期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到6篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
1个FGG基因新变异致遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床特征和遗传学分析
1
作者 王晓欧 王锦院 +6 位作者 舒旷怡 游畅 胡榕 王锦乐 林素珍 李姗姗 江明华 《温州医科大学学报》 CAS 2023年第5期399-404,共6页
目的:对1例遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)家系进行临床特征和遗传学分析。方法:分析患者的临床特点、凝血指标及纤维蛋白原(Fg)三个编码基因FGA、FGB和FGG测序的结果。应用PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Taster三款生物信息学预测软件... 目的:对1例遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)家系进行临床特征和遗传学分析。方法:分析患者的临床特点、凝血指标及纤维蛋白原(Fg)三个编码基因FGA、FGB和FGG测序的结果。应用PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Taster三款生物信息学预测软件分析变异的致病性;利用Clustal X软件对变异氨基酸进行保守性分析;突变蛋白的模型分析采用PyMol软件;单点变异对蛋白质稳定性的影响用I-Mutant Suite软件进行分析。运用血栓弹力图对该家系成员进行Fg功能的评价。结果:先证者纤维蛋白原抗原(Fg:Ag)正常(3.20 g/L),纤维蛋白原活性(Fg:C)显著降低(0.91 g/L),凝血酶时间(TT()22.0 s)延长;基因检测结果表明先证者为FGG第9号外显子G1133A存在碱基置换(p.Gly378Asp),其母亲和弟弟血样中检测到相同的变异位点。三款生信预测软件均提示c.1133G>A变异为有害和致病变异;Clustal X Software保守性分析结果表明,Gly378在同源物种之间高度保守。血栓弹力图的指标K值延长,Angle值减小,提示家系三位携带c.1133G>A变异的成员Fg功能均下降。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异标准与指南,支持证据组合(PM2+PP1+PP2+PP3+PP4),判定c.1133G>A(p.Gly378Asp)变异为可能致病性变异。结论:Fgγ链Gly378Asp变异是引起该家系CD的原因。 展开更多
关键词 凝血酶时间 异常纤维蛋白原血症 家系 基因突变
下载PDF
瓷贴面在上前牙邻唇面龋坏治疗中的临床效果观察 被引量：3
2
作者 王锦乐 李艺博 +1 位作者 高黎 张彦喜 《河南大学学报（医学版）》 CAS 2020年第4期283-286,共4页
〔目的〕观察瓷贴面修复技术在前牙邻唇面龋坏治疗中的临床效果。〔方法〕收集60例患者60颗前牙邻唇面牙齿龋坏病例,随机分为光固化树脂组(30颗,去腐质采用光固化复合树脂修复)、瓷贴面组(30颗,去腐质采用全瓷贴面修复)。随访2年,记录... 〔目的〕观察瓷贴面修复技术在前牙邻唇面龋坏治疗中的临床效果。〔方法〕收集60例患者60颗前牙邻唇面牙齿龋坏病例,随机分为光固化树脂组(30颗,去腐质采用光固化复合树脂修复)、瓷贴面组(30颗,去腐质采用全瓷贴面修复)。随访2年,记录修复体脱落、修复体表面着色、继发龋、牙髓炎发生情况。〔结果〕全瓷贴面修复组无1例脱落,无1例颜色改变,无1例继发龋,发生牙髓炎1例;光固化树脂修复组无1例脱落,表面着色8例,继发龋5例,发生牙髓炎6例。〔结论〕瓷贴面在前牙邻唇面龋坏治疗中取得了很好的疗效。 展开更多
关键词 瓷贴面 光固化树脂 前牙 龋坏 治疗
下载PDF
一个遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症家系的临床表型及基因分析 被引量：1
3
作者 李姗姗 柳洁 +7 位作者 沈晨芳 舒旷怡 王晓欧 李帆帆 杨啸 杨威 王锦乐 江明华 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期679-681,共3页
凝血因子Ⅻ（FⅫ）是由肝细胞合成的糖蛋白，其基因位于5q33-qter，包括13个内含子和14个外显子。未成熟FⅫ由615个氨基酸组成，成熟酶原型FⅫ由596个氨基酸残基组成，包括由二硫键连接的重链和轻链，重链含353个氨基酸残基，包括6个结... 凝血因子Ⅻ（FⅫ）是由肝细胞合成的糖蛋白，其基因位于5q33-qter，包括13个内含子和14个外显子。未成熟FⅫ由615个氨基酸组成，成熟酶原型FⅫ由596个氨基酸残基组成，包括由二硫键连接的重链和轻链，重链含353个氨基酸残基，包括6个结构域；轻链是由243个氨基酸残基构成的催化域[1]。遗传性FⅫ缺陷症是一种罕见的常染色体隐性遗传病[2]，据人类基因突变数据库（HGMD）显示目前发现FⅫ基因突变约40余种，包括错义突变、无义突变及小的缺失或插入等。本研究对一个近亲婚配遗传性FⅫ缺陷症家系的临床表型和基因进行分析。 展开更多
关键词 凝血因子Ⅻ缺乏症 基因分析 临床表型 遗传性 家系 常染色体隐性遗传病 氨基酸残基 氨基酸组成
原文传递
一例FGG IVS7-12A>G剪接位点变异导致的遗传性无纤维蛋白原血症患者的表型及遗传学分析 被引量：1
4
作者 王晓欧 杨啸 +6 位作者 王锦乐 舒旷怡 李帆帆 杨威 阮积晨 王施施 江明华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第12期1391-1394,共4页
目的对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析,探讨其分子发病机制。方法用全自动血液凝固分析仪检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplas... 目的对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析,探讨其分子发病机制。方法用全自动血液凝固分析仪检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、凝血酶时间(thrombin time,TT)、纤维蛋白(原)降解产物[Fibrin(ogen)degradation products,FDPs]、D二聚体(D-dimer,D-D)、纤溶酶原活性(plasminogen activity,PLG:A)及硫酸鱼精蛋白对TT的纠正实验;分别用Clauss法和免疫比浊法检测纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)活性和抗原含量;用PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB和FGG基因的所有外显子及其侧翼序列,扩增产物纯化后直接测序分析,寻找基因变异位点并排除基因多态性;利用Human Splicing Finder、MutationTaster、PROVEAN在线软件对变异引起的剪接位点改变和致病性进行预估和评分。结果先证者FDPs、D-D正常,PT、APTT、TT明显延长,纤维蛋白原活性及抗原含量明显降低(均<0.1 g/L);其妹与父母TT轻度延长(18.20~18.50 s),纤维蛋白原活性(1.27~1.54 g/L)及抗原含量(1.34~1.56 g/L)轻度降低;基因分析显示先证者携带FGG基因IVS7-12A>G(g.4147A>G)纯合变异,其妹及父母均携带FGG IVS7-12A>G杂合变异;Human Splicing Finder、Mutation Taster软件分析表明,该变异可产生新的剪接位点,导致第7外显子长度增加11个碱基,造成编码序列改变。PROVEAN预测为有害的变异。结论FGG IVS7-12A>G可能导致剪接位点的改变,是该先证者无纤维蛋白原血症的分子机制。 展开更多
关键词 无纤维蛋白原血症 纤维蛋白原 基因分析 剪接位点
原文传递
两个FGB基因c.1115 T>A杂合变异导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型及遗传学分析 被引量：1
5
作者 王晓欧 姚雅婷 +4 位作者 林素珍 王锦乐 舒旷怡 艾心怡 江明华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期587-591,共5页
目的对2个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析,初步探讨其发病机制。方法采集先证者及其家系成员的外周血并进行常规出凝血、血浆纤维蛋白原活性(fibrinogen activity,Fg∶A)和纤维蛋白原抗原(fibrinogen antigen,Fg... 目的对2个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析,初步探讨其发病机制。方法采集先证者及其家系成员的外周血并进行常规出凝血、血浆纤维蛋白原活性(fibrinogen activity,Fg∶A)和纤维蛋白原抗原(fibrinogen antigen,Fg∶Ag)检测。用PCR方法扩增纤维蛋白原FGA、FGB和FGG基因的所有外显子及其侧翼序列,扩增产物纯化后直接测序分析,寻找基因变异位点;用4个生物信息学预测软件对变异进行功能预测;采用PyMol软件对变异蛋白进行结构分析;用Clustal X软件分析变异氨基酸的保守性。结果2例先证者凝血酶时间(thrombin time,TT)延长且不能被硫酸鱼精蛋白校正,Fg∶A明显降低,分别为(1.25 g/L和1.17 g/L),但Fg∶Ag含量正常,分别为(3.50 g/L和3.81 g/L)。基因分析显示2例先证者均为FGB第7外显子c.1115 T>A(p.Val372Glu)杂合错义变异,变异均来源于父亲。4个生物信息学软件预测结果均表示此变异为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南,c.1115 T>A变异判定为可能致病性变异(PM2+PP1+PP2+PP3+PP4)。Clustal X软件保守性分析结果表明Val372在同源物种间高度保守;PyMol显示p.Val372Glu变异使Fg蛋白二级结构和三维结构改变,导致活性降低。结论2例先证者是FGB c.1115 T>A所致的遗传性异常纤维蛋白原血症,该位点为尚未见报道的新变异。 展开更多
关键词 FGB基因 异常纤维蛋白原血症 凝血酶时间 纤维蛋白原
原文传递
骨科住院患者鼻前庭MRSA定植感染监测分析及去定植研究 被引量：1
6
作者 吕专专 金笑 王锦乐 《中国卫生检验杂志》 CAS 2021年第4期496-498,507,共4页
目的探讨骨科住院患者鼻前庭耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)定植感染监测分析及相关去定植护理干预。方法选择2017年5月-2019年5月于本院骨科接受住院治疗的194例患者作为观察对象,采集患者双侧鼻前庭拭子标本,通过全自动细菌鉴定仪对... 目的探讨骨科住院患者鼻前庭耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)定植感染监测分析及相关去定植护理干预。方法选择2017年5月-2019年5月于本院骨科接受住院治疗的194例患者作为观察对象,采集患者双侧鼻前庭拭子标本,通过全自动细菌鉴定仪对患者鼻前庭拭子标本内MRSA定植感染情况进行分析;并经纸片扩散法分析MRSA对不同抗菌药物的耐药性。结果 194例骨科住院患者的鼻前庭拭子标本中分离出病原菌194株,其中MRSA菌株55株,MRSA定植感染检出率为28.35%(55/194);194例骨科住院患者鼻前庭MRSA定植感染检出率最高是≥80岁(35.71%),其次是<10岁(33.33%);随着时间的推移,MRSA的检出率呈逐年上升的趋势(P <0.05);药敏实验显示,MRSA对青霉素G、苯唑西林存在高度耐药性,耐药率均为100.00%;MRSA对万古霉素、利奈唑胺存在高度敏感性,耐药率均为0.00%。结论骨科住院患者鼻前庭MRSA定植感染检出率较高,且MRSA对青霉素G、苯唑西林等相关临床常用抗菌药物存在较强耐药性,临床需强化骨科住院患者鼻前庭MRSA定植感染监测管理,依据药敏实验合理选择抗菌药物,以控制MRSA暴发流行。 展开更多
关键词 骨科 鼻前庭 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌定植感染 去定植护理 耐药性
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部