目的评价新生儿脐血平均红细胞体积(MCV)和Hb A定量对新生儿β-地中海贫血的筛查价值。方法收集2011年2月-2012年5月该院足月新生儿脐血样本106份,按MCV分组:MCV≥100 f L 58例,MCV<100 f L 48例;按Hb A定量分组:Hb A≥16%78例,Hb A&...目的评价新生儿脐血平均红细胞体积(MCV)和Hb A定量对新生儿β-地中海贫血的筛查价值。方法收集2011年2月-2012年5月该院足月新生儿脐血样本106份,按MCV分组:MCV≥100 f L 58例,MCV<100 f L 48例;按Hb A定量分组:Hb A≥16%78例,Hb A<16%28例。提取脐血基因组DNA,用反向点杂交(RDB)技术检测β-珠蛋白基因突变。用χ2检验比较按不同指标分组的β-地贫的阳性率,并评价Hb A<16%筛查新生儿β-地贫的敏感性和特异性。结果 106份样本共检出β-地贫11例,均为杂合子。MCV≥100 f L和MCV<100 f L的样本中,β-地贫的阳性率分别为12.1%和8.3%,差异无统计学意义(P=0.530);Hb A≥16%和Hb A<16%的样本中β-地贫的阳性率分别为3.8%和28.6%,差异有统计学意义(P<0.001)。Hb A<16%筛查β-地贫的敏感性和特异性分别为72.73%,78.95%。结论脐血红细胞参数MCV不能作为新生儿β-地贫筛查的指标;Hb A定量对新生儿β-地贫具有一定的筛查意义。展开更多
文摘目的评价新生儿脐血平均红细胞体积(MCV)和Hb A定量对新生儿β-地中海贫血的筛查价值。方法收集2011年2月-2012年5月该院足月新生儿脐血样本106份,按MCV分组:MCV≥100 f L 58例,MCV<100 f L 48例;按Hb A定量分组:Hb A≥16%78例,Hb A<16%28例。提取脐血基因组DNA,用反向点杂交(RDB)技术检测β-珠蛋白基因突变。用χ2检验比较按不同指标分组的β-地贫的阳性率,并评价Hb A<16%筛查新生儿β-地贫的敏感性和特异性。结果 106份样本共检出β-地贫11例,均为杂合子。MCV≥100 f L和MCV<100 f L的样本中,β-地贫的阳性率分别为12.1%和8.3%,差异无统计学意义(P=0.530);Hb A≥16%和Hb A<16%的样本中β-地贫的阳性率分别为3.8%和28.6%,差异有统计学意义(P<0.001)。Hb A<16%筛查β-地贫的敏感性和特异性分别为72.73%,78.95%。结论脐血红细胞参数MCV不能作为新生儿β-地贫筛查的指标;Hb A定量对新生儿β-地贫具有一定的筛查意义。
