1例RAF1基因变异导致的Noonan综合征5型

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作者 付东霞 吴雪 +1 位作者 王会贞 卫海燕 《罕少疾病杂志》 2024年第10期1-3,共3页

目的通过分析1例RAF1基因变异导致的Noonan综合征5型的临床及分子遗传学特点,提高对该疾病的认识。方法回顾分析2016年2月在郑州大学附属儿童医院诊断的RAF1基因变异患儿的病例资料,总结RAF1基因变异致Noonan综合征5型的临床表型及分子... 目的通过分析1例RAF1基因变异导致的Noonan综合征5型的临床及分子遗传学特点,提高对该疾病的认识。方法回顾分析2016年2月在郑州大学附属儿童医院诊断的RAF1基因变异患儿的病例资料,总结RAF1基因变异致Noonan综合征5型的临床表型及分子遗传学特征。结果初诊时3岁患儿身材矮小,同时有前额长,双耳耳位低,耳垂大,后发迹低,颈蹼,通贯掌,手纹粗等特殊体征,生长激素激发试验提示生长激素部分缺乏,心脏彩超未见明显异常,建议完善基因检测,未做。7岁时因身材严重矮小给予生长激素改善身高增长,定期复查相关指标及心脏彩超、心电图预防心脏并发症。患儿应用生长激素治疗2年半,身高增长19.2cm,9岁半时复查心脏彩超提示心室肌增厚、室壁运动幅度略增强、左房大、左室腔略小,二、三尖瓣腱索冗长,瓣叶略脱垂,二、三尖瓣反流(轻度),停用生长激素治疗。完善全外显子基因检测提示RAF1基因p.R256G致病性变异,临床和基因均明确为Noonan综合征5型。结论对于存在特殊面容的矮小症,应及时完善基因检测,及早明确诊断,避免误诊及延时治疗。 展开更多

关键词 NOONAN综合征 基因突变 身材矮小症 特殊面容 心肌肥厚

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1例以持续性低血糖为首发表现的Kabuki综合征患儿临床与KMT2D基因变异分析

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作者 吴雪 沈凌花 +2 位作者 付东霞 王会贞 陈永兴 《罕少疾病杂志》 2023年第2期1-3,共3页

目的探讨1例以持续性低血糖为首发表现的Kabuki综合征患儿的临床及遗传学特点,以期临床医生早期识别本病,避免漏诊。方法回顾性分析1例Kabuki综合征患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果7月龄,女性患儿,表现为持... 目的探讨1例以持续性低血糖为首发表现的Kabuki综合征患儿的临床及遗传学特点,以期临床医生早期识别本病,避免漏诊。方法回顾性分析1例Kabuki综合征患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果7月龄,女性患儿,表现为持续性低血糖,间断抽搐,发育迟缓,特殊面容,伴多发畸形(先天性心脏病、肛门闭锁、手足脂肪垫、双手小拇指指骨融合等)。高通量测序提示患儿KMT2D基因存在杂合变异c.13778_13781del GGCins TGTG,患儿父母未携带该变异,为未报道的新变异。结论合并异常体征的持续性低血糖,应想到是Kabuki综合征性低血糖的可能,新位点变异扩展了KMT2D基因变异谱,基因检测是确诊Kabuki综合征的关键。 展开更多

关键词 歌舞伎综合征 高胰岛素血症 低血糖症 KMT2D基因

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1例先天性肾上腺发育不良的诊断 被引量：1

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作者 王会贞 李文静 +2 位作者 杨海花 陈永兴 卫海燕 《山东医药》 CAS 2018年第35期81-83,共3页

目的探讨先天性肾上腺发育不良(AHC)的有效诊断方法。方法对1例确诊AHC患儿的临床资料及基因检测结果进行分析。结果该患儿婴儿期曾出现皮肤色素沉着、高钾血症、低钠血症、休克,诊断为先天性肾上腺皮质增生症,口服氢化可的松、氟氢可... 目的探讨先天性肾上腺发育不良(AHC)的有效诊断方法。方法对1例确诊AHC患儿的临床资料及基因检测结果进行分析。结果该患儿婴儿期曾出现皮肤色素沉着、高钾血症、低钠血症、休克,诊断为先天性肾上腺皮质增生症,口服氢化可的松、氟氢可的松治疗,病情好转。之后患儿出现生长迟缓,6岁8个月时就诊,查血清17-羟孕酮0.261 ng/mL、促肾上腺皮质激素释放激素(ACTH)161.7 pg/mL、皮质醇8.708 ng/mL、睾酮<0.025ng/mL、孕酮<0.030 ng/mL,电解质、血气分析均无异常发现,CT检查双侧肾上腺区未见明显占位,X线检测骨龄相当于7岁。基因检测结果显示患儿NR0B1基因1号外显子和2号外显子区域存在大片段缺失,确诊为AHC。结论AHC临床表现复杂,对有皮肤色素沉着、严重高血钾、低血钠、血清ACTH水平明显升高的患儿应排除AHC,NR0B1基因检测是诊断AHC的可靠手段。 展开更多

关键词 肾上腺发育不良 先天性肾上腺发育不良 先天性肾上腺皮质增生症 NR0B1基因 基因突变

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X连锁无丙种球蛋白血症1例临床表现及基因检测 被引量：3

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作者 王会贞 卫海燕 陈永兴 《中国实用医药》 2014年第16期36-37,共2页

目的提高对X连锁无丙种球蛋白血症的认识。方法通过1例X连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现、基因检测进行回顾性分析。结果患儿有反复肺炎、中耳炎病史,有家族史。当地予抗感染治疗疗效差。查IgM、IgA、IgG明显降低,B细胞缺乏,给予抗... 目的提高对X连锁无丙种球蛋白血症的认识。方法通过1例X连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现、基因检测进行回顾性分析。结果患儿有反复肺炎、中耳炎病史,有家族史。当地予抗感染治疗疗效差。查IgM、IgA、IgG明显降低,B细胞缺乏,给予抗感染及静注人免疫球蛋白治疗后查IgM、IgA、IgG、B细胞升高。基因检测结果提示患儿存在BTK基因突变。结论 X连锁无丙种球蛋白血症临床常表现为反复感染,本病诊断多依赖临床和血丙种球蛋白测定,BTK基因突变尚需进一步研究。 展开更多

关键词 X-连锁无丙种球蛋白血症 临床表现 基因检测

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性早熟女童性激素、瘦素水平及其影响因素 被引量：26

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作者 卫海燕 王会贞 刘晓景 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1133-1135,共3页

目的了解中枢性性早熟女童基础性激素、瘦素水平及相关影响因素。方法以78例中枢性早熟女童为研究对象,同时选择78例非性早熟女童为对照组,精确测量两组女童的身高、体质量,按G-P图谱测评骨龄,并取晨起空腹血清检测性激素及瘦素水平。采... 目的了解中枢性性早熟女童基础性激素、瘦素水平及相关影响因素。方法以78例中枢性早熟女童为研究对象,同时选择78例非性早熟女童为对照组,精确测量两组女童的身高、体质量,按G-P图谱测评骨龄,并取晨起空腹血清检测性激素及瘦素水平。采用t检验、秩和检验和Spearman相关分析进行统计学分析。结果性早熟女童的身高、体质量、骨龄、体质指数(BMI)、瘦素、促性腺激素(LH和FSH)、雌二醇(E2)水平均高于对照组女童;性早熟女童瘦素水平与LH、FSH、骨龄呈正相关,对照组瘦素与性激素水平无相关性;与骨龄相比,瘦素与LH、FSH的相关性较强。结论中枢性性早熟女童有明显的体格发育与基础性激素水平改变,瘦素对性早熟的发生起重要作用。 展开更多

关键词 性早熟 性激素 瘦素 肥胖 儿童

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河南地区21-羟化酶缺乏症患儿CYP21A2基因突变谱分析 被引量：6

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作者 杨海花 王会贞 +6 位作者 陈永兴 王小红 杨威 陈琼 沈凌花 刘晓景 卫海燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期756-760,共5页

目的探讨河南地区21羟化酶缺乏症(21-OHD)遗传特征。方法回顾分析2009—2016年,祖籍河南,汉族,临床诊断为21-OHD患儿及其家系的基因检测结果。应用Sanger测序和MLPA方法进行21羟化酶基因CYP21A2检测,对于CYP21A2基因突变呈阴性的患儿,... 目的探讨河南地区21羟化酶缺乏症(21-OHD)遗传特征。方法回顾分析2009—2016年,祖籍河南,汉族,临床诊断为21-OHD患儿及其家系的基因检测结果。应用Sanger测序和MLPA方法进行21羟化酶基因CYP21A2检测,对于CYP21A2基因突变呈阴性的患儿,再进行二代测序以明确诊断。结果共54个家系55例患儿,病程1个月～8年,其中临床诊断失盐型49例(男37例、女12例),单纯男性化型6例(女3例、男3例)。46例患儿检测到CYP21A2基因突变,突变频率依次为c.293-13A/C>G(I2G)、全基因缺失或大片段缺失、C.955G>T(p.Q319X)、C.515T>A (p.I172N)、c.1069G>T(p.R357W)。9例CYP21A2检测阴性者,二代测序检测到NROB1(DAX1)7例,更正诊断为先天性肾上腺发育不良。结论河南地区临床诊断21-OHD患儿CYP21A2最常见热点突变类型是c.293-13A/C>G(I2G),其次为基因大片段缺失。 展开更多

关键词 21羟化酶缺乏症 CYP21A2 基因突变 先天性肾上腺皮质增生症

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滥用抗生素的危害与根源 被引量：7

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作者 赵民生 王会贞 曹秀虹 《食品与药品》 CAS 2006年第11A期63-66,共4页

分析了滥用抗生素的严重危害和原因。滥用抗生素不仅导致药品不良反应和药源性疾病的发生,更导致致病菌耐药性的产生。合理应用抗生素是对健康与生命的有效保护。

关键词 抗生素 耐药性 滥用

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血清维生素A与儿童1型糖尿病的相关性探讨 被引量：2

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作者 陈永兴 卫海燕 +3 位作者 李春枝 王凌飞 罗淑颖 王会贞 《中国实用医药》 2011年第29期17-18,共2页

目的初步探讨血清维生素A水平与儿童1型糖尿病(T1DM)关系,了解糖化血红蛋白(HbA1c)、血清空腹C-肽与血清维生素A的相关性。方法选取32例T1DM患儿为T1DM组,28例健康体检儿童为对照组,用微量荧光方法检测两组血清维生素A水平,用化学发光... 目的初步探讨血清维生素A水平与儿童1型糖尿病(T1DM)关系,了解糖化血红蛋白(HbA1c)、血清空腹C-肽与血清维生素A的相关性。方法选取32例T1DM患儿为T1DM组,28例健康体检儿童为对照组,用微量荧光方法检测两组血清维生素A水平,用化学发光法、激光散射比浊法分别测定32例T1DM患儿血清C-肽、HbA1c。结果 T1DM组血清维生素A水平明显低于对照组(P<0.01);T1DM组血清维生素A水平与空腹血清C-肽水平呈正相关(r=0.356,P<0.05),与HbA1c呈负相关(r=-0.394,P<0.05)。结论 T1DM患儿体内存在维生素A缺乏,维生素A水平低下可能与T1DM的发生有关。 展开更多

关键词 维生素A 糖尿病 1型 儿童

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矮小儿童甲状腺功能改变与尿碘关系的探讨 被引量：5

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作者 卫海燕 张耀东 王会贞 《现代医药卫生》 2011年第17期2574-2575,共2页

目的:探讨碘摄入与甲状腺功能的关系,以期指导临床合理补碘。方法:2010年1～2月因身材矮小收入我院内分泌科进行相关检查的患儿为研究对象,依据甲状腺功能情况分为3组:亚临床甲减组(SCH组)、临床甲减组(CH组)和甲状腺功能正常组(正常组)... 目的:探讨碘摄入与甲状腺功能的关系,以期指导临床合理补碘。方法:2010年1～2月因身材矮小收入我院内分泌科进行相关检查的患儿为研究对象,依据甲状腺功能情况分为3组:亚临床甲减组(SCH组)、临床甲减组(CH组)和甲状腺功能正常组(正常组);所有病例进行甲状腺功能、晨起空腹尿碘测定等。并对SCH组患儿进行随访。结果:1 689例矮小患儿中,碘摄入不足65例(3.8%),碘过量593例(35.2%),碘摄入正常1031例(61.1%)。SCH 105例(6.2%)、CH 23例(1.4%)、正常1 586例(92.4%)。105例SCH中,高尿碘78例(74.2%)。高尿碘发生率SCH组显著高于CH组和正常组(P<0.01),SCH组、CH组、正常组尿碘中位数分别为389.38μg/L、136.21μg/L、221.52μg/L。经过饮食干预和(或)甲状腺素替代治疗3个月后,尿碘均正常,7例TSH仍增高。结论:碘摄入过多可能是儿童亚临床甲减的重要原因,尿碘检测应成为儿童常规的检测项目,发现异常及时干预可减少对儿童体格和智力的影响。 展开更多

关键词 儿童 尿碘 碘摄入过量 甲状腺功能减退 亚临床

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茶文化与职业院校思政教育的有机融合 被引量：1

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作者 王会贞 《福建茶叶》 2023年第4期152-154,共3页

茶文化作为我国传统文化优秀代表,融合儒家思想和道德观念,形成丰富的内涵,在当代社会中起着教化、引导、正身养性的功能,对思政育人工作发挥着重要的促进作用。为深入挖掘茶文化和思政育人融合产生的价值,本文分析茶文化与思政教学相... 茶文化作为我国传统文化优秀代表,融合儒家思想和道德观念,形成丰富的内涵,在当代社会中起着教化、引导、正身养性的功能,对思政育人工作发挥着重要的促进作用。为深入挖掘茶文化和思政育人融合产生的价值,本文分析茶文化与思政教学相互融合的优势,并针对当前存在的不足之处,提出思政教育改革创新的对策和建议,以期扭转当前思政育人忽视学生文化素养的局面,促进职业院校人才培养工作质量的提升。 展开更多

关键词 茶文化 思政教育 教育融合

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头孢吡肟治疗肺部细菌感染的疗效观察

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作者 赵民生 王会贞 曹秀虹 《药品评价》 CAS 2005年第6期466-467,共2页

关键词 肺部细菌感染 头孢吡肟 疗效观察 治疗 β-内酰胺酶 第四代头孢菌素 第三代头孢菌素 青霉素结合蛋白 革兰阴性菌 低亲和力

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干扰素雾化吸入佐治婴幼儿喘憋性肺炎30例

12

作者 肖云荣 盖志兵 王会贞 《滨州医学院学报》 1997年第1期90-91,共2页

干扰素雾化吸入佐治婴幼儿喘憋性肺炎３０例肖云荣盖志兵王会贞（山东省博兴县人民医院，２５６５００）关键词干扰素；雾化吸入；婴幼儿；肺炎干扰素是一种强有力的抗病毒制剂，对多种病毒性疾病有一定疗效［１］。我院１９９３年１０... 干扰素雾化吸入佐治婴幼儿喘憋性肺炎３０例肖云荣盖志兵王会贞（山东省博兴县人民医院，２５６５００）关键词干扰素；雾化吸入；婴幼儿；肺炎干扰素是一种强有力的抗病毒制剂，对多种病毒性疾病有一定疗效［１］。我院１９９３年１０月～１９９５年１０月使用北京生物制... 展开更多

关键词 干扰素 雾化吸入 婴幼儿 肺炎 治疗

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硫酸镁治疗小儿肺炎合并心力衰竭348例分析

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作者 盖志兵 肖云荣 +4 位作者 王会贞 张新生 刘汉梅 王爱芬 许家增 《滨州医学院学报》 1997年第1期66-67,共2页

硫酸镁治疗小儿肺炎合并心力衰竭３４８例分析盖志兵肖云荣王会贞张新生＊刘汉梅王爱芬许家增＊＊（博兴县人民医院，２５６５００＊博兴县二院＊＊临沂市沂蒙医院）关键词小儿肺炎；心衰；合并症；硫酸镁；治疗１９９４年１月至１９９... 硫酸镁治疗小儿肺炎合并心力衰竭３４８例分析盖志兵肖云荣王会贞张新生＊刘汉梅王爱芬许家增＊＊（博兴县人民医院，２５６５００＊博兴县二院＊＊临沂市沂蒙医院）关键词小儿肺炎；心衰；合并症；硫酸镁；治疗１９９４年１月至１９９６年１月，我科应用硫酸镁静滴治疗小... 展开更多

关键词 儿童 合并症 肺炎 心力衰竭 硫酸镁 药物疗法

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小儿病毒性脑炎48例临床分析

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作者 盖志兵 初振峰 +4 位作者 肖云荣 梁荣芝 王会贞 王淑英 刘秀华 《滨州医学院学报》 1996年第2期182-183,共2页

小儿病毒性脑炎４８例临床分析盖志兵，初振峰，肖云荣，梁荣芝，王会贞，王淑英，刘秀华（山东省博兴县人民医院，２５６５００）关键词脑炎；病毒性脑炎；柯萨奇Ｂ病毒；儿童１９９５年夏季，山东省各地小儿急性病毒性脑炎流行，经山... 小儿病毒性脑炎４８例临床分析盖志兵，初振峰，肖云荣，梁荣芝，王会贞，王淑英，刘秀华（山东省博兴县人民医院，２５６５００）关键词脑炎；病毒性脑炎；柯萨奇Ｂ病毒；儿童１９９５年夏季，山东省各地小儿急性病毒性脑炎流行，经山东省防疫站抽样做脑脊液和粪便病毒分... 展开更多

关键词 病毒性脑炎 柯萨奇B病毒 儿童 治疗

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夏秋季小儿病毒性脑炎48例临床分析

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作者 盖志兵 王会贞 +1 位作者 刘汉梅 许家增 《中国农村医学》 1997年第8期35-36,共2页

关键词 病毒性脑炎 儿童 临床分析

原文传递

首选苯巴比妥负荷量静脉注射治疗新生儿惊厥42例临床分析

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作者 盖志兵 王会贞 《实用乡村医生杂志》 1999年第2期39-40,共2页

新生儿惊厥是由多种疾病引起的神经系统症状，病因复杂，病死率高，部分患儿留有后遗症。正确处理围产期新生儿惊厥，有效控制惊厥发作，对降低围产期死亡率、预防和减少远期后遗症有重要意义。我科于１９９４年１月至１９９７年１月，... 新生儿惊厥是由多种疾病引起的神经系统症状，病因复杂，病死率高，部分患儿留有后遗症。正确处理围产期新生儿惊厥，有效控制惊厥发作，对降低围产期死亡率、预防和减少远期后遗症有重要意义。我科于１９９４年１月至１９９７年１月，对不同病因和不同类型的新生儿惊厥首... 展开更多

关键词 新生儿 惊厥 苯巴比妥 静脉注射剂量

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幼儿期应用布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病一例随访18个月分析 被引量：2

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作者 王小红 陈琼 +3 位作者 杨海花 王会贞 陈永兴 卫海燕 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期17-21,共5页

目的回顾性分析1例X连锁低磷性佝偻病患儿幼儿期应用布罗索尤单抗治疗18个月的临床资料,提高临床医生对该药安全性和有效性的认识。方法收集患儿临床资料,经父母同意后行全外显子基因检测确诊为X连锁低磷性佝偻病。给予布罗索尤单抗治... 目的回顾性分析1例X连锁低磷性佝偻病患儿幼儿期应用布罗索尤单抗治疗18个月的临床资料,提高临床医生对该药安全性和有效性的认识。方法收集患儿临床资料,经父母同意后行全外显子基因检测确诊为X连锁低磷性佝偻病。给予布罗索尤单抗治疗18个月,每11~14 d检测空腹血磷、血钙、碱性磷酸酶、计算钙磷乘积,每2~6周检测甲状旁腺激素、25-羟维生素D,每3个月测定膝间距、肝肾功能、尿钙/尿肌酐、心电图等,每6个月进行影像学检查,持续对患儿进行随访。结果全外显子测序结果显示患儿X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX)存在c.1080_(1)081insCAATGTTA(p.T361Qfs*3)自发杂合移码突变,既往未见报道。患儿应用布罗索尤单抗治疗18个月,生化指标明显改善,佝偻病评分降低,无牙龈脓肿及其他不良反应发生。结论 PHEX基因c.1080_(1)081insCAATGTTA(p.T361Qfs*3)变异为该患儿致病原因,布罗索尤单抗作为X连锁低磷性佝偻病靶向治疗药物,治疗疗效明显。 展开更多

关键词 布罗索尤单抗 低磷性佝偻病 PHEX基因 空腹血磷

原文传递

携带I2G突变的21羟化酶缺乏症患儿基因突变谱与临床表型的关系 被引量：1

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作者 王会贞 卫海燕 +4 位作者 沈凌花 杨海花 陈永兴 毋盛楠 王小红 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期256-260,共5页

目的探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿基因突变谱,分析基因型与临床表型的关系。方法收集2009-2016年间收治的携带I2G基因突变的21-OHD患儿的临床资料,分析基因型与临床表型的关系。结果共26例患儿,男20例、女5例,失盐... 目的探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿基因突变谱,分析基因型与临床表型的关系。方法收集2009-2016年间收治的携带I2G基因突变的21-OHD患儿的临床资料,分析基因型与临床表型的关系。结果共26例患儿,男20例、女5例,失盐型(SW)22例(84.62%),单纯男性化型(SV)4例(15.38%)。I2G纯合突变16例(61.5%),除1例男童临床表现为SV外,其余15例均表现为SW。复合杂合突变10例(38.5%),其中7例为SW,分别携带有p.Q319X、p.R357W、p.R484P、p.V282L、Gll0fs、Cluster E6基因突变;1例SV女童携带p.I172N突变基因,另外2例SV男童(同胞兄弟)均携带p.Q319X突变及父源等位基因大片段重复,而母源等位基因上存在I2G杂合突变。结论携带I2G基因突变的21-OHD患儿基因型与临床表型有较好的一致性,纯合突变多表现为SW,复合杂合突变的临床表现主要取决于酶活性损害较轻的突变基因。 展开更多

关键词 肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 基因突变 基因型

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法学职业教育问题浅析 被引量：1

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作者 王会贞 《文教资料》 2018年第27期91-92,共2页

法学职业教育是一门素质教育,也是在基础教育之上的一门职业教育,近些年来法学职业教育在我国备受关注。在教育改革的影响下我国法学职业教育不断改革,希望培养出适合社会需求的人才,虽然法学职业教育改革近些年取得了显著的成绩,但是... 法学职业教育是一门素质教育,也是在基础教育之上的一门职业教育,近些年来法学职业教育在我国备受关注。在教育改革的影响下我国法学职业教育不断改革,希望培养出适合社会需求的人才,虽然法学职业教育改革近些年取得了显著的成绩,但是由于我国经济高速发展,目前培养出来的人才仍然难以满足社会对高素质法学人才的需求,然而法学职业教育又对我国法律文化和社会发展有着很深的影响。因此,为了学生今后的发展和培养高素质的法学人才,必须针对目前法学职业教育中存在的问题进行分析和解决。 展开更多

关键词 法学 职业教育 问题与分析

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茶企知识产权战略及其法律保障体系分析 被引量：3

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作者 王会贞 《福建茶叶》 2020年第7期275-276,共2页

本文简要阐述我国茶企经营发展优势与知识产权具体内涵,探索在茶企经营发展过程中,构建完善且有效的知识产权战略及法律保障体系,对其高效发展所产生的作用及优势,并针对推进我国茶企长效可持续性发展,对目前的茶企发展困境展开深入探讨... 本文简要阐述我国茶企经营发展优势与知识产权具体内涵,探索在茶企经营发展过程中,构建完善且有效的知识产权战略及法律保障体系,对其高效发展所产生的作用及优势,并针对推进我国茶企长效可持续性发展,对目前的茶企发展困境展开深入探讨,然后以突破这些困境,实现知识产权战略与法律保障体系的构建为目的,分别为其提供三点有效对策,以供参考。 展开更多

关键词 茶企 知识产权战略 法律保障体系

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