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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病
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作者 郝静梅 曾兰 +8 位作者 夏利 王锦 罗泽民 石境懿 李晓静 张衡 陈艾 朱书瑶 秦胜芳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期343-346,共4页
目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异... 目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。 展开更多
关键词 TGM1基因 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 基因变异
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rhu-EPO辅助治疗对新生儿缺氧缺血性脑病氧化应激损伤及Caspase-3、ACTA水平的影响 被引量:10
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作者 石境懿 夏利 +1 位作者 张衡 朱书瑶 《河北医科大学学报》 CAS 2017年第11期1295-1299,共5页
目的探讨重组人促红细胞生成素(recombinant human erythropoietin,rhu-EPO)辅助治疗对新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopath,HIE)氧化应激损伤及半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3(cysteine aspartic protease-3,Caspase-3)、... 目的探讨重组人促红细胞生成素(recombinant human erythropoietin,rhu-EPO)辅助治疗对新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopath,HIE)氧化应激损伤及半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3(cysteine aspartic protease-3,Caspase-3)、内源性激活素A(endogenous activin A,ACT A)的影响。方法将130例HIE患者随机分为A组(rhu-EPO辅助常规治疗)与B组(常规治疗)各65例,并选择65例同期健康新生儿纳入C组,比较A组与B组在治疗效果、不良反应率差异及3组在治疗当天、治疗1周、治疗4周时超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)、丙二醛(malondialdehyde,MDA)、Caspase-3、ACT A、新生儿神经行为测定(neonatal behavioral neurological assessment,NBNA)的差异。结果A组疗效(92.3%)高于B组(70.7%),差异有统计学意义(P<0.05)。不同时间点C组SOD、MDA、Caspase-3、ACT A水平无显著变化,而A、B组SOD水平显著增高,3组在组间、时点间以及组间·时点间交互作用差异均有统计学意义(P<0.05);A、B组ACT A水平逐渐增高,且B组高于A、C组,3组在组间、时点间以及组间·时点间交互作用差异均有统计学意义(P<0.05);A、B组Caspase-3呈先升高后降低的趋势,3组在组间、时点间以及组间·时点间交互作用差异均有统计学意义(P<0.05);A、B组MDA水平逐渐下降,3组在组间、时点间以及组间·时点间交互作用差异均有统计学意义(P<0.05);A、B组NBNA评分逐渐升高,3组在组间、时点间以及组间·时点间交互作用差异均有统计学意义(P<0.05)。A组不良反应发生率(7.7%)低于B组(30.8%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Capspase-3及ACT A均参与HIE病理生理过程,且通过rhu-EPO辅助治疗HIE,有利于降低该病氧化应激损伤及Caspase-3、ACT A水平。 展开更多
关键词 缺氧缺血 重组人促红细胞生成素 婴儿 新生
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母体甲减与新生儿甲减的关系及TSH达标治疗对患儿甲减发病率的影响 被引量:6
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作者 韩彦青 叶飘 石境懿 《西部医学》 2017年第5期647-651,共5页
目的探讨孕妇甲减与新生儿甲减的关系及血清促甲状腺激素(TSH)达标治疗对患儿甲减发病率的影响。方法回顾性分析2012年1月~2015年1月来院就诊的58例妊娠合并甲状腺功能减退症(甲减)孕妇和67例妊娠合并亚临床甲状腺功能减退孕妇分别作为... 目的探讨孕妇甲减与新生儿甲减的关系及血清促甲状腺激素(TSH)达标治疗对患儿甲减发病率的影响。方法回顾性分析2012年1月~2015年1月来院就诊的58例妊娠合并甲状腺功能减退症(甲减)孕妇和67例妊娠合并亚临床甲状腺功能减退孕妇分别作为临床甲减组和亚临床甲减组,选取同期医院孕检的60例甲状腺功能正常孕妇作为对照组。125例妊娠合并甲减或亚甲减孕妇中,95例接受左旋甲状腺激素(L-T4)治疗(L-T4治疗组),其中71例血清促甲状腺激素达标(达标组),24例TSH未达标(未达标组),30例未接受L-T4治疗(非L-T4治疗组)。比较L-T4治疗组、非L-T4治疗组及对照组产妇终止妊娠时及新生儿甲状腺功能指标,并记录各组新生儿甲减发生率。结果非L-T4治疗组孕妇、新生儿TSH高于L-T4治疗组和对照组(P<0.05),L-T4治疗组和对照组孕妇组间对比差异无统计学意义(P>0.05);三组孕妇血清游离甲状腺素(FT4)比较差异无统计学意义(P>0.05);非L-T4治疗组新生儿甲减发生率23.33%高于L-T4治疗组8.42%和对照组0.00%,L-T4治疗组和对照组组间比较差异无统计学意义(P>0.05);临床甲减组和亚临床甲减组新生儿甲减发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);达标组新生儿甲减发生率为4.23%,低于未达标组20.83%(P<0.05)。结论妊娠合并甲减会增加新生儿甲减的发生率,给予L-T4治疗,可降低新生儿甲减发生率,尤其是TSH达标孕妇。 展开更多
关键词 甲状腺功能减退症 新生儿甲状腺功能减退 促甲状腺激素 左旋甲状腺激素
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姜黄素对百草枯致急性肺损伤小鼠肺组织MAPK通路蛋白表达的影响 被引量:4
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作者 石境懿 夏利 +2 位作者 贾钦尧 张衡 朱书瑶 《临床肺科杂志》 2018年第4期728-731,共4页
目的探讨姜黄素对百草枯致急性肺损伤小鼠肺组织丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)通路蛋白表达的影响。方法 90只小鼠按随机数字表法分为3组,每组30只,分别为:对照组、百草枯模型组、姜黄素干预组。对照组给... 目的探讨姜黄素对百草枯致急性肺损伤小鼠肺组织丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)通路蛋白表达的影响。方法 90只小鼠按随机数字表法分为3组,每组30只,分别为:对照组、百草枯模型组、姜黄素干预组。对照组给予腹腔注射1 m L 0.9%的Na Cl溶液中,模型组给予含15 mg/kg的百草枯的生理盐水;干预组则在造模之前15 min给予200 mg/kg的姜黄素玉米油混悬液。3组小鼠均分为6 h、24 h、72 h三个时间点,每个时间点处死10只。分别比较3组小鼠肺组织的丙二醛(MDA)含量、超氧化物歧化酶(SOD)活性、肺组织损伤评分以及MAPK信号通路蛋白的表达。结果与对照组比较,模型组给予百草枯后,小鼠肺组织的MDA含量、损伤评分在各时间点均显著升高(P<0.05),SOD活性均显著降低(P<0.05),而姜黄素干预后,MDA含量和损伤评分则均显著降低(P<0.05),SOD活性显著升高(P<0.05)。MAPK通路蛋白的磷酸化水平在对照组中仅有少量表达,而给予百草枯后,表达量显著升高(P<0.05),使用姜黄素干预后,各蛋白的磷酸化水平又显著降低(P<0.05)。结论 MAPK信号通路在姜黄素干预的百草枯致急性肺损伤过程中发挥重要的作用,其通过抑制MAPK磷酸化,减少百草枯引起的肺损伤,可为百草枯中毒治疗提供新方向。 展开更多
关键词 姜黄素 百草枯 急性肺损伤 MAPK信号通路
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sB7-H3、G-CSF在肺炎支原体肺炎患儿血清中的表达及其临床意义 被引量:16
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作者 夏利 贾钦尧 +2 位作者 朱书瑶 石境懿 刘徳松 《临床肺科杂志》 2018年第3期511-514,共4页
目的探讨s B7-H3、G-CSF在肺炎支原体肺炎((Mycoplasma Pneumoniae Pneumonia,MPP)患儿血清中的表达及其临床意义。方法我院于2015年3月至2016年3月期间收治的92例MPP患儿,为观察组,另选取同期来我院正常体检的30例健康儿童作为对照组,... 目的探讨s B7-H3、G-CSF在肺炎支原体肺炎((Mycoplasma Pneumoniae Pneumonia,MPP)患儿血清中的表达及其临床意义。方法我院于2015年3月至2016年3月期间收治的92例MPP患儿,为观察组,另选取同期来我院正常体检的30例健康儿童作为对照组,测定血清s B7-H3、G-CSF、IFN-γ、IL-17水平及相关中性粒细胞指标,考察血清指标及及炎症因子相关性。结果 MPP组血清s B7-H3、G-CSF、IFN-γ、IL-17水平显著高于对照组,IL-4水平显著低于对照组(P均<0.05)。MPP组血浆中中性粒细胞占比显著高于对照组,中性粒细胞吞噬率、中性粒细胞吞噬指数水平显著低于对照组(P<0.05)。白细胞总数及中性粒细胞数在MPP组中显著高于对照组(P<0.05)。MPP患儿血清s B7-H3水平与IFN-γ、GM-CSF存在正相关性(P<0.05),但与IL-4、IL-17无明显相关性(P>0.05)。结论 s B7-H3在MPP患儿体内高表达,且与IFN-γ、GM-CSF存在正相关性,为探讨临床MP感染后的炎症机制提供依据。 展开更多
关键词 sB7-H3 GCSF 支原体肺炎 中性粒细胞 炎症机制
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支气管哮喘患儿外周血NF-κB及血清SAA表达与肺功能相关性分析 被引量:11
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作者 夏利 贾钦尧 +2 位作者 朱书瑶 石境懿 刘徳松 《蚌埠医学院学报》 CAS 2018年第6期771-773,777,共4页
目的:探讨支气管哮喘患儿外周血核因子(NF)-κB及血清淀粉样蛋白(serum amyloid A,SAA)表达与肺功能相关性。方法:92例哮喘患儿为哮喘组,同期正常体检的30名健康儿童作为对照组。分别采用蛋白免疫印迹法及酶联免疫吸附法测定外周血NF-κ... 目的:探讨支气管哮喘患儿外周血核因子(NF)-κB及血清淀粉样蛋白(serum amyloid A,SAA)表达与肺功能相关性。方法:92例哮喘患儿为哮喘组,同期正常体检的30名健康儿童作为对照组。分别采用蛋白免疫印迹法及酶联免疫吸附法测定外周血NF-κB及血清SAA表达,并对外周血NF-κB及血清SAA表达与肺功能相关性进行探讨。结果:哮喘组患儿外周血NF-κB及血清SAA表达明显高于对照组(P<0.01);但哮喘组患儿最大呼气峰流速占预计值百分比、第1秒用力呼气容积占预计值百分比及第1秒用力呼气容积与用力肺活量比均明显低于对照组(P<0.01);在哮喘组中,患儿外周血NF-κB及血清SAA表达与其上述肺功能指标呈明显负相关关系(P<0.01)。结论:NF-κB及SAA通过参与气道重塑及炎性反应,在支气管哮喘发病过程中起一定作用。 展开更多
关键词 支气管哮喘 核因子-ΚB 血清淀粉样蛋白 肺功能
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低出生体质量胆汁淤积儿临床特征和结局随访研究 被引量:1
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作者 韩彦青 叶飘 石境懿 《实用肝脏病杂志》 CAS 2017年第5期588-591,共4页
目的研究低出生体质量胆汁淤积儿的临床特征和转归情况,为患儿及时合理的诊治提供一个有效的依据。方法 2014年6月~2015年6月在我院治疗的低出生体质量胆汁淤积儿162例,其中由胃肠外营养相关的胆汁淤积(PNAC)患者143例,非PNAC患者19例... 目的研究低出生体质量胆汁淤积儿的临床特征和转归情况,为患儿及时合理的诊治提供一个有效的依据。方法 2014年6月~2015年6月在我院治疗的低出生体质量胆汁淤积儿162例,其中由胃肠外营养相关的胆汁淤积(PNAC)患者143例,非PNAC患者19例。比较两组患儿相关临床资料,并分析影响患儿发生PNAC的危险因素。结果 PNAC和非PNAC患者出生体质量分别为【(1237.2±173.3)g和(1377.3±177.9)g,P<0.05】,PNAC组脂肪乳累计用量为(35.7±10.5)g·kg^(-1),显著高于非PNAC组【(27.3±12.3)g·kg^(-1),P<0.05】,氨基酸累计用量为(36.6±11.2)g·kg^(-1),显著高于非PNAC组【(28.2±11.7)g·kg^(-1),P<0.05】,PN持续时间为(30.7±14.1)d,显著长于非PNAC组【(22.1±6.2)d,P<0.05】,住院天数为(51.2±11.2)d,显著长于非PNAC组【(37.4±10.5)d,P<0.05】;PNAC患儿贫血发生率为85.3%,显著高于非PNAC组的68.4%(P<0.05),感染发生率为73.4%,显著高于非PNAC组的42.1%(P<0.05);多元Logistic回归分析发现,低体质量儿的出生体质量、累计脂肪乳和氨基酸用量和PN持续时间是影响PNAC发生的危险因素。结论影响低出生体质量患儿发生胆汁淤积的因素繁多,应科学喂养,缩短PN时间,及早恢复肠内营养,防治并发症,以利于其早期康复。 展开更多
关键词 胆汁淤积 低出生体质量儿 临床特征 胃肠外营养
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高氧诱导A549细胞凋亡
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作者 张勇 廖志 +3 位作者 叶飘 韩彦青 石境懿 罗红权 《四川医学》 CAS 2014年第8期935-937,共3页
目的探讨高浓度氧(高氧)诱导肺泡Ⅱ型上皮细胞(A549细胞)凋亡的机制。方法以A549细胞为研究对象,将细胞随机分成正常对照组和高氧干预组。正常对照组采用正常培养,高氧干预组用含95%O2和5%CO2混合气行高氧损伤,分别检测A549细胞的细胞... 目的探讨高浓度氧(高氧)诱导肺泡Ⅱ型上皮细胞(A549细胞)凋亡的机制。方法以A549细胞为研究对象,将细胞随机分成正常对照组和高氧干预组。正常对照组采用正常培养,高氧干预组用含95%O2和5%CO2混合气行高氧损伤,分别检测A549细胞的细胞活力、细胞凋亡率和capase-8的表达。结果高氧干预组细胞活力OD值(0.39±0.03)明显低于正常对照组(0.57±0.08),高氧干预组细胞凋亡率和capase-8表达的IOD值[(9.55±0.04)%;(1368.44±19.61)]均明显高于正常对照组[(0.26±0.04)%;(934.29±37.40)],差异均有统计学意义(P<0.01)。结论高氧可诱导A549细胞caspase-8表达增加,导致A549细胞凋亡。 展开更多
关键词 高氧 细胞活力 凋亡 CASPASE
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降钙素原联合凝血功能检测对新生儿感染性疾病危重程度及预后的预测价值 被引量:7
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作者 白丹 石境懿 +1 位作者 张勇 邹志慧 《四川医学》 CAS 2020年第9期969-973,共5页
目的探讨降钙素原联合凝血功能检测对新生儿感染性疾病危重程度及预后的判断价值。方法选取2018年2月至2019年9月在我院收治的感染性疾病新生儿79例(观察组)及同期收治的非感染性疾病新生儿75例(对照组)进行研究。受试对象入组后均抽取... 目的探讨降钙素原联合凝血功能检测对新生儿感染性疾病危重程度及预后的判断价值。方法选取2018年2月至2019年9月在我院收治的感染性疾病新生儿79例(观察组)及同期收治的非感染性疾病新生儿75例(对照组)进行研究。受试对象入组后均抽取空腹外周静脉血对PCT及凝血功能指标进行检测。根据感染类型、严重程度及预后情况分别将观察组进行分组,对比各组检测指标。结果两组患者PT、TT比较差异无统计学意义(P>0.05),对照组患者APTT、D-D及PCT均明显低于观察组(P<0.05)。不同感染类型患者PT、APTT及TT比较差异无统计学意义(P>0.05),细菌感染组患儿D-D及PCT水平均显著高于病毒感染组(P<0.05)。不同严重程度患者PT及TT比较差异均无统计学意义(P>0.05),APTT、D-D及PCT比较差异均有统计学意义(P<0.05),相关性分析结果显示APTT、D-D、PCT与NCIS均呈显著负相关关系(r<0,P<0.05)。不同预后情况患者PT及TT比较差异无统计学意义(P>0.05),生存组患者APTT、D-D及PCT均显著低于死亡组(P<0.05)。结论新生儿感染性疾病患者PCT及凝血功能指标均有不同程度的改变,联合检测可有助于鉴别病毒感染与细菌感染,APTT、D-D、PCT与NCIS均呈显著负相关关系,联合检测可用于评价新生儿感染性疾病严重情况及预后预测。 展开更多
关键词 降钙素原 凝血功能指标 新生儿感染性疾病 严重程度 预后
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重度子痫前期孕妇早产及自发性早产的母婴结局比较 被引量:7
10
作者 韩彦青 叶飘 石境懿 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第13期2846-2848,共3页
目的比较重度子痫前期孕妇早产及自发性早产的母婴结局。方法选取2013年1月-2016年1月住院的48例重度子痫前期终止妊娠患者为观察组,选取同期38例自发性早产孕妇为对照组。对比分析两组母婴结局。结果两组孕妇剖宫产率及并发症发生率比... 目的比较重度子痫前期孕妇早产及自发性早产的母婴结局。方法选取2013年1月-2016年1月住院的48例重度子痫前期终止妊娠患者为观察组,选取同期38例自发性早产孕妇为对照组。对比分析两组母婴结局。结果两组孕妇剖宫产率及并发症发生率比较差异均有统计学意义(P<0.05)。两组新生儿1 min Apgar评分与5 min Apgar评分比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组新生儿并发症发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。观察组男性新生儿平均出生体重略低于对照组,差异无统计学意义(P>0.05);观察组女性新生儿平均出生体重略高于对照组,差异无统计学意义(P>0.05)。结论重度子痫早产和自发性早产均对孕妇和新生儿健康有一定的不良影响,剖宫产率和并发症发生率相对较高。临床治疗中应加强对病情进展的关注,采取有效的干预措施,积极改善母婴结局。 展开更多
关键词 子痫 早产 母婴结局
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肌钙蛋白在新生儿高胆红素血症心肌损伤诊断的临床价值研究 被引量:8
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作者 白丹 石境懿 +1 位作者 张勇 邹志慧 《中国儿童保健杂志》 CAS 2020年第11期1242-1245,共4页
目的分析肌钙蛋白对新生儿高胆红素血症的临床价值,为新生儿高胆红素血症的治疗提供科学依据。方法选择2018年2月-2019年3月四川省妇幼保健院接诊的足月高胆红素血症患儿94例(观察组)与同期足月健康新生儿94例(对照组)为研究对象。收集... 目的分析肌钙蛋白对新生儿高胆红素血症的临床价值,为新生儿高胆红素血症的治疗提供科学依据。方法选择2018年2月-2019年3月四川省妇幼保健院接诊的足月高胆红素血症患儿94例(观察组)与同期足月健康新生儿94例(对照组)为研究对象。收集两组对象一般资料并对总胆红素(TBIL)、间接胆红素(IBIL)、直接胆红素(DBIL)及肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)进行检测。根据TBIL检测情况,将观察组分为轻度高胆红素血症组(轻度组)及重度高胆红素血症组(重度组);有无发生新生儿ABO溶血症,将观察组分为溶血性高胆红素血症组(溶血组)与非溶血性高胆红素血症组(非溶血组),对比各组血清指标水平。结果轻度组、重度组患儿TBIL、IBIL及cTnⅠ水平均明显高于对照组,且重度组TBIL、IBIL水平明显高于轻度组(F=1 652.030、2 150.368、1 470.795,P<0.05)。相关性分析结果显示观察组患儿治疗前后TBIL、IBIL差值与cTnⅠ差值均呈显著正相关关系(r=0.664、0.415,P<0.05)。溶血性高胆红素血症患儿TBIL、IBIL、cTnⅠ均明显高于非溶血性高胆红素血症者(t=6.924、2.029、2.490,P<0.05)。结论新生儿高胆红素血症患儿cTnⅠ水平会出现异常升高,cTnⅠ可为高胆红素血症心肌损伤诊断提供一定的参考价值。 展开更多
关键词 肌钙蛋白 高胆红素血症 心肌损伤 新生儿
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