遗传性卵巢恶性肿瘤是卵巢恶性肿瘤的一种特殊类型,具有家族遗传倾向,通常被称为遗传性卵巢癌综合征(hereditary ovarian cancer syndrome,HOCS)。HOCS是一种常染色体显性遗传综合征,因该病累及女性生殖器官,影响患者的生育力及其子代...遗传性卵巢恶性肿瘤是卵巢恶性肿瘤的一种特殊类型,具有家族遗传倾向,通常被称为遗传性卵巢癌综合征(hereditary ovarian cancer syndrome,HOCS)。HOCS是一种常染色体显性遗传综合征,因该病累及女性生殖器官,影响患者的生育力及其子代的健康。如何识别并筛选出遗传性卵巢恶性肿瘤的高危人群,并对这些人群给予恰当的干预、生育指导和建议,从而降低患者及其子代患恶性肿瘤的风险甚至阻断致病基因的遗传具有重要意义。展开更多
46,XX男性综合征是一类罕见的性发育障碍性疾病,通常染色体为46,XX且Y染色体性别决定区(sex-determining region Y gene,SRY)阳性,有正常的外生殖器和男性表型,多因成年后不育就诊。而SRY阴性的46,XX男性综合征患者多伴发外生殖器发育畸...46,XX男性综合征是一类罕见的性发育障碍性疾病,通常染色体为46,XX且Y染色体性别决定区(sex-determining region Y gene,SRY)阳性,有正常的外生殖器和男性表型,多因成年后不育就诊。而SRY阴性的46,XX男性综合征患者多伴发外生殖器发育畸形,多因年幼时性发育异常就诊。报告1例SRY阴性的46,XX男性综合征患者,该患者外生殖器及第二性征发育均为正常男性型,检查发现患者核型为46,XX、SRY阴性、AZF区域缺失、高促性腺激素性性腺功能减退症且无精子症,其生育建议行供精人工授精。展开更多
文摘遗传性卵巢恶性肿瘤是卵巢恶性肿瘤的一种特殊类型,具有家族遗传倾向,通常被称为遗传性卵巢癌综合征(hereditary ovarian cancer syndrome,HOCS)。HOCS是一种常染色体显性遗传综合征,因该病累及女性生殖器官,影响患者的生育力及其子代的健康。如何识别并筛选出遗传性卵巢恶性肿瘤的高危人群,并对这些人群给予恰当的干预、生育指导和建议,从而降低患者及其子代患恶性肿瘤的风险甚至阻断致病基因的遗传具有重要意义。
文摘46,XX男性综合征是一类罕见的性发育障碍性疾病,通常染色体为46,XX且Y染色体性别决定区(sex-determining region Y gene,SRY)阳性,有正常的外生殖器和男性表型,多因成年后不育就诊。而SRY阴性的46,XX男性综合征患者多伴发外生殖器发育畸形,多因年幼时性发育异常就诊。报告1例SRY阴性的46,XX男性综合征患者,该患者外生殖器及第二性征发育均为正常男性型,检查发现患者核型为46,XX、SRY阴性、AZF区域缺失、高促性腺激素性性腺功能减退症且无精子症,其生育建议行供精人工授精。
