目的探讨Chediak-Higashi综合征"加速期"的诊断与治疗。方法报道1例Chediak-Higashi综合征并结合检索国内文献,采集病例资料,依据不同治疗方案或预后分组比较临床指标。结果获得34篇文献,共计52例病例。男:女比例1.17:1;25%...目的探讨Chediak-Higashi综合征"加速期"的诊断与治疗。方法报道1例Chediak-Higashi综合征并结合检索国内文献,采集病例资料,依据不同治疗方案或预后分组比较临床指标。结果获得34篇文献,共计52例病例。男:女比例1.17:1;25%患者有家族史;25.8%患者父母近亲结婚。92.3%患者因发热就诊,多有反复感染病史,97.9%皮肤或毛发色素异常;78.8%淋巴结增大,86.5%脾脏增大,86.5%肝脏增大。64.2%患者血常规两系以上异常。所有病例血涂片或骨髓检查可见白细胞胞浆内巨大包涵体。化疗组与未化疗组比较,治疗好转率(100%vs 50%,P=0.005)。治疗无效/死亡组与好转组比较,年龄(岁)(1.42±1.30 vs 3.61±1.81 P=0.0016),脾脏(cm)(6.1±3.4vs 3.5±2.1,P=0.02),肝脏(cm)(4.3±2.4 vs 3.0±1.4,P=0.097),血常规两系降低比例(66.7%vs 55.6%,P=0.58)。结论大部分CHS患者表现为反复发热,肝、脾、淋巴结肿大,血常规两系以上异常,不足以判断"加速期"。发病年龄可作为化疗的参考指征,婴儿期发病者死亡率高,化疗有利于控制病情。展开更多
目的研究硫嘌呤甲基转移酶（thiopurine S-methyltransferase，TPMT）基因编码区突变及多态性在急性白血病（acute leukemia，AL）患儿和健康儿童中的分布情况。方法应用逆转录聚合酶链变性梯度凝胶电泳结合DNA直接测序技术，对53例AL...目的研究硫嘌呤甲基转移酶（thiopurine S-methyltransferase，TPMT）基因编码区突变及多态性在急性白血病（acute leukemia，AL）患儿和健康儿童中的分布情况。方法应用逆转录聚合酶链变性梯度凝胶电泳结合DNA直接测序技术，对53例AL患儿和115名健康儿童的cDNAs进行了TPMT突变及多态性的筛查与鉴定，分析各基因型在两组之间的分布差异。结果在健康儿童组TPM丁中发现2个国内外未见报道的基因突变位点：210C〉T（C70C）和622T〉C（F208L）杂合子各1例，提交至GenBankdbsNP，分别获NCBI—SS序列号：107796292、107795933。鉴定了2种已知的编码区单核苷酸多态性（single—nucleotide polymorphisms within the coding region，cSNPs），474T〉C（11581）即TPMT＊1S和719A〉G（T240C）即TPMT＊3C在中国AL患儿及健康儿童中的等位基因频率，分别为14．2％，2．83％与17．0％，3．04％，等位基因总频率分别为16．2％，2．99％。两种cSNPs在两组人群的等位基因频率差异无统计学意义。结论发现了两个新的基因突变位点，提供了为预测不同个体间对硫嘌呤类药物潜在敏感性差异的遗传学标志。确定了两种已知cSNPs在中国AL患儿及健康儿童中的基因型分布和等位基因频率，发现它们与白血病的易感性无相关性。展开更多
文摘目的探讨Chediak-Higashi综合征"加速期"的诊断与治疗。方法报道1例Chediak-Higashi综合征并结合检索国内文献,采集病例资料,依据不同治疗方案或预后分组比较临床指标。结果获得34篇文献,共计52例病例。男:女比例1.17:1;25%患者有家族史;25.8%患者父母近亲结婚。92.3%患者因发热就诊,多有反复感染病史,97.9%皮肤或毛发色素异常;78.8%淋巴结增大,86.5%脾脏增大,86.5%肝脏增大。64.2%患者血常规两系以上异常。所有病例血涂片或骨髓检查可见白细胞胞浆内巨大包涵体。化疗组与未化疗组比较,治疗好转率(100%vs 50%,P=0.005)。治疗无效/死亡组与好转组比较,年龄(岁)(1.42±1.30 vs 3.61±1.81 P=0.0016),脾脏(cm)(6.1±3.4vs 3.5±2.1,P=0.02),肝脏(cm)(4.3±2.4 vs 3.0±1.4,P=0.097),血常规两系降低比例(66.7%vs 55.6%,P=0.58)。结论大部分CHS患者表现为反复发热,肝、脾、淋巴结肿大,血常规两系以上异常,不足以判断"加速期"。发病年龄可作为化疗的参考指征,婴儿期发病者死亡率高,化疗有利于控制病情。
文摘目的研究硫嘌呤甲基转移酶（thiopurine S-methyltransferase，TPMT）基因编码区突变及多态性在急性白血病（acute leukemia，AL）患儿和健康儿童中的分布情况。方法应用逆转录聚合酶链变性梯度凝胶电泳结合DNA直接测序技术，对53例AL患儿和115名健康儿童的cDNAs进行了TPMT突变及多态性的筛查与鉴定，分析各基因型在两组之间的分布差异。结果在健康儿童组TPM丁中发现2个国内外未见报道的基因突变位点：210C〉T（C70C）和622T〉C（F208L）杂合子各1例，提交至GenBankdbsNP，分别获NCBI—SS序列号：107796292、107795933。鉴定了2种已知的编码区单核苷酸多态性（single—nucleotide polymorphisms within the coding region，cSNPs），474T〉C（11581）即TPMT＊1S和719A〉G（T240C）即TPMT＊3C在中国AL患儿及健康儿童中的等位基因频率，分别为14．2％，2．83％与17．0％，3．04％，等位基因总频率分别为16．2％，2．99％。两种cSNPs在两组人群的等位基因频率差异无统计学意义。结论发现了两个新的基因突变位点，提供了为预测不同个体间对硫嘌呤类药物潜在敏感性差异的遗传学标志。确定了两种已知cSNPs在中国AL患儿及健康儿童中的基因型分布和等位基因频率，发现它们与白血病的易感性无相关性。
