X-连锁进行性肌营养不良症(附Becker型肌营养不良一家系基因诊断)

1

作者 王讳 邱维勤 余龙 《河北医科大学学报》 CAS 2001年第6期332-334,共3页

目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用dystrophincDNA 14kb探针(包括 6个亚探针 1 2a ,2b 3 ,4 5a ,5b 7、8、9 14 )与 1名 18岁的临床表现温和肌营养不良患者及 2例对照者 [1例正常 2 5岁男性及 1例 12岁DMD(D... 目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用dystrophincDNA 14kb探针(包括 6个亚探针 1 2a ,2b 3 ,4 5a ,5b 7、8、9 14 )与 1名 18岁的临床表现温和肌营养不良患者及 2例对照者 [1例正常 2 5岁男性及 1例 12岁DMD(Duchennemusculardystrophy)患者 ]的基因组DNA/HindIII片段进行Southern印记分析。结果患者在与亚探针 5b 7杂交中 ,发现其 1.5kb ,0 .5kb杂交带缺失 ,在与亚探针 8杂交中 ,发现 10 .0kb杂交带缺失。DMD对照者在与 5b 7杂交中 ,发现 0 .5kb杂交带缺失。正常对照者在与全部探针杂交中 ,未发现杂交带缺失。结论这三个Hd片段分别含有基因的 4 5 ,4 6,4 7号外显子 ,证明患者缺失了 4 5 ,4 6,4 7号外显子 ,故诊断该患者为Becker型肌营养不良 。 展开更多

关键词 先天性肌营养不良 基因诊断 分子遗传学 X-连锁肌营养不良症 BECKER型肌营养不良

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大丫与胎儿丢失的细胞遗传学研究

2

作者 王讳 孙仲华 潘涵 《上海铁道大学学报》 CAS 1999年第11期112-112,共1页

关键词 细胞遗传学 大丫 胎儿丢失 丫染色体

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Becker型肌营养不良一家系分子遗传学研究

3

作者 王讳 邱维勤 余龙 《上海铁道大学学报（医学版）》 1997年第2期85-87,共3页

目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用ｄｙｓｔｒｏｐｉｎｃＤＮＡ１４ｋｂ探针（包括６个亚探针１－２ａ，２ｂ－３，４－５ａ，５ｂ－７、８、９－１４）与一名１８岁的临床表现温和肌营养不良患者及２例对照... 目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用ｄｙｓｔｒｏｐｉｎｃＤＮＡ１４ｋｂ探针（包括６个亚探针１－２ａ，２ｂ－３，４－５ａ，５ｂ－７、８、９－１４）与一名１８岁的临床表现温和肌营养不良患者及２例对照者（１例正常２５岁男性及１例１２岁ＤＭＤ患者）的基因组ＤＮＡ／ＨｉｎｄⅢ片段进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹分析。结果前者在与亚探针５ｂ－７杂交中，发现其１．５ｋｂ，０．５ｋｂ杂交带缺失，在与亚探针８杂交中，发现１０．０ｋｂ杂交带缺失，表明这三个Ｈｄ片段分别含有ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的４５、４６、４７号外显子。结论证明患者缺失了４５、４６、４７号外显子，故诊断该患者为Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良，从而为该家系的遗传咨询获得了可靠的资料。 展开更多

关键词 肌营养障碍 Becker型 分子遗传学

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肥胖与大肠腺瘤关系的临床及分子机制 被引量：16

4

作者 王娜 黄志刚 +4 位作者 陈锡美 叶荣菊 王讳 张霞 张建培 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2008年第29期3283-3288,共6页

目的:初步了解肥胖人群患大肠腺瘤的危险性,并进一步深入探讨肥胖与大肠肿瘤的关系及其防治.方法:选择2006-12/2007-12在我院行结肠镜检查的患者539例,分为大肠腺瘤组(n=250)和正常对照组(n=289),测量身高、体质量、腰围及臀围,利用多因... 目的:初步了解肥胖人群患大肠腺瘤的危险性,并进一步深入探讨肥胖与大肠肿瘤的关系及其防治.方法:选择2006-12/2007-12在我院行结肠镜检查的患者539例,分为大肠腺瘤组(n=250)和正常对照组(n=289),测量身高、体质量、腰围及臀围,利用多因素Logistic回归进行相关性分析;从大肠腺瘤组中选择4例病理为管状腺瘤或绒毛管状腺瘤的大肠息肉组织,2例BMI>24kg/m2,WC>85cm;2例BMI<24kg/m2,WC<85cm,进行信号通路功能芯片基因筛查.结果:肥胖或腹型肥胖(以BMI和WC划分)患大肠腺瘤的调整后OR值分别为2.48(95%CI:1.19-5.20,P=0.016)和1.75(95%CI:1.15-2.66,P=0.009),其中男性调整后的OR值分别为4.10(95%CI:1.26-13.31,P=0.019)和1.70(95%CI:1.00-2.88,P=0.019),以BMI划分的超重组差异无统计学意义;以WHR划分的腹型肥胖在各种分析中均无统计学意义.基因芯片杂交结果显示,两组差异表达的基因共23个,其中BMI>24kg/m2组比BMI<24kg/m2组表达上调有6个,下调有17个,脂肪细胞因子Foxa2表达上调,IL-8和Leptin表达下调.结论:肥胖或腹型肥胖与大肠腺瘤的发生存在显著相关性,肥胖男性的患病风险明显大于女性;患大肠腺瘤肥胖人群的腺瘤组织中存在一些异常表达的因子. 展开更多

关键词 肥胖 大肠腺瘤 流行病学 功能分类基因芯片

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雷公藤多甙在迟发性自身免疫糖尿病早期治疗中的作用观察 被引量：2

5

作者 雷涛 张秀珍 +1 位作者 贺铭 王讳 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期511-513,共3页

目的观察雷公藤多甙在成人迟发性自身免疫糖尿病(latent autoimmune diabetes in adult,LA- DA)早期治疗的疗效。方法将糖尿病患者随机分两组:治疗组和对照组,对照组40例给予胰岛素治疗,而治疗组40例在胰岛素治疗的基础上加用雷公藤多甙... 目的观察雷公藤多甙在成人迟发性自身免疫糖尿病(latent autoimmune diabetes in adult,LA- DA)早期治疗的疗效。方法将糖尿病患者随机分两组:治疗组和对照组,对照组40例给予胰岛素治疗,而治疗组40例在胰岛素治疗的基础上加用雷公藤多甙,观察两组糖尿病患者的真胰岛素和C肽水平、谷氨酸脱羧酶抗体(glutamic acid decarboxylase antibody,GADAb)、胰岛细胞抗体(ICA)及临床特点。结果两组酮症发作情况、体重指数、肝肾功能等方面差异无显著性(P>0．05);治疗组6个月时GADAb、ICA阳性率下降(P<0．01),空腹及餐后2h C肽增加(P<0．01),餐后2h真胰岛素亦增加;1年时GADAb、ICA阳性率下降更加明显(P<0．01),空腹及餐后2h C肽和真胰岛素水平进一步增加。结论对于LADA患者,早期进行雷公藤多甙治疗比单纯胰岛素治疗更有利于缓解自身免疫的损害和胰岛功能的恢复。 展开更多

关键词 迟发性自身免疫糖尿病 雷公藤多甙 胰岛素

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PCR技术对两个Huntington舞蹈病家系的遗传学分析 被引量：1

6

作者 邱维勤 张宇瑾 +3 位作者 沈兆忠 王讳 步星耀 赵向智 《上海铁道大学学报（医学版）》 1996年第2期92-94,共3页

本文对两个Huntington舞蹈病家系进行调查并应用PCR技术作了基因检测,所用引物为5’—CTGTGGGACCTCGGCTAAGC—3’及5’—GTCAGCACCTCAGACCAGAG—3’,合成了PYNZ—32标志基因。经多态性连锁分析提示它对国人Huntington舞蹈病进行基因检... 本文对两个Huntington舞蹈病家系进行调查并应用PCR技术作了基因检测,所用引物为5’—CTGTGGGACCTCGGCTAAGC—3’及5’—GTCAGCACCTCAGACCAGAG—3’,合成了PYNZ—32标志基因。经多态性连锁分析提示它对国人Huntington舞蹈病进行基因检测和临床应用具有可能性。 展开更多

关键词 舞蹈病样 综合征 PCR 遗传学

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LEOPARD综合征一家系2例报道

7

作者 王讳 邱维勤 《中国优生与遗传杂志》 1995年第2期143-143,145,共2页

ＬＥＯＰＡＲＤ综合征一家系２例报道上海铁道医学院附属甘泉医院遗传科（２０００６１）王讳，邱维勤ＬＥＯＰＡＲＤ综合征又称进行性心肌病性雀斑样痣病（ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｃａｒｄｉｏｌｎｙｏｐａｔｈｉｃｌｅｎｔｉｇｉｎｏ... ＬＥＯＰＡＲＤ综合征一家系２例报道上海铁道医学院附属甘泉医院遗传科（２０００６１）王讳，邱维勤ＬＥＯＰＡＲＤ综合征又称进行性心肌病性雀斑样痣病（ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｃａｒｄｉｏｌｎｙｏｐａｔｈｉｃｌｅｎｔｉｇｉｎｏｓｉｓ）或心脏皮肤综合征（ｃａｒｄ... 展开更多

关键词 家系 皮肤综合征 进行性 病性 遗传咨询 门诊 心肌病 雀斑

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SNaPshot技术对萎缩性胃炎IL-1B-1473单核苷酸多态性的检测 被引量：5

8

作者 叶荣菊 黄志刚 +3 位作者 王讳 王娜 王韶英 陈锡美 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2009年第12期1202-1206,共5页

目的:探讨IL-1B-1473基因与萎缩性胃炎的相关性.方法:选择上海同济医院经病理确诊的慢性萎缩性胃炎和慢性浅表性胃炎患者各100例,收集其外周血标本和流行病学调查资料,抽提标本DNA,以多重SNaPshot技术检测IL-1B-1473单核苷酸多态性.结果... 目的:探讨IL-1B-1473基因与萎缩性胃炎的相关性.方法:选择上海同济医院经病理确诊的慢性萎缩性胃炎和慢性浅表性胃炎患者各100例,收集其外周血标本和流行病学调查资料,抽提标本DNA,以多重SNaPshot技术检测IL-1B-1473单核苷酸多态性.结果:IL-1B-1473基因在萎缩组和非萎缩组的基因型分布频率未见显著性差异.IL-1B-1473基因与慢性萎缩性胃炎的萎缩程度无显著关联,携带-1473G/G的个体与携带-1473C/C者比较,其发生萎缩的危险性增加32%(OR=1.32,95%CI:0.55-3.16),但未达到统计学显著性水平. 展开更多

关键词 萎缩性胃炎 白介素-1B 多态性 SnaPshot技术

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Leber 遗传性视神经病1例

9

作者 邱维勤 张宇瑾 王讳 《上海铁道大学学报》 CAS 1998年第11期84-84,共1页

１临床资料患者男，６２岁。１１岁时突发两眼视力减退，此后几乎不变。１６岁时左眼视力０．６，右眼０．７；２２岁起发现色弱，当时左眼视力０．３，右眼０．４。３９岁时外院眼底检查示两眼颞侧视神经萎缩。今年２月２１日我院查悉... １临床资料患者男，６２岁。１１岁时突发两眼视力减退，此后几乎不变。１６岁时左眼视力０．６，右眼０．７；２２岁起发现色弱，当时左眼视力０．３，右眼０．４。３９岁时外院眼底检查示两眼颞侧视神经萎缩。今年２月２１日我院查悉两眼视野正常，左眼视力０．２，右眼... 展开更多

关键词 Leber遗传性 视神经病 基因诊断

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45.xo/46.xy.del(9)(q^(11)q^(13))Turner综合征伴尿道下裂一例

10

作者 王讳 孙仲华 《当代医师》 1996年第4期43-43,共1页

Turner综合征为较常见的性染色体异常,发生率为1:3,000活婴。Turner综合征核型的种类很多,但核型为45,xo/46,xy,del(9)(q11q13)较罕见。 患者,5岁,GP_1,足月,顺产,体重4.9斤。表型为女性,身材较小,身高1.02米,体重30斤,智力略于同龄人,... Turner综合征为较常见的性染色体异常,发生率为1:3,000活婴。Turner综合征核型的种类很多,但核型为45,xo/46,xy,del(9)(q11q13)较罕见。 患者,5岁,GP_1,足月,顺产,体重4.9斤。表型为女性,身材较小,身高1.02米,体重30斤,智力略于同龄人,有轻度睑下垂及内眦赘皮,高腭弓,发际较低。 展开更多

关键词 特纳综合征 染色体畸变病 尿道下裂

原文传递

功能皮鞋系列之防水皮革（四）

11

作者 王康建 王讳 +2 位作者 但年华 郝燕玲 但卫华 《北京皮革（中外鞋讯）（下）》 2011年第10期90-93,共4页

详细介绍了皮革防水的概念、基本原理、皮革防水机理与防水方法、影响皮革防水处理的凼素、皮革防水材料、皮革斩水产品、皮革防水检锕l与标准等。

关键词 防水皮革 防水机理 舫水剂

原文传递

散发Kniest病一例报告

12

作者 邱维勤 王讳 《当代医师》 1996年第3期12-12,共1页

我们在婚前遗传咨询中发现1例Kniest病,报告如下:先证者周某,女性,20岁,门诊号75049。患者自幼发现胸背部畸形并伴有腭裂,无家族史,父母非近亲通婚。体检:营养状况一般,身高146cm,体重31kg。智力正常。面平坦,轻度巨头,眼距增宽,前额变... 我们在婚前遗传咨询中发现1例Kniest病,报告如下:先证者周某,女性,20岁,门诊号75049。患者自幼发现胸背部畸形并伴有腭裂,无家族史,父母非近亲通婚。体检:营养状况一般,身高146cm,体重31kg。智力正常。面平坦,轻度巨头,眼距增宽,前额变平,眼眶变浅,近视,轻度突眼。听力正常,口大,腭裂、悬雍垂裂,不伴唇裂。两侧锁骨不对称,左侧突出,右侧低平。躯干短,胸廓不对称,左胸稍隆起,右胸下陷。脊柱侧突。 展开更多

关键词 Kniest病 Ⅱ型异型侏儒症 侏儒 病例报告

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