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题名遗传病并不一定会遗传:遗传病概念的中文翻译与建议
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作者
田盼辉
许玥
张永清
王天云
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机构
北京大学基础医学院医学遗传学系
中国科学院遗传与发育生物学研究所
北京大学神经科学研究所
北京大学医学部孤独症研究中心
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出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第9期673-676,共4页
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基金
国家自然科学基金项目(编号:82201314)资助。
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文摘
从1865年孟德尔发现遗传学的基本定律到如今基因组学在医学中的广泛应用,医学遗传学取得了诸多进展,遗传病的概念也有了新的扩展。1972年,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)专家组开始使用“Genetic Disease”来定义遗传病,而国内早期的遗传学教材使用“劣性遗传”来指代遗传病,后引入“Genetic Disease”和“Inherited Disease”等术语作为遗传病的英文翻译。在早期,人们普遍认为遗传病的发生都是由祖辈遗传下来的。但近些年的研究发现,遗传病并不一定会遗传,部分疾病其实是由后代中新产生的突变所引起。这类遗传病的发生虽然和遗传因素有关,但并不是由祖辈遗传下来的,如果仍然使用“Inherited Disease”或“Hereditary Disease”来翻译是不够准确的。为进一步规范“遗传病”概念的翻译及使用,本文系统梳理了其在国内外的发展历程,探讨了不同英文翻译间的区别,以期为科学、准确地表述遗传病提供指导和建议,促进医学遗传学领域的规范交流与合作。
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关键词
医学遗传学
遗传病
中文翻译
新发突变
遗传变异
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Keywords
medical genetics
genetic disease
Chinese translation
de novo mutation
inherited variant
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分类号
R596
[医药卫生—内科学]
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