Lisa技术治疗早产儿呼吸窘迫综合征的疗效

1

作者 罗红梅 袁晓庆 +5 位作者 何丹 史勇军 石碧珍 陈兰 康颖倩 刘玲 《贵州医科大学学报》 CAS 2023年第9期1073-1078,1087,共7页

目的比较微创植入肺泡表面活性物质(PS)治疗技术(Lisa)和气管插管-PS-快速拔管(Insure)对治疗早产儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的疗效。方法选择新生儿科胎龄<32周NRDS的早产儿采用Lisa(Lisa组)和Insure(Insure组)治疗,观察两组患儿使用P... 目的比较微创植入肺泡表面活性物质(PS)治疗技术(Lisa)和气管插管-PS-快速拔管(Insure)对治疗早产儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的疗效。方法选择新生儿科胎龄<32周NRDS的早产儿采用Lisa(Lisa组)和Insure(Insure组)治疗,观察两组患儿使用PS前后30 min的血气情况[氧分压(PO 2)、二氧化碳分压(PCO 2)],两组患儿早产儿相关并发症、出院前死亡情况,使用PS后72 h内机械通气、二次使用PS、气漏、肺出血情况,以及两组患儿住院时间、需呼吸机时间、需氧时间;按胎龄31~32周、30~29周、27~28周、25~26周进行分层,分析两组不同胎龄患儿并发症的发生情况及住院、使用呼吸机和需氧时间。结果Lisa组使用PS后72 h内需机械通气及二次使用PS的比例低于Insure组,差异具有统计学意义(P<0.05);但两组早产儿的相关并发症,住院、使用呼吸机及需氧时间,给药前后血气及出院前死亡率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);Lisa组与Insure组不同胎龄患儿各种并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组患儿以胎龄分层分析,住院时间、使用呼吸机及需氧时间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论Lisa技术给予PS治疗NRDS能降低72 h内机械通气及二次使用PS的比例,是一种较安全有效的方法。 展开更多

关键词 微创植入肺泡表面活性物质治疗技术 早产儿呼吸窘迫综合征 气管插管-PS-快速拔管技术 肺泡表面活性物质

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肺表面活性物质治疗新生儿呼吸窘迫综合征(附52例报告) 被引量：4

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作者 陈丽 王多德 +4 位作者 石碧珍 李懿 陈敏 杨阳 陈兰 《贵州医药》 CAS 2009年第11期996-997,共2页

关键词 新生儿呼吸窘迫综合征 肺表面活性物质 治疗 主要死亡原因 NRDS 疗效满意 早产儿 常见病

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新生儿脐血铅水平与环境影响因素的相关性研究 被引量：6

3

作者 陈丽 王鸿娟 +4 位作者 孔艳英 石碧珍 王多德 王薇 陈姝姝 《贵州医药》 CAS 2003年第3期223-224,共2页

目的了解我市新生儿脐血铅水平及其环境影响因素。方法采用石墨炉原子吸收光谱法对新生儿脐带血及其产妇静脉血各 2 0 9份进行血铅测定 ,以面询及问卷形式对相应的 2 0 9名产妇进行了环境因素的调查 ,用多因素统计分析的方法分析对脐血... 目的了解我市新生儿脐血铅水平及其环境影响因素。方法采用石墨炉原子吸收光谱法对新生儿脐带血及其产妇静脉血各 2 0 9份进行血铅测定 ,以面询及问卷形式对相应的 2 0 9名产妇进行了环境因素的调查 ,用多因素统计分析的方法分析对脐血铅水平有明显作用的影响因素。结果 2 0 9例脐血铅水平呈正偏态分布 ,范围在 34～ 191μg L ,几何均数为 77 3μg L ,≥ 10 0 μg L的占30 6 2 %。产妇血铅和新生儿脐血铅水平显著性相关 (r=0 74 5 ,P <0 0 1)。研究还发现孕期被动吸烟、燃料类型、孕周、居室距街道距离为胎儿期铅暴露危险因素。结论目前贵阳市新生儿脐血铅呈高水平暴露 ,主要与母亲及环境因素 ,如燃料类型、孕周、居室距街道距离等 。 展开更多

关键词 新生儿脐血 相关性研究 铅 环境因素

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利用新生儿出院前72小时经皮胆红素风险区水平预测新生儿高胆红素血症的发生 被引量：13

4

作者 李懿 刘玲 +1 位作者 石碧珍 陈兰 《贵州医药》 CAS 2018年第11期1394-1396,共3页

据估计,有60%以上的晚期早产和足月新生儿会发生高胆红素血症（黄疸）,且在出生后3-5d达到顶峰,通常2周内开始缓解。由于不同人群的新生儿高胆红素血症在自然进程中的基因、生物学和流行病学的差异,一些国家已建立了利用人群别列线图开... 据估计,有60%以上的晚期早产和足月新生儿会发生高胆红素血症（黄疸）,且在出生后3-5d达到顶峰,通常2周内开始缓解。由于不同人群的新生儿高胆红素血症在自然进程中的基因、生物学和流行病学的差异,一些国家已建立了利用人群别列线图开展胆红素风险评估和监测的方法。 展开更多

关键词 高胆红素血症 新生儿 预测

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新生儿坏死性小肠结肠炎54例临床危险因素分析 被引量：13

5

作者 胡佳 刘玲 +1 位作者 石碧珍 吴克烽 《贵州医药》 CAS 2015年第12期1087-1088,共2页

新生儿坏死性小肠结肠炎（neonatal necrotizing enterocolitis,NEC）属于一种比较常见的严重威胁到新生儿生命健康的消化道疾病,目前国内病死率在10%~50%[1]。现对本院新生儿科NEC患儿54例进行回顾性研究,报告如下。1资料与方法1.1一... 新生儿坏死性小肠结肠炎（neonatal necrotizing enterocolitis,NEC）属于一种比较常见的严重威胁到新生儿生命健康的消化道疾病,目前国内病死率在10%~50%[1]。现对本院新生儿科NEC患儿54例进行回顾性研究,报告如下。1资料与方法1.1一般资料2008年1月至2014年1月本院新生儿科NEC患儿54例,男30例,女24例;阴道分娩34例,剖宫产20例。 展开更多

关键词 新生儿 坏死性小肠结肠炎 危险因素 母乳喂养

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枸橼酸咖啡因治疗对低出生体重早产儿肺保护及安全性的临床分析 被引量：9

6

作者 陈兰 刘玲 +1 位作者 石碧珍 周文 《贵州医药》 CAS 2020年第2期236-238,共3页

目的探讨枸橼酸咖啡因治疗对低出生体重早产儿肺保护作用及安全有效性。方法将80例低出生体重早产儿的病历资料随机分为试验组与对照组。试验组给予枸橼酸咖啡因治疗,对照组给予氨茶碱治疗,比较两组患者的不良反应发生率、严重呼吸暂停(... 目的探讨枸橼酸咖啡因治疗对低出生体重早产儿肺保护作用及安全有效性。方法将80例低出生体重早产儿的病历资料随机分为试验组与对照组。试验组给予枸橼酸咖啡因治疗,对照组给予氨茶碱治疗,比较两组患者的不良反应发生率、严重呼吸暂停(AOP)发生率、呼吸机辅助通气时间及生理性体重下降恢复时长。结果治疗后,试验组AOP的发生显著低于对照组(P<0.05),患儿辅助通气时间低于对照组(P<0.05),试验组的不良反应总发生率低于对照组(P<0.05)。结论枸橼酸咖啡因对减少低出生体重早产儿呼吸暂停发生,缩短辅助通气时间以及减少不良反应效果更好,使用更加安全。 展开更多

关键词 枸橼酸咖啡因 低出生体重早产儿 肺保护

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无创高频振荡通气与经鼻持续气道正压通气在改善早产儿呼吸窘迫综合征中的临床效果 被引量：5

7

作者 陈兰 刘燕斐 +2 位作者 石碧珍 王艳 刘玲 《吉林医学》 CAS 2022年第4期1053-1056,共4页

目的:通过经鼻持续气道正压(nCPAP)和无创高频振荡通气(nHFOV)两种模式在早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)初始治疗中的应用,比较治疗效果及并发症的发生。方法:选取82例早产儿作为研究对象,并采用随机临床试验方法,对主要观察指标和次要观察... 目的:通过经鼻持续气道正压(nCPAP)和无创高频振荡通气(nHFOV)两种模式在早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)初始治疗中的应用,比较治疗效果及并发症的发生。方法:选取82例早产儿作为研究对象,并采用随机临床试验方法,对主要观察指标和次要观察指标进行分析。结果:nHFOV组的有创支持率低于nCPAP组(χ^(2)=4.83,P=0.0280)。两组间PaCO_(2)和pH差异均具有统计学意义(P<0.05)。组内(时间)比较,PaO_(2),氧合指数(OI)和pH比较,差异均具有统计学意义(P<0.001)。经校正后显示不同时间点的PaCO_(2)差异有统计学意义(P<0.001)。PaO_(2),PaCO_(2),OI和pH组间和组内(时间)的交互项分别具有统计学意义(P<0.05)。重复使用肺表面活性物质(PS)在两组中的差异具有统计学意义(χ^(2)=4.58,P=0.0323)。两组均无Ⅲ度以上颅内出血,也无死亡事件发生。结论:早产儿RDS初始治疗中,nHFOV与nCPAP相比,能更好地清除CO_(2)潴留,改善其他主要观察指标,且不增加副作用发生率。 展开更多

关键词 早产儿 呼吸窘迫综合征 无创高频振荡通气 经鼻持续气道正压通气 随机临床试验

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麦滋林-S颗粒治疗90例窒息新生儿上消化道出血 被引量：2

8

作者 石碧珍 王多德 +1 位作者 陈丽 王薇 《贵州医药》 CAS 2007年第1期52-52,共1页

关键词 新生儿上消化道出血 麦滋林-S颗粒 注入治疗 窒息 新生儿严重并发症 病死率

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早产儿呼吸窘迫综合征应用联合肺表面活性物质治疗的救治体会 被引量：4

9

作者 陈兰 石碧珍 《贵州医药》 CAS 2013年第6期518-519,共2页

新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）多见于早产儿,胎龄越小,发病率越高。肺表面活性物质（PS）替代疗法联合气管插管机械通气虽可以降低NRDS患儿的病死率,但部分患儿过渡至NCPAP模式后因频发呼吸暂停或呼吸较弱,仍不得不改用气管插管机械通气... 新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）多见于早产儿,胎龄越小,发病率越高。肺表面活性物质（PS）替代疗法联合气管插管机械通气虽可以降低NRDS患儿的病死率,但部分患儿过渡至NCPAP模式后因频发呼吸暂停或呼吸较弱,仍不得不改用气管插管机械通气,而后者的长期使用增加了患儿院内感染及拔管后再次插管的发生率。 展开更多

关键词 新生儿呼吸窘迫综合征 肺表面活性物质 早产儿 气管插管机械通气 救治 治疗 应用 NCPAP

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枸橼酸咖啡因对低出生体重早产儿肺保护作用及并发症的影响 被引量：3

10

作者 陈兰 石碧珍 刘玲 《临床医学研究与实践》 2019年第18期71-72,共2页

目的研究枸橼酸咖啡因对低出生体重早产儿肺保护作用及并发症的影响。方法回顾性分析我院2016年1月至2017年6月收治的80例低出生体重早产儿的病历资料,根据不同治疗方式将其分为试验组与对照组,各40例。试验组给予枸缘酸咖啡因治疗,对... 目的研究枸橼酸咖啡因对低出生体重早产儿肺保护作用及并发症的影响。方法回顾性分析我院2016年1月至2017年6月收治的80例低出生体重早产儿的病历资料,根据不同治疗方式将其分为试验组与对照组,各40例。试验组给予枸缘酸咖啡因治疗,对照组给予氨茶碱治疗,比较两组的临床指标及肺功能。结果试验组严重AOP发生率、呼吸机辅助通气时间均显著优于对照组(P<0.05)。试验组的TV、TPTEE/TE、VPEF/VE、TEF25均显著高于对照组(P<0.05)。结论枸橼酸咖啡因可缩短低出生体重早产儿的机械通气时间,预防近期并发症,对患儿肺功能起到保护作用,可推广使用。 展开更多

关键词 枸缘酸咖啡因 低出生体重 早产儿 肺功能

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持续经鼻正压通气在新生儿肺炎并呼吸衰竭中的应用 被引量：17

11

作者 石碧珍 刘玲 +1 位作者 陈兰 胡佳 《贵州医药》 CAS 2017年第5期520-521,共2页

肺炎是新生儿常见的严重呼吸系统疾病,由于新生儿呼吸道生理解剖特点及免疫功能不成熟,很容易引起呼吸衰竭,严重者可出现多器官功能障碍综合征（MODS）,及时有效地治疗可以降低新生儿病死率、改善预后.持续经鼻正压通气（NCPAP）是近年... 肺炎是新生儿常见的严重呼吸系统疾病,由于新生儿呼吸道生理解剖特点及免疫功能不成熟,很容易引起呼吸衰竭,严重者可出现多器官功能障碍综合征（MODS）,及时有效地治疗可以降低新生儿病死率、改善预后.持续经鼻正压通气（NCPAP）是近年逐渐发展并应用于呼吸系统疾病的氧疗方法.本文通过应用NCPAP治疗新生儿肺炎并呼吸衰竭探讨取得的临床疗效,报告如下. 展开更多

关键词 持续正压通气 肺炎 呼吸衰竭 新生儿

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新生儿窒息致胃肠功能障碍的临床分析(附170例报告)

12

作者 石碧珍 王多德 +1 位作者 陈丽 蓝磊 《贵州医药》 CAS 2007年第8期730-730,共1页

关键词 胃肠功能障碍 新生儿窒息 临床分析 临床医务人员 器官功能障碍 早产儿窒息 临床资料 窒息后

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住院极早产儿宫外生长迟缓及相关因素的多中心前瞻性研究 被引量：7

13

作者 沈蔚 郑直 +45 位作者 林新祝 吴繁 田倩欣 崔其亮 袁媛 任玲 毛健 石碧珍 王玉梅 刘玲 张京慧 常艳美 童笑梅 朱燕 张蓉 叶秀桢 邹静静 李怀玉 赵宝银 邱银萍 刘淑华 马莉 徐颖 程锐 周文莉 武辉 刘志勇 陈冬梅 高金枝 刘晶 陈玲 李丛 杨春燕 许平 张亚昱 呼斯乐 梅花 杨祖铭 冯宗太 王三南 孟二艳 尚利宏 徐发林 欧少苹 巨容 中国医师协会新生儿科医师分会营养专业委员会全国多中心EUGR协作组 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期132-140,共9页

目的了解我国住院极早产儿(very preterm infant,VPI)宫外生长迟缓(extrauterine growth restriction,EUGR)的发生率及影响因素。方法采用多中心前瞻性调查研究方法,纳入2019年9月至2020年12月我国7个地区28家医院新生儿科的2514例VPI... 目的了解我国住院极早产儿(very preterm infant,VPI)宫外生长迟缓(extrauterine growth restriction,EUGR)的发生率及影响因素。方法采用多中心前瞻性调查研究方法,纳入2019年9月至2020年12月我国7个地区28家医院新生儿科的2514例VPI临床资料,根据纠正胎龄36周或出院时的体重评估是否发生EUGR,分成EUGR组(n=1189)和非EUGR组(n=1325)。比较两组VPI的临床特征,探讨EUGR的发生情况及相关因素。结果以体重评价,EUGR的发生率为47.30%(1189/2514)。多因素logistic结果显示,恢复出生体重后平均体重增长速率快和住院第1周累计热卡高是EUGR的保护因素(P<0.05),小于胎龄儿、达全肠内营养所需时间长、累计禁食时间长、开始添加母乳强化剂时的母乳量少及达到全强化的所需时间长、中-重度支气管肺发育不良是EUGR发生的危险因素(P<0.05)。结论尽早达全肠内营养,及时强化母乳喂养,增加生后第1周的热卡摄入,提高体重增长速率,以及防治中-重度支气管肺发育不良对降低VPI EUGR的发生率至关重要。 展开更多

关键词 宫外生长迟缓 营养 危险因素 极早产儿

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老年糖尿病酮症酸中毒31例的护理体会 被引量：4

14

作者 石碧珍 《实用医技杂志》 2008年第9期1209-1210,共2页

目的:探讨老年糖尿病酮症酸中毒(DKA)的临床特点及护理对策。方法:对31例老年糖尿病酮症酸中毒患者的临床资料进行回顾性分析。结果:31例患者通过精心的治疗和护理,其中30例病情逐渐好转且治愈出院,1例因严重感染并发重要脏器衰竭而死... 目的:探讨老年糖尿病酮症酸中毒(DKA)的临床特点及护理对策。方法:对31例老年糖尿病酮症酸中毒患者的临床资料进行回顾性分析。结果:31例患者通过精心的治疗和护理,其中30例病情逐渐好转且治愈出院,1例因严重感染并发重要脏器衰竭而死亡。结论:提高对老年糖尿病酮症酸中毒的认识,密切病情观察,加强基础护理,才能取得满意的治疗效果。 展开更多

关键词 糖尿病 酮症酸中毒 老年人 护理

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异位妊娠发病原因的探讨及护理对策 被引量：1

15

作者 石碧珍 吴建岚 《实用医技杂志》 2008年第25期3406-3407,共2页

目的:探讨异位妊娠患者发病原因及其护理对策。方法:对2003年1月至2007年12月在我院住院确诊的336例异位妊娠患者的临床资料进行回顾性分析。结果:盆腔炎、流产史、输卵管手术史对异位妊娠的发生有明显的影响,且发病率有逐年上升的趋势... 目的:探讨异位妊娠患者发病原因及其护理对策。方法:对2003年1月至2007年12月在我院住院确诊的336例异位妊娠患者的临床资料进行回顾性分析。结果:盆腔炎、流产史、输卵管手术史对异位妊娠的发生有明显的影响,且发病率有逐年上升的趋势。结论:针对异位妊娠患者的发病原因采取不同的护理对策,可充分调动患者的主观能动性,减少异位妊娠的发生。 展开更多

关键词 异位妊娠 发病原因 探讨 护理

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开塞露减轻新生儿黄疸的临床观察 被引量：1

16

作者 胡颦 陈丽 +1 位作者 王薇 石碧珍 《贵州医药》 CAS 2002年第4期354-355,共2页

关键词 新生儿黄疸 药物疗法 开塞露 治疗 临床观察

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新生儿高胆红素血症风险矩阵的建立和作用 被引量：15

17

作者 李懿 刘玲 +1 位作者 石碧珍 陈兰 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第20期99-104,共6页

目的利用新生儿小时胆红素曲线结合临床风险因素评分,建立联合风险量化矩阵模型,预测贵州省新生儿高胆红素血症的发生风险。方法选取该院产科出生的5 250例足月儿和近足月儿,连续记录其出生后168 h的经皮胆红素(TCB)值。将出生后72 h内... 目的利用新生儿小时胆红素曲线结合临床风险因素评分,建立联合风险量化矩阵模型,预测贵州省新生儿高胆红素血症的发生风险。方法选取该院产科出生的5 250例足月儿和近足月儿,连续记录其出生后168 h的经皮胆红素(TCB)值。将出生后72 h内对应的危险区TCB测定值作为预测指标,建立联合风险量化矩阵。结果使用二次方程对TCB曲线进行二次曲线拟合,结果显示,TCB水平在24~48 h内上升速率最快,而后逐渐降低。单因素分析结果显示,胎龄、分娩方式、胎膜早破及喂养方式与72 h后TCB高危险区有关。多因素结果显示,72 h后TCB高危险区与出生体重、分娩方式、胎膜早破及喂养方式有关联。胎龄为36.01~39.99周的研究对象处于72 h后高危险区的可能性是胎龄≥40.00周研究对象的1.73倍;剖宫产出生的新生儿与顺产比较,处于高危险区的可能性可降低51%;与混合人工喂养相比,人工喂养的研究对象处于高危险区的可能性较大[^OR=2.173(95%CI:1.267,3.683)]。建立联合风险量化矩阵模型,分12个区。通过释然比水平高低,将12个区组分为4个风险水平,用以预测新生儿高胆红素的发生可能性。结论基于联合风险量化矩阵和新生儿小时胆红素百分位数曲线,将新生儿分为4个风险水平,可对新生儿TCB水平变化开展精准随访,有效预防新生儿黄疸的发生。 展开更多

关键词 新生儿 经皮胆红素 高胆红素 贝叶斯原理

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低出生体质量儿坏死性小肠结肠炎的影响因素及手术疗效分析 被引量：12

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作者 虞梅 徐华 +2 位作者 陆玉洁 朱致辉 石碧珍 《安徽医药》 CAS 2018年第10期1949-1952,共4页

目的探讨低出生体质量儿坏死性小肠结肠炎(NEC)的影响因素、手术疗效与预后。方法以2006年1月至2015年12月收治的146例低出生体质量NEC患儿为病例组,另采用随机数字表法选取同期在新生儿重症监护室(NICU)住院治疗的146例非NEC低出生体... 目的探讨低出生体质量儿坏死性小肠结肠炎(NEC)的影响因素、手术疗效与预后。方法以2006年1月至2015年12月收治的146例低出生体质量NEC患儿为病例组,另采用随机数字表法选取同期在新生儿重症监护室(NICU)住院治疗的146例非NEC低出生体质量儿为对照组。分析两组患儿的临床资料,采用单因素和多因素分析探讨NEC的影响因素,并分析NEC患儿中手术组与保守治疗组疗效的差异。结果多因素logistic回归分析显示,母乳喂养与喂服益生菌为NEC的保护性因素,先天性心脏病、败血症与输血是NEC的危险因素。手术组的好转率(95.45%)明显高于保守治疗组(85.00%)(P<0.05)。结论低出生体质量儿NEC的发病受多种因素影响,应针对其影响因素进行综合干预。适合的手术疗法能提高疗效,改善患儿的预后。 展开更多

关键词 小肠结肠炎 坏死性 影响因素分析 肠造口术 引流术 吻合术 外科 婴儿 出生时低体重 治疗结果

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危重新生儿血糖异常108例分析 被引量：1

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作者 陈丽 李懿 +2 位作者 王薇 石碧珍 陈姝姝 《贵州医药》 CAS 2003年第8期743-743,共1页

关键词 危重新生儿 高血糖 低血糖 预后

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Kaufman Oculocerebrofacial综合征1例并文献复习

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作者 石碧珍 刘玲 +2 位作者 胡佳 赫纹 段文茂 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2023年第7期424-428,共5页

目的探讨新生儿Kaufman Oculocerebrofacial综合征患儿的临床表型、治疗及预后特点。方法对贵阳市妇幼保健院新生儿科收治的1例Kaufman Oculocerebrofacial综合征患儿进行回顾性分析,并以“Kaufman Oculocerebrofacial综合征”、“睑裂... 目的探讨新生儿Kaufman Oculocerebrofacial综合征患儿的临床表型、治疗及预后特点。方法对贵阳市妇幼保健院新生儿科收治的1例Kaufman Oculocerebrofacial综合征患儿进行回顾性分析,并以“Kaufman Oculocerebrofacial综合征”、“睑裂狭小-上睑下垂-智障综合征”、“UBE3B基因”、“Kaufman Oculocerebrofacial syndrome”、“Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome”、“UBE3B gene”等为检索词,检索中国知网、维普数据库、万方数据、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Web of Science及Embase数据库,检索时间自建库至2022年6月,总结新生儿Kaufman Oculocerebrofacial综合征的临床特点、治疗及预后。结果本例为男性患儿,临床表现为睑裂小、眼距宽、喂养困难,家系外显子检测结果提示UBE3B基因存在复合杂合变异c.1445_1448dupTCAC和c.1703dupA,国内外文献检索未见报道,为新发变异。共检索到11篇含新生儿病史记录的文献,包含本例共35例患儿,均有发育迟缓、特殊面容、睑裂狭小表现,部分患儿表现为喂养困难(94.3%)、耳部异常(94.3%)、肌张力减退(91.4%)、口部异常(88.6%)、呼吸困难(74.3%)、小下颌(71.4%)、低出生体重(45.7%)。目前Kaufman Oculocerebrofacial综合征尚无有效治疗方式,4例随访至16岁以上,均存在重度语言、智力发育落后等严重神经系统后遗症。结论Kaufman Oculocerebrofacial综合征患儿新生儿期主要表现为发育迟缓、特殊面容、睑裂狭小、喂养困难、面部畸形、肌张力减退,可通过全外显子测序诊断,目前无有效治疗方式,多遗留严重神经系统后遗症。 展开更多

关键词 Kaufman Oculocerebrofacial综合征 UBE3B基因 全外显子测序 新生儿

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