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王雪峰教授治疗儿童难治性肾病综合征合并特应性皮炎经验探析
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作者 沈小钰 王翠锦 +4 位作者 吴燕 殷蕾 孙克兴 沙莎 王雪峰 《中国中西医结合儿科学》 2024年第1期72-76,共5页
难治性肾病综合征治疗困难、复发率高,现代研究发现患者多伴有外周血总IgE升高,与特应性疾病有很多相似之处,推测二者在发病机制、细胞因子改变等方面存在相似性,难治性肾病合并特应性皮炎者临床治疗更为棘手。王雪峰教授根据《黄帝内... 难治性肾病综合征治疗困难、复发率高,现代研究发现患者多伴有外周血总IgE升高,与特应性疾病有很多相似之处,推测二者在发病机制、细胞因子改变等方面存在相似性,难治性肾病合并特应性皮炎者临床治疗更为棘手。王雪峰教授根据《黄帝内经》理论,提出难治性肾病激素疗法中会逐步出现“壮火内盛”“壮火食气”及“少火不足”三个阶段,认为激素依赖型肾病及频复发型肾病的病机关键是“壮火食气”,而本病治疗的重点是维持少火生气的功能,减少“壮火食气”的副作用,从而防止激素依赖及频复发。同时指出,难治性肾病合并特应性皮炎者不同于普通疮疖,此乃阴虚结毒,体虚邪盛,渍后毒未去而阴益伤,故病难已。治疗上强调根据肾病的不同阶段处方用药,同时注重益气养阴,临床每获良效。 展开更多
关键词 难治性肾病 特应性皮炎 激素依赖型肾病 频复发型肾病 少火 壮火 名医经验
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PRRT2基因突变相关发作性疾病临床特征及突变分析 被引量:2
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作者 周昀箐 贺影忠 +6 位作者 王翠锦 王英燕 韩凤 姚如恩 王剑 陈莹 王纪文 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期616-620,共5页
目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联。方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果。结果15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4~13个月)。12例有发作... 目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联。方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果。结果15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4~13个月)。12例有发作性疾病家族史。13例患儿表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作;1例表现为痉挛发作;1例在8月龄时出现癫痫发作,15岁时表现为发作性运动障碍。2例患儿发作间期脑电图有癫痫样放电,1例呈不典型高度失律,12例未见异常。3例患儿头颅MRI表现为额颞脑沟加深,12例未见异常。14例患儿应用抗癫痫药物后控制良好,但其中1例停药后复发;另1例痉挛发作难以控制。15例患儿均发现PRRT2基因杂合突变,9例为碱基重复突变(c.649dupC,p.Arg217Profs^*8),2例错义突变(c.439G>C,p.Asp147His;c.640G>C,p.Ala214Pro;c.962T>C,p.Leu321Pro),2例碱基缺失突变(c.649delC,p.Arg217Glufs^*12;c.650delG,p.Arg217Glnfs12^*),2例无义突变(c.649C>T,p.Arg217^*;c.970G>T,p.Gly324^*),其中2个突变(c.962T>C,c.970G>T)为未曾报道的新突变。13例患儿的父母一方携带相同突变,2例为新生突变。11例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫,2例为良性婴儿癫痫,1例为婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍,1例为婴儿痉挛。结论PRRT2基因突变在儿科最常见的临床表型是良性家族性婴儿癫痫,其次为良性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍等。c.649dupC是PRRT2基因的热点突变,c.962T>C、c.970G>T为未报道的可能致病性突变。 展开更多
关键词 癫痫 PRRT2基因 突变
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1岁半起病的SGCE肌阵挛-肌张力障碍1例临床特征和基因分析 被引量:1
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作者 牟常华 王纪文 +4 位作者 周昀箐 王英燕 贺影忠 王翠锦 姚如恩 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期700-703,共4页
目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,... 目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,智力、语言和情绪等无异常;反复头颅磁共振成像、脑电图、血尿代谢筛查等无异常。全外显子测序发现SGCE基因c.1037+1G>A的缺失变异,为新发突变,国内外未见该基因位点突变报道。患儿确诊为SGCE肌阵挛-肌张力障碍,经唑尼沙胺治疗有效。结论确诊SGCE基因新发现的c.1037+1G>A变异可致肌阵挛-肌张力障碍,首选唑尼沙胺治疗。 展开更多
关键词 SGCE基因 肌阵挛-肌张力障碍综合征 肢体抽动
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一例促皮质素静脉外渗至局部皮肤坏死的案例解析与改进 被引量:2
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作者 卜丽君 陈丽 +5 位作者 周昀箐 王翠锦 王英燕 韩凤 王纪文 李浩 《中国卫生质量管理》 2022年第9期49-51,80,共4页
对1例癫痫性痉挛患儿采用促皮质素静脉给药时发生静脉外渗至局部皮肤坏死的案例进行解析。针对事件发生原因,制定并采取措施:静脉穿刺难度事前评估,优化临床监护,加强相关知识培训,以肌肉注射代替静脉滴注等,避免了此类事件的再次发生,... 对1例癫痫性痉挛患儿采用促皮质素静脉给药时发生静脉外渗至局部皮肤坏死的案例进行解析。针对事件发生原因,制定并采取措施:静脉穿刺难度事前评估,优化临床监护,加强相关知识培训,以肌肉注射代替静脉滴注等,避免了此类事件的再次发生,提升了临床合理用药水平,确保了患者安全。 展开更多
关键词 癫痫性痉挛 促皮质素 静脉给药 护理质量 患者安全
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岛周半球离断术治疗儿童药物难治性癫痫二例 被引量:1
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作者 宋云海 顾硕 +7 位作者 栾国明 鲍南 杨波 叶晓来 范家俊 俞宏真 顾颉 王翠锦 《脑与神经疾病杂志》 2016年第12期747-751,共5页
目的通过2例儿童药物难治性癫痫患者探讨儿童岛周半球离断术(PIH)的适应证、操作技术、手术效果。方法病例1为11岁男孩,诊断为药物难治性癫痫。临床表现为简单部分性发作,发作频繁。MRI示左侧大脑半球弥漫性软化灶,24h视频脑电图(24h-VE... 目的通过2例儿童药物难治性癫痫患者探讨儿童岛周半球离断术(PIH)的适应证、操作技术、手术效果。方法病例1为11岁男孩,诊断为药物难治性癫痫。临床表现为简单部分性发作,发作频繁。MRI示左侧大脑半球弥漫性软化灶,24h视频脑电图(24h-VEEG)示双侧中央、中线区为主大量痫性放电,左侧显著,可泛化。病例2为4岁男孩,诊断为创伤后药物难治性癫痫,临床表现为发作性跌倒。MRI示左侧颞叶软化灶,左侧半球萎缩,24h-VEEG显示左侧半球大量痫性放电。两例患儿都经过充分的术前评估和术前准备,行PIH,手术过程顺利。结果本文2例恢复良好,右侧肢体运动功能无明显下降,言语功能无明显影响。术后分别随访36个月、24个月未再有癫痫发作,疗效评估Engel I级,神经心理学评估显示智力有所提高。结论 PIH是功能性大脑半球切除术中的一种优化方法,对于儿童来说具有和大脑半球切除术相同的疗效,手术创伤相对较小,没有出现明显的并发症。 展开更多
关键词 儿童 岛周半球离断术 大脑半球切除术 癫痫 手术
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无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学研究 被引量:2
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作者 周昀箐 王翠锦 +3 位作者 王英燕 陈丽 禹永春 王纪文 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期377-381,共5页
目的研究无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学特征,分析基因型和表型的关联。方法收集2014年1月至2020年3月就诊的60例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料,包括临床症状、头颅影像学、治疗随访等,其中45例患儿家系行全基因组二... 目的研究无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学特征,分析基因型和表型的关联。方法收集2014年1月至2020年3月就诊的60例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料,包括临床症状、头颅影像学、治疗随访等,其中45例患儿家系行全基因组二代测序分析。结果60例患儿中男30例、女30例,起病年龄2天至14岁,其中单纯巨脑回45例(75.0%),单纯无脑回4例(6.7%),巨脑回合并无脑回11例(18.3%);仅以运动或语言发育落后为首发症状就诊者10例(16.7%),伴癫痫者48例(80.0%),其中痉挛发作31例。50例合并惊厥的患儿随访1.5个月至5年,2例热性惊厥未用药无发作,12例经抗癫痫药物、4例经手术治疗后无癫痫发作,31例仍有反复癫痫发作,1例因重症肺炎病亡。60例患儿中59例存在不同程度的精神运动发育落后,1例14岁起病的局灶性巨脑回患儿发育正常。行全基因组分析的45例患儿家系中发现4例血小板激活因子乙酰水解酶lB亚单位1(PAFAH1B1/LIS 1)基因变异及1例α-微管蛋白1a(TUBA1A)基因变异,均为新发变异,美国医学遗传学与基因组学学会分类均为致病性变异。结论无脑回-巨脑回患儿临床上多有难治性癫痫和不同程度的发育迟缓,多数预后不良,痉挛发作的一线用药和癫痫手术治疗对部分患儿有益;仅少数患儿发现PAFAH1B1基因及TUBA1A基因致病性变异。 展开更多
关键词 无脑回-巨脑回畸形 癫痫 PAFAH1B1基因 TUBA1A基因
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促肾上腺皮质激素治疗婴儿期癫痫性痉挛的药学监护 被引量:1
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作者 韩凤 周昀箐 +2 位作者 李浩 王翠锦 王纪文 《儿科药学杂志》 CAS 2022年第1期14-19,共6页
目的:探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗癫痫性痉挛的药学监护方法及不良事件的应对措施。方法:2例患儿采用ACTH治疗前中性粒细胞/淋巴细胞比值均<0.5,且前白蛋白异常增高(0.25 g/L),属于ACTH治疗引起高血压的高风险人群。临床药师提... 目的:探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗癫痫性痉挛的药学监护方法及不良事件的应对措施。方法:2例患儿采用ACTH治疗前中性粒细胞/淋巴细胞比值均<0.5,且前白蛋白异常增高(0.25 g/L),属于ACTH治疗引起高血压的高风险人群。临床药师提前制定药学监护方案,由医师及临床药师共同开展24 h药学监护,保障患儿治疗安全。结果:2例患儿使用ACTH期间均出现高血压,给予卡托普利抗高血压后好转。此外,1例出现血小板增高(反应性,自行好转),另1例出现咳嗽(雾化对症治疗后好转)。结论:ACTH治疗癫痫性痉挛期间应重点关注血压和免疫相关的药学监护。 展开更多
关键词 癫痫性痉挛 促肾上腺皮质激素 高血压 咳嗽 血小板增多 药学监护
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“通督调神”针法联合可乐定透皮贴剂治疗儿童抽动障碍随机对照临床研究 被引量:7
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作者 周一舫 尤海珍 +4 位作者 余平波 王翠锦 陈莹 谢婧 孙克兴 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期39-44,共6页
目的观察“通督调神”针法联合可乐定透皮贴剂治疗儿童抽动障碍的临床疗效。方法将70例抽动障碍患儿按随机数字表法分为观察组和对照组,每组35例。对照组予可乐定透皮贴剂作为基础治疗,观察组在基础治疗上予以“通督调神”针法治疗,每3... 目的观察“通督调神”针法联合可乐定透皮贴剂治疗儿童抽动障碍的临床疗效。方法将70例抽动障碍患儿按随机数字表法分为观察组和对照组,每组35例。对照组予可乐定透皮贴剂作为基础治疗,观察组在基础治疗上予以“通督调神”针法治疗,每3日1次,共治疗8周。观察两组治疗4、8周后耶鲁抽动程度综合量表(YGTSS)评分的变化情况及疗效指数(EI)。结果治疗过程中每组脱落2例,最终共66例患者进行比较。与本组治疗前比较,治疗4、8周后两组患儿YGTSS分数均下降(P<0.05),且8周时观察组减分幅度(21.1±6.1)分明显优于对照组(11.2±7.1)分,差异有统计学意义(t=6.13,P<0.05)。观察组患儿4周时总有效率为72.7%(24/33),高于对照组总有效率69.7%(23/33),两组差异无统计学意义(χ^(2)=4.08,P>0.05)。观察组8周时总有效率为97.0%(32/33)高于对照组72.7%(24/33),差异有统计学意义(χ^(2)=16.43,P=0.01)。两组EI值比较,差异无统计学意义(χ^(2)=3.27,P>0.05)。结论“通督调神”针法联合可乐定透皮贴剂治疗儿童抽动障碍可显著改善患儿抽动症状严重程度,并且患儿有较好的依从性。(试验注册编号:Chi CTR2000029616) 展开更多
关键词 抽动障碍 针刺疗法 通督调神 可乐定透皮贴剂
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促皮质素剂量递增法治疗婴儿痉挛的临床研究 被引量:7
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作者 戴双双 贺影忠 +7 位作者 陈莹 周昀箐 刘丽 牟常华 王英燕 李浩 王翠锦 王纪文 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第7期513-516,共4页
目的总结促皮质素(ACTH)剂量递增法治疗婴儿痉挛(IS)的疗效和不良反应,提供新的临床治疗方案。方法收集2016年1月至2018年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科住院接受ACTH治疗的40例IS患儿的临床资料,进行回顾性研究... 目的总结促皮质素(ACTH)剂量递增法治疗婴儿痉挛(IS)的疗效和不良反应,提供新的临床治疗方案。方法收集2016年1月至2018年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科住院接受ACTH治疗的40例IS患儿的临床资料,进行回顾性研究分析。所有患儿采用静脉滴注ACTH剂量递增治疗方案:起始剂量12.5 U/d,观察3 d,如痉挛发作不消失则加量至25.0 U/d再用3 d,若痉挛仍得不到完全控制则加量至40.0 U/d继续应用,总疗程不超过2周;每个剂量阶段痉挛发作消失者或疗程达到2周时改为泼尼松2 mg/(kg·d)口服,2个月内逐渐减量至停药。患儿治疗前后均进行脑电图检查。结果40例IS患儿经ACTH剂量递增方案治疗,痉挛发作消失率总体为40.0%(16/40例),12.5 U/d治疗阶段为7.5%(3/40例),25.0 U/d治疗阶段为16.2%(6/37例),40.0 U/d治疗阶段为22.6%(7/31例);脑电图高度失律消失率总体为60.0%(24/40例),各剂量阶段分别为5.0%(2/40例)、10.8%(4/37例)和58.1%(18/31例)。37.5%(15/40例)的患儿出现轻度不良反应,主要为呼吸道感染。结论ACTH剂量递增方案治疗IS的短期疗效肯定,不良反应发生率较低。 展开更多
关键词 促皮质素 婴儿痉挛 递增疗法 疗效 安全性
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脑组织宏基因组二代测序单纯疱疹病毒1型阳性的颅内血肿患儿1例并文献复习 被引量:2
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作者 刘丽 王纪文 +7 位作者 王翠锦 王英燕 贺影忠 周昀箐 杨波 陶悦 钟玉敏 苟雪静 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第16期1263-1266,共4页
目的探讨以脑血肿为突出表现的单纯疱疹病毒脑炎的临床特点及宏基因二代测序(mNGS)对单纯疱疹病毒脑炎诊断的价值。方法回顾性分析2019年6月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊治的1例以脑血肿为突出表现的单纯疱疹病毒脑炎患儿... 目的探讨以脑血肿为突出表现的单纯疱疹病毒脑炎的临床特点及宏基因二代测序(mNGS)对单纯疱疹病毒脑炎诊断的价值。方法回顾性分析2019年6月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊治的1例以脑血肿为突出表现的单纯疱疹病毒脑炎患儿的临床表现、诊断过程和临床治疗及预后,并检索及复习相关文献。结果患儿,男,4岁,伴有低热、头痛、抽搐和呕吐,于当地医院行影像学检查后考虑患儿颅内占位,瘤内出血可能。来上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心后行头颅CT检测显示颅内多发出血灶,伴血液系统疾病并发症可能,查血常规及凝血常规未发现异常,骨髓细胞学检查未见异常,脑脊液生化正常,常规白细胞8×10^6/L,脑脊液涂片、培养、二代测序均为阴性,脑脊液自身免疫性脑炎抗体检查亦均为阴性,脑组织活检提示炎症可能。行脑组织mNGS提示单纯疱疹病毒1型双份标本阳性,明确为单纯疱疹病毒脑炎。给予阿昔洛韦抗病毒治疗3周后,患儿病情好转,随访5个月,患儿四肢瘫痪,仅有眨眼及吞咽等活动。结论临床上不能排除脑炎的脑血肿等颅内出血,要考虑到单纯疱疹病毒脑炎的可能性;mNGS有助于明确中枢神经系统病原体的诊断。 展开更多
关键词 颅内出血 脑血肿 单纯疱疹病毒脑炎 脑组织宏基因二代测序
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热性惊厥复发及左乙拉西坦间歇短程预防的临床研究 被引量:8
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作者 丁盛 王翠锦 +3 位作者 王纪文 贺影忠 周昀箐 王英燕 《中国小儿急救医学》 CAS 2021年第5期405-409,共5页
目的分析热性惊厥(febrile seizures,FS)复发的临床特征,观察左乙拉西坦(levetiracetam,LEV)预防FS复发的效果。方法回顾性分析2017年5月至2020年5月我院神经内科收治的101例FS复发病例的临床资料,了解FS复发情况及LEV应用过程可能的不... 目的分析热性惊厥(febrile seizures,FS)复发的临床特征,观察左乙拉西坦(levetiracetam,LEV)预防FS复发的效果。方法回顾性分析2017年5月至2020年5月我院神经内科收治的101例FS复发病例的临床资料,了解FS复发情况及LEV应用过程可能的不良反应。采用Cox比例风险模型回归分析FS复发与LEV预防的关系。结果101例FS复发病例中以18~60月龄为主(62.4%,63/101),其中18~36月龄(39.6%,40/101)为复发高峰;FS复发均发生于发热24 h内,74.3%(75/101)发生于发热3 h内;39.6%病例(40/101)为非高热惊厥,其中30.0%(12/40)发作时温度≤38℃。95例FS纳入回顾性队列研究,应用LEV预防38例(4例失访),未预防57例(7例失访),预防组复发率为17.6%(6/34),对照组为44.0%(22/50),预防组复发率低于对照组(χ^(2)=6.325,P=0.012)。Cox回归分析复发各因素关系,提示药物预防(OR=0.325,95%CI 0.129-0.821)及FS家族史(OR=3.060,95%CI 1.427-6.560)影响FS复发。按有无FS家族史分层,显示在有/无FS家族史两层中药物预防均减少FS复发(OR=0.316,95%CI 0.124-0.802)。结论FS患儿18月龄后复发风险增大,发热早期及低热时占比多;药物预防FS复发,应注意高发月龄,及早、低热应用;使用LEV预防FS复发有效,不良反应轻微。 展开更多
关键词 热性惊厥 复发 药物预防 左乙拉西坦
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发热伴惊厥患儿脑脊液结果及症状学鉴别诊断 被引量:1
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作者 何鹰开 王英燕 +6 位作者 刘丽 胡亚滨 李浩 王翠锦 贺影忠 许静 王纪文 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第12期899-902,共4页
目的分析发热伴惊厥患儿的临床资料和脑脊液(CSF)等辅助检查结果,为临床识别中枢神经系统(CNS)感染及其病原学提供诊断依据。方法回顾性收集2016年1月至2018年12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科收治的64例发热伴惊厥... 目的分析发热伴惊厥患儿的临床资料和脑脊液(CSF)等辅助检查结果,为临床识别中枢神经系统(CNS)感染及其病原学提供诊断依据。方法回顾性收集2016年1月至2018年12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科收治的64例发热伴惊厥患儿的临床资料,根据CSF常规和/或生化检查结果分为正常组(44/64例,69%)和异常组(20/64例,31%),对2组患儿年龄、性别、临床症状、体征及辅助检查等进行对比分析,采用Logistic回归分析探讨CSF结果异常的独立危险因素;将20例CSF结果异常的患儿,根据CSF糖水平分为糖正常组(12/20例,60%)和糖降低组(8/20例,40%),比较2组间发热时间、血炎症指标及CSF常规、生化指标的差异。结果多因素非条件Logistic回归分析显示:精神状态改变(OR=435.99,P=0.010)、异常神经系统体征(OR=65.25,P=0.023)及呕吐(OR=20.56,P=0.048)为CSF结果异常的高危因素;CSF检查结果异常患儿中,平均发热持续时间:糖降低组为12.50(7.75~16.75)d,糖正常组为4.00(3.00~5.75)d;CSF中蛋白:糖降低组为3000(1745~3000)mg/L,糖正常组为648(469~1734)mg/L;红细胞沉降率:糖降低组为71.50(56.00~97.50)mm/1 h,糖正常组为20.50(12.00~26.00)mm/1 h;血降钙素原:糖降低组为2.76(0.90~20.72)g/L,糖正常组为0.23(0.03~1.00)g/L;血C反应蛋白水平:糖降低组为123.00(33.00~177.75)mg/L,糖正常组为12.50(4.25~57.75)mg/L,2组间以上指标比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论在发热伴惊厥患儿中,若同时伴随精神状态改变、异常神经系统体征和/或呕吐,提示可能存在CNS感染,需要尽早进行CSF等辅助检查进行确诊;再如CSF检查结果异常者,CSF中糖水平的降低则高度提示细菌性CNS感染的可能性,需要及时开展其他病原学检查以证实,并尽早应用抗生素等治疗。 展开更多
关键词 发热 惊厥 脑脊液 中枢神经系统 腰椎穿刺 危险因素
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多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变分析(附6例报告) 被引量:1
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作者 韩凤 贺影忠 +4 位作者 周昀箐 王翠锦 王英燕 王增阁 王纪文 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第8期637-641,共5页
目的分析多巴反应性肌张力障碍(DRD)患儿临床及基因突变特点。方法收集2016年8月至2019年3月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科就诊的6例DRD患儿临床表现、实验室检查及治疗效果进行回顾性分析。结果 6例患儿中男2例,女... 目的分析多巴反应性肌张力障碍(DRD)患儿临床及基因突变特点。方法收集2016年8月至2019年3月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科就诊的6例DRD患儿临床表现、实验室检查及治疗效果进行回顾性分析。结果 6例患儿中男2例,女4例,就诊年龄1岁1月龄至11岁5月龄。首发症状多为下肢活动障碍,病情呈进行性进展,就诊时主要症状存在足内翻(3例)、姿势异常(4例)、不自主运动(3例)、痉挛性斜颈(1例)、癫痫样发作(1例)、智力及生长发育落后(1例);5例具有晨轻暮重特点。6例均行基因检测,5例检测到GCH1基因突变[4例为新发突变,分别为c.131C>G(p.Ala44Gly)、c.325T>C(p.Tyr109His)、c.225C>G(p.Tyr75*)与c.5dupA(p.Lys3Glufs*62)],1例为TH基因c.698G>A(p.Arg233His)和c.971982dup的复合杂合突变,其中c.971982dup为新发突变。6例均给予美多芭治疗,除1例效果不明显外,其余5例症状均明显好转。3例患儿治疗中出现兴奋、双下肢抖动表现,2例调整药物剂量后症状消失。结论绝大多数DRD表现为晨轻暮重的肢体活动障碍和(或)步态异常,其临床表型与基因型之间尚无确切对应关系。新发现的4个GCH1突变和1个TH突变丰富了DRD基因突变谱。 展开更多
关键词 肌张力障碍 突变 左旋多巴 晨轻暮重
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FilmArray脑炎/脑膜炎多重病原体核酸联检试剂盒在中枢神经系统感染病原学诊断中的价值 被引量:6
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作者 张巧珍 罗丽娟 +3 位作者 王翠锦 陶悦 干驰 曹清 《中国小儿急救医学》 CAS 2021年第3期161-164,共4页
目的:探讨FilmArray脑炎/脑膜炎多重病原体核酸联检试剂盒(FilmArray ME Panel)在中国儿童中枢神经系统感染病原学诊断方面的应用价值。方法:收集2019年3月至11月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的145例疑诊中枢神经系统感... 目的:探讨FilmArray脑炎/脑膜炎多重病原体核酸联检试剂盒(FilmArray ME Panel)在中国儿童中枢神经系统感染病原学诊断方面的应用价值。方法:收集2019年3月至11月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的145例疑诊中枢神经系统感染患儿的经腰椎穿刺获得的脑脊液标本,对所有患儿的脑脊液标本行培养的同时,行FilmArray ME Panel检测,比较脑脊液培养与FilmArray ME Panel检测的结果。结果:在145例患儿中,脑脊液培养阳性3例,阳性率2.1%;FilmArry ME Panel检测阳性30例,阳性率20.7%,明显高于脑脊液培养阳性率( χ^(2)=24.927, P<0.05)。在FilmArry ME Panel检测阳性的标本中,病毒阳性26例,占17.9%,其中肠道病毒(15.2%)是首要病原体。在142例脑脊液培养为阴性的标本中,FilmArray ME Panel检测阳性28例,占19.7%(28/142)。 结论:FilmArray ME Panel检测具有阳性率高,耗时短的特点,可实现病原学的快速诊断,且提高了病毒的检出率。 展开更多
关键词 中枢神经系统感染 儿童 病原体 快速诊断 分子诊断技术
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