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2012—2022年新疆伊犁哈萨克自治州新生儿遗传代谢病筛查回顾性分析
1
作者 迪丽娜孜·艾尔肯 宋江霞 田海鸿 《中国妇幼卫生杂志》 2023年第5期33-36,共4页
目的 分析2012—2022年新疆伊犁哈萨克自治州新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disease,IMD)筛查结果,为新生儿出生缺陷防治工作提供理论依据。方法 回顾性收集2012—2022年伊犁哈萨克自治州妇幼保健院管辖内参与先天性甲状腺功能... 目的 分析2012—2022年新疆伊犁哈萨克自治州新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disease,IMD)筛查结果,为新生儿出生缺陷防治工作提供理论依据。方法 回顾性收集2012—2022年伊犁哈萨克自治州妇幼保健院管辖内参与先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查的267 741份新生儿足跟血血片资料,通过对其检测得出的促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)和苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度数据进行分析,对比各年度新生儿CH、PKU及高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的筛查率、不合格率、不合格复采率及初筛可疑阳性召回率的情况和差异。结果 2012—2022年伊犁哈萨克自治州妇幼保健院遗传实验室共筛查新生儿267 741例,筛查率由2012年的35.53%上升至2022年的98.75%,初筛可疑阳性召回率由2012年的57.79%上升至2022年的89.09%,血片不合格率由2012年的2.41%降低至2022年的0.72%,不合格血片复采率由2012年的23.29%上升至2022年的82.71%。2012—2022年共确诊新生儿遗传代谢病132例,其中CH 84例、PKU 21例、轻度HPA 27例。结论 提高新生儿遗传代谢病筛查率、可疑阳性召回率及不合格血片复采率能减少出生缺陷并有效促进我国优生优育工作。 展开更多
关键词 伊犁哈萨克自治州 新生儿 遗传代谢病 出生缺陷
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浅谈孕妇TSH、FT3、FT4、TPOAb的水平与母胎并发症的关系 被引量：6
2
作者 田海鸿 赵亚梅 《当代医药论丛》 2015年第8期63-64,共2页
目的 :探讨分析对孕妇进行TSH、FT3、FT4、TPOAb水平检测的意义及上述各项指标的水平与母胎并发症的相关性。方法 :选取2012年12月~2014年9月间我院收治的患有甲状腺功能减退的孕妇116例以及来我院接受产检的健康孕妇115例作为研究对象... 目的 :探讨分析对孕妇进行TSH、FT3、FT4、TPOAb水平检测的意义及上述各项指标的水平与母胎并发症的相关性。方法 :选取2012年12月~2014年9月间我院收治的患有甲状腺功能减退的孕妇116例以及来我院接受产检的健康孕妇115例作为研究对象,分别将其设为实验组和对照组,为两组孕妇进行TSH、FT3、FT4、TPOAb水平的检测,观察对比两组孕妇的检测结果及母胎并发症的发生情况,并将对比的结果及两组孕妇的临床资料进行回顾性的分析。结果 :实验组孕妇的TSH水平明显高于对照组孕妇,差异显著(P<0.05),具有统计学意义。实验组孕妇的FT3水平明显低于对照组孕妇,差异显著(P<0.05),具有统计学意义。实验组孕妇的FT4水平明显低于对照组孕妇,差异显著(P<0.05),具有统计学意义。实验组孕妇的TPOAb水平明显高于对照组孕妇,差异显著(P<0.05),具有统计学意义。实验组孕妇母胎并发症的发生率明显高于对照组孕妇,差异显著(P<0.05),具有统计学意义。结论 :存在甲状腺功能减退的孕妇,其血清TSH、FT3、FT4、TPOAb的水平常处于异常状态,且极易发生多种母胎并发症。此类孕妇需尽早接受综合检查及治疗。 展开更多
关键词 孕期TSH、FT3、FT4、TPOAb水平 检测 甲状腺功能减退 母胎并发症 相关性
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储存式自体输血在Rh(D)阴性血型孕妇中的应用与评价 被引量：3
3
作者 赵亚梅 田海鸿 《中国继续医学教育》 2015年第2期59-60,共2页
目的：评价储存式自体输血在Rh（D）阴性血型孕妇中的应用情况。方法回顾性分析2011年1月-2014年10月我院收治的16例Rh（D）阴性血型孕妇的临床资料。结果16例Rh（D）阴性血型孕妇，采取时均未发生面色苍白，全身虚汗，手脚冰凉等严重... 目的：评价储存式自体输血在Rh（D）阴性血型孕妇中的应用情况。方法回顾性分析2011年1月-2014年10月我院收治的16例Rh（D）阴性血型孕妇的临床资料。结果16例Rh（D）阴性血型孕妇，采取时均未发生面色苍白，全身虚汗，手脚冰凉等严重献血不良反应；胎儿经胎心监护，无负荷试验，提示正常；且16例孕妇均进行了储存式自体输血，采血后24h 和回输血后的RBC、Hb、Hct、PLT指标变化与采血前比较，P〉0.05，无明显差异性，产妇中无一例输异体红细胞，新生儿Apgar评分均在8-10分，属正常新生儿评级。结论储存式自体输血是解决Rh（D）阴性血型孕妇手术中血源紧张的重要途径，值得临床推广应用。 展开更多
关键词 储存式自体输血 RH(D)阴性血型 孕妇
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伊犁地区25644例妊娠中期血清学产前筛查结果的回顾性分析 被引量：12
4
作者 冯泰山 赵斌 +3 位作者 李莉 赵龙 田海鸿 陈钰 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第5期1010-1013,共4页
目的评价伊犁州妊娠中期血清学三联指标产前筛查质量及其临床应用价值。方法收集25 644例孕中期接受唐氏综合征产前筛查的孕妇资料,所有妊娠15~20^(+6)周的孕妇均行血清甲胎蛋白(AFP)、β-h CG和游离雌三醇(u E3)三联指标检测,结合孕周... 目的评价伊犁州妊娠中期血清学三联指标产前筛查质量及其临床应用价值。方法收集25 644例孕中期接受唐氏综合征产前筛查的孕妇资料,所有妊娠15~20^(+6)周的孕妇均行血清甲胎蛋白(AFP)、β-h CG和游离雌三醇(u E3)三联指标检测,结合孕周、年龄、体重等因素,通过风险评估软件对先天畸形进行风险评估。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管畸形的高风险阳性率,除15~20岁孕妇外,20~35岁表现出随着年龄的增加而增加的趋势,35岁以上孕妇的阳性率显著提高,在各年龄段存在统计学差异(P<0.05);25 644例孕妇中,共筛查出唐氏综合征高风险770例,18-三体综合征高风险42例,神经管畸形166例,筛查阳性率分别为3.00%、0.20%和0.60%。最终妊娠结局显示,唐氏综合征12例,18-三体综合征3例,开放性神经管畸形8例,其他异常179例;三联指标筛查唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形的检出率分别为75.00%、100.00%和100.00%;假阳性率分别为2.97%、0.15和0.61%,阳性预测值分别为1.18%和7.14%和4.82%。除18-三体综合征外,其余畸形的高龄组较低龄组的筛查效率高。高风险随访率为77.00%,低风险随访率90.00%;结论妊娠中期血清学三联指标产前筛查质量较为稳定,可以有效地筛查出21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形,高龄组较低龄组效率高;产前筛查仍然具有一定的风险性,加强对产前筛查各个环节的质量控制,加强高风险随访率,加强对临界风险和血清标记物MOM异常的遗传咨询,提高确诊率,可有效减少出生缺陷的发生。 展开更多
关键词 唐氏综合征 18-三体综合征 神经管畸形 产前筛查
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伊犁州1600例胎儿常见染色体非整倍体无创基因检测结果分析 被引量：1
5
作者 冯泰山 赵斌 +5 位作者 李莉 陈钰 田海鸿 赵龙 梁棕瑾 李红瑞 《中国优生与遗传杂志》 2017年第5期24-25,21,共3页
目的评价无创产前DNA在产前诊断中的临床应用价值。方法应用高通量测序对1600份孕妇外周血浆进行胎儿游离DNA检测分析。结果 1600份样本中,唐筛高危组、唐筛临界组,高龄组和其他组之间异常检出率无统计学意义,P=0.738;发现常染色体非整... 目的评价无创产前DNA在产前诊断中的临床应用价值。方法应用高通量测序对1600份孕妇外周血浆进行胎儿游离DNA检测分析。结果 1600份样本中,唐筛高危组、唐筛临界组,高龄组和其他组之间异常检出率无统计学意义,P=0.738;发现常染色体非整倍体阳性16例(1%),其中2例为假阳性(18三体和13三体各一例),1例为10号染色体拷贝数增加(父系来源),其余1598例阴性结果出生后随访,未发现21三体、18三体和13三体患儿,2例存在多发畸形,其中1例出生后3小时死亡。无创基因检测的21-三体、18-三体的敏感度分别为100%(8/8)、87.5%(7/8),特异度为99.87%(1598/1600)。结论无创基因检测技术用于胎儿常染色体非整倍体的检测有较高的准确性,且有望用于胎儿染色体微缺失/微重复的检测,提高了产前筛查与诊断的效价比,降低了漏筛率。但仍不能代替传统的血清筛查和有创的产前诊断技术。 展开更多
关键词 无创DNA产前检测 血清学筛查 羊水诊断 高通量测序 微缺失 微重复
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