量测序数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值
2
作者 沈敏娜 张丽 +8 位作者 陈馨宁 黄斐 白超刚 陈丽萌 彭海翔 周琰 王蓓丽 潘柏申 郭玮 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期166-171,共6页
目的评估未涵盖即ERBB2拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析的高通量测序(highthroughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值。方法回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血cfDNA高通量测序... 目的评估未涵盖即ERBB2拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析的高通量测序(highthroughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值。方法回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血cfDNA高通量测序样本的检测数据252例。根据经免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)和/或荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)判断为ERBB2未扩增样本的HTS数据,计算17号染色体(Chr17)reads数占总reads数的比例范围,初步确定其为识别ERBB2扩增的阈值。根据初步阈值筛选可疑阳性样本,通过数字PCR、IHC和FISH进行验证。结果89例经IHC和/或FISH判定为ERBB2未扩增样本的Chr17 reads数与总reads数的比值为0.239±0.192(0.188~0.299)。以均数的1.25倍0.298作为识别ERBB2扩增的阈值分析其余163例样本数据,发现7例疑似阳性,比值为0.302~0.853。其中5例经IHC和/或FISH判定为阳性,6例经数字PCR验证为阳性,Chr17 reads与总reads数的比值与ERBB2/EIF2C1比值成正相关,相关性好(r2=0.909)。结论再分析未涵盖ERBB2 CNV分析的HTS数据可以初步识别结直肠癌患者的ERBB2扩增。 展开更多
关键词 高通量测序(HTS) 数字PCR 免疫组织化学(IHC) 荧光原位杂交(FISH) 直肠癌
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血清PCT、CRP联合NLR在细菌性血流感染中的应用价值
3
作者 陈萍 周春妹 +5 位作者 周佳烨 黄声雷 汪小欢 潘柏申 王蓓丽 郭玮 《检验医学与临床》 CAS 2024年第1期11-15,共5页
目的探讨血清降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)联合中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)在细菌性血流感染(BSI)早期诊断及鉴别诊断中的应用价值。方法选取2022年1-12月就诊于复旦大学附属中山医院并诊断为细菌性BSI的339例患者作为血培养阳性组... 目的探讨血清降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)联合中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)在细菌性血流感染(BSI)早期诊断及鉴别诊断中的应用价值。方法选取2022年1-12月就诊于复旦大学附属中山医院并诊断为细菌性BSI的339例患者作为血培养阳性组,选取同期收治的临床诊断为发热且血培养结果为阴性的185例患者作为血培养阴性组。根据病原菌类型分为革兰阴性菌感染(GN-BSI)组194例和革兰阳性菌感染(GP-BSI)组145例。将GN-BSI组分为肠杆菌目组(133例)、非发酵菌组(49例)及其他细菌组(12例)3个亚组。比较血清PCT、CRP和NLR在不同组别间的差异。采用受试者工作特征(ROC)曲线并计算曲线下面积(AUC)、灵敏度和特异度,评估血清PCT、CRP、NLR单项及联合诊断细菌性BSI的效能。结果血培养阳性组血清PCT、CRP和NLR水平高于血培养阴性组,差异均有统计学意义(P<0.05);GN-BSI组的PCT水平中位数为1.77 ng/mL,高于GP-BSI组的0.79 ng/mL,差异有统计学意义(P<0.05);肠杆菌目组血清PCT、CRP水平高于非发酵菌组,差异有统计学意义(P<0.05)。3项指标联合诊断细菌性BSI的AUC为0.866,灵敏度为0.752,特异度为0.816;3项指标联合鉴别诊断GN-BSI和GP-BSI的AUC为0.977,灵敏度为0.959,特异度为0.917;3项指标联合鉴别诊断肠杆菌目细菌BSI和非发酵菌BSI的AUC为0.842,灵敏度为0.699,特异度为0.857,均高于单项指标检测的诊断价值。结论血清PCT、CRP联合NLR对细菌性BSI早期诊断及鉴别诊断具有一定的临床价值。 展开更多
关键词 血流感染 降钙素原 C反应蛋白 中性粒细胞与淋巴细胞比值 诊断
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基于术前RDW-SD、RDW-CV评估乳腺癌淋巴转移患者预后
4
作者 黄蕾 唐文佳 +6 位作者 周琰 周佳烨 张春燕 杨静 王蓓丽 潘柏申 郭玮 《检验医学》 CAS 2024年第4期376-381,共6页
目的 分析乳腺癌淋巴转移患者术前红细胞体积分布宽度标准差(RDW-SD)和红细胞体积分布宽度变异系数(RDW-CV)与其预后的关系。方法 选取2018年1月—2022年2月复旦大学附属中山医院厦门医院经术后病理确诊乳腺癌并发生淋巴转移的女性患者... 目的 分析乳腺癌淋巴转移患者术前红细胞体积分布宽度标准差(RDW-SD)和红细胞体积分布宽度变异系数(RDW-CV)与其预后的关系。方法 选取2018年1月—2022年2月复旦大学附属中山医院厦门医院经术后病理确诊乳腺癌并发生淋巴转移的女性患者156例。收集患者术前RDW-CV和RDW-SD、临床病理指标,以及预后相关信息。采用Cox回归分析评估患者预后不良的影响因素。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析RDW-SD和RDW-CV预测患者预后不良的效能。根据RDW-CV、RDW-SD的最佳临界值,将156例乳腺癌淋巴转移患者分为高表达组和低表达组,采用Kaplan-Meier生存曲线比较高表达组和低表达组无病生存率的差异。结果 不同TNM分期的乳腺癌淋巴转移患者之间RDW-SD、RDW-CV差异有统计学意义(P<0.001)。ROC曲线分析结果显示,RDW-CV诊断病理Ⅳ期[曲线下面积(AUC)=0.838,P<0.001)和患者预后不良(AUC=0.773,P<0.001)的效能均优于RDW-SD(AUC分别为0.780、0.729,P<0.05)。Cox回归分析结果显示,术前RDW-CV是预后不良的独立危险因素[风险比(HR)=1.46,95%可信区间(CI)为1.13~1.89,P=0.004]。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示,RDW-CV高表达组和RDW-SD高表达组无病生存率分别低于RDW-CV低表达组和RDW-SD低表达组(P<0.001)。结论 术前RDW-CV对乳腺癌淋巴结转移患者的预后评估价值优于RDW-SD。高RDW-CV是患者预后不良的独立危险因素。 展开更多
关键词 红细胞体积分布宽度标准差 红细胞体积分布宽度变异系数 乳腺癌 淋巴结转移 预后
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浆母细胞在成人原发免疫性血小板减少症中的表达特征及临床价值
5
作者 方佩琪 朱捷 +3 位作者 顾梅秀 王蓓丽 潘柏申 郭玮 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第7期772-775,共4页
目的探讨成人原发免疫性血小板减少症(ITP)患者外周血中浆母细胞的表达特征及在疾病诊断中的价值。方法选取2022年7—12月来复旦大学附属中山医院就诊的20例ITP患者和20例继发其他各种疾病导致血小板减少患者(非ITP血小板减少患者)分别... 目的探讨成人原发免疫性血小板减少症(ITP)患者外周血中浆母细胞的表达特征及在疾病诊断中的价值。方法选取2022年7—12月来复旦大学附属中山医院就诊的20例ITP患者和20例继发其他各种疾病导致血小板减少患者(非ITP血小板减少患者)分别作为ITP组和非ITP血小板减少组,并选取同期24例体检健康者作为健康对照组。应用流式细胞术检测各组外周血B淋巴细胞亚群并比较其差异,采用Logistic回归分析ITP发生的风险因素。结果与健康对照组比较,ITP组浆母细胞(CD19^(+)CD27^(++)CD38^(++))占CD19^(+)细胞比例显著上升,差异有统计学意义(P<0.05),其余淋巴细胞亚群指标比较差异无统计学意义(P>0.05)。与健康对照组比较,非ITP血小板减少组初始B细胞(CD19^(+)CD27^(-)CD38^(-))占CD19^(+)细胞比例显著上升,记忆B细胞(CD19^(+)CD27+CD38^(-))占CD19^(+)细胞比例均显著下降,差异有统计学意义(P<0.01),浆母细胞比例差异无统计学意义(P>0.05)。与非ITP血小板减少组比较,ITP组浆母细胞(CD19^(+)CD27^(++)CD38^(++))、记忆B细胞(CD19^(+)CD27+CD38^(-))占CD19^(+)细胞比例均显著上升,初始B细胞(CD19^(+)CD27^(-)CD38^(-))占CD19^(+)细胞比例下降,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,当模型未校准时,OR=3.31,P<0.01;校准性别、年龄后,ITP发生的风险增加2.65倍(OR=3.65,P<0.01);进一步校准性别、年龄和血小板计数后,ITP发生的风险增加3.78倍(OR=4.78,P<0.01)。结论外周血浆母细胞升高是成人ITP发生的独立风险因素。 展开更多
关键词 原发免疫性血小板减少症 B淋巴细胞亚群 浆母细胞 风险因素
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磁微粒化学发光法测定VEGF的性能验证和临床应用效果评估
6
作者 屠竞扬 周琰 +3 位作者 邵文琦 潘柏申 王蓓丽 郭玮 《检验医学与临床》 2024年第5期581-585,591,共6页
目的分析磁微粒化学发光法测定血管内皮生长因子(VEGF)的性能并评估临床应用效果。方法选取2023年8月于复旦大学附属中山医院确诊为实体恶性肿瘤患者80例作为癌症组,良性病变患者80例作为良性疾病组,另选取于该院体检的表观健康者20例... 目的分析磁微粒化学发光法测定血管内皮生长因子(VEGF)的性能并评估临床应用效果。方法选取2023年8月于复旦大学附属中山医院确诊为实体恶性肿瘤患者80例作为癌症组,良性病变患者80例作为良性疾病组,另选取于该院体检的表观健康者20例作为健康对照组。采用磁微粒化学发光法测定VEGF的水平,并验证其正确度、重复性、中间精密度、线性范围、可报告范围、参考范围及抗干扰能力。比较3组患者VEGF水平并绘制VEGF诊断恶性肿瘤的受试者工作特征(ROC)曲线。结果低值样本重复检测20次的变异系数(CV)为4.38%,高值样本重复检测20次的CV为1.32%,符合国家卫生健康委员会临床检验中心室间质量评价标准中公布的肿瘤标志物不超过总允许误差(TEa)的1/4的要求(≤6.25%)。低值样本测量10次的CV为2.38%,高值样本测量10次的CV为1.92%,中间精密度符合不超过TEa的1/3的要求(≤8.33%)。重复检测3次国际标准品Z1、Z2的偏差分别为1.43%和-1.45%,其绝对值均未超出目标偏差(≤15%)。线性范围为40~3200 pg/mL。可报告范围为40~16000 pg/mL。20例表观健康人群检测结果均在厂家声明参考范围内,参考范围验证通过。加入干扰物质后,检测结果偏差均符合产品说明书声明的偏差(≤15%),抗干扰验证通过。癌症组VEGF水平高于健康对照和良性疾病组(P<0.05),以160 pg/mL为最佳截断值时,VEGF诊断恶性肿瘤的曲线下面积为0.90,灵敏度为0.69,特异度为0.95。结论磁微粒化学发光法测定VEGF的重复性、中间精密度、正确度、线性范围、可报告范围、参考范围、抗干扰能力均符合实验室质量管理要求,能保证检测质量,满足临床使用需求,可用于恶性肿瘤的辅助诊断。 展开更多
关键词 血管内皮生长因子 磁微粒化学发光法 性能验证 临床应用效果 评估
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上海地区血清丙氨酸转氨酶测定结果一致性和参考范围调查 被引量：11
7
作者 潘柏申 张万忠 +3 位作者 陈铭生 郭玮 周华文 倪星忠 《检验医学》 CAS 北大核心 2005年第5期417-420,共4页
目的探索上海地区血清丙氨酸转氨酶(ALT)临床检测结果的一致性,并进行表面健康人群的参考范围调查.方法每次实验前将c.f.a.s.中含有的根据国际临床化学家联合会(IFCC)推荐方法要求测得的ALT值传递到1份新鲜人混合血清,以此校准各参加医... 目的探索上海地区血清丙氨酸转氨酶(ALT)临床检测结果的一致性,并进行表面健康人群的参考范围调查.方法每次实验前将c.f.a.s.中含有的根据国际临床化学家联合会(IFCC)推荐方法要求测得的ALT值传递到1份新鲜人混合血清,以此校准各参加医院检验科的ALT检测系统.32家医院检验科先后进行了9次实验,并在检测结果基本一致后分别进行了7 598例和21 970例年龄为17～78岁的表面健康人员ALT测定值调查.结果校准前各参加医院检验科之间的ALT检测值变异系数(CV)为17.1%～20.5%,校准后各医院之间检测值具有良好的一致性,CV降至1.42%～5.97%.2次ALT参考范围调查中男性和女性的第95百分位值分别为58和45 U/L,约相当于30或23赖氏法单位;第97.5百分位值分别为67和55 U/L,约相当于35或29赖氏法单位;第99百分位值分别为75和67 U/L,约相当于39或35赖氏法单位.结论采用统一的校准血清,可以使不同医院(不同检测系统)之间ALT检测值差异明显减小,一致性显著增加. 展开更多
关键词 丙氨酸转氨酶 参考范围 一致性
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临床常用血脂检验项目在心血管病中的应用进展 被引量：11
8
作者 潘柏申 吴炯 赵瀛 《检验医学》 CAS 北大核心 2006年第4期311-315,共5页
关键词 胆固醇 脂蛋白 载脂蛋白 三酰甘油 脂蛋白(a)
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心肌损伤标志物的研究进展与心肌梗死诊断标准的修订 被引量：136
9
作者 潘柏申 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期129-132,共4页
关键词 心肌损伤 标志物 心肌梗死 诊断标准
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上海地区血清ALT测定标准化和参考范围调查 被引量：6
10
作者 潘柏申 张万忠 +1 位作者 周华文 倪星忠 《肝脏》 2002年第3期156-158,共3页
目的　探索上海地区血清丙氨酸氨基转移酶 (ALT)的检测标准化 ,并进行测定条件下人群ALT参考范围调查。方法　将cfas中含IFCC推荐要求的ALT值传递给一份新鲜混合人血清样品 ,以此作为临时校准品 ,校准后测定不同浓度的血清样品。 19所... 目的　探索上海地区血清丙氨酸氨基转移酶 (ALT)的检测标准化 ,并进行测定条件下人群ALT参考范围调查。方法　将cfas中含IFCC推荐要求的ALT值传递给一份新鲜混合人血清样品 ,以此作为临时校准品 ,校准后测定不同浓度的血清样品。 19所医院检验科共进行 7次实验 ,并在测定条件下检测 2 0岁以下到 71岁以上 75 98人的ALT。结果　ALT在 3 0 0U /L以下时 ,各参加医院检验科之间的平均测定值具有良好的可比性 ,CV <5 .0 % (1.80 %～ 4.60 % )。两次实验之间测定值的CV <3 .4% (3 .3 4%～ 3 .3 9% )。 75 98例ALT测定值男性或女性的第 97.5百分位点分别为 66U /L和 5 5U/L ,约相当于 3 5或 2 9赖氏法测定单位 ;第 99百分位点分别为 74U/L和 64U/L ,约相当于 3 9或 3 4赖氏单位。结论　采用统一校准血清 ,可使不同单位 (不同方法 )间ALT测定值差异明显减小 。 展开更多
关键词 上海 标准化 丙氨酸氨基转移酶 参考范围 生化检测 肝脏功能
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心肌肌钙蛋白的临床应用和检测进展 被引量：28
11
作者 潘柏申 《上海医学检验杂志》 北大核心 2003年第1期6-8,共3页
关键词 肌钙蛋白 肌酸激酶同工酶 心肌损伤 心肌梗死 临床应用 检测
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关于丙氨酸氨基转移酶的参考范围 被引量：14
12
作者 潘柏申 《肝脏》 2007年第1期59-60,共2页
关键词 丙氨酸氨基转移酶 参考范围 流行病学专家 实验室检测 临床检验 百分位值 手工操作 赖氏法
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积极推进医学检验结果一致性的工作 被引量：6
13
作者 潘柏申 《检验医学》 CAS 2016年第4期343-344,共2页
临床医生和患者都希望医学检验可以做到同一份样本在不同的检验部门、不同的时间得到相同的检测结果（在临床允许的差异范围内）。这是一代又一代医学检验人员长期以来孜孜追求的目标——检测标准化,也是检测结果一致性追求的目标。但... 临床医生和患者都希望医学检验可以做到同一份样本在不同的检验部门、不同的时间得到相同的检测结果（在临床允许的差异范围内）。这是一代又一代医学检验人员长期以来孜孜追求的目标——检测标准化,也是检测结果一致性追求的目标。但医学检验的实际情况距离这一目标相距甚远。由于种种原因,医学检验部门使用的检测系统（检测仪器、检测试剂盒参数、标准品等）常常各不相同,使得同一份样本的检测结果在不同的检测部门出现程度不等的差异。 展开更多
关键词 医学检验 检验结果 一致性
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血清载脂蛋白免疫透射比浊测定试剂盒性能评价 被引量：3
14
作者 潘柏申 许俊 +1 位作者 严国昌 郭玮 《上海医学检验杂志》 1999年第5期292-294,共3页
评价五种市售免疫透射比浊法测定血清载脂蛋白Ａ－Ｉ和Ｂ的试剂。测定数据显示，除个别国产试剂外，其他试剂的不准确性均小于５％ ；线性范围可达２ ｇ～２．５ ｇ／Ｌ或更高；与ＢＭ 测定结果有较好的可比性。实验选用试剂的重现性变... 评价五种市售免疫透射比浊法测定血清载脂蛋白Ａ－Ｉ和Ｂ的试剂。测定数据显示，除个别国产试剂外，其他试剂的不准确性均小于５％ ；线性范围可达２ ｇ～２．５ ｇ／Ｌ或更高；与ＢＭ 测定结果有较好的可比性。实验选用试剂的重现性变异均小于３％ 。抗溶血或抗黄疸干扰的性能均令人满意，符合临床检测要求。 展开更多
关键词 载脂蛋白 免疫透射比浊法 试剂 血清 试剂盒
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心肌肌钙蛋白I的一些生化特点及其影响测定的因素 被引量：7
15
作者 潘柏申 《中国临床医学》 2001年第3期309-310,共2页
关键词 心肌缺血 心肌肌钙蛋白I 生化特点 影响因素
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神经甾体 被引量：2
16
作者 潘柏申 《生理科学进展》 CAS CSCD 北大核心 1997年第2期101-107,共7页
神经甾体是指那些不经过外周内分泌腺而在神经组织中合成代谢的甾体激素。神经甾体的合成代谢途径已得到证实。对神经甾体调节神经兴奋性的作用机制进行了许多研究。神经甾体的多种神经调质功效尤其是其对γ－氨基丁酸Ａ受体（ＧＡＢＡ... 神经甾体是指那些不经过外周内分泌腺而在神经组织中合成代谢的甾体激素。神经甾体的合成代谢途径已得到证实。对神经甾体调节神经兴奋性的作用机制进行了许多研究。神经甾体的多种神经调质功效尤其是其对γ－氨基丁酸Ａ受体（ＧＡＢＡＡ受体）的调节作用，已引起重视。 展开更多
关键词 神经甾体 生物合成 神经调质
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重视心脏生物标志物临床应用 被引量：3
17
作者 潘柏申 《诊断学理论与实践》 2004年第5期316-319,共4页
关键词 心脏病学 临床应用价值 生物标志物 AST 急性心肌梗死(AMI) 临床检验医学 天冬氨酸转氨酶 乳酸脱氢酶(LDH) 研究人员 探索
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美国临床生化科学院关于冠心病时心肌标志物的应用建议 被引量：40
18
作者 潘柏申 《上海医学检验杂志》 2000年第1期5-7,共3页
关键词 冠心病 心肌标志物 诊断 临床应用
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要重视心肌肌钙蛋白的临床应用和检测研究 被引量：9
19
作者 潘柏申 《华中医学杂志》 2003年第1期1-2,共2页
1976年,WHO和一些心脏病学术组织共同提出了诊断急性心肌梗死(AMI)的三条标准,即胸痛症状、心电图异常(出现Q波或ST段抬高)以及有关心肌酶标志物的改变,符合其中的两条即可诊断为AMI.临床实践发现, AMI病例中约40%的胸痛症状不明显, 约... 1976年,WHO和一些心脏病学术组织共同提出了诊断急性心肌梗死(AMI)的三条标准,即胸痛症状、心电图异常(出现Q波或ST段抬高)以及有关心肌酶标志物的改变,符合其中的两条即可诊断为AMI.临床实践发现, AMI病例中约40%的胸痛症状不明显, 约25%的心电图表现不典型, 心肌酶标志物的灵敏度和特异性也不尽如人意.20世纪90年代起, 一些以检测蛋白质量为主的心肌损伤标志物先后应用于临床, 其中心肌肌钙蛋白(cTn)由于其高度的特异性和较好的敏感性,很快为临床医生和检验人员所接受.随着广泛的临床实践, 对cTn的临床应用和检测研究正在不断深入. 展开更多
关键词 急性心肌梗死 诊断标准 心肌肌钙蛋白 心肌损伤标志物 临床应用 临床检测 检测标准化 参考范围
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心肌肌钙蛋白的临床应用 被引量：9
20
作者 潘柏申 《上海医学检验杂志》 2000年第5期264-266,共3页
关键词 急性心肌梗塞 心肌肌钙蛋白 临床应用 诊断 预后
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