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新生儿脐带血的细胞遗传学研究 被引量：2
1
作者 王应太 廖世秀 +5 位作者 杨艳丽 黄飞飞 王兆才 何真 张涛 王丽华 《河南医学研究》 CAS 1999年第1期8-10,共3页
目的：了解河南地区群体染色体异常情况，进而探讨可能与染色体异常有关的因素。方法：综合运用多种现代细胞遗传学技术对３０６８例新生儿进行染色体核型分析，并对染色体异常者进行家系分析和病例对照研究。结果：新生儿染色体异常８... 目的：了解河南地区群体染色体异常情况，进而探讨可能与染色体异常有关的因素。方法：综合运用多种现代细胞遗传学技术对３０６８例新生儿进行染色体核型分析，并对染色体异常者进行家系分析和病例对照研究。结果：新生儿染色体异常８４例，异常发生率为２７４％。其中只有１１例（１３１％）由上代遗传，７３例（８６９％）为新突变所致。父母高龄、母亲妊娠期间有致畸因素暴露史、母亲有异常妊娠史及宫内发育迟缓等是新生儿染色体异常的危险因素。结论：河南地区新生儿染色体异常发生率较高，进一步开展产前诊断工作具有重要的优生学意义。 展开更多
关键词 新生儿 染色体异常 家系分析 脐血 细胞遗传学
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猫叫综合征一家系高分辨染色体分析
2
作者 王应太 王兆才 +4 位作者 杨艳丽 黄飞飞 廖世秀 蒋瑞英 王怀立 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1997年第1期28-29,共2页
本文采用高分辨染色体技术，对一例猫叫综合征患儿及其家系进行了分析，结果提示，猫叫综合征染色体关键片段位于５ｐ１５３→５ｐｔｅｒ。
关键词 猫叫综合征 染色体病 家系 染色体分析
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血清生化标记物结合胎儿颈部半透明膜厚度产前筛查胎儿染色体异常 被引量：3
3
作者 廖世秀 黄飞飞 +5 位作者 杨艳丽 宋子博 王应太 王兆才 屈献忠 陈汉平 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期39-41,共3页
目的 :探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案。方法 :采用时间分辨荧光免疫法 (TRFIA)对孕 11 14周的 2 739例孕妇血清中的人绒毛促性腺激素β亚单位 (β hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP A)进行检测 ,同时利用腹式或阴道B型超声波测... 目的 :探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案。方法 :采用时间分辨荧光免疫法 (TRFIA)对孕 11 14周的 2 739例孕妇血清中的人绒毛促性腺激素β亚单位 (β hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP A)进行检测 ,同时利用腹式或阴道B型超声波测量胎儿颈部半透明膜 (NT)厚度 ,筛查出 2 2例染色体异常胎儿 (通过羊水细胞染色体核型分析明确诊断 ) ,比较分析 2 2例染色体异常胎儿与 870例对照组三种标记物水平。结果 :病例组NT和 β hCG值明显较对照组高 ,PAPP A值明显比对照组低 ,差异有统计学意义 ,三项指标联合筛查 ,胎儿染色体异常检出率为 91.6 7% ,假阳性率为 11.16 %。结论 :孕早期NT +β hCG +PAPP A三联筛查方案对孕早期产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值。 展开更多
关键词 染色体畸变 颈部半透明膜 生物学标记 产前诊断
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130例智力低下儿童脆性X检测报告 被引量：3
4
作者 王怀立 刘松茂 +1 位作者 高铁铮 王应太 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1995年第5期11-13,共3页
本文采用脆性Ｘ检测技术对１３０例先天性智力低下儿童进行了细胞遗传学研究，结果共发现２７例具有染色体异常。其中ｔ（５；１５）及ｔ（８；１２），ｉｎｖ（９）两例核型，经鉴定为世界首报核型；检出５例脆性Ｘ综合征，检出率为３... 本文采用脆性Ｘ检测技术对１３０例先天性智力低下儿童进行了细胞遗传学研究，结果共发现２７例具有染色体异常。其中ｔ（５；１５）及ｔ（８；１２），ｉｎｖ（９）两例核型，经鉴定为世界首报核型；检出５例脆性Ｘ综合征，检出率为３．７７％，占异常核型的１８．５％。 展开更多
关键词 脆性X综合征 智力低下 儿童 诊断
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47例染色体异常患者永生淋巴细胞株的建立 被引量：2
5
作者 廖世秀 王应太 +7 位作者 杨艳丽 李怡 黄飞飞 郝冰涛 王兆才 朱文玉 司艳梅 王亚娟 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第4期303-306,共4页
采用 4种不同的血细胞 /EB病毒 (Epstein BarrVirus ,EBV)比率系列转染冻存血方法建立永生淋巴细胞株 ,建株成功率达 97 87% ,并成功地对 4 7例染色体异常患者建立了永生淋巴细胞株 。
关键词 染色体异常 患者 永生淋巴细胞株 EBV
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D21S1409和D21S11基因座在唐氏综合征诊断中的应用 被引量：5
6
作者 李怡 郝冰涛 +4 位作者 王应太 杨艳丽 司艳梅 王兆才 朱文玉 《河南医学研究》 CAS 2002年第4期301-304,共4页
目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9和D2 1S11在唐氏综合征基因诊断中的应用。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型 ;与常规细胞遗传学外周血、绒毛... 目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9和D2 1S11在唐氏综合征基因诊断中的应用。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型 ;与常规细胞遗传学外周血、绒毛、羊水细胞分裂中期染色体细胞培养分析比较。结果 :得到D2 1S14 0 9和D2 1S11在河南汉族群体中的基因频率 ,分别有 6、11个等位基因 ,12、3 5个基因型 ,杂合度为 0 65、0 81,个体识别率为 0 81、0 94,非父排除率为 0 3 7、0 94。在 12例怀疑为唐氏综合征的患儿中 11例D2 1S14 0 9和D2 1S11诊断与细胞遗传学染色体分析一致 (11/12 ) ,另 1例染色体核型正常而基因诊断为唐氏综合征 ;另 1例绒毛和 1例羊水产前诊断与细胞遗传学染色体分析一致。结论 :在河南汉族人群中D2 1S14 0 9和D2 1S11多态性较好 。 展开更多
关键词 聚合酶链式反应 唐氏综合征 D21S1409 D231S11 基因诊断 染色体病 细胞遗传学
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脆性X综合征的临床及细胞遗传学研究—附两家系分析 被引量：3
7
作者 王怀立 高铁铮 +2 位作者 王建民 王应太 杨艳丽 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 1993年第1期19-21,共3页
应用FUdR及Caffein诱导方法检出两家族共8例脆性X综合征患者,4例携带者。指出,智力低下伴多动、大耳朵及不明原因的癫病发作是青春期前患者进行脆性X检查的临床指征。
关键词 脆性X综合征 细胞遗传学 智力迟钝
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人类短串联重复D21S1409的遗传多态性研究 被引量：5
8
作者 郝冰涛 王应太 +3 位作者 李怡 杨艳丽 朱文玉 司艳梅 《河南医学研究》 CAS 2001年第1期2-4,共3页
目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结... 目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D2 1S14 0 9在河南汉族群体中的基因频率 ,有 6个等位基因 ,12个基因型 ,杂合度为 0 6 5 ,个体识别库为 0 81,非父排除率为 0 37。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy Weinberg平衡 。 展开更多
关键词 聚合酶链式反应 短串联重复序列 遗传多态性 D21S1409
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血友病B携带者及产前基因诊断的研究 被引量：2
9
作者 王莉 侯巧芳 +2 位作者 廖世秀 王应太 雷平冲 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第26期3279-3283,共5页
目的探讨血友病B家系分子致病机制及基因诊断携带者和高危胎儿。方法采集5个典型血友病B家系成员的标本,提取基因组DNA后PCR扩增和序列比对凝血因子Ⅸ的8个外显子及其侧翼序列;利用基因外6个STR位点进行连锁分析。结果序列分析表明5个... 目的探讨血友病B家系分子致病机制及基因诊断携带者和高危胎儿。方法采集5个典型血友病B家系成员的标本,提取基因组DNA后PCR扩增和序列比对凝血因子Ⅸ的8个外显子及其侧翼序列;利用基因外6个STR位点进行连锁分析。结果序列分析表明5个家系患者分别存在6485C→T(Arg37stop)、6364C→T(Arg-4Trp)、6409G→A(Gly12Arg)、6364C→T(Arg-4Trp)、30383G→C(Val135Leu)突变;家系1的III2和IV1、家系2的I1、家系4的II8和III6均携带家系中患者的杂合突变;发现1例女性胎儿携带致病基因,其余2例胎儿未见突变;连锁分析结果与序列分析一致。结论替换突变可能是这5个家系致病的分子机制;在严格的质量控制下,序列突变分析结合连锁分析是血友病B携带者和产前基因诊断准确而快速的方法。 展开更多
关键词 血友病B 凝血因子IX 基因诊断
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中国河南汉族HLA-DQB1基因多态性的群体调查 被引量：1
10
作者 郭谦楠 张卫华 +4 位作者 廖世秀 王莉 吴东 侯巧芳 王应太 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期916-917,921,共3页
HLA即人类白细胞抗原（Human leucocyte antigen,HLA）,是具有高度多态性的同种异体抗原,存在于人体的各种有核细胞表面,能识别＂自己＂和＂非己＂,并通过免疫反应排除＂非己＂,从而保持个体完整性。HLA分为Ⅰ类和Ⅱ类两大类抗原。HLA-D... HLA即人类白细胞抗原（Human leucocyte antigen,HLA）,是具有高度多态性的同种异体抗原,存在于人体的各种有核细胞表面,能识别＂自己＂和＂非己＂,并通过免疫反应排除＂非己＂,从而保持个体完整性。HLA分为Ⅰ类和Ⅱ类两大类抗原。HLA-DQ基因位于第六号染色体短臂的p21.3区域中,属于HLAⅡ类抗原,由α和β肽链组成, 展开更多
关键词 HLA-DQB1 基因多态性 群体调查 人类白细胞抗原 HLA-DQ基因 HLAⅡ类抗原 汉族 河南
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河南汉族群体短串联重复vWA遗传多态性研究 被引量：1
11
作者 李怡 郝冰涛 +3 位作者 杨艳丽 朱文玉 司艳梅 王应太 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期639-642,共4页
研究人类短串联重复序列vWA在河南汉族人群中遗传多态性,探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用的可能性;同时和中国成都人群、美国黑人、高加索人群、西班牙人群、西班牙南方人群的vWA遗传多态性进行比较,以期了解该基因座在人种、... 研究人类短串联重复序列vWA在河南汉族人群中遗传多态性,探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用的可能性;同时和中国成都人群、美国黑人、高加索人群、西班牙人群、西班牙南方人群的vWA遗传多态性进行比较,以期了解该基因座在人种、地域上是否有差异。采集河南地区无血缘关系汉族个体血样,应用Chelex法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型,χ2检验。得到vWA在河南汉族群体中的基因频率,有8个等位基因,24个基因型,杂合度为0.80,个体识别率为0.84,非父排除率为0.61;河南汉族人群和中国成都人群vWA遗传多态性无显著性差异(χ2=9.6,P>0.05),而与美国黑人群(χ2=118,48,P<0.05)、高加索人群(χ2=45.48,P<0.05)、西班牙人群(χ2=86.87,P<0.05)、西班牙南方人群(χ2=85.68,P<0.05)均有显著性差异。说明该基因座多态性较好,分布符合Hardy-Weinberg平衡,可以用于个体识别和亲权鉴定。同时也说明河南汉族人群具有一定的代表性,其群体遗传特征的调查研究对群体遗传学和人类学有着重要意义。 展开更多
关键词 河南 汉族群体 短串联重复vWA 遗传多态性 短串联重复序列
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喉癌及鼻腔鼻窦癌患者淋巴细胞染色体不稳定性的研究 被引量：1
12
作者 高春生 刘桂亭 +2 位作者 张笑如 盛宏正 王应太 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第4期480-484,共5页
本实验用TC199培养基,对37例喉癌、鼻腔鼻窦癌和20例正常人外周血淋巴细胞的染色体不稳定性进行了研究。结果表明,两种癌症患者淋巴细胞自发的染色体畸变率、微核率及平阳霉素(博莱霉素)诱发的染色体畸变率,微核率分别是11.73%、23.68‰... 本实验用TC199培养基,对37例喉癌、鼻腔鼻窦癌和20例正常人外周血淋巴细胞的染色体不稳定性进行了研究。结果表明,两种癌症患者淋巴细胞自发的染色体畸变率、微核率及平阳霉素(博莱霉素)诱发的染色体畸变率,微核率分别是11.73%、23.68‰、23.97%及47.16‰;对照组正常人淋巴细胞自发的染色体畸变率,微核率及平阳霉素诱发的染色体畸变率,微核率分别是1.95%、6.15‰、5.45%及15.85‰。两组上述各率彼此相比差异均有显著性(P<0.01)。提示喉癌及鼻腔鼻窦癌患者的淋巴细胞存在着染色体不稳定性。 展开更多
关键词 鼻咽肿瘤 淋巴细胞 染色体 喉肿瘤
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羊水细胞染色体异常与疾病的相关性分析 被引量：7
13
作者 黄飞飞 王兆才 +1 位作者 廖世秀 王应太 《中国优生与遗传杂志》 2003年第4期44-45,共2页
目的　探讨羊水染色体异常与疾病的关系。方法　对 392例羊水细胞培养制备染色体G显带核型分析。结果　在 392例羊水染色体核型中 ,检出异常染色体 2 3例 ,占受检人数的 5 87% ,在 14 6例不良孕产史中 ,检出染色体异常 14例 ,占 9 5 9%... 目的　探讨羊水染色体异常与疾病的关系。方法　对 392例羊水细胞培养制备染色体G显带核型分析。结果　在 392例羊水染色体核型中 ,检出异常染色体 2 3例 ,占受检人数的 5 87% ,在 14 6例不良孕产史中 ,检出染色体异常 14例 ,占 9 5 9% (14 /14 6 ) ,平衡易位 9例 ,占受检人数的 2 3% (9/392 )。在智力低下生育史中 ,检出单纯型 2 1三体 3例 ,3 70 %(3/81) ,罗氏易位 2例 2 4 7% (2 /81)。结论　染色体异常是造成不良孕产史的重要原因之一。对于怀疑先天性愚型高风险病例的孕妇应密切关注 ,抽取羊水作最后确诊。 展开更多
关键词 羊水染色体 异常核型 疾病
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孕妇及胎儿单纯疱疹病毒感染及其垂直传播的研究 被引量：4
14
作者 廖世秀 王应太 +2 位作者 杨艳丽 王兆才 黄飞飞 《中国优生与遗传杂志》 1999年第2期32-33,35,共3页
为了解孕妇及胎儿单纯疱疹病毒（ＨＳＶ）感染及其垂直传播状况，进而探讨孕妇及胎儿ＨＳＶ感染的危险因素，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对２１７２例孕妇进行ＨＳＶ－ＤＮＡ检测，并对其中３４８例ＨＳＶ－ＤＮＡ阳性孕妇进一步检... 为了解孕妇及胎儿单纯疱疹病毒（ＨＳＶ）感染及其垂直传播状况，进而探讨孕妇及胎儿ＨＳＶ感染的危险因素，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对２１７２例孕妇进行ＨＳＶ－ＤＮＡ检测，并对其中３４８例ＨＳＶ－ＤＮＡ阳性孕妇进一步检测绒毛或脐带血ＨＳＶ－ＤＮＡ。结果：孕妇ＨＳＶ感染率为１６０２％，不同孕期感染率无显著性差异；胎儿ＨＳＶ感染率为４８％，并随妊娠进展明显升高。年龄在２５岁至３５岁孕妇、有妊娠史孕妇、农村孕妇以及低文化程度孕妇ＨＳＶ感染的危险性高，其胎儿ＨＳＶ感染的危险性也明显增加。结论：开展对孕妇及其胎儿ＨＳＶ感染的监测具有重要意义。 展开更多
关键词 孕妇 胎儿 单纯疱疹病毒 垂直传播
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人类短串联重复D8S1179的遗传多态性研究 被引量：2
15
作者 司艳梅 郝冰涛 +2 位作者 李怡 朱文玉 王应太 《河南医学研究》 CAS 2001年第3期202-204,共3页
目的 :研究人类短串联重复序列D8S1179在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳... 目的 :研究人类短串联重复序列D8S1179在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D8S1179在河南汉族群体中的基因频率 ,有 8个等位基因 ,2 8个基因型 ,杂合度为 0 82 9,个体识别率为 0 95 ,非父排除率为 0 6 6。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy Weinberg平衡 ,可以用于个体识别和亲权鉴定。 展开更多
关键词 聚合酶链式反应 短串联重复序列 遗传多态性 D8S1179
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胎儿颈部半透明膜厚度测定筛查胎儿染色体异常 被引量：3
16
作者 廖世秀 黄飞飞 +4 位作者 杨艳丽 宋子博 王应太 王兆才 屈献忠 《中国优生与遗传杂志》 2005年第1期64-65,共2页
目的　探讨孕早期筛查胎儿染色体异常的方案。方法　 2 2 4 1例孕龄在 11～ 14w单胎妊娠的孕妇接受筛查。采用腹式或阴式B型超声波测量胎儿颈部半透明膜 (NT)厚度 ;根据所测NT数据结合孕妇年龄由计算机算出胎儿染色体异常风险率。对所... 目的　探讨孕早期筛查胎儿染色体异常的方案。方法　 2 2 4 1例孕龄在 11～ 14w单胎妊娠的孕妇接受筛查。采用腹式或阴式B型超声波测量胎儿颈部半透明膜 (NT)厚度 ;根据所测NT数据结合孕妇年龄由计算机算出胎儿染色体异常风险率。对所筛查出的高风险胎儿则进一步进行产前诊断 (羊水细胞染色体核型分析 )。结果　共筛查出 2 6例染色体异常 ,包括Down综合征 16例 (6 1.5 4 % )、性染色体数目异常 6例 (2 3.0 8% )、染色体结构异常 4例 (15 .38% )。所有接受筛查的孕妇中风险大于 1/ 2 5 0者 344例 (15 .35 % ) ;染色体异常检出率为 80 .77% ,假阳性率为 6 .5 0 % ;2 1三体检出率为 87.5 0 %。结论　孕早期NT +孕妇年龄二联筛查方案对孕早期临床筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值。 展开更多
关键词 染色体异常 颈部半透明膜 产前筛查 孕早期
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1248例新生活婴脐带血染色体监测结果 被引量：1
17
作者 王兆才 王应太 +5 位作者 杨艳丽 黄飞飞 廖世秀 邵连枝 何真 张涛 《疾病监测》 CAS 1996年第5期183-185,共3页
１２４８例新生活婴脐带血染色体监测结果河南省人民医院遗传所（４５０００３）王兆才，王应太，杨艳丽，黄飞飞，廖世秀，邵连枝，何真，张涛探索新生儿染色体异常对提高人口素质，实现优生具有重要意义。为此，我们对１９９３年３月... １２４８例新生活婴脐带血染色体监测结果河南省人民医院遗传所（４５０００３）王兆才，王应太，杨艳丽，黄飞飞，廖世秀，邵连枝，何真，张涛探索新生儿染色体异常对提高人口素质，实现优生具有重要意义。为此，我们对１９９３年３月２７日～１９９５年１２月２８日间在... 展开更多
关键词 新生儿 脐带血 染色体 监测
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通化地区铁帽含金性定量评价 被引量：1
18
作者 王应太 姜文富 《长春地质学院学报》 CSCD 1990年第3期353-360,共8页
通化地区早元古宙集安群变质岩系中,分布着众多的铁帽,其含金量各异。本文在地质、物探资料综合解释的基础上,分析了控矿铁帽产出的地质条件,对铁帽中的金等元素组合做了统计分析,以数量化理论划分了三种铁帽类型,其中含钒、钛的铁帽,... 通化地区早元古宙集安群变质岩系中,分布着众多的铁帽,其含金量各异。本文在地质、物探资料综合解释的基础上,分析了控矿铁帽产出的地质条件,对铁帽中的金等元素组合做了统计分析,以数量化理论划分了三种铁帽类型,其中含钒、钛的铁帽,系铁质岩石氧化而成,为假铁帽与金矿无关;铅、锌硫化物的铁帽也与金矿无关;而含铜硫化物铁帽则含金较高,具有指示找金的意义。 展开更多
关键词 变质岩 铁帽 含金性 定量 评价
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河南汉族群体D18S51基因座的遗传多态性研究 被引量：2
19
作者 李怡 司艳梅 +2 位作者 杨艳丽 朱文玉 王应太 《中国优生与遗传杂志》 2002年第5期10-11,17,共3页
目的　研究人类短串联重复序列D18S5 1在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法　采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳... 目的　研究人类短串联重复序列D18S5 1在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法　采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型 ,统计学计算。结果　得到D18S5 1在河南汉族群体中的基因频率 ,有 11个等位基因 ,2 9个基因型 ,杂合度为 0 84,个体识别率为 0 98,非父排除率为 0 5 8。结论　在河南汉族人群中D18S5 1基因座多态性较好 ,分布符合Hardy -Weinberg平衡 。 展开更多
关键词 河南 汉族群体 D18S51基因座 遗传多态性 研究
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孕早期Down’s综合征的产前筛查及产前诊断研究 被引量：2
20
作者 廖世秀 王应太 +3 位作者 王兆才 杨艳丽 黄飞飞 宋子博 《中国优生与遗传杂志》 2004年第5期42-44,共3页
目的　探讨孕早期孕早期Down’s综合征的产前筛查及产前诊断方案。方法　时间分辨荧光免疫法 (TRFIA)对孕 8- 13w的 5 ,4 33例孕妇血清中的 β -hCG、PAPP -A2种血清标记物进行检测 ,筛查出 8例DS胎儿 (通过绒毛染色体核型分析和STR -PC... 目的　探讨孕早期孕早期Down’s综合征的产前筛查及产前诊断方案。方法　时间分辨荧光免疫法 (TRFIA)对孕 8- 13w的 5 ,4 33例孕妇血清中的 β -hCG、PAPP -A2种血清标记物进行检测 ,筛查出 8例DS胎儿 (通过绒毛染色体核型分析和STR -PCR分析明确诊断 ) ;比较分析 8例DS胎儿母血清与 184例对照病例血清中两种标记物水平。结果　DS组母血中 β-hCG、PAPP -A水平均值分别为 2 .31MoM和 0 .4 2MoM ,与对照组差别有显著性意义 ( P <0 .0 5 ) ;β -hCG、PAPP-A两项指标联合筛查 ,DS的阳性检出率为 75 % ,假阳性率为 8.35 % ;有 7例DS胎儿经绒毛染色体核型分析确诊 ,3例DS胎儿经PCR -STR分析确诊。结论　孕早期 β -hCG、PAPP -A两联标记物筛查DS可以达到孕中期三联标记物筛查效果 ; 展开更多
关键词 Down’s综合征 产前筛查 产前诊断 孕早期
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