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基于全外显子组测序探寻孕妇静脉血栓栓塞症的发病机制
1
作者 刘博 王运菊 +2 位作者 高霞 刘孟彬 尚丽 《广东医学》 CAS 2024年第5期641-646,共6页
目的探讨全外显子组测序(WES)探寻孕妇静脉血栓栓塞症(VTE)致病基因的意义。方法2019年1月至2022年1月,招募在十堰市人民医院进行第一次产前检查(在16~24孕周内)的孕妇,并随访至分娩后42 d。共有12名患有VTE的孕妇(VTE组)和12名对照(对... 目的探讨全外显子组测序(WES)探寻孕妇静脉血栓栓塞症(VTE)致病基因的意义。方法2019年1月至2022年1月,招募在十堰市人民医院进行第一次产前检查(在16~24孕周内)的孕妇,并随访至分娩后42 d。共有12名患有VTE的孕妇(VTE组)和12名对照(对照组)纳入研究。采集血样,并通过全外显子组测序进行测序。在已知血栓形成倾向基因中发现的破坏性变异以及可能与妊娠期VTE相关的罕见破坏性变异。结果WES在VTE组中总共检测到360827处改变。在使用“识别罕见致病变异”标准进行过滤后,候选变异列表减少到8452个,其中6756个VUS变异、14个可能的致病变异。样本包含29种已知的血栓形成倾向变体,包括8个错义、3个终止密码子获、2个接合部位缺失、1个蛋白质改变插入和(或)缺失、5个移码突变、7个同义突变和3个内含子突变。突变频率最高的前5个基因是凝血因子V(F5,12.24%),其次是凝血因子2(F2,10.20%)、PROS1(10.20%)、PROC(8.16%)和SERPINA10(6.12%)。通过外显子组关联研究显示3个外显子变异达到了暗示意义,分别为TAS2R43(rs200893955,P=3.68×10^(-5))、NRCAM(rs1269621,P=5.04×10^(-5),FDR=0.0478)和ZFP41(rs6558339,P=8.85×10^(-5))。结论妊娠期VTE可能主要与包括F5、F2在内的已知致病变异以及14个可能的罕见致病变异的存在相关。 展开更多
关键词 全外显子组测序 孕妇 静脉血栓栓塞症 致病基因
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外周血miR-299和miR-23a在PE患者诊断及预后评估中的应用
2
作者 刘博 王运菊 +2 位作者 刘孟彬 尚丽 黄卉 《东南大学学报（医学版）》 CAS 2024年第3期403-409,共7页
目的:探讨外周血miR-299和miR-23a在子痫前期(PE)患者诊断及预后评估中的应用价值。方法:回顾性选取2020年1月至2023年1月在十堰市人民医院就诊的84例PE患者为研究对象(观察组),并随机选取同期73例正常孕妇作为对照组。检测血清中miR-29... 目的:探讨外周血miR-299和miR-23a在子痫前期(PE)患者诊断及预后评估中的应用价值。方法:回顾性选取2020年1月至2023年1月在十堰市人民医院就诊的84例PE患者为研究对象(观察组),并随机选取同期73例正常孕妇作为对照组。检测血清中miR-299和miR-23a表达量。多因素Logistic回归模型分析PE孕妇的影响因素。采用ROC曲线分析miR-299和miR-23a对PE的诊断价值;通过Kaplan-Meier法分析miR-299和miR-23a表达水平对观察组孕期生存的影响。结果:观察组血清中miR-299和miR-23a水平(3.13±0.84、1.94±0.55)显著高于对照组(2.34±0.73、1.47±0.43)(P<0.05)。Logistic回归分析显示,miR-299和miR-23a水平是PE发生的危险因素(P<0.05)。miR-299和miR-23a两者联合诊断结果优于任何1项单独分析(Z_(两项联合-miR-299)=2.067,P=0.038;Z_(两项联合-miR-23a)=2.086,P=0.037)。患者中miR-299和miR-23a高表达组的死亡率显著高于低表达组(P<0.05)。结论:PE患者血清中miR-299和miR-23a表达水平均上调,两者联合对PE有一定的诊断价值,且其表达水平与PE患者的预后密切相关。 展开更多
关键词 子痫前期 miR-299 miR-23a 诊断 预后
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门诊咨询台语言沟通的技巧 被引量：1
3
作者 张彦杰 王运菊 《中国医药导报》 CAS 2010年第28期150-150,153,共2页
目的:语言是人类情感交流的工具,语言沟通是医护人员与患者关系成功的关键。有技巧的语言沟通可以增进医护人员与患者之间的相互满意关系。语言沟通是护士日常工作中重要的组成部分,门诊部是医院面向社会的第一窗口。如何为患者提供优... 目的:语言是人类情感交流的工具,语言沟通是医护人员与患者关系成功的关键。有技巧的语言沟通可以增进医护人员与患者之间的相互满意关系。语言沟通是护士日常工作中重要的组成部分,门诊部是医院面向社会的第一窗口。如何为患者提供优质、快捷、高效的服务,最大限度地方便患者就医,是当前医院门诊工作的重要内容。 展开更多
关键词 门诊咨询台 语言沟通 技巧
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门诊医疗护理纠纷现状分析及对策
4
作者 张彦杰 王运菊 《医学信息（下旬刊）》 2009年第11期141-141,共1页
当前医疗纠纷呈上升趋势，成为医院工作的难点之一，更成为社会热点问题之一，探讨门诊护理工作中潜在的护理纠纷的原因和防范对策，以防止和减少医疗护理纠纷的发生。
关键词 门诊 医疗护理纠纷 对策
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警惕伸向天使的魔爪
5
作者 张清鸿 王运菊 陈为铨 《青少年犯罪问题》 1999年第3期20-21,共2页
关键词 奸淫幼女 被害人 犯罪手段 家庭 未成年人保护法 安全防范教育 打击力度 其他严重后果 受害人 思维能力
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NOS3多态性与我国新生儿缺氧缺血性脑病的关系研究 被引量：4
6
作者 王运菊 刘博 余昌娥 《中国优生与遗传杂志》 2022年第1期71-74,共4页
目的探讨一氧化氮合酶(nitric oxide synthase,NOS)3基因多态性与我国新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)易感性的关系。方法2015年1月—2018年1月本院收治的足月产HIE新生儿120例为研究对象(HIE组),以240例健... 目的探讨一氧化氮合酶(nitric oxide synthase,NOS)3基因多态性与我国新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)易感性的关系。方法2015年1月—2018年1月本院收治的足月产HIE新生儿120例为研究对象(HIE组),以240例健康足月产新生儿为对照(对照组)。用全血基因组DNA快速提取试剂盒提取外周血白细胞中DNA。用Haploview软件的Tagger程序挑选7个单倍型标签单核苷酸多态性(rs3918186、rs3918188、rs1800783、rs1808593、rs3918227、rs1799983、rs1800779),进行基因扩增。随后直接送样测序,用SHEsis软件分析NOS3基因7个位点的单核苷酸多态性。结果所有个体的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。NOS3基因rs3918186、rs3918188、rs1800783、rs3918227、rs1799983和rs1800779位点与HIE易感性无关(P>0.05)。与对照组比较,HIE组rs1808593位点TG频率较低,而GG频率较高(P<0.05)。NOS3基因rs3918186、rs3918188、rs1800783、rs1808593、rs3918227、rs1799983和rs1800779位点等位基因分布均与HIE易感性无关(P>0.05)。rs1800783-rs1800779TG单倍型与HIE易感性有关(P<0.05)。结论NOS3基因多态性与我国新生儿HIE有关,未来需要进一步分析NOS3基因多态性与HIE治疗效果及预后的关系。 展开更多
关键词 一氧化氮合酶3 基因多态性 新生儿 缺氧缺血性脑病
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疏肝解郁手法联合来士普治疗产后抑郁临床疗效观察 被引量：5
7
作者 刘博 王运菊 +2 位作者 刘孟彬 刘星 李咏梅 《湖北中医药大学学报》 2019年第6期101-103,共3页
目的观察疏肝解郁手法联合来士普治疗产后抑郁的临床疗效。方法将80例符合纳入标准的患者随机分为对照组和观察组各40例。对照组给予来士普药物治疗,观察组在此基础上加用疏肝解郁推拿手法治疗,1次/d,30min/次,连续治疗8周。分别比较两... 目的观察疏肝解郁手法联合来士普治疗产后抑郁的临床疗效。方法将80例符合纳入标准的患者随机分为对照组和观察组各40例。对照组给予来士普药物治疗,观察组在此基础上加用疏肝解郁推拿手法治疗,1次/d,30min/次,连续治疗8周。分别比较两组患者治疗前、治疗4周后、8周后的汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)评分及不良反应总发生率。结果治疗前两组HAMD、EPDS评分比较,数据无统计学差异(P>0.05);在治疗4周后、8周后分别较本组治疗前评分变化有统计学意义(P<0.05),且观察组量表评分明显低于同期对照组,数据差异具有统计学意义(P<0.05);在不良反应发生率上观察组总发生率明显低于对照组,两组数据差异具有统计学差异(P<0.05)。结论疏肝解郁手法联合来士普药物治疗产后抑郁疗效好,值得临床推广。 展开更多
关键词 产后抑郁 疏肝解郁手法 5-羟色胺抑制剂
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